| 81 | Síndrome de Meckel-Gruber |
Síndrome de Meckel-Gruber
| Condição Médica | Síndrome de Meckel-Gruber |
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| Cód. Genetika | MGG |
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| Sinonímias | Síndrome de Joubert |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | CEP290, KIF7, MKS1, TMEM67, AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP41, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TMEM138, TMEM216, TMEM237, TTC21B |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CEP290, KIF7, MKS1, TMEM67, AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP41, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TMEM138, TMEM216, TMEM237, TTC21B | MGG | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 82 | Síndrome de Meckel-Gruber |
Síndrome de Meckel-Gruber
| Condição Médica | Síndrome de Meckel-Gruber |
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| Cód. Genetika | MGJ |
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| Sinonímias | Síndrome de Meckel-Gruber Tipo 3, Síndrome de Joubert |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MKS3 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MKS3 | MGJ | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 83 | Síndrome de Meckel-Gruber |
Síndrome de Meckel-Gruber
| Condição Médica | Síndrome de Meckel-Gruber |
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| Cód. Genetika | MGS |
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| Sinonímias | Síndrome de Meckel-Gruber Tipo 1 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MKS1 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MKS1 | MGS | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 84 | Telangiectasia Hemorragica Hereditaria |
Telangiectasia Hemorragica Hereditaria
| Condição Médica | Telangiectasia Hemorragica Hereditaria |
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| Cód. Genetika | TH1 |
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| Sinonímias | Telangiectasia Hemorragica Hereditaria Tipo 1, Doença de Rendu-Osler-Weber |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | ENG |
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| Especialidades | Neurologia, Angiologia, Dermatologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | ENG | TH1 | Neurologia, Angiologia, Dermatologia, Hepatologia |
| 85 | Telangiectasia Hemorragica Hereditaria |
Telangiectasia Hemorragica Hereditaria
| Condição Médica | Telangiectasia Hemorragica Hereditaria |
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| Cód. Genetika | TH2 |
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| Sinonímias | Telangiectasia Hemorragica Hereditaria Tipo 2, Doença De Rendu-Osler-Weber Tipo 2 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ACVRL1 |
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| Especialidades | Neurologia, Angiologia, Dermatologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ACVRL1 | TH2 | Neurologia, Angiologia, Dermatologia, Hepatologia |
| 86 | Telangiectasia Hemorragica Hereditaria |
Telangiectasia Hemorragica Hereditaria
| Condição Médica | Telangiectasia Hemorragica Hereditaria |
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| Cód. Genetika | TH3 |
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| Sinonímias | Doença de Rendu-Osler-Weber |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | GDF2 |
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| Especialidades | Neurologia, Angiologia, Dermatologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | GDF2 | TH3 | Neurologia, Angiologia, Dermatologia, Hepatologia |
| 87 | Telangiectasia Hemorragica Hereditaria |
Telangiectasia Hemorragica Hereditaria
| Condição Médica | Telangiectasia Hemorragica Hereditaria |
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| Cód. Genetika | TH4 |
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| Sinonímias | Doença de Rendu-Osler-Weber |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | SMAD4 |
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| Especialidades | Neurologia, Angiologia, Dermatologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SMAD4 | TH4 | Neurologia, Angiologia, Dermatologia, Hepatologia |
| 88 | Telangiectasia Hemorragica Hereditaria |
Telangiectasia Hemorragica Hereditaria
| Condição Médica | Telangiectasia Hemorragica Hereditaria |
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| Cód. Genetika | THP |
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| Sinonímias | Doença de Rendu-Osler-Weber |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | SMAD4, RASA1, ACVRL1, ENG, GDF2 |
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| Especialidades | Neurologia, Angiologia, Dermatologia, Hepatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SMAD4, RASA1, ACVRL1, ENG, GDF2 | THP | Neurologia, Angiologia, Dermatologia, Hepatologia |