| 161 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
| Condição Médica | Síndrome de Noonan |
|---|
| Cód. Genetika | NOA |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Turner Masculino, Síndrome do Pseudo-Turner |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PTPN11 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PTPN11 | NOA | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 162 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
| Condição Médica | Síndrome de Noonan |
|---|
| Cód. Genetika | NRA |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Noonan 6, Neuroblastoma Viral N-RAS |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | NRAS |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | NRAS | NRA | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 163 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
| Condição Médica | Síndrome de Noonan |
|---|
| Cód. Genetika | NRI |
|---|
| Sinonímias | Síndrome Cardio-Facio-Cutânea, Síndrome de Noonan 8 |
|---|
| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | RIT1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RIT1 | NRI | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 164 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
| Condição Médica | Síndrome de Noonan |
|---|
| Cód. Genetika | SO1 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Noonan, RASOPATIAS |
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| Observações | - Se houver sido feito teste sobre esse exame em outro lugar, enviar a cópia do laudo. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | SOS1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | SOS1 | SO1 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 165 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
| Condição Médica | Síndrome de Noonan |
|---|
| Cód. Genetika | SOS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Noonan, RASOPATIAS |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SOS1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SOS1 | SOS | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 166 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
| Condição Médica | Síndrome de Noonan |
|---|
| Cód. Genetika | NON |
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| Sinonímias | Síndrome de LEOPARD, Card-Facio-Cutâneo |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | PTPN11, KRAS, RAF1, RIT1, SOS1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PTPN11, KRAS, RAF1, RIT1, SOS1 | NON | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 167 | Síndrome de Plaquetas Gigantes |
Síndrome de Plaquetas Gigantes
| Condição Médica | Síndrome de Plaquetas Gigantes |
|---|
| Cód. Genetika | BSO |
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| Sinonímias | Sidnrome de Bernard-Soulier |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | GP1BA, GP1BB, GP9 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Hematologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | GP1BA, GP1BB, GP9 | BSO | Clínica Médica, Hematologia |
| 168 | Síndrome de Polipose Juvenil |
Síndrome de Polipose Juvenil
| Condição Médica | Síndrome de Polipose Juvenil |
|---|
| Cód. Genetika | JPS |
|---|
| Sinonímias | Polipose Juvenil Intestinal, Polipose Familial do Trato Gastrointestinal, Síndrome JP/HHT |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | SMAD4, APC, BMPR1A, GREM1, MUTYH, POLD1, POLE, STK11, NTHL1, RNF43 |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SMAD4, APC, BMPR1A, GREM1, MUTYH, POLD1, POLE, STK11, NTHL1, RNF43 | JPS | Hematologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 169 | Síndrome de Scott |
Síndrome de Scott
| Condição Médica | Síndrome de Scott |
|---|
| Cód. Genetika | SCT |
|---|
| Sinonímias | Distúrbios da Coagulação, Distúrbio de Plaquetas tipo 7, Anomalia do Sangramento, Defeito da Conversão da Protrombina |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ANO6 |
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| Especialidades | Hematologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ANO6 | SCT | Hematologia |
| 170 | Síndrome de Shwachman-Diamond |
Síndrome de Shwachman-Diamond
| Condição Médica | Síndrome de Shwachman-Diamond |
|---|
| Cód. Genetika | SBD |
|---|
| Sinonímias | Lipomatose Congênita do Pancreas, Síndrome de Shwachman-Bodian |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SBDS |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SBDS | SBD | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia |
| 171 | Síndrome de Tar |
Síndrome de Tar
| Condição Médica | Síndrome de Tar |
|---|
| Cód. Genetika | TAC |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de TAR, Trambocitopenia com Ausência de Rádio |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | RBM8A |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | RBM8A | TAC | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
| 172 | Síndrome de Tar |
Síndrome de Tar
| Condição Médica | Síndrome de Tar |
|---|
| Cód. Genetika | TAD |
|---|
| Sinonímias | Trambocitopenia com Ausência de Rádio |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | RBM8A |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | RBM8A | TAD | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
| 173 | Síndrome de Von Hippel-Lindau |
Síndrome de Von Hippel-Lindau
| Condição Médica | Síndrome de Von Hippel-Lindau |
|---|
| Cód. Genetika | VHM |
|---|
| Sinonímias | Angiomatose de Retina, Doença de Lindau, VHL Syndrome, Síndrome de Von Hippel-Lindau |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | VHL |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | VHL | VHM | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 174 | Síndrome de Von Hippel-Lindau |
Síndrome de Von Hippel-Lindau
| Condição Médica | Síndrome de Von Hippel-Lindau |
|---|
| Cód. Genetika | VHS |
|---|
| Sinonímias | Angiomatose de Retina, Doença de Lindau, VHL Syndrome, Síndrome de Von Hippel-Lindau |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | VHL |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | VHL | VHS | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 175 | Síndrome de Von Hippel-Lindau |
Síndrome de Von Hippel-Lindau
| Condição Médica | Síndrome de Von Hippel-Lindau |
|---|
| Cód. Genetika | VO2 |
|---|
| Sinonímias | Angiomatose de Retina, Doença de Lindau, VHL Syndrome, Síndrome de Von Hippel-Lindau |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | VHL |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | VHL | VO2 | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 176 | Síndrome LIG4 |
Síndrome LIG4
| Condição Médica | Síndrome LIG4 |
|---|
| Cód. Genetika | LIG |
|---|
| Sinonímias | Síndrome Seemanova |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | LIG4 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | LIG4 | LIG | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
| 177 | Sinostose Radioulnar |
Sinostose Radioulnar
| Condição Médica | Sinostose Radioulnar |
|---|
| Cód. Genetika | HX1 |
|---|
| Sinonímias | Trombocitopenia Congênita com Sinostose Radioulnar |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | HOXA11 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | HOXA11 | HX1 | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
| 178 | Talassemia |
Talassemia
| Condição Médica | Talassemia |
|---|
| Cód. Genetika | TA1 |
|---|
| Sinonímias | Metemoglobinemia Tipo Alfa-Globina, Eritremia Tipo Alfa-Globina, Hemoglobina Locus Alfa 2 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | HBA1, HBA2 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
|---|
| Painel para Análise de Mutação | HBA1, HBA2 | TA1 | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
| 179 | Talassemia |
Talassemia
| Condição Médica | Talassemia |
|---|
| Cód. Genetika | TA2 |
|---|
| Sinonímias | Beta-Talassemias, Metemoglobinemia Tipo Beta-Globina, Eritremia Tipo Beta-Globina |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | HBB |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | HBB | TA2 | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
| 180 | Talassemia |
Talassemia
| Condição Médica | Talassemia |
|---|
| Cód. Genetika | TA3 |
|---|
| Sinonímias | Beta-Talassemias, Metemoglobinemia Tipo Beta-Globina, Eritremia Tipo Beta-Globina |
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| Observações | - Após detecção de mutação em sequenciamento, o exame detecta a especificidade da mutação.
- É possível encaminhar a amostra para exame TA2 e TA3 simultaneamente.
- Em caso de pré-natal enviar material do feto (líquido amniótico) e dos pais (10mL sangue em EDTA), ou se for só o exame do feto enviar o líquido amniótico com o laudo da detecção de mutação. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | HBB |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | HBB | TA3 | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |