| 61 | Falência Ovariana Prematura |
Falência Ovariana Prematura
| Condição Médica | Falência Ovariana Prematura |
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| Cód. Genetika | FPO |
|---|
| Sinonímias | Eparofimose, Ptose, Epicanthus Inversus, Epicanto Inverso |
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| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FOXL2 |
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| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FOXL2 | FPO | Ginecologia e Obstetrícia |
| 62 | Falência Ovariana Prematura |
Falência Ovariana Prematura
| Condição Médica | Falência Ovariana Prematura |
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| Cód. Genetika | POF |
|---|
| Sinonímias | Falencia Ovariana Forma Autossomica Recessiva, Falencia Ovariana Hipergonadotrofica, Menopausa Precoce |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FSHR |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Reprodução Humana |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FSHR | POF | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Reprodução Humana |
| 63 | Fator V de Leiden |
Fator V de Leiden
| Condição Médica | Fator V de Leiden |
|---|
| Cód. Genetika | FVL |
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| Sinonímias | Deficiência do Fator V, Predisposicao para Trombose, Parahemofilia, Parahemofilia de Owren, Deficiência do Fator Labil, Fator V de Coagulaçao, Co-Fator da Proteina C, Co-Fator para a Proteína C Ativada, Co-Fator para APC, Resistencia a APC, Resistência à |
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| Observações | - Análise da mutação Mutação G1691A. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | F5 |
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| Especialidades | Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
|---|
| Análise de Mutação | F5 | FVL | Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
| 64 | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose
| Condição Médica | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
|---|
| Cód. Genetika | FC1 |
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| Sinonímias | Mucoviscidose, Doença Fibrocistica do Pancreas |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório o médico informar se o paciente tem a doença ou se é para confirmar o diagnóstico. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | CFTR |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
|---|
| Análise de Mutação | CFTR | FC1 | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
| 65 | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose
| Condição Médica | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
|---|
| Cód. Genetika | FC7 |
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| Sinonímias | Mucoviscidose, Doença Fibrocistica do Pancreas |
|---|
| Observações | - Obrigatório o médico informar se o paciente tem a doença ou se é para confirmar o diagnóstico.
- Taxa de detecção em caucasóides brasileiros = 85%.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | CFTR |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
|---|
| Análise de Mutação | CFTR | FC7 | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
| 66 | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose
| Condição Médica | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
|---|
| Cód. Genetika | FCA |
|---|
| Sinonímias | Mucoviscidose, Doença Fibrocistica do Pancreas |
|---|
| Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla FCC.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório o médico informar se o paciente tem a doença ou se é para confirmar o diagnóstico. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | CFTR |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | CFTR | FCA | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
| 67 | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose
| Condição Médica | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
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| Cód. Genetika | FCC |
|---|
| Sinonímias | Mucoviscidose, Agenesia de Vaso Deferente, Doença Fibrocistica do Pancreas |
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| Observações | - Coletar mínimo de 2 tubos de sangue em EDTA.
- Obrigatório o médico informar se o paciente tem a doença ou se é para confirmar o diagnóstico.
- No exame de Sequenciamento Completo do Gene da Fibrose Cística (FCC), são testados aproximadamente 1000 mutações, dentre elas a DF508; incluíndo as variantes 5T, 7T e 9T do íntron 8.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CFTR |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CFTR | FCC | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
| 68 | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose
| Condição Médica | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
|---|
| Cód. Genetika | FCD |
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| Sinonímias | Mucoviscidose, Agenesia de Vaso Deferente, Doença Fibrocistica do Pancreas |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | CFTR |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | CFTR | FCD | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
| 69 | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose
| Condição Médica | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
|---|
| Cód. Genetika | FCP |
|---|
| Sinonímias | Mucoviscidose, Agenesia de Vaso Deferente, Doença Fibrocistica do Pancreas |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar 5 ml de sangue em edta da mãe para controle de contaminação. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | CFTR |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal | CFTR | FCP | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
| 70 | Hemofilia |
Hemofilia
| Condição Médica | Hemofilia |
|---|
| Cód. Genetika | HEP |
|---|
| Sinonímias | Hemofilia Classica, Deficiência do Fator VIII, Coagulaçao do Fator VIIIC, Componente de Pro-Coagulaçao, Coagulacao do Fator VIII |
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| Observações | - Obrigatório acompanhar amostras de sangue dos pais (10 ml em EDTA) para controle de contaminação.
- Caso a mãe tenha o resultado confirmado da inversão, obrigatório encaminhar cópia do laudo com as amostras. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Inversão |
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| Genes Relacionados | F8 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Análise de Inversão | F8 | HEP | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 71 | Hemofilia A |
Hemofilia A
| Condição Médica | Hemofilia A |
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| Cód. Genetika | HEF |
|---|
| Sinonímias | Tipo a ou Deficiência do Fator VIII |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | F8 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | F8 | HEF | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 72 | Hemofilia A ou Deficiência do Fator Coagulante VIII |
Hemofilia A ou Deficiência do Fator Coagulante VIII
| Condição Médica | Hemofilia A ou Deficiência do Fator Coagulante VIII |
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| Cód. Genetika | SF8 |
|---|
| Sinonímias | Hemofilia A Ligada ao Gene F8, Hemofilia Classica, Deficiência do Fator VIII, Coagulaçao do Fator VIIIC, Componente de Pro-Coagulaçao, Coagulacao do Fator VIII |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | F8 |
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| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | F8 | SF8 | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 73 | Hepatite B |
Hepatite B
| Condição Médica | Hepatite B |
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| Cód. Genetika | HBA |
|---|
| Sinonímias | Resistencia Genotipica do HBV aos Inibidores da DNA Polimerase Viral, Sequenciamento da DNA Polimerase do Virus da Hepatite B |
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| Observações | - Se possível acompanhar dados clínicos e medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os resultados obtidos.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Genotipagem e Resistência a Antivirais |
|---|
| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Hepatologia, Infectologia |
|---|
| Genotipagem e Resistência a Antivirais | | HBA | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Hepatologia, Infectologia |
| 74 | Hepatite B |
Hepatite B
| Condição Médica | Hepatite B |
|---|
| Cód. Genetika | HBV |
|---|
| Sinonímias | HBV, Virus da Hepatite B, Antigeno Australia, Antigeno Au |
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| Observações | - Se possível acompanhar dados clínicos e medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os resultados obtidos.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise Qualitativa de DNA |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia, Infectologia, Infectologia Pediátrica |
|---|
| Análise Qualitativa de DNA | | HBV | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia, Infectologia, Infectologia Pediátrica |
| 75 | Hiperplasia Congenita da Supra Renal com Deficiência de 11-Hidroxilase |
Hiperplasia Congenita da Supra Renal com Deficiência de 11-Hidroxilase
| Condição Médica | Hiperplasia Congenita da Supra Renal com Deficiência de 11-Hidroxilase |
|---|
| Cód. Genetika | H11 |
|---|
| Sinonímias | Hiperplasia Congênita da Adrenal, Deficiência de 11 Beta Hidroxilase, Hiperplasia da Adrenal, Forma Hipertensiva |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CYP11B1 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CYP11B1 | H11 | Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 76 | Hiperplasia Congenita da Supra Renal por Deficiência de 21-Hidroxilase |
Hiperplasia Congenita da Supra Renal por Deficiência de 21-Hidroxilase
| Condição Médica | Hiperplasia Congenita da Supra Renal por Deficiência de 21-Hidroxilase |
|---|
| Cód. Genetika | HCM |
|---|
| Sinonímias | Hiperplasia Adrenal Virilizante |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CYP21A2 |
|---|
| Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CYP21A2 | HCM | Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia |
| 77 | Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase |
Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase
| Condição Médica | Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase |
|---|
| Cód. Genetika | HCP |
|---|
| Sinonímias | Hiperplasia Adrenal Virilizante |
|---|
| Observações | - Necessário acompanhar amostras de sangue da mãe (10 ml em EDTA) para controle de contaminação.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo genético do parente afetado pela doença. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | CYP21A2 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | CYP21A2 | HCP | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |
| 78 | Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase |
Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase
| Condição Médica | Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase |
|---|
| Cód. Genetika | HCS |
|---|
| Sinonímias | Hiperplasia Adrenal Virilizante |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório solicitar a indicação do exame e anotar no cadastro. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CYP21A2 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CYP21A2 | HCS | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 79 | Hiperplasia Congênita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase - Pre-Natal |
Hiperplasia Congênita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase - Pre-Natal
| Condição Médica | Hiperplasia Congênita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase - Pre-Natal |
|---|
| Cód. Genetika | HRP |
|---|
| Sinonímias | Hiperplasia Congênita da Adrenal, Deficiência de 21-Hidroxilase, Deficiência de 21-Oh, Genitalia Ambigua |
|---|
| Observações | - Obrigatório sangue materno para análise de contaminação. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | CYP21A2 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal | CYP21A2 | HRP | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 80 | Hiperplasia Congênita da Suprarenal |
Hiperplasia Congênita da Suprarenal
| Condição Médica | Hiperplasia Congênita da Suprarenal |
|---|
| Cód. Genetika | HCO |
|---|
| Sinonímias | Hiperplasia Adrenal Congênita, Hiperplasia Congênita da Suprarrenal Devido à Deficiência de 11 Beta Hidroxilase, Hiperplasia Congênita da Suprarrenal Devido à Deficiência de 3 Beta-Hidroxisteróide Desidrogenase, Deficiência de 17 Alfa Hidroxilase, Deficiência de 17, 20 Liase |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | CYP11B1, CYP17A1, HSD3B2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia, Endocrinologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | CYP11B1, CYP17A1, HSD3B2 | HCO | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia, Endocrinologia |