| 41 | Ciliopatias |
Ciliopatias
| Condição Médica | Ciliopatias |
|---|
| Cód. Genetika | CIP |
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| Sinonímias | Síndrome de Joubert, Síndrome de Bardet-Biedl, Amaurose Congênita de Leber, Síndrome de Senior-Laken, Nefronoptise, Síndrome de Meckel-Gruber, Síndrome de Orofaciodigital, Distrofia Torácica Asfixiante de Jeune, Síndrome de Ellis Van Creveld, Síndrome de |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CEP290, INPP5E, IQCB1, RPGR, DYNC2H1, KIF7, ZIC3, MRE11, BBS1, BBS2, BBS12, ARL6, BBS10, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP, ACVR2B, AHI1, ANKS6, ARL13B, ARMC4, B9D1, B9D2, C21orf59, C5orf42, CC2D2A, CCDC103, CCDC11, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CEP104, CEP120, CEP164, CEP41, CEP83, CFC1, CRELD1, CSPP1, DCDC2, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC1, DYX1C1, EVC, EVC2, FOXH1, GAS8, GDF1, GLIS2, IFT122, IFT140, IFT172, IFT80, INVS, KIAA0586, LEFTY2, LRRC6, MCIDAS, MED13L, MEGF8, MMP21, NEK1, NEK8, NKX25, NME8, NODAL, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PDE6D, PKD1L1, PKD2, PKHD1, RPGRIP1L, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SHROOM3, SPAG1, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TTC21B, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, XPNPEP3, ZMYND10, ZNF423 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CEP290, INPP5E, IQCB1, RPGR, DYNC2H1, KIF7, ZIC3, MRE11, BBS1, BBS2, BBS12, ARL6, BBS10, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP, ACVR2B, AHI1, ANKS6, ARL13B, ARMC4, B9D1, B9D2, C21orf59, C5orf42, CC2D2A, CCDC103, CCDC11, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CEP104, CEP120, CEP164, CEP41, CEP83, CFC1, CRELD1, CSPP1, DCDC2, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC1, DYX1C1, EVC, EVC2, FOXH1, GAS8, GDF1, GLIS2, IFT122, IFT140, IFT172, IFT80, INVS, KIAA0586, LEFTY2, LRRC6, MCIDAS, MED13L, MEGF8, MMP21, NEK1, NEK8, NKX25, NME8, NODAL, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PDE6D, PKD1L1, PKD2, PKHD1, RPGRIP1L, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SHROOM3, SPAG1, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TTC21B, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, XPNPEP3, ZMYND10, ZNF423 | CIP | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 42 | Cranioestenose |
Cranioestenose
| Condição Médica | Cranioestenose |
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| Cód. Genetika | APT |
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| Sinonímias | Síndrome de Apert, Acrocefalosindactilia Tipo 1 (ACS1), Doença de Apert, Acrocefalosindactilia Tipo 2 (ACS2), Cefalodactilia de Vogt |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | FGFR2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Análise de Mutação | FGFR2 | APT | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 43 | Cultivo de Células para Diagnóstico Pré-Natal (Liquido Amniótico, Vilosidades Coriônicas) |
Cultivo de Células para Diagnóstico Pré-Natal (Liquido Amniótico, Vilosidades Coriônicas)
| Condição Médica | Cultivo de Células para Diagnóstico Pré-Natal (Liquido Amniótico, Vilosidades Coriônicas) |
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| Cód. Genetika | CL1 |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente e tempo de gestação. |
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| Estratégia de Análise | Cultivo de celulas de Liquido Amniotico ou Vilosidades Corionicas e posterior extração de DNA |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia |
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| Cultivo de celulas de Liquido Amniotico ou Vilosidades Corionicas e posterior extração de DNA | | CL1 | Ginecologia e Obstetrícia |
| 44 | Deficiência de Fatores de Coagulação |
Deficiência de Fatores de Coagulação
| Condição Médica | Deficiência de Fatores de Coagulação |
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| Cód. Genetika | PDC |
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| Sinonímias | Hermansky Pudlak Tipos, Deficiência de Fator V e VIII, Deficiência de Fator VII, Deficiência Fator X, Doença Hereditária de Deficiência de Fator XI, Fator XIII, Deficiência Hered Fator I, Deficiência Prototrombina Congênita |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | FGA, FGB, FGG, F10, F2, F5, F87, F8, F9, F11, F13A1, F13B, LMAN1, MCFD2, SERPINE1, SERPINF2, VWF |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FGA, FGB, FGG, F10, F2, F5, F87, F8, F9, F11, F13A1, F13B, LMAN1, MCFD2, SERPINE1, SERPINF2, VWF | PDC | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 45 | Detecçao de Aneuploidias no Esperma |
Detecçao de Aneuploidias no Esperma
| Condição Médica | Detecçao de Aneuploidias no Esperma |
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| Cód. Genetika | DAE |
|---|
| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia, Urologia, Fertilidade |
|---|
| Análise FISH | | DAE | Ginecologia e Obstetrícia, Urologia, Fertilidade |
| 46 | Displasia Campomelica |
Displasia Campomelica
| Condição Médica | Displasia Campomelica |
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| Cód. Genetika | DIS |
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| Sinonímias | CMPD |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SOX9 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SOX9 | DIS | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 47 | Displasia Diastrofica |
Displasia Diastrofica
| Condição Médica | Displasia Diastrofica |
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| Cód. Genetika | DSD |
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| Sinonímias | Displasia Diastrófica, Acondrogenese Tipo 1B |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SLC26A2 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SLC26A2 | DSD | Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
| 48 | Distrofia Muscular de Duchenne |
Distrofia Muscular de Duchenne
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Duchenne |
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| Cód. Genetika | BMD |
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| Sinonímias | DMD, BMD, Distrofia Muscular de Duchenne, Distrofia Muscular de Becker, Distrofia Muscular Progressiva Pseudohipertrofica |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- O exame não detecta deleções/duplicações no gene DMD.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | DMD |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | DMD | BMD | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 49 | Distrofia Muscular de Duchenne |
Distrofia Muscular de Duchenne
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Duchenne |
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| Cód. Genetika | DI2 |
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| Sinonímias | DMD, BMD, Distrofia Muscular de Duchenne, Distrofia Muscular de Becker, Distrofia Muscular Progressiva Pseudohipertrofica |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | DMD |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | DMD | DI2 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 50 | Distrofia Muscular de Duchenne |
Distrofia Muscular de Duchenne
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Duchenne |
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| Cód. Genetika | DMD |
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| Sinonímias | Distrofia Muscular de Becker |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | DMD |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | DMD | DMD | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 51 | Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker |
Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker |
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| Cód. Genetika | DIM |
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| Sinonímias | DMD, BMD, Distrofia Muscular de Duchenne, Distrofia Muscular de Becker, Distrofia Muscular Progressiva Pseudohipertrofica |
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| Observações | - Coletar e encaminhar 3,0 ml de sangue.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | DMD |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | DMD | DIM | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 52 | Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker |
Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker |
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| Cód. Genetika | DP2 |
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| Sinonímias | Distrofia Muscular de Duchenne, Distrofia Muscular de Becker, Distrofia Muscular Progressiva Pseudohipertrofica |
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| Observações | - Necessário acompanhar amostras de sangue da mãe (10 ml em edta) para controle de contaminação.
- Exame realizado somente para fetos do sexo masculino.
- Obrigatório trazer cópia do laudo do parente afetado pela doença, assim como cópia do laudo do ultrasom materno que confirma que o sexo do feto é masculino. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | DMD |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | DMD | DP2 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 53 | Doença de Hirschsprung |
Doença de Hirschsprung
| Condição Médica | Doença de Hirschsprung |
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| Cód. Genetika | EDD |
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| Sinonímias | Megacólon Angliônico |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame tem como pré-requisito o exame com sigla EDN.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do sequenciamento do gene EDN3. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | EDN3 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | EDN3 | EDD | Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
| 54 | Doença de Hirschsprung |
Doença de Hirschsprung
| Condição Médica | Doença de Hirschsprung |
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| Cód. Genetika | EDN |
|---|
| Sinonímias | Megacólon Angliônico |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | EDN3 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | EDN3 | EDN | Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
| 55 | Doença de Hirschsprung |
Doença de Hirschsprung
| Condição Médica | Doença de Hirschsprung |
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| Cód. Genetika | HSC |
|---|
| Sinonímias | Megacolon, Sequencia de Potter Agenesia Renal Bilateral |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | RET |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RET | HSC | Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
| 56 | Doença de Menkes |
Doença de Menkes
| Condição Médica | Doença de Menkes |
|---|
| Cód. Genetika | KES |
|---|
| Sinonímias | Doença de Menkes Kinky, Síndrome de Menkes Kinky, Tricodistrofia |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ATP7A |
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| Especialidades | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Gastroenterologia, Dermatologia Pediátrica, Gastroenterologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ATP7A | KES | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Gastroenterologia, Dermatologia Pediátrica, Gastroenterologia Pediátrica |
| 57 | Doença de Prion |
Doença de Prion
| Condição Médica | Doença de Prion |
|---|
| Cód. Genetika | PRI |
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| Sinonímias | Síndrome de Creutzfeldt-Jakob, Encefalopatias Espongiformes Transmissíveis |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PRNP |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Odontologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PRNP | PRI | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Odontologia |
| 58 | Doenças Relacionadas ao Gene CHRNG |
Doenças Relacionadas ao Gene CHRNG
| Condição Médica | Doenças Relacionadas ao Gene CHRNG |
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| Cód. Genetika | CHR |
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| Sinonímias | Síndrome de Escobar, Síndrome de Pterígios Múltiplos |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CHRNG |
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| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CHRNG | CHR | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
| 59 | Ehlers-Danlos, Síndrome, tipo Vascular |
Ehlers-Danlos, Síndrome, tipo Vascular
| Condição Médica | Ehlers-Danlos, Síndrome, tipo Vascular |
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| Cód. Genetika | ED4 |
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| Sinonímias | EDSIV, EDS4, Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Arterial, EDSVASC |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | COL3A1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | COL3A1 | ED4 | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
| 60 | Endometrite Crônica |
Endometrite Crônica
| Condição Médica | Endometrite Crônica |
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| Cód. Genetika | ENC |
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| Sinonímias | Endometrite Crônica, Infecção Endometrio, Fertilidade, Aborto |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento de região 16S bacteriana |
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| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia, Infectologia, Fertilidade |
|---|
| Sequenciamento de região 16S bacteriana | | ENC | Ginecologia e Obstetrícia, Infectologia, Fertilidade |