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Principais Exames


Exibindo de 61 - 80,Total 80 Exames
#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
61Rhd, Zigosidade
Determinação da ZigosidadeRHDRHZGenética Médica
62Sequenciamento Completo do Exoma
Sequenciamento Completo do ExomaSCEGenética Médica
63Sequenciamento Completo do Exoma com Análise do DNA Mitocondrial
Sequenciamento Completo do Exoma + Análise do Genoma MitcondrialEXMGenética Médica
64Sequenciamento Completo do Exoma e Detecção de Alterações Cromossômicas Submicroscópicas
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoSFMGenética Médica
65Sequenciamento Completo do Genoma
Sequenciamento Completo do GenomaSCGGenética Médica
66Sequenciamento Completo do Genoma Com Análise de Variantes Nos Pais
Sequenciamento Completo do GenomaSCG-TGenética Médica
67Sequenciamento Completo do Genoma Com Análise de Variantes Nos Pais + 1 Individuo
Sequenciamento Completo do GenomaSCG-4Genética Médica
68Sequenciamento Completo do Genoma Com Análise de Variantes Nos Pais + 2 Individuos
Sequenciamento Completo do GenomaSCG-5Genética Médica
69SEQUENCIAMENTO DO EXOMA COM ANÁLISE DE VARIANTES NOS PAIS
Sequenciamento completo do Exoma do paciente index + análise de variantes relevantes ao index nos pais do pacienteSCE-TGenética Médica
70SEQUENCIAMENTO DO EXOMA COM ANÁLISE DE VARIANTES NOS PAIS E EM + 1 INDIVÍDUO
Sequenciamento completo do Exoma do paciente index + análise de variantes relevantes ao index nos pais do paciente e em mais um indivíduoSCE-4Genética Médica
71Síndrome de Carey Fineman Ziter
Sequenciamento Completo do GeneMYMKMYKCardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Genética Médica, Gastroenterologia
72Síndrome de SORSBY
Sequenciamento Completo do GeneTIMP3PFDOftalmologia, Genética Médica
73Síndromes Clinicamente Reconheciveis
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoCEP290, FBN2, MYBPC1, MYH3, MYH8, PIEZO2, TNNI2, TNNT3, JAG1, TYR, PAX6, EDN3, EDNRB, GPR143, MITF, OCA2, PAX3, SLC45A2, SNAI2, SOX10, TYRP1, ARHGAP31, DOCK6, NOTCH1, ANKRD11, BRAF, CREBBP, DHCR7, FGD1, MID1, NIPBL, NRXN1, NSD1, PHF6, PTPN11, SMC1A, TCF4, VPS13B, ZEB2, ARID1B, GLE1, SKI, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, EP300, KMT2A, LMNA, BBS1, BBS2, BLM, TFAP2A, EYA1, SIX5, BBS12, ALMS1, ARL6, BBS10, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP, NF1, ERCC8, HDAC8, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, GNAS, HRAS, NRAS, OFD1, RAD21, RAF1, CBL, RASA1, SHOC2, SOS1, SPRED1, ATR, SMC3, NOTCH2, VIPAS39, WRN, TBX5, EZH2, GPC3, GATA3, SALL1, RECQL4, ROR2, TBCE, RPS6KA3, IRF6, POLR1C, POLR1D, TCOF1, TP63, FOXL2, SRCAP, LMX1B, KDM6A, KMT2D, NFIX, CENPJ, CEP152, KIF1BP, VPS33B, CDC6, CDT1, ORC1, ORC4, ORC6, SPECC1L, WNT5A, CEP63, RBBP8, BANF1, ELP4, GCM2, PTH, STX16SRCGenética Médica
74Teste para Mutação Previamente Detectada na Familia, por Mutação
Análise de MutaçãoVUSGenética Médica
75Tiopurina Metiltransferase
Sequenciamento Completo do GeneTPMTTMDGenética Médica
76Tipagem de DNA
Tipagem de DNATIPGenética Médica
77Triagem Avançada para AminoÁcidos e Acilcarnitinas
Triagem para Erros Inatos do MetabolismoTAVGenética Médica
78Unidissomia Parental
Análise CromossômicaUPPGenética Médica
79Unidissomia Parental para Cromossomo 16
Análise de Unidissomia ParentalUPDGenética Médica
80Validação de Variantes de Significado Incerto
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaPTENUVSGenética Médica