| 121 | Imunodeficiência 15B |
Imunodeficiência 15B
| Condição Médica | Imunodeficiência 15B |
|---|
| Cód. Genetika | I15 |
|---|
| Sinonímias | Imunodeficiência |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | IKBKB |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Pneumologia, Imunologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | IKBKB | I15 | Gastroenterologia, Pneumologia, Imunologia |
| 122 | Imunodeficiência Combinada Grave |
Imunodeficiência Combinada Grave
| Condição Médica | Imunodeficiência Combinada Grave |
|---|
| Cód. Genetika | ICG |
|---|
| Sinonímias | SCID, Imunodeficiência Combinada Grave Com Célula T B E Nk Negativas, Imunodeficiência Combinada Grave Com Célula T B E Nk Positivas |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | JAK3, LIG4, RMRP, TBX1, ADA, DCLRE1C, IL2RG, ORAI1, STIM1, FOXN1, RAG1, RAG2, AK2, CD247, CD3D, CD3E, IL7R, NHEJ1, PNP, PTPRC, RAC2, STAT5B, ZAP70 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Hepatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | JAK3, LIG4, RMRP, TBX1, ADA, DCLRE1C, IL2RG, ORAI1, STIM1, FOXN1, RAG1, RAG2, AK2, CD247, CD3D, CD3E, IL7R, NHEJ1, PNP, PTPRC, RAC2, STAT5B, ZAP70 | ICG | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Hepatologia |
| 123 | Imunodeficiência Variavel Comum |
Imunodeficiência Variavel Comum
| Condição Médica | Imunodeficiência Variavel Comum |
|---|
| Cód. Genetika | IVC |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório informar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TNFRSF13B |
|---|
| Especialidades | Doenças Raras, Gastroenterologia, Pneumologia, Imunologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TNFRSF13B | IVC | Doenças Raras, Gastroenterologia, Pneumologia, Imunologia |
| 124 | Intolerancia a Lactose |
Intolerancia a Lactose
| Condição Médica | Intolerancia a Lactose |
|---|
| Cód. Genetika | ILC |
|---|
| Sinonímias | Persistência a Lactase, Hipolactasia Primária |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | LCT |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Gastroenterologia |
|---|
| Análise de Mutação | LCT | ILC | Clínica Médica, Pediatria, Gastroenterologia |
| 125 | Intolerancia a Proteina Lisinurica |
Intolerancia a Proteina Lisinurica
| Condição Médica | Intolerancia a Proteina Lisinurica |
|---|
| Cód. Genetika | IPL |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SLC7A7 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SLC7A7 | IPL | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 126 | Intolerancia Hereditaria a Frutose |
Intolerancia Hereditaria a Frutose
| Condição Médica | Intolerancia Hereditaria a Frutose |
|---|
| Cód. Genetika | HIF |
|---|
| Sinonímias | Frutosemia, Deficiência de Frutose-1-Fosfato Aldolase, Deficiência de Frutose-1, 6-Bifosfato Aldolase B, Deficiência de Aldolase B, Aldolase B, Frutose-Bifosfato, Aldolase 2 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ALDOB |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ALDOB | HIF | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 127 | Leucodistrofia e Biogênese do Peroxissoma, Transtornos |
Leucodistrofia e Biogênese do Peroxissoma, Transtornos
| Condição Médica | Leucodistrofia e Biogênese do Peroxissoma, Transtornos |
|---|
| Cód. Genetika | LBP |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | ABCD1, TREX1, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, RNASEH2B, SOX10, CSF1R, TREM2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, AIMP1, GFAP, SLC16A2, FA2H, ARSA, CYP27A1, DARS2, GJC2, PEX7, PEX16, PHYH, POLR3A, NOTCH3, ASPA, FAM126A, SDHA, HSD17B4, BEST1, HSPD1, PLP1, GALC, LMNB1, PSAP, TYROBP, SUMF1, HEPACAM, MLC1, NDUFV1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, POLR3B, RNASET2, SCP2, SDHAF1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | ABCD1, TREX1, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, RNASEH2B, SOX10, CSF1R, TREM2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, AIMP1, GFAP, SLC16A2, FA2H, ARSA, CYP27A1, DARS2, GJC2, PEX7, PEX16, PHYH, POLR3A, NOTCH3, ASPA, FAM126A, SDHA, HSD17B4, BEST1, HSPD1, PLP1, GALC, LMNB1, PSAP, TYROBP, SUMF1, HEPACAM, MLC1, NDUFV1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, POLR3B, RNASET2, SCP2, SDHAF1 | LBP | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 128 | Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar |
Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar
| Condição Médica | Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar |
|---|
| Cód. Genetika | LHF |
|---|
| Sinonímias | Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar 2 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PRF1 |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PRF1 | LHF | Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia |
| 129 | Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar |
Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar
| Condição Médica | Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar |
|---|
| Cód. Genetika | LHP |
|---|
| Sinonímias | Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar Tipo 2, Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar Tipo 3, Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar Tipo 4, Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar Tipo 5, Griscelli Syndrome Tipo 2 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | AP3B1, BLOC1S6, LYST, RAB27A, BTK, SH2D1A, MAGT1, PRF1, ADA, IL2RG, MVK, CD27, ITK, SLC7A7, PNP, WAS, STX11, IL2RA, STXBP2, UNC13D, XIAP |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AP3B1, BLOC1S6, LYST, RAB27A, BTK, SH2D1A, MAGT1, PRF1, ADA, IL2RG, MVK, CD27, ITK, SLC7A7, PNP, WAS, STX11, IL2RA, STXBP2, UNC13D, XIAP | LHP | Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia |
| 130 | Lipase Ácida Lisossomal, Deficiência |
Lipase Ácida Lisossomal, Deficiência
| Condição Médica | Lipase Ácida Lisossomal, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | LAL |
|---|
| Sinonímias | Doença de Wolman, Doenças de Depósito Lisossômico |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | LIPA |
|---|
| Especialidades | Nefrologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | LIPA | LAL | Nefrologia, Gastroenterologia |
| 131 | Lipodistrofia Associada ao Gene AGPAT2 |
Lipodistrofia Associada ao Gene AGPAT2
| Condição Médica | Lipodistrofia Associada ao Gene AGPAT2 |
|---|
| Cód. Genetika | LPO |
|---|
| Sinonímias | Lipodistrofia Congênita de Berardinelli-Seip, Síndrome de Brunzell Associada ao AGPAT2 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | AGPAT2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia, Hepatologia, Endocrinologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | AGPAT2 | LPO | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia, Hepatologia, Endocrinologia |
| 132 | Malformações Venosas, Cutâneas e de Mucosas |
Malformações Venosas, Cutâneas e de Mucosas
| Condição Médica | Malformações Venosas, Cutâneas e de Mucosas |
|---|
| Cód. Genetika | TEK |
|---|
| Sinonímias | Malformações venosas familiares, Glaucoma congénito / congenito do tipo 3, Nevo bolhoso esponjoso azul |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TEK |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Angiologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TEK | TEK | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Angiologia, Gastroenterologia |
| 133 | Megabexiga, Associada ao Gene MYH11 |
Megabexiga, Associada ao Gene MYH11
| Condição Médica | Megabexiga, Associada ao Gene MYH11 |
|---|
| Cód. Genetika | MBX |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MYH11 |
|---|
| Especialidades | Nefrologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MYH11 | MBX | Nefrologia, Gastroenterologia |
| 134 | Melanoma, Câncer Coloretal, Câncer Pulmonar, Câncer Ovariano e Câncer da Glandula da Tireoide - Resposta Ao Tratamento Baseado no Genotipo do Gene BRAF. |
Melanoma, Câncer Coloretal, Câncer Pulmonar, Câncer Ovariano e Câncer da Glandula da Tireoide - Resposta Ao Tratamento Baseado no Genotipo do Gene BRAF.
| Condição Médica | Melanoma, Câncer Coloretal, Câncer Pulmonar, Câncer Ovariano e Câncer da Glandula da Tireoide - Resposta Ao Tratamento Baseado no Genotipo do Gene BRAF. |
|---|
| Cód. Genetika | BRF |
|---|
| Sinonímias | Melanoma, Câncer Coloretal, Câncer Pulmonar, Câncer Ovariano e Câncer da Glandula da Tireóide |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar uma cópia do laudo da patologia.
- Análise da mutação 1799T>A (V600eE) no gene BRAF em tecido tumoral |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | BRAF |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Análise de Mutação | BRAF | BRF | Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 135 | Miotonia Congenita |
Miotonia Congenita
| Condição Médica | Miotonia Congenita |
|---|
| Cód. Genetika | DIP |
|---|
| Sinonímias | Distrofia Miotônica Tipo 1 e 2, Doença De Steinert, Miopatia Miotônica Proximal, DM1, DM2, Miotonia Congenita Autossomica Dominante e Recessiva, Miotonia Congênita Dominante de Thomsen, Doença de Thomsen, Miotonia Congenita Recessiva, Doença de Becker, Pa |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Mutação + Análise de Expansão |
|---|
| Genes Relacionados | TNNI2, TPM2, GAA, LAMP2, PHKA1, PYGM, BICD2, DYNC1H1, IGHMBP2, TRPV4, UBA1, SYNE1, DMD, BIN1, ACTA1, ANO5, B3GALNT2, BAG3, CAPN3, CAV3, CFL2, CHKB, CNTN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRYAB, DES, DNAJB6, DNM2, DPM2, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GMPPB, GNE, SCN4A, SIL1, LMNA, MEGF10, PLEKHG5, TRIM32, MYH7, SGCD, TCAP, TTN, LDB3, MYOT, PLEC, POMGNT1, POMT1, POMT2, SEPN1, SGCA, SGCB, SGCG, KBTBD13, KLHL40, LAMA2, NEB, RYR1, TNNT1, TPM3, TNPO3, ISPD, DAG1, DPM1, DPM3, LARGE, TMEM5, ITGA7, CACNA1S, CLCN1, MTM1, VRK1, ATP2A1, B3GNT1 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Mutação + Análise de Expansão | TNNI2, TPM2, GAA, LAMP2, PHKA1, PYGM, BICD2, DYNC1H1, IGHMBP2, TRPV4, UBA1, SYNE1, DMD, BIN1, ACTA1, ANO5, B3GALNT2, BAG3, CAPN3, CAV3, CFL2, CHKB, CNTN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRYAB, DES, DNAJB6, DNM2, DPM2, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GMPPB, GNE, SCN4A, SIL1, LMNA, MEGF10, PLEKHG5, TRIM32, MYH7, SGCD, TCAP, TTN, LDB3, MYOT, PLEC, POMGNT1, POMT1, POMT2, SEPN1, SGCA, SGCB, SGCG, KBTBD13, KLHL40, LAMA2, NEB, RYR1, TNNT1, TPM3, TNPO3, ISPD, DAG1, DPM1, DPM3, LARGE, TMEM5, ITGA7, CACNA1S, CLCN1, MTM1, VRK1, ATP2A1, B3GNT1 | DIP | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
| 136 | Mosaicismo no Gene PORCN |
Mosaicismo no Gene PORCN
| Condição Médica | Mosaicismo no Gene PORCN |
|---|
| Cód. Genetika | MPR |
|---|
| Sinonímias | Hipoplasia Dermal Focal, Síndrome de Goltz, Síndrome de Gorlin-Goltz |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise Somática de Mosaicismo |
|---|
| Genes Relacionados | PORCN |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
|---|
| Análise Somática de Mosaicismo | PORCN | MPR | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
| 137 | N-Acetilglicosaminidase, Deficiência |
N-Acetilglicosaminidase, Deficiência
| Condição Médica | N-Acetilglicosaminidase, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | MPC |
|---|
| Sinonímias | Mucopolissacaridose III B, MPS IIIB |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Ensaio Enzimático | | MPC | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
| 138 | Nefrose Congenita |
Nefrose Congenita
| Condição Médica | Nefrose Congenita |
|---|
| Cód. Genetika | CNF |
|---|
| Sinonímias | CNF, Síndrome Nefrótica Congênita Tipo 1 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 10mL. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | NPHS1 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | NPHS1 | CNF | Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Gastroenterologia |
| 139 | Neoplasia Endocrina Multipla tipo 1 |
Neoplasia Endocrina Multipla tipo 1
| Condição Médica | Neoplasia Endocrina Multipla tipo 1 |
|---|
| Cód. Genetika | NSE |
|---|
| Sinonímias | Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1, Adenomatose Endócrina Múltipla, Síndrome de Wermer |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | MEN1 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Urologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | MEN1 | NSE | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Urologia |
| 140 | Neoplasia, Analise dos Genes K-RAS, N-RAS E H-RAS |
Neoplasia, Analise dos Genes K-RAS, N-RAS E H-RAS
| Condição Médica | Neoplasia, Analise dos Genes K-RAS, N-RAS E H-RAS |
|---|
| Cód. Genetika | KNN |
|---|
| Sinonímias | Neoplasia de Reto, Susceptibilidade ao tratamento com os inibidores da tirosina-quinase, Carcinoma Pulmonar tipo Não Pequenas Celulas, CPNPC, Carcinoma Brônquico, Neoplasia Pulmonar Maligna, Tumor Maligno do Pulmão |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | KRAS, HRAS, NRAS |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia, Coloproctologia |
|---|
| Painel para Análise de Mutação | KRAS, HRAS, NRAS | KNN | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia, Coloproctologia |