| 141 | Protrombina |
Protrombina
| Condição Médica | Protrombina |
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| Cód. Genetika | SF2 |
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| Sinonímias | Fator II (F2), Defeito de Conversao da Protrombina, Deficiência no Consumo de Protrombina, Inibidor de Consumo de Protrombina Familial, Predisposicao para Trombose |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | F2 |
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| Especialidades | Hematologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | F2 | SF2 | Hematologia |
| 142 | Rasopatias |
Rasopatias
| Condição Médica | Rasopatias |
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| Cód. Genetika | NOC |
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| Sinonímias | Painel para a Síndrome de Noonan, Leopard, Cardio-Facio-Cutâneo e Costelco Cardiofaciocutaneo |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | BRAF, PTPN11, NF1, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, RAF1, A2ML1, CBL, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1, RRAS, SOS2, LZTR1, RASA2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BRAF, PTPN11, NF1, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, RAF1, A2ML1, CBL, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1, RRAS, SOS2, LZTR1, RASA2 | NOC | Cardiologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 143 | Rearranjo BCR-ABL |
Rearranjo BCR-ABL
| Condição Médica | Rearranjo BCR-ABL |
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| Cód. Genetika | ABL |
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| Sinonímias | Rearranjo BCR/ABL, BCR/C-ABL, Análise BCR, Leucemia, T-9 Cromossomo 22, Cromossomo Philadelphia |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame tem como indicação o acompanhamento de Leucemia Mielóide crônica.
- Identifica a Leucemia Linfóide Aguda com rearranjo e prediz diagnóstico desfavorável.
- Anotar a medicação dos últimos 7 dias.
- A amostra deve chegar no Genetika até as quartas-feiras.
- Não recebemos amostras em vésperas de feriados. |
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| Estratégia de Análise | Quantificação do Rearranjo Gênico |
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| Genes Relacionados | BCR, ABL |
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| Especialidades | Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Quantificação do Rearranjo Gênico | BCR, ABL | ABL | Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia |
| 144 | Rim Policistico Recessivo |
Rim Policistico Recessivo
| Condição Médica | Rim Policistico Recessivo |
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| Cód. Genetika | DRA |
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| Sinonímias | Doença Renal Policistica Autossomica Recessiva Forma Infantil |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PKHD1 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Oncologia / Cancerologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PKHD1 | DRA | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Oncologia / Cancerologia, Hepatologia |
| 145 | Rim Policistico Recessivo |
Rim Policistico Recessivo
| Condição Médica | Rim Policistico Recessivo |
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| Cód. Genetika | DRP |
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| Sinonímias | Doença Renal Policistica Autossomica Recessiva Forma Infantil |
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| Observações | - Este exame tem como pré-requisito o exame "DRA" nos pais do paciente.
- Obrigatório encaminhar uma cópia dos laudos do exame "DRA" dos pais.
- Obrigatório coletar 5 ml de sangue em EDTA da mãe e do pai para controle de contaminação. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | PKHD1 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Hepatologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | PKHD1 | DRP | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Hepatologia |
| 146 | Rim Policistico Recessivo |
Rim Policistico Recessivo
| Condição Médica | Rim Policistico Recessivo |
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| Cód. Genetika | RPD |
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| Sinonímias | Pkhd1, Doença Renal Policistica Autossomica Recessiva, Forma Infantil |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame tem como pré-requisito o exame com sigla dra.
- Obrigatório trazer cópia do laudo do resultado do sequenciamento do gene PKHD1. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | PKHD1 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Oncologia / Cancerologia, Hepatologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | PKHD1 | RPD | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Oncologia / Cancerologia, Hepatologia |
| 147 | Síndrome de Aicardi-Goutieres |
Síndrome de Aicardi-Goutieres
| Condição Médica | Síndrome de Aicardi-Goutieres |
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| Cód. Genetika | AIG |
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| Sinonímias | Síndrome de Aicardi-Goutieres, AGS |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | TREX1, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, ADAR, RNASEH2B, IFIH1 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TREX1, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, ADAR, RNASEH2B, IFIH1 | AIG | Neurologia, Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia |
| 148 | Síndrome de Bloom |
Síndrome de Bloom
| Condição Médica | Síndrome de Bloom |
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| Cód. Genetika | BLO |
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| Sinonímias | Síndrome de Bloom |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | BLM |
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| Especialidades | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Imunologia |
|---|
| Análise de Mutação | BLM | BLO | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Imunologia |
| 149 | Síndrome de Chanarin-Dorfman |
Síndrome de Chanarin-Dorfman
| Condição Médica | Síndrome de Chanarin-Dorfman |
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| Cód. Genetika | ABH |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | ABHD5 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Hepatologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | ABHD5 | ABH | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Hepatologia |
| 150 | Síndrome de Cohen |
Síndrome de Cohen
| Condição Médica | Síndrome de Cohen |
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| Cód. Genetika | CHN |
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| Sinonímias | Síndrome de Pepper |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | VPS13B |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Imunologia, Odontologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | VPS13B | CHN | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Imunologia, Odontologia |
| 151 | Síndrome de Cohen |
Síndrome de Cohen
| Condição Médica | Síndrome de Cohen |
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| Cód. Genetika | COH |
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| Sinonímias | Síndrome de Pepper |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | VPS13B |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Imunologia, Odontologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | VPS13B | COH | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Imunologia, Odontologia |
| 152 | Síndrome de Cohen |
Síndrome de Cohen
| Condição Médica | Síndrome de Cohen |
|---|
| Cód. Genetika | CSD |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Pepper |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | VPS13B |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Imunologia, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação - Pré Natal | VPS13B | CSD | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Imunologia, Odontologia |
| 153 | Síndrome de Febre Hereditaria Periodica |
Síndrome de Febre Hereditaria Periodica
| Condição Médica | Síndrome de Febre Hereditaria Periodica |
|---|
| Cód. Genetika | FHP |
|---|
| Sinonímias | UDA Síndrome, Síndrome FCU, UDA, Síndrome da Urticária Surdez e Amiloidose, NOMID, Síndrome Autoinflamatória Cold Familiar, Síndrome Neurológica, Cutânea e Articular Infantil Crônica, Doença Inflamatória Multisistêmica de Início Neonatal, Síndrome de Muck |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | NLRP3 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Hematologia, Nefrologia, Dermatologia, Reumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | NLRP3 | FHP | Clínica Médica, Hematologia, Nefrologia, Dermatologia, Reumatologia |
| 154 | Síndrome de Gilbert |
Síndrome de Gilbert
| Condição Médica | Síndrome de Gilbert |
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| Cód. Genetika | GIL |
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| Sinonímias | Hiperbilirrubinemia Tipo 1 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | UGT1A1 |
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| Especialidades | Neurologia, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
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| Análise de Mutação | UGT1A1 | GIL | Neurologia, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 155 | Síndrome de Hermanski-Pudlak |
Síndrome de Hermanski-Pudlak
| Condição Médica | Síndrome de Hermanski-Pudlak |
|---|
| Cód. Genetika | PHP |
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| Sinonímias | Albinismo Oculocutâneo, OCA |
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| Observações | - Encaminhar com nome e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6 |
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| Especialidades | Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6 | PHP | Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia |
| 156 | Síndrome de Hermansky-pudlak |
Síndrome de Hermansky-pudlak
| Condição Médica | Síndrome de Hermansky-pudlak |
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| Cód. Genetika | HPK |
|---|
| Sinonímias | HPS2, Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | AP3B1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia, Imunologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | AP3B1 | HPK | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia, Imunologia, Hepatologia |
| 157 | Síndrome de Kabuki |
Síndrome de Kabuki
| Condição Médica | Síndrome de Kabuki |
|---|
| Cód. Genetika | SKB |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Niikawa-Kuroki |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | KDM6A, KMT2D |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | KDM6A, KMT2D | SKB | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia, Urologia |
| 158 | Síndrome de Leopard |
Síndrome de Leopard
| Condição Médica | Síndrome de Leopard |
|---|
| Cód. Genetika | LEO |
|---|
| Sinonímias | RASOPATIAS, Síndrome de Noonan com Lentigos Multiplos |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | BRAF, PTPN11, RAF1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BRAF, PTPN11, RAF1 | LEO | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 159 | Síndrome de Liddle |
Síndrome de Liddle
| Condição Médica | Síndrome de Liddle |
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| Cód. Genetika | LDP |
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| Sinonímias | Pseudoaldosteronismo |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | SCNN1B, SCNN1G |
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| Especialidades | Hematologia, Angiologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SCNN1B, SCNN1G | LDP | Hematologia, Angiologia |
| 160 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
| Condição Médica | Síndrome de Noonan |
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| Cód. Genetika | NNO |
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| Sinonímias | Síndrome de Turner Masculino, Síndrome do Pseudo-Turner |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | PTPN11 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | PTPN11 | NNO | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |