| 21 | Anemia de Fanconi |
Anemia de Fanconi
| Condição Médica | Anemia de Fanconi |
|---|
| Cód. Genetika | FNC |
|---|
| Sinonímias | Anemia De Fanconi Grupo A, Grupo B, Grupo C, Grupo D1, Grupo D2, Grupo G, Grupo N, Grupo O, Grupo P |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | FANCB, FANCC, FANCG, FANCA, FANCD2, FANCD1, FANCN, FANCO, FANCP |
|---|
| Especialidades | Hematologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FANCB, FANCC, FANCG, FANCA, FANCD2, FANCD1, FANCN, FANCO, FANCP | FNC | Hematologia |
| 22 | Anemia de Fanconi tipo B |
Anemia de Fanconi tipo B
| Condição Médica | Anemia de Fanconi tipo B |
|---|
| Cód. Genetika | AFB |
|---|
| Sinonímias | Anemia de Fanconi Tipo B, Anemia de Fanconi Associada a FANCB, Pancitopenia de Fanconi Tipo 2 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FANCB |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FANCB | AFB | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 23 | Anemia Falciforme |
Anemia Falciforme
| Condição Médica | Anemia Falciforme |
|---|
| Cód. Genetika | ANE |
|---|
| Sinonímias | Hemoglobina S, Doença da Célula Falciforme, Traco Falcemico (Portadores Assintomaticos) |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | HBB |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
|---|
| Análise de Mutação | HBB | ANE | Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
| 24 | Anemia Hemolítica |
Anemia Hemolítica
| Condição Médica | Anemia Hemolítica |
|---|
| Cód. Genetika | AHE |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de CD59, Anemia Hemolítica Mediada por CD59 com ou sem Polineuropatia Mediada pelo Sistema Imune, Anemia Hemolínica Não-Esferocítica Devido a Deficiência de Glucose Fosfato Isomerase, Anemia Hemolínica Não-Esferocítica Devido a Deficiência de Hexoquinase, Anemia Hemolítica Devido a UMPH1 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ALDOA, PFKM, FOXP3, SLC2A1, AK1, ANK1, EPB41, EPB42, G6PD, GATA1, GCLC, GPI, GSR, GSS, HK1, NT5C3A, PGK1, PIEZO1, PKLR, RHAG, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TPI1, ABCG5, ABCG8, ADAMTS13, C3, CD59, CFB, CFI, GPX1, MCP |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ALDOA, PFKM, FOXP3, SLC2A1, AK1, ANK1, EPB41, EPB42, G6PD, GATA1, GCLC, GPI, GSR, GSS, HK1, NT5C3A, PGK1, PIEZO1, PKLR, RHAG, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TPI1, ABCG5, ABCG8, ADAMTS13, C3, CD59, CFB, CFI, GPX1, MCP | AHE | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia |
| 25 | Anemia Megaloblástica VB12 Dependente |
Anemia Megaloblástica VB12 Dependente
| Condição Médica | Anemia Megaloblástica VB12 Dependente |
|---|
| Cód. Genetika | MEG |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Imerslund-Grasbeck, Malabsorção de Cobalamina Enterocítica |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | SLC19A2, AMN, CUBN, DHFR, GIF, MTHFD1, SLC46A1, TCN2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Hematologia, Gastroenterologia, Imunologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SLC19A2, AMN, CUBN, DHFR, GIF, MTHFD1, SLC46A1, TCN2 | MEG | Neurologia, Hematologia, Gastroenterologia, Imunologia |
| 26 | Anemia Mitocondrial |
Anemia Mitocondrial
| Condição Médica | Anemia Mitocondrial |
|---|
| Cód. Genetika | MIT |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ABCB7, ALAS2, PUS1, SLC19A2, SLC25A38, TRNT1, YARS2 |
|---|
| Especialidades | Hematologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ABCB7, ALAS2, PUS1, SLC19A2, SLC25A38, TRNT1, YARS2 | MIT | Hematologia |
| 27 | Anemia por Deficiência de Ferro Refratária ao Tratamento com Ferro |
Anemia por Deficiência de Ferro Refratária ao Tratamento com Ferro
| Condição Médica | Anemia por Deficiência de Ferro Refratária ao Tratamento com Ferro |
|---|
| Cód. Genetika | IRA |
|---|
| Sinonímias | IRIDA, Anemia Hipocrômica Microcítica com Defeito no Metabolismo de Ferro, Distúrbio do Manejo de Ferro Hereditário, Anemia de Pseudo Deficiência de Ferro |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | TMPRSS6 |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | TMPRSS6 | IRA | Hematologia, Gastroenterologia |
| 28 | Anemias |
Anemias
| Condição Médica | Anemias |
|---|
| Cód. Genetika | AIA |
|---|
| Sinonímias | Anemia de Blackfan-Diamond, Anemia Hipoplastica de Blackfan e Diamond, Aplasia Pura de Células Vermelhas, Eritrogênese Imperfeita, Síndrome AASE, Esferocitose Hereditária, Estomatocitose, Distúrbio Potássio-Sódio do Eritrócito, Eritrocitose, Policitemia, Anemia Sideroblástica, Anemia Hipocromica, Anemia Diseritropoética, Anemia Microcítica Hipocrômica |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ALDOA, PFKM, HBB, RPS19, ABCB7, ALAS2, PUS1, SLC25A38, TRNT1, YARS2, SLC2A1, TMPRSS6, AK1, ANK1, BPGM, C15ORF41, CDAN1, COX4I2, EGLN1, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, G6PD, GATA1, GCLC, GLRX5, GPI, GSR, GSS, HK1, HSPA9, JAK2, KCNN4, KIF23, KLF1, LPIN2, NDUFB11, NT5C3A, PGK1, PIEZO1, PKLR, RHAG, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS15A, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, SEC23B, SH2B3, SLC11A2, SLC30A10, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TPI1, TSR2, UROS, VHL |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ALDOA, PFKM, HBB, RPS19, ABCB7, ALAS2, PUS1, SLC25A38, TRNT1, YARS2, SLC2A1, TMPRSS6, AK1, ANK1, BPGM, C15ORF41, CDAN1, COX4I2, EGLN1, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, G6PD, GATA1, GCLC, GLRX5, GPI, GSR, GSS, HK1, HSPA9, JAK2, KCNN4, KIF23, KLF1, LPIN2, NDUFB11, NT5C3A, PGK1, PIEZO1, PKLR, RHAG, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS15A, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, SEC23B, SH2B3, SLC11A2, SLC30A10, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TPI1, TSR2, UROS, VHL | AIA | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 29 | Apolipoproteina E |
Apolipoproteina E
| Condição Médica | Apolipoproteina E |
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| Cód. Genetika | APE |
|---|
| Sinonímias | Propensão à Doença de Alzheimer, Hiperlipoproteinemia Tipo III |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Genotipagem |
|---|
| Genes Relacionados | APOE |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
|---|
| Genotipagem | APOE | APE | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
| 30 | Arteriopatias |
Arteriopatias
| Condição Médica | Arteriopatias |
|---|
| Cód. Genetika | ATI |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Ehlers-Danlos, Síndrome de Loeys-Dietz, Síndrome de Marfan, Dissecções e Aneurismas da Aorta Torácica |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | MYH11, ACTA2, FBN2, NOTCH1, MED12, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN1, FLNA, MYLK, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, MAT2A, SMAD6 |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Angiologia, Reumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | MYH11, ACTA2, FBN2, NOTCH1, MED12, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN1, FLNA, MYLK, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, MAT2A, SMAD6 | ATI | Hematologia, Angiologia, Reumatologia |
| 31 | Ataxia Telangiectasia |
Ataxia Telangiectasia
| Condição Médica | Ataxia Telangiectasia |
|---|
| Cód. Genetika | ATG |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Louis-Bar, Ataxia Telangiectasia Mutada, ATM, Atetose Dupla Idiopatica |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Min 10ml. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ATM |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Hematologia, Oncologia / Cancerologia, Imunologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ATM | ATG | Endocrinologia e Metabologia, Hematologia, Oncologia / Cancerologia, Imunologia |
| 32 | Beta Glicosidase |
Beta Glicosidase
| Condição Médica | Beta Glicosidase |
|---|
| Cód. Genetika | BGG |
|---|
| Sinonímias | Doença de Gaucher, Deficiência da Beta-Glicosidase, Deficiência da Glicocerebrosidase, Doença de Gaucher Juvenil Nao Cerebral, Doença de Gaucher Cerebral Infantil, Doença de Gaucher Tipo Neuronopatico Agudo, Doença de Gaucher Cerebral Juvenil ou Adulto, D |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia |
|---|
| Ensaio Enzimático | | BGG | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia |
| 33 | Camurati-Engelmann, Doença |
Camurati-Engelmann, Doença
| Condição Médica | Camurati-Engelmann, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | CAE |
|---|
| Sinonímias | Doença de Engelmann, Doença de Camurati-Engelmann, TGF-BETA, Displasia Diafiseal Progressiva 1 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TGFB1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TGFB1 | CAE | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
| 34 | Camurati-Engelmann, Doença |
Camurati-Engelmann, Doença
| Condição Médica | Camurati-Engelmann, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | CAM |
|---|
| Sinonímias | Doença de Engelmann, Doença de Camurati-Engelmann, TGF-BETA, Displasia Diafiseal Progressiva 1 |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | TGFB1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | TGFB1 | CAM | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
| 35 | Câncer de Pancreas Hereditario |
Câncer de Pancreas Hereditario
| Condição Médica | Câncer de Pancreas Hereditario |
|---|
| Cód. Genetika | PAL |
|---|
| Sinonímias | Suscetilibidade ao Câncer Relacionado do Gene PALB2 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PALB2 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PALB2 | PAL | Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 36 | Cariotipo de Sangue para Leucemias |
Cariotipo de Sangue para Leucemias
| Condição Médica | Cariotipo de Sangue para Leucemias |
|---|
| Cód. Genetika | CSL |
|---|
| Sinonímias | Cariótipo de Sangue para Doenças Hematologicas Malignas, Cariograma |
|---|
| Observações | - Obrigatório enviar uma cópia do hemograma (com as características indicativas de leucemia) do paciente para que seja iniciada a análise.
- Obrigatório vir acompanhado da Indicação Clínica para a realização do exame. |
|---|
| Estratégia de Análise | Cariótipo com Bandeamento de Sangue Periférico |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Hematologia |
|---|
| Cariótipo com Bandeamento de Sangue Periférico | | CSL | Hematologia |
| 37 | Defeitos do Metabolismo da Cobalamina |
Defeitos do Metabolismo da Cobalamina
| Condição Médica | Defeitos do Metabolismo da Cobalamina |
|---|
| Cód. Genetika | PDT |
|---|
| Sinonímias | Homocystinuria, Homocystinuria-Megaloblastica, Anemia Devido ao Defeito do Metabolismo de Cobalamina |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | MMAA, MMACHC, MMADHC, MUT, CBS, TCN2, CD320, LMBRD1, MCEE, MMAB, MTR, MTRR, DK, AHCY, ALDH6A1, CTH, FOLH1, GNMT, MAT1A, MTHFR |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MMAA, MMACHC, MMADHC, MUT, CBS, TCN2, CD320, LMBRD1, MCEE, MMAB, MTR, MTRR, DK, AHCY, ALDH6A1, CTH, FOLH1, GNMT, MAT1A, MTHFR | PDT | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia |
| 38 | Deficiência Combinada dos Fatores de Coagulação Dependentes da Vitamina K |
Deficiência Combinada dos Fatores de Coagulação Dependentes da Vitamina K
| Condição Médica | Deficiência Combinada dos Fatores de Coagulação Dependentes da Vitamina K |
|---|
| Cód. Genetika | DCV |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | GGCX, VKORC1 |
|---|
| Especialidades | Hematologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | GGCX, VKORC1 | DCV | Hematologia |
| 39 | Deficiência Combinada dos Fatores de Coagulação Dependentes da Vitamina K, tipo 1 |
Deficiência Combinada dos Fatores de Coagulação Dependentes da Vitamina K, tipo 1
| Condição Médica | Deficiência Combinada dos Fatores de Coagulação Dependentes da Vitamina K, tipo 1 |
|---|
| Cód. Genetika | DFK |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Vitamina K, Deficência de Vitamina K Tipo 1 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GGCX |
|---|
| Especialidades | Hematologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GGCX | DFK | Hematologia |
| 40 | Deficiência Combinada dos Fatores de Coagulação Dependentes da Vitamina K, tipo 2 |
Deficiência Combinada dos Fatores de Coagulação Dependentes da Vitamina K, tipo 2
| Condição Médica | Deficiência Combinada dos Fatores de Coagulação Dependentes da Vitamina K, tipo 2 |
|---|
| Cód. Genetika | DDK |
|---|
| Sinonímias | Deficiência da Vitamina K, Deficiência da Vitamina K Tipo 2 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | VKORC1 |
|---|
| Especialidades | Hematologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | VKORC1 | DDK | Hematologia |