| 101 | Leucemia Eosinofílica Crônica |
Leucemia Eosinofílica Crônica
| Condição Médica | Leucemia Eosinofílica Crônica |
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| Cód. Genetika | LEC |
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| Sinonímias | Leucemia, Eosinofilia |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | PDGFRA, PDGFRB |
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| Especialidades | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise FISH | PDGFRA, PDGFRB | LEC | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
| 102 | Leucemia Linfocitica Cronica |
Leucemia Linfocitica Cronica
| Condição Médica | Leucemia Linfocitica Cronica |
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| Cód. Genetika | LLC |
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| Sinonímias | FISH para LLC |
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| Observações | - Para este exame (LLC) é imprescindível que a amostra seja mantida refrigerada através de gelo reciclável desde o momento de sua coleta até o início da análise, devendo chegar ao Genetika em até 12 horas após a coleta, a qual deve ser realizada sempre as segundas-feiras se coletadas em laboratório credenciado e até as terças-feiras se coletadas no Genetika, devendo ser encaminhado junto com a amostra o formulário específico com os dados do paciente disponivel no setor de recepção e comercial, sendo imprescindível também a cópia da solicitação do médico para este exame. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise FISH | | LLC | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
| 103 | Leucemia Linfocitica Cronica em Recidiva |
Leucemia Linfocitica Cronica em Recidiva
| Condição Médica | Leucemia Linfocitica Cronica em Recidiva |
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| Cód. Genetika | LLR |
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| Sinonímias | FISH para LLC, FISH para Cromossomo 17 |
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| Observações | - Para este exame é imprescindível que a amostra seja mantida refrigerada através de gelo reciclável desde o momento de sua coleta até o início da análise, devendo chegar ao Genetika em até 12 horas após a coleta, a qual deve ser realizada sempre as segundas-feiras se coletadas em laboratório credenciado e até as terças-feiras se coletadas no Genetika, devendo ser encaminhado junto com a amostra o formulário específico com os dados do paciente disponivel no setor de recepção e comercial, sendo imprescindível também a cópia da solicitação do médico para este exame. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise FISH | | LLR | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
| 104 | Leucemia Mieloide Aguda |
Leucemia Mieloide Aguda
| Condição Médica | Leucemia Mieloide Aguda |
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| Cód. Genetika | JK2 |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | JAK2 |
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| Especialidades | Hematologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | JAK2 | JK2 | Hematologia |
| 105 | Leucemia Mieloide Aguda Familiar |
Leucemia Mieloide Aguda Familiar
| Condição Médica | Leucemia Mieloide Aguda Familiar |
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| Cód. Genetika | FLT |
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| Sinonímias | Leucemia Aguda Linfoblastica, Leucemia Mieloide Aguda com Redução de Sobrevida |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente.
- Minimo coleta infantil: 2mL.
- Análise das mutações tipo ITD e D835 por PCR e capilaridade em eletroforese. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | FLT3 |
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| Especialidades | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Mutação | FLT3 | FLT | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
| 106 | Leucemia Promielocitica Aguda |
Leucemia Promielocitica Aguda
| Condição Médica | Leucemia Promielocitica Aguda |
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| Cód. Genetika | LPA |
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| Sinonímias | Pml-Rara, Translocação 15, 17 |
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| Observações | - Viabilidade da amostra é de 24h desde que mantido e transportado sob refrigeração (2°c a 8°c).
- O recebimento da amostra é de segunda a sexta-feira pela manhã.
- Informar se o exame é para diagnóstico ou monitoramento da doença.
- Se possível, pedir uma cópia do último hemograma e dados clínicos do paciente.
- Análise por RT-PCR |
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| Estratégia de Análise | Análise de Translocação |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Translocação | | LPA | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
| 107 | Leucemia Promielocitica Aguda |
Leucemia Promielocitica Aguda
| Condição Médica | Leucemia Promielocitica Aguda |
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| Cód. Genetika | LPF |
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| Sinonímias | Pml-Rara, Translocação 15, 17 |
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| Observações | - A amostra deve ser coletada somente no Genetika Curitiba, na segunda feira, no período das 8:00 às 11:00 horas.
- Perguntar ao paciente se o exame é para diagnóstico ou monitoramento da doença.
- Se possível, pedir uma cópia do último hemograma e dados clínicos do paciente.
- Análise por FISH |
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| Estratégia de Análise | Análise de Translocação |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Translocação | | LPF | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
| 108 | Leucoencefalopatia Megaencenfalica com Cistos Subcorticais |
Leucoencefalopatia Megaencenfalica com Cistos Subcorticais
| Condição Médica | Leucoencefalopatia Megaencenfalica com Cistos Subcorticais |
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| Cód. Genetika | MLC |
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| Sinonímias | Doença de Van Der Knaap |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | MLC1 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | MLC1 | MLC | Neurologia, Clínica Médica, Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
| 109 | Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar |
Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar
| Condição Médica | Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar |
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| Cód. Genetika | LHF |
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| Sinonímias | Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar 2 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PRF1 |
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| Especialidades | Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PRF1 | LHF | Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia |
| 110 | Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar |
Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar
| Condição Médica | Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar |
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| Cód. Genetika | LHP |
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| Sinonímias | Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar Tipo 2, Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar Tipo 3, Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar Tipo 4, Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar Tipo 5, Griscelli Syndrome Tipo 2 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | AP3B1, BLOC1S6, LYST, RAB27A, BTK, SH2D1A, MAGT1, PRF1, ADA, IL2RG, MVK, CD27, ITK, SLC7A7, PNP, WAS, STX11, IL2RA, STXBP2, UNC13D, XIAP |
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| Especialidades | Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AP3B1, BLOC1S6, LYST, RAB27A, BTK, SH2D1A, MAGT1, PRF1, ADA, IL2RG, MVK, CD27, ITK, SLC7A7, PNP, WAS, STX11, IL2RA, STXBP2, UNC13D, XIAP | LHP | Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia |
| 111 | Malformações Venosas, Cutâneas e de Mucosas |
Malformações Venosas, Cutâneas e de Mucosas
| Condição Médica | Malformações Venosas, Cutâneas e de Mucosas |
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| Cód. Genetika | TEK |
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| Sinonímias | Malformações venosas familiares, Glaucoma congénito / congenito do tipo 3, Nevo bolhoso esponjoso azul |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TEK |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Angiologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TEK | TEK | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Angiologia, Gastroenterologia |
| 112 | Mapeamento Genético - Avançado |
Mapeamento Genético - Avançado
| Condição Médica | Mapeamento Genético - Avançado |
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| Cód. Genetika | GEN-A |
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| Sinonímias | Sequenciamento Completo do Genoma, Sequenciamento Completo do Genoma Mitocondrial, Doenças Mitocondriais, Metilaçao, Metilaçao, Metilaçao |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento e análise de del/dup do genoma mitocondrial + sequenciamento e análise de del/dup dos genes nucleares relacionados à doenças mitocondriais + sequenciamento e análise de del/dup do genoma nuclear + análise de metilação por todo o genoma |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Dermatologia, Hepatologia, Endocrinologia |
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| Sequenciamento e análise de del/dup do genoma mitocondrial + sequenciamento e análise de del/dup dos genes nucleares relacionados à doenças mitocondriais + sequenciamento e análise de del/dup do genoma nuclear + análise de metilação por todo o genoma | | GEN-A | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Dermatologia, Hepatologia, Endocrinologia |
| 113 | Mieloma Múltiplo |
Mieloma Múltiplo
| Condição Médica | Mieloma Múltiplo |
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| Cód. Genetika | FMM |
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| Sinonímias | FISH para Mieloma Múltiplo |
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| Observações | - FISH para Mieloma Múltiplo - 4 sondas: 13q-, 17p-, t(4;14), t(11;14) |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise FISH | | FMM | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
| 114 | Mieloma Múltiplo |
Mieloma Múltiplo
| Condição Médica | Mieloma Múltiplo |
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| Cód. Genetika | MMU |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | KDM1A |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | KDM1A | MMU | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
| 115 | Mitocondriopatias |
Mitocondriopatias
| Condição Médica | Mitocondriopatias |
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| Cód. Genetika | PM5 |
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| Sinonímias | Melas ou Encefalomiopatia Mitocondrial, Acidose Latica e Infartes Cerebrais, MERRF, Epilepsia Mioclônica Com Fibras Vermelhas, NARP, Neuropatia Ataxia Retinite Pigmentosa, Síndrome de Leigh, FBSN, Diabete/Surdez, Cardiomiopatias, SIND |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | | PM5 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
| 116 | Nefronoptise Familial Juvenil |
Nefronoptise Familial Juvenil
| Condição Médica | Nefronoptise Familial Juvenil |
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| Cód. Genetika | NFJ |
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| Sinonímias | Nefronoptise Tipo 1, Síndrome de Joubert tipo 4 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | NPHP1 |
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| Especialidades | Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | NPHP1 | NFJ | Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Urologia |
| 117 | Neuroacantocitose |
Neuroacantocitose
| Condição Médica | Neuroacantocitose |
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| Cód. Genetika | NAK |
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| Sinonímias | Neuroacantocitose tipo MCLEOD, Síndrome de Levine-Critchley, Coreoacantocitose, Coreia-Acantocitose |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | VPS13A, XK |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | VPS13A, XK | NAK | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia |
| 118 | Neutropenia |
Neutropenia
| Condição Médica | Neutropenia |
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| Cód. Genetika | GFI |
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| Sinonímias | Neutropenia Severa Congênita Autossômica Dominante Tipo 2 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GFI1 |
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| Especialidades | Hematologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia, Infectologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GFI1 | GFI | Hematologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia, Infectologia |
| 119 | Neutropenia Ciclica |
Neutropenia Ciclica
| Condição Médica | Neutropenia Ciclica |
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| Cód. Genetika | NC1 |
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| Sinonímias | Neutropenia Congênita Severa |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ELA2 |
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| Especialidades | Hematologia, Otorrinolaringologia, Infectologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ELA2 | NC1 | Hematologia, Otorrinolaringologia, Infectologia |
| 120 | Neutropenia Hereditária |
Neutropenia Hereditária
| Condição Médica | Neutropenia Hereditária |
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| Cód. Genetika | NGP |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | SLC37A4, AP3B1, LYST, RAB27A, VPS13B, GATA1, TAZ, CXCR4, CSF3R, GATA2, SBDS, HAX1, ELANE, G6PC3, RAC2, USB1, WAS, WIPF1, GFI1, JAGN1, LAMTOR2, VPS45 |
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| Especialidades | Hematologia, Imunologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SLC37A4, AP3B1, LYST, RAB27A, VPS13B, GATA1, TAZ, CXCR4, CSF3R, GATA2, SBDS, HAX1, ELANE, G6PC3, RAC2, USB1, WAS, WIPF1, GFI1, JAGN1, LAMTOR2, VPS45 | NGP | Hematologia, Imunologia |