| 41 | Galactosemia |
Galactosemia
| Condição Médica | Galactosemia |
|---|
| Cód. Genetika | GAT |
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| Sinonímias | Galactitol, Dosagem |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Cromatografia |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Cromatografia | | GAT | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 42 | Glicogênio, Doença de Acumulo |
Glicogênio, Doença de Acumulo
| Condição Médica | Glicogênio, Doença de Acumulo |
|---|
| Cód. Genetika | GDA |
|---|
| Sinonímias | GSD V, Doença de Mcardle, Deficiência de Miofosforilase, Deficiência de Glicogênio Fosforilase Muscular, Deficiência PYGM |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e laudo de confirmação de detecção da mutação. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | PYGM |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | PYGM | GDA | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 43 | Glicogenose Hepatica |
Glicogenose Hepatica
| Condição Médica | Glicogenose Hepatica |
|---|
| Cód. Genetika | GHP |
|---|
| Sinonímias | Glicogenose Hereditaria |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | AGL, G6PC, GAA, GBE1, GYS2, PCK1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, SLC2A2, SLC37A4, FBP1 |
|---|
| Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Hepatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AGL, G6PC, GAA, GBE1, GYS2, PCK1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, SLC2A2, SLC37A4, FBP1 | GHP | Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Hepatologia |
| 44 | Glicogenose tipo 1B |
Glicogenose tipo 1B
| Condição Médica | Glicogenose tipo 1B |
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| Cód. Genetika | GTB |
|---|
| Sinonímias | Defeito de Translocade Glucose-6-Fosfato |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | SLC37A4 |
|---|
| Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo, Hepatologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | SLC37A4 | GTB | Erros Inatos do Metabolismo, Hepatologia |
| 45 | Hemocromatose Hereditaria |
Hemocromatose Hereditaria
| Condição Médica | Hemocromatose Hereditaria |
|---|
| Cód. Genetika | HFE |
|---|
| Sinonímias | Hemocromatose, HLA-H |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | HFE |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | HFE | HFE | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 46 | Hemocromatose Hereditaria |
Hemocromatose Hereditaria
| Condição Médica | Hemocromatose Hereditaria |
|---|
| Cód. Genetika | HH4 |
|---|
| Sinonímias | Hemocromatose Hereditaria Tipo 4 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SLC40A1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SLC40A1 | HH4 | Cardiologia, Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 47 | Hemocromatose Hereditaria |
Hemocromatose Hereditaria
| Condição Médica | Hemocromatose Hereditaria |
|---|
| Cód. Genetika | HHD |
|---|
| Sinonímias | Hemocromatose |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Encaminhar a amostra refrigerada. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | HFE |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Urologia, Hepatologia |
|---|
| Análise de Mutação | HFE | HHD | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Urologia, Hepatologia |
| 48 | Hemocromatose Hereditária |
Hemocromatose Hereditária
| Condição Médica | Hemocromatose Hereditária |
|---|
| Cód. Genetika | HM3 |
|---|
| Sinonímias | Hemocromatose Hereditaria Tipo 3 |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | TFR2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Análise de Mutação | TFR2 | HM3 | Cardiologia, Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 49 | Hepatite B |
Hepatite B
| Condição Médica | Hepatite B |
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| Cód. Genetika | HBA |
|---|
| Sinonímias | Resistencia Genotipica do HBV aos Inibidores da DNA Polimerase Viral, Sequenciamento da DNA Polimerase do Virus da Hepatite B |
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| Observações | - Se possível acompanhar dados clínicos e medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os resultados obtidos.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Genotipagem e Resistência a Antivirais |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Hepatologia, Infectologia |
|---|
| Genotipagem e Resistência a Antivirais | | HBA | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Hepatologia, Infectologia |
| 50 | Hepatite B |
Hepatite B
| Condição Médica | Hepatite B |
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| Cód. Genetika | HBV |
|---|
| Sinonímias | HBV, Virus da Hepatite B, Antigeno Australia, Antigeno Au |
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| Observações | - Se possível acompanhar dados clínicos e medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os resultados obtidos.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise Qualitativa de DNA |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia, Infectologia, Infectologia Pediátrica |
|---|
| Análise Qualitativa de DNA | | HBV | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia, Infectologia, Infectologia Pediátrica |
| 51 | Histiocitose Maligna |
Histiocitose Maligna
| Condição Médica | Histiocitose Maligna |
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| Cód. Genetika | HMA |
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| Sinonímias | Histiocitose e Linfadenopatia, Síndrome H, Hipertricose Pigmentada com Diabetes Melitus Dependente de Insulina, Histiocitose com Contraturas das Articulações e Surdez Neurosensorial, Histiocitose de Faisalabad, Doença de Rosai-Forfman Familial |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | SLC29A3 |
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| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Imunologia, Hepatologia, Endocrinologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SLC29A3 | HMA | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Imunologia, Hepatologia, Endocrinologia |
| 52 | Imunodeficiência Combinada Grave |
Imunodeficiência Combinada Grave
| Condição Médica | Imunodeficiência Combinada Grave |
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| Cód. Genetika | ICG |
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| Sinonímias | SCID, Imunodeficiência Combinada Grave Com Célula T B E Nk Negativas, Imunodeficiência Combinada Grave Com Célula T B E Nk Positivas |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | JAK3, LIG4, RMRP, TBX1, ADA, DCLRE1C, IL2RG, ORAI1, STIM1, FOXN1, RAG1, RAG2, AK2, CD247, CD3D, CD3E, IL7R, NHEJ1, PNP, PTPRC, RAC2, STAT5B, ZAP70 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Hepatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | JAK3, LIG4, RMRP, TBX1, ADA, DCLRE1C, IL2RG, ORAI1, STIM1, FOXN1, RAG1, RAG2, AK2, CD247, CD3D, CD3E, IL7R, NHEJ1, PNP, PTPRC, RAC2, STAT5B, ZAP70 | ICG | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Hepatologia |
| 53 | Insuficiência Hepática Infantil |
Insuficiência Hepática Infantil
| Condição Médica | Insuficiência Hepática Infantil |
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| Cód. Genetika | IHI |
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| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | LARS1 |
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| Especialidades | Neurologia, Hematologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | LARS1 | IHI | Neurologia, Hematologia, Hepatologia |
| 54 | Intolerancia Hereditaria a Frutose |
Intolerancia Hereditaria a Frutose
| Condição Médica | Intolerancia Hereditaria a Frutose |
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| Cód. Genetika | HIF |
|---|
| Sinonímias | Frutosemia, Deficiência de Frutose-1-Fosfato Aldolase, Deficiência de Frutose-1, 6-Bifosfato Aldolase B, Deficiência de Aldolase B, Aldolase B, Frutose-Bifosfato, Aldolase 2 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ALDOB |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ALDOB | HIF | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 55 | Intolerância Hereditária a Frutose |
Intolerância Hereditária a Frutose
| Condição Médica | Intolerância Hereditária a Frutose |
|---|
| Cód. Genetika | FRT |
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| Sinonímias | Frutosemia, Deficiência de Aldolase B |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | ALDOB |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Hepatologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | ALDOB | FRT | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Hepatologia |
| 56 | Lipodistrofia Associada ao Gene AGPAT2 |
Lipodistrofia Associada ao Gene AGPAT2
| Condição Médica | Lipodistrofia Associada ao Gene AGPAT2 |
|---|
| Cód. Genetika | LPO |
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| Sinonímias | Lipodistrofia Congênita de Berardinelli-Seip, Síndrome de Brunzell Associada ao AGPAT2 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | AGPAT2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia, Hepatologia, Endocrinologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | AGPAT2 | LPO | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia, Hepatologia, Endocrinologia |
| 57 | Mapeamento Genético - Avançado |
Mapeamento Genético - Avançado
| Condição Médica | Mapeamento Genético - Avançado |
|---|
| Cód. Genetika | GEN-A |
|---|
| Sinonímias | Sequenciamento Completo do Genoma, Sequenciamento Completo do Genoma Mitocondrial, Doenças Mitocondriais, Metilaçao, Metilaçao, Metilaçao |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento e análise de del/dup do genoma mitocondrial + sequenciamento e análise de del/dup dos genes nucleares relacionados à doenças mitocondriais + sequenciamento e análise de del/dup do genoma nuclear + análise de metilação por todo o genoma |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Dermatologia, Hepatologia, Endocrinologia |
|---|
| Sequenciamento e análise de del/dup do genoma mitocondrial + sequenciamento e análise de del/dup dos genes nucleares relacionados à doenças mitocondriais + sequenciamento e análise de del/dup do genoma nuclear + análise de metilação por todo o genoma | | GEN-A | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Dermatologia, Hepatologia, Endocrinologia |
| 58 | Meckel Gruber Prenatal |
Meckel Gruber Prenatal
| Condição Médica | Meckel Gruber Prenatal |
|---|
| Cód. Genetika | MGP |
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| Sinonímias | Síndrome de Joubert |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | CEP290, MKS1, TMEM67, B9D1, B9D2, CC2D2A, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM216, TMEM231 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração - Pré Natal | CEP290, MKS1, TMEM67, B9D1, B9D2, CC2D2A, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM216, TMEM231 | MGP | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 59 | Mitocondriopatia Hepática |
Mitocondriopatia Hepática
| Condição Médica | Mitocondriopatia Hepática |
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| Cód. Genetika | MHP |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | AGL, GBE1, POLG, ABHD5, C10ORF2, MPV17, BCS1L, PNPLA2, CPT1A, SUCLG1, ATP7B, GFM1, CCDC115, DGUOK, SCO1, TRMU, TSFM, LARS, NBAS, SLC25A26, TALDO1 |
|---|
| Especialidades | Hepatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AGL, GBE1, POLG, ABHD5, C10ORF2, MPV17, BCS1L, PNPLA2, CPT1A, SUCLG1, ATP7B, GFM1, CCDC115, DGUOK, SCO1, TRMU, TSFM, LARS, NBAS, SLC25A26, TALDO1 | MHP | Hepatologia |
| 60 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
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| Cód. Genetika | MP2 |
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| Sinonímias | Síndrome de Hunter, Deficiência de Iduronato 2-Sulfatase, Deficiência de IDS, Deficiência de Sulfoiduronato Sulfatase, Deficiência de SIDS, Iduronato 2-Sulfatase |
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| Observações | - Necessário acompanhar amostra de sangue da mãe (10 ml em EDTA) para controle de contaminação.
- Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | IDS |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Reumatologia, Hepatologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | IDS | MP2 | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Reumatologia, Hepatologia |