21 | Histiocitose Maligna |
Histiocitose Maligna
Condição Médica | Histiocitose Maligna |
Cód. Genetika | HMA |
Sinonímias | Histiocitose e Linfadenopatia, Síndrome H, Hipertricose Pigmentada com Diabetes Melitus Dependente de Insulina, Histiocitose com Contraturas das Articulações e Surdez Neurosensorial, Histiocitose de Faisalabad, Doença de Rosai-Forfman Familial |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | SLC29A3 |
Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Imunologia, Hepatologia, Endocrinologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SLC29A3 | HMA | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Imunologia, Hepatologia, Endocrinologia |
22 | HLA - DR |
HLA - DR
Condição Médica | HLA - DR |
Cód. Genetika | HL2 |
Sinonímias | |
Observações | - Coletar somente sangue em EDTA temperatura ambiente 2 tubos. |
Estratégia de Análise | PCR-SSO/SSP |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Imunologia |
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| PCR-SSO/SSP | | HL2 | Imunologia |
23 | HLA-B |
HLA-B
Condição Médica | HLA-B |
Cód. Genetika | HAB |
Sinonímias | Doença Celíaca, SIDA, AIDS, CD4, Celulas T |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | HLA-B |
Especialidades | Neurologia, Gastroenterologia, Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | HLA-B | HAB | Neurologia, Gastroenterologia, Imunologia |
24 | Hormônio de Crescimento |
Hormônio de Crescimento
Condição Médica | Hormônio de Crescimento |
Cód. Genetika | GHR |
Sinonímias | Nanismo Pituitario Ii, Síndrome de Laron, Disfunção do Hormônio do Crescimento |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | GHR |
Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GHR | GHR | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Imunologia |
25 | Imunodeficiência |
Imunodeficiência
Condição Médica | Imunodeficiência |
Cód. Genetika | HIG |
Sinonímias | Síndromes de Hiper-IgE, Imunodeficiência, Infecção, Infecções Recorrentes |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | DOCK8, STAT3, TYK2, PGM3, SPINK5 |
Especialidades | Imunologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | DOCK8, STAT3, TYK2, PGM3, SPINK5 | HIG | Imunologia |
26 | Imunodeficiência 15B |
Imunodeficiência 15B
Condição Médica | Imunodeficiência 15B |
Cód. Genetika | I15 |
Sinonímias | Imunodeficiência |
Observações | |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | IKBKB |
Especialidades | Gastroenterologia, Pneumologia, Imunologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | IKBKB | I15 | Gastroenterologia, Pneumologia, Imunologia |
27 | ImunoDeficiência Associada ao Gene FOXN1 |
ImunoDeficiência Associada ao Gene FOXN1
Condição Médica | ImunoDeficiência Associada ao Gene FOXN1 |
Cód. Genetika | FX1 |
Sinonímias | Imunodeficiência de Celulas T, Alopecia |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | FOXN1 |
Especialidades | Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FOXN1 | FX1 | Imunologia |
28 | ImunoDeficiência Associada ao Gene NFKB2 |
ImunoDeficiência Associada ao Gene NFKB2
Condição Médica | ImunoDeficiência Associada ao Gene NFKB2 |
Cód. Genetika | NFK |
Sinonímias | Imunodeficiência Variavel Comum, Imunodeficiência Variavel |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | NFKB2 |
Especialidades | Doenças Raras, Oncologia / Cancerologia, Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | NFKB2 | NFK | Doenças Raras, Oncologia / Cancerologia, Imunologia |
29 | Imunodeficiência Combinada Grave |
Imunodeficiência Combinada Grave
Condição Médica | Imunodeficiência Combinada Grave |
Cód. Genetika | ICG |
Sinonímias | SCID, Imunodeficiência Combinada Grave Com Célula T B E Nk Negativas, Imunodeficiência Combinada Grave Com Célula T B E Nk Positivas |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | JAK3, LIG4, RMRP, TBX1, ADA, DCLRE1C, IL2RG, ORAI1, STIM1, FOXN1, RAG1, RAG2, AK2, CD247, CD3D, CD3E, IL7R, NHEJ1, PNP, PTPRC, RAC2, STAT5B, ZAP70 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Hepatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | JAK3, LIG4, RMRP, TBX1, ADA, DCLRE1C, IL2RG, ORAI1, STIM1, FOXN1, RAG1, RAG2, AK2, CD247, CD3D, CD3E, IL7R, NHEJ1, PNP, PTPRC, RAC2, STAT5B, ZAP70 | ICG | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Hepatologia |
30 | Imunodeficiência Comum Variável Autossômica Recessiva |
Imunodeficiência Comum Variável Autossômica Recessiva
Condição Médica | Imunodeficiência Comum Variável Autossômica Recessiva |
Cód. Genetika | CVD |
Sinonímias | Deficiência de Anticorpos, CVID |
Observações | - Enviar com nome completo e data de nascimento.
- Enviar uma breve descrição da situação clínica do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | TCF4, BTK, BLNK, CD79A, CD79B, IGLL1, LRRC8A, PIK3R1, CD19, CXCR4, DKC1, DNMT3B, LRBA, PIK3CD, ICOS, CD81, UNG, CD40, AICDA, CD40LG, CR2, MS4A1, NFKB2, PRKCD, RTEL1, TCF3, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFSF12 |
Especialidades | Imunologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TCF4, BTK, BLNK, CD79A, CD79B, IGLL1, LRRC8A, PIK3R1, CD19, CXCR4, DKC1, DNMT3B, LRBA, PIK3CD, ICOS, CD81, UNG, CD40, AICDA, CD40LG, CR2, MS4A1, NFKB2, PRKCD, RTEL1, TCF3, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFSF12 | CVD | Imunologia |
31 | Imunodeficiência e Doenças Imunológicas |
Imunodeficiência e Doenças Imunológicas
Condição Médica | Imunodeficiência e Doenças Imunológicas |
Cód. Genetika | IMD |
Sinonímias | Imunodeficiência Primária, Imunodeficiência Inata |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, F12, AP3B1, ATM, CHD7, CREBBP, BTK, FANCA, FOXP3, BRCA2, FANCD2, BRCA1, BRIP1, ERCC4, FANCI, FANCM, BLNK, CD79A, CD79B, DHFR, GATA1, C3, CD59, CFB, ADNP, BLM, EGFR, C21orf59, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC1, GAS8, BCL10, BUB1B, CARD11, CASP8, CD19, CTLA4, CXCR4, CDCA7, CASP10, DKC1, DNAJC21, DNMT3B, DOCK8, ERCC2, ERCC6L2, ETV6, FASLG, C8ORF37, FERMT3, GALNS, ADA, AGA, AIRE, CIITA, CYBA, CYBB, DCLRE1C, C1R, C1S, CLPB, EPG5, FBXL4, ELANE, ALG12, CDSN, CFH, CD27, CD81, AICDA, CD40LG, CR2, FOXN1, A2ML1 ABCD4, ACD ACP5, ADAM17, AK2, ALG1, ARMC4 ARPC1B, B2M, BCL11B, C11orf70, C1QA, C1QB C1QC, C2, C5, C6, C7, C8A, C8B, CARD9, CCBE1 CCDC103, CD247, CD3D, CD3E, CD3G CD40, CD55, CD8A, CEBPE, CECR1, CFD, CFI CFP, CHAMP1, CHD1, CLEC7A, COG6, COG7, CORO1A, CPN1, CRIPT, CSF3R CTC1, CTPS1, DEAF1, DNAAF5 DNAH1, DNASE1L3, DOCK2, DSG1 DYX1C1, EFL1, EXTL3, FADD, FANCB FANCC, FAZ, FAT4, FCGR2C, FCGR3A FCN3, FMO3, G6PC3, G |
Especialidades | Imunologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, F12, AP3B1, ATM, CHD7, CREBBP, BTK, FANCA, FOXP3, BRCA2, FANCD2, BRCA1, BRIP1, ERCC4, FANCI, FANCM, BLNK, CD79A, CD79B, DHFR, GATA1, C3, CD59, CFB, ADNP, BLM, EGFR, C21orf59, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC1, GAS8, BCL10, BUB1B, CARD11, CASP8, CD19, CTLA4, CXCR4, CDCA7, CASP10, DKC1, DNAJC21, DNMT3B, DOCK8, ERCC2, ERCC6L2, ETV6, FASLG, C8ORF37, FERMT3, GALNS, ADA, AGA, AIRE, CIITA, CYBA, CYBB, DCLRE1C, C1R, C1S, CLPB, EPG5, FBXL4, ELANE, ALG12, CDSN, CFH, CD27, CD81, AICDA, CD40LG, CR2, FOXN1, A2ML1 ABCD4, ACD ACP5, ADAM17, AK2, ALG1, ARMC4 ARPC1B, B2M, BCL11B, C11orf70, C1QA, C1QB C1QC, C2, C5, C6, C7, C8A, C8B, CARD9, CCBE1 CCDC103, CD247, CD3D, CD3E, CD3G CD40, CD55, CD8A, CEBPE, CECR1, CFD, CFI CFP, CHAMP1, CHD1, CLEC7A, COG6, COG7, CORO1A, CPN1, CRIPT, CSF3R CTC1, CTPS1, DEAF1, DNAAF5 DNAH1, DNASE1L3, DOCK2, DSG1 DYX1C1, EFL1, EXTL3, FADD, FANCB FANCC, FAZ, FAT4, FCGR2C, FCGR3A FCN3, FMO3, G6PC3, G | IMD | Imunologia |
32 | Imunodeficiência Variavel Comum |
Imunodeficiência Variavel Comum
Condição Médica | Imunodeficiência Variavel Comum |
Cód. Genetika | IVC |
Sinonímias | |
Observações | - Obrigatório informar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | TNFRSF13B |
Especialidades | Doenças Raras, Gastroenterologia, Pneumologia, Imunologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TNFRSF13B | IVC | Doenças Raras, Gastroenterologia, Pneumologia, Imunologia |
33 | Imunodeficiência Variavel Comum |
Imunodeficiência Variavel Comum
Condição Médica | Imunodeficiência Variavel Comum |
Cód. Genetika | IVP |
Sinonímias | Imunodeficiência Variavel Comum, Imunodeficiência Variavel, Imunodeficiência |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | STAT1, BTK, TGFB2, TGFB3, BLNK, CD79A, CD79B, IGLL1, LRRC8A, PIK3R1, SH2D1A, TGFB1, MLH1, AKT1, CD19, CTLA4, CXCR4, TFRC, GATA2, DCLRE1C, IKBKG, STAT3, NFKB1, PIK3CD, ICOS, CD27, CD81, CD40, AICDA, CD40LG, CR2, MS4A1, TNFRSF13B, TNFRSF13C, CD86, CXCL12, IKBKB, IL17A, IL17F, IL21, IL21R, IRF4, NFKBIA, PDCD1, RAG1, RAG2, TCF7, TNFRSF4, TNFSF10, TNFSF13, TNFSF13B |
Especialidades | Imunologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | STAT1, BTK, TGFB2, TGFB3, BLNK, CD79A, CD79B, IGLL1, LRRC8A, PIK3R1, SH2D1A, TGFB1, MLH1, AKT1, CD19, CTLA4, CXCR4, TFRC, GATA2, DCLRE1C, IKBKG, STAT3, NFKB1, PIK3CD, ICOS, CD27, CD81, CD40, AICDA, CD40LG, CR2, MS4A1, TNFRSF13B, TNFRSF13C, CD86, CXCL12, IKBKB, IL17A, IL17F, IL21, IL21R, IRF4, NFKBIA, PDCD1, RAG1, RAG2, TCF7, TNFRSF4, TNFSF10, TNFSF13, TNFSF13B | IVP | Imunologia |
34 | Imunodeficiência, tipo 11 |
Imunodeficiência, tipo 11
Condição Médica | Imunodeficiência, tipo 11 |
Cód. Genetika | IMU |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | CARD11 |
Especialidades | Imunologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CARD11 | IMU | Imunologia |
35 | Insuficiência da Medula Óssea, Síndromes |
Insuficiência da Medula Óssea, Síndromes
Condição Médica | Insuficiência da Medula Óssea, Síndromes |
Cód. Genetika | SMO |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | FANCB, FANCC, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, LYST, RPS19, FANCA, BRCA2, FANCD2, ABCB7, ALAS2, PUS1, SLC19A2, SLC25A38, BRIP1, ERCC4, FANCI, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRCC2, SLC46A1, TCN2, CDAN1, GATA1, KLF1, RPL11, RPL15, RPL26, RPL27, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, SEC23B, NBN, MPL, CBL, ATR, CXCR4, MYH9, ANKRD26, CASP10, CSF3R, CTC1, DKC1, DNAJC21, ERCC6L2, GATA2, LIG4, NHP2, NOP10, PARN, PRF1, RUNX1, TERC, SBDS, HAX1, TERT, ELANE, RTEL1, AK2, G6PC3, RAC2, EFTUD1, GRHL2, IKZF1, SAMD9L, SRP72, THPO, TINF2, USB1, WAS, WIPF1, WRAP53, GFI1, HOXA11, JAGN1, MASTL, RPS17, STX11, STXBP2 VPS45 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Imunologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FANCB, FANCC, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, LYST, RPS19, FANCA, BRCA2, FANCD2, ABCB7, ALAS2, PUS1, SLC19A2, SLC25A38, BRIP1, ERCC4, FANCI, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRCC2, SLC46A1, TCN2, CDAN1, GATA1, KLF1, RPL11, RPL15, RPL26, RPL27, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, SEC23B, NBN, MPL, CBL, ATR, CXCR4, MYH9, ANKRD26, CASP10, CSF3R, CTC1, DKC1, DNAJC21, ERCC6L2, GATA2, LIG4, NHP2, NOP10, PARN, PRF1, RUNX1, TERC, SBDS, HAX1, TERT, ELANE, RTEL1, AK2, G6PC3, RAC2, EFTUD1, GRHL2, IKZF1, SAMD9L, SRP72, THPO, TINF2, USB1, WAS, WIPF1, WRAP53, GFI1, HOXA11, JAGN1, MASTL, RPS17, STX11, STXBP2 VPS45 | SMO | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Imunologia |
36 | Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar |
Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar
Condição Médica | Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar |
Cód. Genetika | LHF |
Sinonímias | Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar 2 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | PRF1 |
Especialidades | Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PRF1 | LHF | Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia |
37 | Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar |
Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar
Condição Médica | Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar |
Cód. Genetika | LHP |
Sinonímias | Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar Tipo 2, Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar Tipo 3, Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar Tipo 4, Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar Tipo 5, Griscelli Syndrome Tipo 2 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | AP3B1, BLOC1S6, LYST, RAB27A, BTK, SH2D1A, MAGT1, PRF1, ADA, IL2RG, MVK, CD27, ITK, SLC7A7, PNP, WAS, STX11, IL2RA, STXBP2, UNC13D, XIAP |
Especialidades | Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AP3B1, BLOC1S6, LYST, RAB27A, BTK, SH2D1A, MAGT1, PRF1, ADA, IL2RG, MVK, CD27, ITK, SLC7A7, PNP, WAS, STX11, IL2RA, STXBP2, UNC13D, XIAP | LHP | Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia |
38 | Miastenia Congenita |
Miastenia Congenita
Condição Médica | Miastenia Congenita |
Cód. Genetika | CMS |
Sinonímias | Miastenia Congênita Associada ao Gene Rapsn, Síndrome do Pterigio Multiplo e Acinesia Fetal |
Observações | - Informar caso a família seja consanguínea.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | RAPSN |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Imunologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | RAPSN | CMS | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Imunologia |
39 | Miastenia Congenita |
Miastenia Congenita
Condição Médica | Miastenia Congenita |
Cód. Genetika | MIR |
Sinonímias | Miastenia Congênita Associada ao Gene Rapsn, Síndrome do Pterigio Multiplo e Acinesia Fetal |
Observações | - Informar caso a família seja consanguínea.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | RAPSN |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RAPSN | MIR | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Imunologia |
40 | Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada a Distrofia de Cinturas |
Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada a Distrofia de Cinturas
Condição Médica | Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada a Distrofia de Cinturas |
Cód. Genetika | MIS |
Sinonímias | Miastenia Congênita, Limb-Girdle |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | AGRN |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Imunologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | AGRN | MIS | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Imunologia |