| 161 | Polipose Adenomatosa Familiar |
Polipose Adenomatosa Familiar
| Condição Médica | Polipose Adenomatosa Familiar |
|---|
| Cód. Genetika | APC |
|---|
| Sinonímias | FAP, Polipose Familial do Colon (FPC), Polipose Adenomatosa Intestinal, Síndrome de Gardner (GS), Polipose Adenomatose de Colon Atenuada (AAPC) |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | APC |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Odontologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | APC | APC | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Odontologia |
| 162 | Polipose Adenomatosa Familiar |
Polipose Adenomatosa Familiar
| Condição Médica | Polipose Adenomatosa Familiar |
|---|
| Cód. Genetika | PAF |
|---|
| Sinonímias | FAP, Polipose Familial do Colon, FPC, Polipose Adenomatosa Intestinal, Síndrome de Gardner, GS, Polipose Adenomatose de Colon Atenuada, AAPC |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | APC |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Odontologia, Ortopedia, Oncologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | APC | PAF | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Odontologia, Ortopedia, Oncologia |
| 163 | Polipose Associada ao Gene MYH |
Polipose Associada ao Gene MYH
| Condição Médica | Polipose Associada ao Gene MYH |
|---|
| Cód. Genetika | PAM |
|---|
| Sinonímias | Polipose Adenomatosa de Colo-Retal Autossomica Recessiva, MAP, MYH, MUTYH |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | MUTYH |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | MUTYH | PAM | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia |
| 164 | Polipose Juvenil |
Polipose Juvenil
| Condição Médica | Polipose Juvenil |
|---|
| Cód. Genetika | PLJ |
|---|
| Sinonímias | Polipose Gastro Intestinal Juvenil, Polipose Familiar do Trato Gastrointestinal |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | SMAD4, BMPR1A |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SMAD4, BMPR1A | PLJ | Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 165 | Polipose Juvenil |
Polipose Juvenil
| Condição Médica | Polipose Juvenil |
|---|
| Cód. Genetika | POJ |
|---|
| Sinonímias | Polipose Gastro Intestinal Juvenil, Polipose Familiar do Trato Gastrointestinal |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento Sanger |
|---|
| Genes Relacionados | SMAD4, BMPR1A |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Endoscopia |
|---|
| Painel por Sequenciamento Sanger | SMAD4, BMPR1A | POJ | Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Endoscopia |
| 166 | Polipose Juvenil |
Polipose Juvenil
| Condição Médica | Polipose Juvenil |
|---|
| Cód. Genetika | PJU |
|---|
| Sinonímias | Polipose Gastro Intestinal Juvenil, Polipose Familiar do Trato Gastrointestinal |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | SMAD4, BMPR1A |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Endoscopia |
|---|
| Painel para Análise de Deleção/Duplicação | SMAD4, BMPR1A | PJU | Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Endoscopia |
| 167 | Porfiria Congenita Eritropoietica |
Porfiria Congenita Eritropoietica
| Condição Médica | Porfiria Congenita Eritropoietica |
|---|
| Cód. Genetika | PCS |
|---|
| Sinonímias | Doença de Gunther, Deficiência de Uroporfirinogeno III Sintetase, Deficiência de Uros |
|---|
| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | UROS |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | UROS | PCS | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 168 | Porfiria Hereditária |
Porfiria Hereditária
| Condição Médica | Porfiria Hereditária |
|---|
| Cód. Genetika | CPO |
|---|
| Sinonímias | Coproporfiria Hereditaria, Porfiria Intermitente Aguda |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CPOX |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CPOX | CPO | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 169 | Porfiria Hereditária |
Porfiria Hereditária
| Condição Médica | Porfiria Hereditária |
|---|
| Cód. Genetika | PPH |
|---|
| Sinonímias | Coproporfiria Hereditaria, Porfiria Intermitente Aguda |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | HMBS, UROS, CPOX, PPOX |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | HMBS, UROS, CPOX, PPOX | PPH | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 170 | Porfiria Intermitente Aguda |
Porfiria Intermitente Aguda
| Condição Médica | Porfiria Intermitente Aguda |
|---|
| Cód. Genetika | PIA |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de HMBS |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | HMBS |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Hematologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | HMBS | PIA | Neurologia, Hematologia, Gastroenterologia |
| 171 | Porfiria Variegata |
Porfiria Variegata
| Condição Médica | Porfiria Variegata |
|---|
| Cód. Genetika | PVG |
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| Sinonímias | Deficiência de Protoporfirinogênio Oxidase, Porfíria Variegate |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PPOX |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PPOX | PVG | Cardiologia, Neurologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
| 172 | Prader Willi, Sìndrome |
Prader Willi, Sìndrome
| Condição Médica | Prader Willi, Sìndrome |
|---|
| Cód. Genetika | PRW |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Prader-Willi (PWS), Síndrome de Prader-Willi Região Cromossômica (PWCR), Síndrome de Prader-Labhart-Willi, Obesidade Genetica |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Análise do padrão de metilação na região 15q11.2 |
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| Estratégia de Análise | Análise de Metilação |
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| Genes Relacionados | SNRPN |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Análise de Metilação | SNRPN | PRW | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Urologia |
| 173 | Predisposição ao Câncer Associada ao Gene MUTYH |
Predisposição ao Câncer Associada ao Gene MUTYH
| Condição Médica | Predisposição ao Câncer Associada ao Gene MUTYH |
|---|
| Cód. Genetika | MAP |
|---|
| Sinonímias | Polipose Adenomatosa de Colo-Retal Autossomica Recessiva, MAP, MYH, MUTYH |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MUTYH |
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| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MUTYH | MAP | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia |
| 174 | Proteina Trifuncional, Deficiência |
Proteina Trifuncional, Deficiência
| Condição Médica | Proteina Trifuncional, Deficiência |
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| Cód. Genetika | HDB |
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| Sinonímias | MTPD, Proteína Trifuncional Mitocondrial |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | HADHB |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | HADHB | HDB | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia |
| 175 | Proteina Trifuncional, Deficiência |
Proteina Trifuncional, Deficiência
| Condição Médica | Proteina Trifuncional, Deficiência |
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| Cód. Genetika | HDH |
|---|
| Sinonímias | Deficiência De Proteína Trifuncional Mitocondrial |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | HADHA, HADHB |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | HADHA, HADHB | HDH | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia |
| 176 | Sialidose |
Sialidose
| Condição Médica | Sialidose |
|---|
| Cód. Genetika | NEU |
|---|
| Sinonímias | Mucolipidose Tipo 1, Deficiência da Neuraminidase, ML1, Sialidose |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | NEU1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | NEU1 | NEU | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia |
| 177 | Síndrome de Aicardi-Goutieres |
Síndrome de Aicardi-Goutieres
| Condição Médica | Síndrome de Aicardi-Goutieres |
|---|
| Cód. Genetika | AIG |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Aicardi-Goutieres, AGS |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | TREX1, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, ADAR, RNASEH2B, IFIH1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TREX1, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, ADAR, RNASEH2B, IFIH1 | AIG | Neurologia, Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia |
| 178 | Síndrome de Alagille |
Síndrome de Alagille
| Condição Médica | Síndrome de Alagille |
|---|
| Cód. Genetika | ALA |
|---|
| Sinonímias | AHD, Displasia Arteriohepática, Colestase com Estenose Pulmonar Periférica |
|---|
| Observações | - Enviar as amostras em temperatura ambiente no mesmo dia da coleta e com a data de nascimento do paciente identificada também no tubo. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise FISH |
|---|
| Genes Relacionados | JAG1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Oftalmologia, Gastroenterologia |
|---|
| Análise FISH | JAG1 | ALA | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Oftalmologia, Gastroenterologia |
| 179 | Síndrome de Angelman |
Síndrome de Angelman
| Condição Médica | Síndrome de Angelman |
|---|
| Cód. Genetika | SAG |
|---|
| Sinonímias | AS, Síndrome do Boneco Feliz |
|---|
| Observações | - Análise do padrão de metilação na região 15q11.2. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Metilação |
|---|
| Genes Relacionados | SNRPN |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Odontologia |
|---|
| Análise de Metilação | SNRPN | SAG | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Odontologia |
| 180 | Síndrome de Axenfeld-Rieger |
Síndrome de Axenfeld-Rieger
| Condição Médica | Síndrome de Axenfeld-Rieger |
|---|
| Cód. Genetika | AXE |
|---|
| Sinonímias | Anomalia de Axenfeld-Rieger, Síndrome de Clivagem da Câmara Anterior, RIEG, RGS |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | PAX6, FOXC1, CYP1B1, PITX2, COL4A1, SH3PXD2B |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Gastroenterologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PAX6, FOXC1, CYP1B1, PITX2, COL4A1, SH3PXD2B | AXE | Endocrinologia e Metabologia, Gastroenterologia |