| 21 | Avaliaçao Bioquimica do Risco Fetal - Segundo Trimestre de Gestação (AFP e HCG) |
Avaliaçao Bioquimica do Risco Fetal - Segundo Trimestre de Gestação (AFP e HCG)
| Condição Médica | Avaliaçao Bioquimica do Risco Fetal - Segundo Trimestre de Gestação (AFP e HCG) |
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| Cód. Genetika | TPL |
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| Sinonímias | Síndrome de Down, Trissomia do Cromossomo 21, Síndrome de Edwards, Trissomia do Cromossomo 18, Defeitos do Tubo Neural |
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| Observações | - Para o exame de Avaliação Bioquímica do Risco Fetal - Segundo Trimestre de Gestação (TPL), a paciente deve estar com o período gestacional compreeendido entre a 15ª e a 21ª semana e 6 dias de gestação.
- É imprescindível trazer a cópia da última ultrassonografia realizada em caso de coletas efetivadas pelo Genetika, e o preenchimento completo do Manual da Gestante em caso de coletas efetivadas por Pontos de Atendimento.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Avaliação Bioquímica |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia |
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| Avaliação Bioquímica | | TPL | Ginecologia e Obstetrícia |
| 22 | BRCA1 - MPLA |
BRCA1 - MPLA
| Condição Médica | BRCA1 - MPLA |
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| Cód. Genetika | BRM |
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| Sinonímias | Câncer de Mama |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | BRCA1 |
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| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | BRCA1 | BRM | Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
| 23 | Câncer de Mama (Gene HER2) |
Câncer de Mama (Gene HER2)
| Condição Médica | Câncer de Mama (Gene HER2) |
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| Cód. Genetika | HE2 |
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| Sinonímias | Sensibilidade a Herceptina, Sensibilidade a Trastuzumab, Câncer de Mama |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Material: tecido tumoral |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | HER2 |
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| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral |
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| Análise FISH | HER2 | HE2 | Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral |
| 24 | Câncer de Mama e/ou Ovário |
Câncer de Mama e/ou Ovário
| Condição Médica | Câncer de Mama e/ou Ovário |
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| Cód. Genetika | BC1 |
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| Sinonímias | Câncer de Ovário, Útero e Mama |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | BRCA1 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | BRCA1 | BC1 | Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
| 25 | Câncer de Mama e/ou Ovário |
Câncer de Mama e/ou Ovário
| Condição Médica | Câncer de Mama e/ou Ovário |
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| Cód. Genetika | BC2 |
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| Sinonímias | Câncer de Mama e/ou Ovário, Câncer de Mama, Câncer de Ovário |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | BRCA2 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Plástica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | BRCA2 | BC2 | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Plástica |
| 26 | Câncer de Mama e/ou Ovário |
Câncer de Mama e/ou Ovário
| Condição Médica | Câncer de Mama e/ou Ovário |
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| Cód. Genetika | BR4 |
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| Sinonímias | Síndrome de Câncer de Mama e/ou Ovário, Câncer de Mama, Câncer de Ovário |
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| Observações | - Exame realizado em indivíduos sintomáticos, ou assintomáticos maiores de 18 anos com Consentimento Informado Específico.
- Obrigatório também o preenchimento do Formulário Específico para este exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | BRCA2, BRCA1 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Plástica |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BRCA2, BRCA1 | BR4 | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Plástica |
| 27 | Câncer de Mama e/ou Ovário |
Câncer de Mama e/ou Ovário
| Condição Médica | Câncer de Mama e/ou Ovário |
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| Cód. Genetika | BR5 |
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| Sinonímias | Síndrome de Câncer de Mama e/ou Ovário, Câncer de Mama, Câncer de Ovário |
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| Observações | - Exame realizado apenas em indivíduos sintomáticos ou assintomáticos maiores de 18 anos com consentimento informado.
- Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Exame realizado para variantes já detectadas na família, nos genes BRCA1 e BRCA2, quando a variante for do tipo mutação de ponto ou do tipo deleção ou duplicação com até 200 pares de bases. |
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| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | BRCA2, BRCA1 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Plástica |
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| Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família | BRCA2, BRCA1 | BR5 | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Plástica |
| 28 | Câncer de Mama e/ou Ovário |
Câncer de Mama e/ou Ovário
| Condição Médica | Câncer de Mama e/ou Ovário |
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| Cód. Genetika | BR6 |
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| Sinonímias | Síndrome de Câncer de Mama e/ou Ovário, Câncer de Mama, Câncer de Ovário |
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| Observações | - Exame realizado em indivíduos sintomáticos, ou assintomáticos maiores de 18 anos com Consentimento Informado Específico.
- Obrigatório também o preenchimento do Formulário Específico para este exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | BRCA2, BRCA1 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
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| Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | BRCA2, BRCA1 | BR6 | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
| 29 | Câncer de Mama e/ou Ovário |
Câncer de Mama e/ou Ovário
| Condição Médica | Câncer de Mama e/ou Ovário |
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| Cód. Genetika | BR7 |
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| Sinonímias | Síndrome de Câncer de Mama e/ou Ovário, Câncer de Mama, Câncer de Ovário |
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| Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado o exame BR4 como pré-requisito. |
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| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | BRCA2, BRCA1 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
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| Painel para Análise de Deleção/Duplicação | BRCA2, BRCA1 | BR7 | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
| 30 | Câncer de Mama e/ou Ovário |
Câncer de Mama e/ou Ovário
| Condição Médica | Câncer de Mama e/ou Ovário |
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| Cód. Genetika | BR8 |
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| Sinonímias | Síndrome de Câncer de Mama e/ou Ovário, Câncer de Mama, Câncer de Ovário |
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| Observações | - Para realização deste exame, é necessário fazer o BR3. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | BRCA2 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | BRCA2 | BR8 | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
| 31 | Câncer de Mama e/ou Ovário |
Câncer de Mama e/ou Ovário
| Condição Médica | Câncer de Mama e/ou Ovário |
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| Cód. Genetika | BR9 |
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| Sinonímias | Câncer de Mama, Câncer de Ovário, Câncer de Endométrio |
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| Observações | - Estratégia de analise conforme ROL 2017 - Artigo 110.26, Método de análise 2 |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | MSH6, EPCAM, BRCA2, BRCA1, PALB2, CDH1, MLH1, MSH2, STK11 |
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| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | MSH6, EPCAM, BRCA2, BRCA1, PALB2, CDH1, MLH1, MSH2, STK11 | BR9 | Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
| 32 | Câncer de Mama e/ou Ovário em Judeus Ashkenazi |
Câncer de Mama e/ou Ovário em Judeus Ashkenazi
| Condição Médica | Câncer de Mama e/ou Ovário em Judeus Ashkenazi |
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| Cód. Genetika | BR1 |
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| Sinonímias | Câncer de Mama, Câncer de Ovário |
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| Observações | - Exame realizado em indivíduo sintomático, ou assintomático maior de 18 anos com Consentimento Informado.
- Obrigatório também o preenchimento do Formulário Específico para este exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Análise de 3 mutações para Judeus Ashkenazi:
- BRCA1: 187delAG ou 185delAG e 5385insC ou 5382insC
- BRCA2: 6174delT. |
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| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | BRCA2, BRCA1 |
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| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia |
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| Painel para Análise de Mutação | BRCA2, BRCA1 | BR1 | Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia |
| 33 | Câncer Hereditário |
Câncer Hereditário
| Condição Médica | Câncer Hereditário |
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| Cód. Genetika | HEC |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ATM, MET, PTEN, MSH6, BRCA2, BRCA1, BRIP1, PALB2, RAD51C, SMAD4, MRE11A, VHL, BLM, APC, BAP1, BARD1, BMPR1A, CDH1, GREM1, MLH1, MSH2, MUTYH, NBN, PMS2, POLD1, POLE, STK11, TP53, MEN1, NF1, PTCH1, RET, RAD50, PALLD, RECQL |
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| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Urologia, Mastologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATM, MET, PTEN, MSH6, BRCA2, BRCA1, BRIP1, PALB2, RAD51C, SMAD4, MRE11A, VHL, BLM, APC, BAP1, BARD1, BMPR1A, CDH1, GREM1, MLH1, MSH2, MUTYH, NBN, PMS2, POLD1, POLE, STK11, TP53, MEN1, NF1, PTCH1, RET, RAD50, PALLD, RECQL | HEC | Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Urologia, Mastologia |
| 34 | Câncer Relacionado Ao Gene CHEK2 |
Câncer Relacionado Ao Gene CHEK2
| Condição Médica | Câncer Relacionado Ao Gene CHEK2 |
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| Cód. Genetika | CHE |
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| Sinonímias | Câncer de Mama, Câncer de Ovário, Câncer de Próstata, Câncer Hereditário de Mama e Colorretal, Síndrome de Li-Fraumeni |
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| Observações | - Obrigatório o nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CHEK2 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Plástica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CHEK2 | CHE | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Plástica |
| 35 | Cariotipo com Bandeamento de Líquido Amniótico |
Cariotipo com Bandeamento de Líquido Amniótico
| Condição Médica | Cariotipo com Bandeamento de Líquido Amniótico |
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| Cód. Genetika | CLA |
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| Sinonímias | Cariotipagem, Cariograma, Estudo Citogenético |
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| Observações | - Obrigatório vir acompanhado da idade gestacional e da indicação clínica para a realização do exame.
- Exclusivo para particular.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- O material deve chegar no Genetika de segunda à sexta-feira. |
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| Estratégia de Análise | Cariótipo com Bandeamento de Líquido Amniótico - Pré-Natal |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Cariótipo com Bandeamento de Líquido Amniótico - Pré-Natal | | CLA | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |
| 36 | Cariotipo com Bandeamento de Pele |
Cariotipo com Bandeamento de Pele
| Condição Médica | Cariotipo com Bandeamento de Pele |
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| Cód. Genetika | CTP |
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| Sinonímias | Cariotipagem, Cariograma, Estudo Citogenético |
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| Observações | - Obrigatório vir acompanhado da Indicação Clínica para a realização do exame.
Exclusivo para Particular.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Cariótipo com Bandeamento de Pele |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Cariótipo com Bandeamento de Pele | | CTP | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |
| 37 | Cariotipo com Bandeamento de Sangue Fetal |
Cariotipo com Bandeamento de Sangue Fetal
| Condição Médica | Cariotipo com Bandeamento de Sangue Fetal |
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| Cód. Genetika | CFL |
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| Sinonímias | Cariotipagem, Cariograma, Estudo Citogenético |
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| Observações | - Obrigatório acompanhar indicação clínica da paciente e idade gestacional.
Exclusivo para Particulares.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Cariótipo com Bandeamento de Sangue Fetal - Pré-Natal |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Cariótipo com Bandeamento de Sangue Fetal - Pré-Natal | | CFL | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |
| 38 | Cariotipo com Bandeamento de Tecidos (Restos Ovulares, Material Aborto) |
Cariotipo com Bandeamento de Tecidos (Restos Ovulares, Material Aborto)
| Condição Médica | Cariotipo com Bandeamento de Tecidos (Restos Ovulares, Material Aborto) |
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| Cód. Genetika | CTR |
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| Sinonímias | Cariotipagem, Cariograma, Estudo Citogenético |
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| Observações | - material deve chegar no Genetika preferencialmente até a sexta-feira 17:30hs. |
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| Estratégia de Análise | Cariótipo com Bandeamento de Tecidos (Restos Ovulares, Material de Aborto) |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Cariótipo com Bandeamento de Tecidos (Restos Ovulares, Material de Aborto) | | CTR | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 39 | Cariotipo com Bandeamento de Vilosidades Corionicas |
Cariotipo com Bandeamento de Vilosidades Corionicas
| Condição Médica | Cariotipo com Bandeamento de Vilosidades Corionicas |
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| Cód. Genetika | CVC |
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| Sinonímias | Cariotipagem, Cariograma, Estudo Citogenético |
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| Observações | - Exclusivo para Particular.
- Obrigatório vir acompanhado da Idade Gestacional para a realização do exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- O Obrigatório vir acompanhado da Idade Gestacional e da Indicação Clínica para a realização do exame.
- Exclusivo para Particular.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Cariótipo com Bandeamento de Vilosidades Coriônicas - Pré-Natal |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Cariótipo com Bandeamento de Vilosidades Coriônicas - Pré-Natal | | CVC | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |
| 40 | Ciliopatia Associada ao Gene LEFTY2 |
Ciliopatia Associada ao Gene LEFTY2
| Condição Médica | Ciliopatia Associada ao Gene LEFTY2 |
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| Cód. Genetika | LEF |
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| Sinonímias | Heterotaxia Viceral Autossomica 2, Ciliopatias |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | LEFTY2 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | LEFTY2 | LEF | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |