Exibindo de 121 - 140,Total 153 Exames
#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
121Síndrome de Joubert tipo 5
Sequenciamento Completo do GeneCEP290JOUNeurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia
122Síndrome de Kallmann
Sequenciamento Completo do GeneKAL1KSXNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia
123Síndrome de Klippel-Feil
Sequenciamento Completo do GeneGDF6KFSCardiologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia
124Síndrome de Lowe
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaOCRL1LOJNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Oftalmologia, Urologia
125Síndrome de Lowe
Sequenciamento Completo do GeneOCRL1LOWNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Oftalmologia, Urologia
126Síndrome de Meckel-Gruber
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoCEP290, KIF7, MKS1, TMEM67, AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP41, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TMEM138, TMEM216, TMEM237, TTC21BMGGNeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia
127Síndrome de Meckel-Gruber
Sequenciamento Completo do GeneMKS3MGJNeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia
128Síndrome de Meckel-Gruber
Sequenciamento Completo do GeneMKS1MGSNeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia
129Síndrome de Opitz
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoMID1, SPECC1LOTZCardiologia, Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia
130Síndrome de Predisposiçao Hereditaria a Paraganglioma
Sequenciamento Completo do GeneSDHCSDCEndocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia
131Síndrome de Predisposiçao Hereditaria a Paraganglioma
Sequenciamento Completo do GeneSDHBSDHEndocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia
132Síndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser
Sequenciamento Completo do GeneWNT4RKHNefrologia, Ginecologia e Obstetrícia
133Síndrome de Rubinstein-Taybi
Sequenciamento Completo do GeneEP300EPRNeurologia, Pediatria, Nefrologia, Pneumologia
134Síndrome de Rubinstein-Taybi
Análise de Deleção/DuplicaçãoCREBBPTYICardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia
135Síndrome de Sotos
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaNSD1NSDCardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia
136Síndrome de Sotos
Análise de Deleção/DuplicaçãoNSD1STDCardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia
137Síndrome de Sotos
Sequenciamento Completo do GeneNSD1STOCardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia
138Síndrome de Townes-Brocks
Sequenciamento Completo do GeneSALL1TBSOrtopedia e Traumatologia, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia
139Síndrome de Unha-Patela
Sequenciamento Completo do GeneLMX1BUPSClínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica, Dermatologia Pediátrica
140Síndrome de Von Hippel-Lindau
Análise de Deleção/DuplicaçãoVHLVHMNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia