| 61 | Eritromelalgia Hereditaria |
Eritromelalgia Hereditaria
| Condição Médica | Eritromelalgia Hereditaria |
|---|
| Cód. Genetika | ERY |
|---|
| Sinonímias | Eritromelalgia Familiar |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SCN9A |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Angiologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SCN9A | ERY | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Angiologia, Dermatologia |
| 62 | Esferocitose |
Esferocitose
| Condição Médica | Esferocitose |
|---|
| Cód. Genetika | ANK |
|---|
| Sinonímias | SPH, Esferocitose Hereditária |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ANK1 |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ANK1 | ANK | Hematologia, Gastroenterologia |
| 63 | Esferocitose |
Esferocitose
| Condição Médica | Esferocitose |
|---|
| Cód. Genetika | CYT |
|---|
| Sinonímias | Esfercitose Hereditária |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SPTB |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SPTB | CYT | Hematologia, Gastroenterologia |
| 64 | Esferocitose Hereditária |
Esferocitose Hereditária
| Condição Médica | Esferocitose Hereditária |
|---|
| Cód. Genetika | EHD |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ANK1, SPTB |
|---|
| Especialidades | Hematologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ANK1, SPTB | EHD | Hematologia |
| 65 | Esferocitose Hereditaria |
Esferocitose Hereditaria
| Condição Médica | Esferocitose Hereditaria |
|---|
| Cód. Genetika | SEN |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ANK1, EPB42, SLC4A1, SPTA1, SPTB |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ANK1, EPB42, SLC4A1, SPTA1, SPTB | SEN | Hematologia, Otorrinolaringologia |
| 66 | Fator V de Leiden |
Fator V de Leiden
| Condição Médica | Fator V de Leiden |
|---|
| Cód. Genetika | FVL |
|---|
| Sinonímias | Deficiência do Fator V, Predisposicao para Trombose, Parahemofilia, Parahemofilia de Owren, Deficiência do Fator Labil, Fator V de Coagulaçao, Co-Fator da Proteina C, Co-Fator para a Proteína C Ativada, Co-Fator para APC, Resistencia a APC, Resistência à |
|---|
| Observações | - Análise da mutação Mutação G1691A. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | F5 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
|---|
| Análise de Mutação | F5 | FVL | Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
| 67 | Fator VII, Deficiência |
Fator VII, Deficiência
| Condição Médica | Fator VII, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | DF7 |
|---|
| Sinonímias | Deficiência do Fator VII da Coagulação, Deficiência de F7, Hipoproconvertinemia |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | F7 |
|---|
| Especialidades | Hematologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | F7 | DF7 | Hematologia |
| 68 | Fibrose Pulmonar Idiopatica |
Fibrose Pulmonar Idiopatica
| Condição Médica | Fibrose Pulmonar Idiopatica |
|---|
| Cód. Genetika | FPI |
|---|
| Sinonímias | Surfactante Pulmonar, Deficiência de Proteína C, Fibrose Pulmonar Familial, Disfunção do Metabolismo Pulmonar-Surfactante, Proteinose Alveolar Pulmonar Congênita 2, Pneumonite Intersticial Descamativa, Disqueratose Congênita |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | SFTPA1, SFTPC |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SFTPA1, SFTPC | FPI | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 69 | Genética de Hemopatias |
Genética de Hemopatias
| Condição Médica | Genética de Hemopatias |
|---|
| Cód. Genetika | PDS |
|---|
| Sinonímias | Desordens do Sangue: Hermansky Pudlak tipos 1 ao 8, Deficiência de Fator V e VIII, Deficiência de Fator VII, Deficiência Fator X, Doença Hereditária de Def. de Fator XI, Fator XIII, Deficiência Hered. Fator I, Deficiência Prototrombina Congênita, Deficiên |
|---|
| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | AP3B1, BLOC1S3, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, FGA, FGB, FGG, F10, F2, F5, F8, F9, F11, F13A1, F13B, LMAN1, MCFD2, SERPINE1, SERPINF2, VWF, GP6, F7, GP1BA, GP1BB, GP9, ANO6, ITGB3, P2RY12, TBXA2R, ITGA2B |
|---|
| Especialidades | Hematologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AP3B1, BLOC1S3, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, FGA, FGB, FGG, F10, F2, F5, F8, F9, F11, F13A1, F13B, LMAN1, MCFD2, SERPINE1, SERPINF2, VWF, GP6, F7, GP1BA, GP1BB, GP9, ANO6, ITGB3, P2RY12, TBXA2R, ITGA2B | PDS | Hematologia |
| 70 | Glicogenose Hepatica |
Glicogenose Hepatica
| Condição Médica | Glicogenose Hepatica |
|---|
| Cód. Genetika | GHP |
|---|
| Sinonímias | Glicogenose Hereditaria |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | AGL, G6PC, GAA, GBE1, GYS2, PCK1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, SLC2A2, SLC37A4, FBP1 |
|---|
| Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Hepatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AGL, G6PC, GAA, GBE1, GYS2, PCK1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, SLC2A2, SLC37A4, FBP1 | GHP | Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Hepatologia |
| 71 | Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência |
Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência
| Condição Médica | Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | GDP |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | G6PD |
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| Especialidades | Hematologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | G6PD | GDP | Hematologia |
| 72 | Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência |
Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência
| Condição Médica | Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | GPD |
|---|
| Sinonímias | G6PD, Deficiência de G6PD |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Se possível, encaminhar cópia do laudo bioquímico indicando a deficiência enzimática. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | G6PD |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Hematologia, Nefrologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | G6PD | GPD | Cardiologia, Hematologia, Nefrologia |
| 73 | Glutamato Formiminotransferase, Deficiência |
Glutamato Formiminotransferase, Deficiência
| Condição Médica | Glutamato Formiminotransferase, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | FOR |
|---|
| Sinonímias | Acidúra Formiminoglutâmica, Deficiência de Formiminotransferase |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FTCD |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Hematologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FTCD | FOR | Neurologia, Hematologia |
| 74 | Hemocromatose |
Hemocromatose
| Condição Médica | Hemocromatose |
|---|
| Cód. Genetika | HMO |
|---|
| Sinonímias | Hemocromatose por Defeito em Ferroportina |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | HFE, SLC40A1, TFR2, FTH1, HAMP, HFE2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Endocrinologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | HFE, SLC40A1, TFR2, FTH1, HAMP, HFE2 | HMO | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Endocrinologia |
| 75 | Hemocromatose |
Hemocromatose
| Condição Médica | Hemocromatose |
|---|
| Cód. Genetika | HET |
|---|
| Sinonímias | Hemocromatose do tipo 1 |
|---|
| Observações | - Análise das variantes C282Y e H63D no gene HFE |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | HFE |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Hematologia |
|---|
| Análise de Mutação | HFE | HET | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Hematologia |
| 76 | Hemocromatose Hereditaria |
Hemocromatose Hereditaria
| Condição Médica | Hemocromatose Hereditaria |
|---|
| Cód. Genetika | HFE |
|---|
| Sinonímias | Hemocromatose, HLA-H |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | HFE |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | HFE | HFE | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 77 | Hemocromatose Hereditaria |
Hemocromatose Hereditaria
| Condição Médica | Hemocromatose Hereditaria |
|---|
| Cód. Genetika | HH4 |
|---|
| Sinonímias | Hemocromatose Hereditaria Tipo 4 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SLC40A1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SLC40A1 | HH4 | Cardiologia, Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 78 | Hemocromatose Hereditária |
Hemocromatose Hereditária
| Condição Médica | Hemocromatose Hereditária |
|---|
| Cód. Genetika | HM3 |
|---|
| Sinonímias | Hemocromatose Hereditaria Tipo 3 |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | TFR2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Análise de Mutação | TFR2 | HM3 | Cardiologia, Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 79 | Hemofilia |
Hemofilia
| Condição Médica | Hemofilia |
|---|
| Cód. Genetika | HEB |
|---|
| Sinonímias | Deficiência do Fator IX, Doença de Christmas |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar dados clínicos do paciente.
- Caso o paciente tenha realizado algum exame, encaminhar cópia dos laudos.
- Amostras de sangue ou saliva, sendo as de saliva coletadas através do kit: Oragene (DNA Genotek). |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | F9 |
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| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | F9 | HEB | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
| 80 | Hemofilia |
Hemofilia
| Condição Médica | Hemofilia |
|---|
| Cód. Genetika | HEM |
|---|
| Sinonímias | Hemofilia Classica, Deficiência do Fator VIII, Coagulaçao do Fator VIIIC, Componente de Pro-Coagulaçao, Coagulacao do Fator VIII |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Inversão |
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| Genes Relacionados | F8 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
|---|
| Análise de Inversão | F8 | HEM | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |