| 1 | Ácido Orótico, Dosagem |
Ácido Orótico, Dosagem
| Condição Médica | Ácido Orótico, Dosagem |
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| Cód. Genetika | ORO |
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| Sinonímias | Ácido Orótico na Urina |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Minimo 30 ml de urina. |
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| Estratégia de Análise | Dosagem de Metabólitos |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Genética Médica |
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| Dosagem de Metabólitos | | ORO | Genética Médica |
| 2 | Alopecia Androgênica |
Alopecia Androgênica
| Condição Médica | Alopecia Androgênica |
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| Cód. Genetika | AAG |
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| Sinonímias | Calvície |
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| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
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| Genes Relacionados | AR |
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| Especialidades | Genética Médica, Dermatologia |
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| Análise de Expansão | AR | AAG | Genética Médica, Dermatologia |
| 3 | Arilsulfatase A |
Arilsulfatase A
| Condição Médica | Arilsulfatase A |
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| Cód. Genetika | ARL |
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| Sinonímias | Leucodistrofia Metacromatica, Deficiência da Arilsulfatase A, Pseudodeficiência aa Arilsulfatase A, Mucosulfatidose, Deficiência Múltipla da Sulfatase. |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Dosagem de Arilsulfatase A de Cultura de Fibroblastos de Amostra de Pele |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Genética Médica |
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| Dosagem de Arilsulfatase A de Cultura de Fibroblastos de Amostra de Pele | | ARL | Genética Médica |
| 4 | Ataxia Espinocerebelar tipo 37 |
Ataxia Espinocerebelar tipo 37
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar tipo 37 |
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| Cód. Genetika | DAB |
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| Sinonímias | SCA37 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
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| Genes Relacionados | DAB1 |
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| Especialidades | Genética Médica |
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| Análise de Expansão | DAB1 | DAB | Genética Médica |
| 5 | Avaliaçao Bioquimica do Risco Fetal - Primeiro Trimestre de Gestaçao (Beta-HCG e Papp-A) |
Avaliaçao Bioquimica do Risco Fetal - Primeiro Trimestre de Gestaçao (Beta-HCG e Papp-A)
| Condição Médica | Avaliaçao Bioquimica do Risco Fetal - Primeiro Trimestre de Gestaçao (Beta-HCG e Papp-A) |
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| Cód. Genetika | TPS |
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| Sinonímias | Síndrome de Down, Trissomia do Cromossomo 21, Síndrome de Edwards, Trissomia do Cromossomo 18 |
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| Observações | - Para o exame de Avaliação Bioquímica do Risco Fetal- Primeiro Trimestre de Gestação (TPS), a paciente deve estar com o período gestacional compreendido entre a 9ª e a 13ª semana e 6 dias de gestação.
- É imprescindível trazer a cópia da última ultrassonagrafia realizada, em caso de coletas efetivadas no Genetika o preenchimento completo do Manual da Gestante em caso de coletas efetivadas por Pontos de Atendimento.
- Informar para a paciente que a sensibilidade do exame aumenta com o valor da translucencia nucal indicada na ecografia.
- A medida da tn é realizada entre 12 - 13 semana gestacional, portanto é preferível realizar o exame nesta semanas gestacional com o valor da TN. |
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| Estratégia de Análise | Avaliação Bioquímica |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Genética Médica |
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| Avaliação Bioquímica | | TPS | Genética Médica |
| 6 | Banco de DNA, Extração e Armazenamento de DNA |
Banco de DNA, Extração e Armazenamento de DNA
| Condição Médica | Banco de DNA, Extração e Armazenamento de DNA |
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| Cód. Genetika | BDN |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Para o armazenamento de material através da modalidade Banco de DNA, é imprescindível o encaminhamento de um Termo reconhecido em cartório, informando a finalidade do armazenamento, responsáveis autorizados à retirada do material e ciência do pagamento de uma taxa anual pela estocagem.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Coletar 20 ML. |
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| Estratégia de Análise | Banco de DNA |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Genética Médica |
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| Banco de DNA | | BDN | Genética Médica |
| 7 | Cariotipo com Bandeamanto de Sangue Periférico |
Cariotipo com Bandeamanto de Sangue Periférico
| Condição Médica | Cariotipo com Bandeamanto de Sangue Periférico |
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| Cód. Genetika | CSP-F |
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| Sinonímias | Cariograma, Estudo Citogenético, Cariótipo com Bandas G, Estudo Cromossômico, Cariotipagem |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Cariótipo com Bandeamento de Sangue Periférico |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Genética Médica |
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| Cariótipo com Bandeamento de Sangue Periférico | | CSP-F | Genética Médica |
| 8 | Cariotipo com Bandeamento de Liquido Amniotico |
Cariotipo com Bandeamento de Liquido Amniotico
| Condição Médica | Cariotipo com Bandeamento de Liquido Amniotico |
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| Cód. Genetika | CLA-C |
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| Sinonímias | Cariotipagem, Cariograma, Estudo Citogenético |
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| Observações | - Obrigatório vir acompanhado da idade gestacional e da indicação clínica para a realização do exame.
- Exclusivo para convenios, exceto cassi.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- O material deve chegar no Genetika preferencialmente até a sexta-feira. |
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| Estratégia de Análise | Cariótipo com Bandeamento de Líquido Amniótico - Pré-Natal |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Genética Médica |
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| Cariótipo com Bandeamento de Líquido Amniótico - Pré-Natal | | CLA-C | Genética Médica |
| 9 | Cariotipo com Bandeamento de Medula Ossea |
Cariotipo com Bandeamento de Medula Ossea
| Condição Médica | Cariotipo com Bandeamento de Medula Ossea |
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| Cód. Genetika | CMO |
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| Sinonímias | Cariotipagem, Cariograma, Estudo Citogenético |
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| Observações | - Obrigatória identificação do material.
- Envio de material coletado o mais breve possível. |
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| Estratégia de Análise | Cariótipo com Bandeamento de Medula Óssea |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Genética Médica |
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| Cariótipo com Bandeamento de Medula Óssea | | CMO | Genética Médica |
| 10 | Cariotipo com Bandeamento de Sangue Periferico |
Cariotipo com Bandeamento de Sangue Periferico
| Condição Médica | Cariotipo com Bandeamento de Sangue Periferico |
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| Cód. Genetika | CSP-C |
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| Sinonímias | Cariograma, Estudo Citogenético, Cariótipo com Bandas G, Estudo Cromossômico, Cariotipagem |
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| Observações | - Obrigatório vir acompanhado da Indicação Clínica para a realização do exame.
Exclusivo para Convenios, exceto Unimed e Cassi.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Cariótipo com Bandeamento de Sangue Periférico |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Genética Médica |
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| Cariótipo com Bandeamento de Sangue Periférico | | CSP-C | Genética Médica |
| 11 | Cariotipo com Bandeamento de Sangue Periferico |
Cariotipo com Bandeamento de Sangue Periferico
| Condição Médica | Cariotipo com Bandeamento de Sangue Periferico |
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| Cód. Genetika | CSP-U |
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| Sinonímias | Cariograma, Estudo Citogenético, Cariótipo com Bandas G, Estudo Cromossômico, Cariotipagem |
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| Observações | - Obrigatório vir acompanhado da Indicação Clínica para a realização do exame.
Exclusivo para o convenio da Unimed Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Cariótipo com Bandeamento de Sangue Periférico |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Genética Médica |
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| Cariótipo com Bandeamento de Sangue Periférico | | CSP-U | Genética Médica |
| 12 | Cariotipo com Bandeamento de Vilosidade Coriônica |
Cariotipo com Bandeamento de Vilosidade Coriônica
| Condição Médica | Cariotipo com Bandeamento de Vilosidade Coriônica |
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| Cód. Genetika | CVC-C |
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| Sinonímias | Cariotipagem, Cariograma, Estudo Citogenético |
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| Observações | - Obrigatório vir acompanhado da Idade Gestacional e da Indicação Clínica para a realização do exame.
- Exclusivo para Convenios, exceto Cassi.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Cariótipo com Bandeamento de Vilosidades Coriônicas - Pré-Natal |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Genética Médica |
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| Cariótipo com Bandeamento de Vilosidades Coriônicas - Pré-Natal | | CVC-C | Genética Médica |
| 13 | Compatibiilidade Genética Para Casais |
Compatibiilidade Genética Para Casais
| Condição Médica | Compatibiilidade Genética Para Casais |
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| Cód. Genetika | COG |
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| Sinonímias | Teste de Portador, Doenças Recessivas, Infertilidade, Teste Pré-Concepcional |
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| Observações | - O exame é realizado com amostras do casal (2 amostras)
- Sempre informar caso o paciente e/ou seus familiares próximos tenham alguma doença hereditária. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Exoma |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Genética Médica |
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| Sequenciamento Completo do Exoma | | COG | Genética Médica |
| 14 | Deficiência de Sedoheptulose Quinase |
Deficiência de Sedoheptulose Quinase
| Condição Médica | Deficiência de Sedoheptulose Quinase |
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| Cód. Genetika | SHQ |
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| Sinonímias | Deficiência de Sedoheptulose |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SHPK |
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| Especialidades | Genética Médica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SHPK | SHQ | Genética Médica |
| 15 | Desordens Relacionadas ao DNA Mitocondrial |
Desordens Relacionadas ao DNA Mitocondrial
| Condição Médica | Desordens Relacionadas ao DNA Mitocondrial |
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| Cód. Genetika | MS1 |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente e laudo do parente afetado. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Genética Médica |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | | MS1 | Genética Médica |
| 16 | Determinação de Vínculo Biológico (1 Filho(a) e Suposto Pai) |
Determinação de Vínculo Biológico (1 Filho(a) e Suposto Pai)
| Condição Médica | Determinação de Vínculo Biológico (1 Filho(a) e Suposto Pai) |
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| Cód. Genetika | P22 |
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| Sinonímias | Teste de Paternidade, Determinaçãode Paternidade, Investigação de Paternidade, Teste de Vinculo Biológico, Teste de DNA, DNA |
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| Observações | - A realização deste exame só é possível se o(s) filho(s) for(em) maior(es) de 18 anos ou estiver registrado em nome do(s) suposto(s) pai(s), mediante documentação comprobatória.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Não é necessário jejum para a realização do exame.
- Obrigatório documento de identificação, declaração de nascido vivo e/ou certidão de nascimento de todos os envolvidos no exame, assim como, a presença de todos os envolvidos no momento da coleta.
- Necessário, em casos de coleta interna, retirar fotos das partes no momento da coleta.
- Obrigatório preenchimento da declaração de vínculo biológico. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Alelos |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Genética Médica |
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| Análise de Alelos | | P22 | Genética Médica |
| 17 | Determinação de Vínculo Biológico (1 Filho(a), 2 Supostas Tias Maternas, 1 Avó Materna) |
Determinação de Vínculo Biológico (1 Filho(a), 2 Supostas Tias Maternas, 1 Avó Materna)
| Condição Médica | Determinação de Vínculo Biológico (1 Filho(a), 2 Supostas Tias Maternas, 1 Avó Materna) |
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| Cód. Genetika | M03 |
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| Sinonímias | Teste de Vinculo Biológico, Investigaçao de Vinculo Biológico, Teste de DNA |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Não é necessário jejum para a realização do exame.
- Obrigatório documento de identificação, declaração de nascido vivo e/ou certidão de nascimento de todos os envolvidos no exame, assim como, a presença de todos os envolvidos no momento da coleta.
- Necessário, em casos de coleta interna, retirar fotos das partes no momento da coleta.
- Obrigatório preenchimento da declaração de vínculo biológico. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Alelos |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Genética Médica |
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| Análise de Alelos | | M03 | Genética Médica |
| 18 | Determinação de Vínculo Biológico (1 Filho(a), Suposto Avô Paterno e Suposta Avó Paterna) |
Determinação de Vínculo Biológico (1 Filho(a), Suposto Avô Paterno e Suposta Avó Paterna)
| Condição Médica | Determinação de Vínculo Biológico (1 Filho(a), Suposto Avô Paterno e Suposta Avó Paterna) |
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| Cód. Genetika | P52 |
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| Sinonímias | Teste de Vinculo Biológico, Investigaçao de Vinculo Biológico, Teste de DNA |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Não é necessário jejum para a realização do exame.
- Obrigatório documento de identificação, declaração de nascido vivo e/ou certidão de nascimento de todos os envolvidos no exame, assim como, a presença de todos os envolvidos no momento da coleta.
- Necessário, em casos de coleta interna, retirar fotos das partes no momento da coleta.
- Obrigatório preenchimento da declaração de vínculo biológico. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Alelos |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Genética Médica, Vínculo Biológico / Paternidade |
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| Análise de Alelos | | P52 | Genética Médica, Vínculo Biológico / Paternidade |
| 19 | Determinação de Vínculo Biológico (2 Envolvidos do Sexo Masculino (Marcadores do Y)) |
Determinação de Vínculo Biológico (2 Envolvidos do Sexo Masculino (Marcadores do Y))
| Condição Médica | Determinação de Vínculo Biológico (2 Envolvidos do Sexo Masculino (Marcadores do Y)) |
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| Cód. Genetika | PMY |
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| Sinonímias | Teste de Paternidade, Determinaçãode Paternidade, Investigação de Paternidade, Teste de Vinculo Biológico, Teste de DNA, DNA |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Alelos |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Genética Médica |
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| Análise de Alelos | | PMY | Genética Médica |
| 20 | Determinação de Vínculo Biológico (2 Filhos(as) e 2 Supostas Mães) |
Determinação de Vínculo Biológico (2 Filhos(as) e 2 Supostas Mães)
| Condição Médica | Determinação de Vínculo Biológico (2 Filhos(as) e 2 Supostas Mães) |
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| Cód. Genetika | P18 |
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| Sinonímias | Teste de Maternidade, Determinaçãode Maternidade, Investigação de Maternidade, Teste de Vinculo Biológico, Teste de DNA, DNA |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Não é necessário jejum para a realização do exame.
- Obrigatório documento de identificação, declaração de nascido vivo e/ou certidão de nascimento de todos os envolvidos no exame, assim como, a presença de todos os envolvidos no momento da coleta.
- Necessário, em casos de coleta interna, retirar fotos das partes no momento da coleta.
- Obrigatório preenchimento da declaração de vínculo biológico. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Alelos |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Genética Médica |
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| Análise de Alelos | | P18 | Genética Médica |