| 21 | Amiloidose |
Amiloidose
| Condição Médica | Amiloidose |
|---|
| Cód. Genetika | LOS |
|---|
| Sinonímias | Amiloidose Familiar, Transtirretina |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TTR |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TTR | LOS | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
| 22 | Anemia de Fanconi |
Anemia de Fanconi
| Condição Médica | Anemia de Fanconi |
|---|
| Cód. Genetika | PFA |
|---|
| Sinonímias | Variante Estren-Dameshek da Anemia de Fanconi, Anemia de Fanconi Associada a FANCA, Anemia de Fanconi Tipo C, Anemia de Fanconi Associada a FANCC, Pancitopenia de Fanconi Tipo 3, Anemia de Fanconi Associada a FANCG |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | FANCB, FANCC, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, FANCA, BRCA2, FANCD2, BRCA1, BRIP1, ERCC4, FANCI, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRCC2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FANCB, FANCC, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, FANCA, BRCA2, FANCD2, BRCA1, BRIP1, ERCC4, FANCI, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRCC2 | PFA | Cardiologia, Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 23 | Anemia Hemolítica |
Anemia Hemolítica
| Condição Médica | Anemia Hemolítica |
|---|
| Cód. Genetika | AHE |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de CD59, Anemia Hemolítica Mediada por CD59 com ou sem Polineuropatia Mediada pelo Sistema Imune, Anemia Hemolínica Não-Esferocítica Devido a Deficiência de Glucose Fosfato Isomerase, Anemia Hemolínica Não-Esferocítica Devido a Deficiência de Hexoquinase, Anemia Hemolítica Devido a UMPH1 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ALDOA, PFKM, FOXP3, SLC2A1, AK1, ANK1, EPB41, EPB42, G6PD, GATA1, GCLC, GPI, GSR, GSS, HK1, NT5C3A, PGK1, PIEZO1, PKLR, RHAG, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TPI1, ABCG5, ABCG8, ADAMTS13, C3, CD59, CFB, CFI, GPX1, MCP |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ALDOA, PFKM, FOXP3, SLC2A1, AK1, ANK1, EPB41, EPB42, G6PD, GATA1, GCLC, GPI, GSR, GSS, HK1, NT5C3A, PGK1, PIEZO1, PKLR, RHAG, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TPI1, ABCG5, ABCG8, ADAMTS13, C3, CD59, CFB, CFI, GPX1, MCP | AHE | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia |
| 24 | Anemia Megaloblástica VB12 Dependente |
Anemia Megaloblástica VB12 Dependente
| Condição Médica | Anemia Megaloblástica VB12 Dependente |
|---|
| Cód. Genetika | MEG |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Imerslund-Grasbeck, Malabsorção de Cobalamina Enterocítica |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | SLC19A2, AMN, CUBN, DHFR, GIF, MTHFD1, SLC46A1, TCN2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Hematologia, Gastroenterologia, Imunologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SLC19A2, AMN, CUBN, DHFR, GIF, MTHFD1, SLC46A1, TCN2 | MEG | Neurologia, Hematologia, Gastroenterologia, Imunologia |
| 25 | Anemia por Deficiência de Ferro Refratária ao Tratamento com Ferro |
Anemia por Deficiência de Ferro Refratária ao Tratamento com Ferro
| Condição Médica | Anemia por Deficiência de Ferro Refratária ao Tratamento com Ferro |
|---|
| Cód. Genetika | IRA |
|---|
| Sinonímias | IRIDA, Anemia Hipocrômica Microcítica com Defeito no Metabolismo de Ferro, Distúrbio do Manejo de Ferro Hereditário, Anemia de Pseudo Deficiência de Ferro |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | TMPRSS6 |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | TMPRSS6 | IRA | Hematologia, Gastroenterologia |
| 26 | Angioedema Hereditario tipo III, Estrogênio Dependente |
Angioedema Hereditario tipo III, Estrogênio Dependente
| Condição Médica | Angioedema Hereditario tipo III, Estrogênio Dependente |
|---|
| Cód. Genetika | AH3 |
|---|
| Sinonímias | Angioedema Hereditário III |
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| Observações | - Nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | F12 |
|---|
| Especialidades | Doenças Raras, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | F12 | AH3 | Doenças Raras, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 27 | Câncer |
Câncer
| Condição Médica | Câncer |
|---|
| Cód. Genetika | CNR |
|---|
| Sinonímias | Tumor de Colon Metastático |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise do Gene em Tecido Tumoral |
|---|
| Genes Relacionados | NRAS |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Análise do Gene em Tecido Tumoral | NRAS | CNR | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 28 | Câncer de Colon Hereditario |
Câncer de Colon Hereditario
| Condição Médica | Câncer de Colon Hereditario |
|---|
| Cód. Genetika | COL |
|---|
| Sinonímias | Câncer Hereditário Colorretal |
|---|
| Observações | - Encaminhar com nome e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | PTEN, MSH6, EPCAM, SMAD4, APC, BMPR1A, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, MUTYH, PMS2, STK11, TP53 |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PTEN, MSH6, EPCAM, SMAD4, APC, BMPR1A, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, MUTYH, PMS2, STK11, TP53 | COL | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 29 | Câncer de Intestino Colo-Retal Não Polipomatoso |
Câncer de Intestino Colo-Retal Não Polipomatoso
| Condição Médica | Câncer de Intestino Colo-Retal Não Polipomatoso |
|---|
| Cód. Genetika | M1D |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Lynch, Câncer Intestinal, Câncer Colo-Retal Nao-Polipomatoso Hereditário Tipo 1, Síndrome de Turcot, Câncer Colo-Retal Não-Polipomatoso Hereditário Tipo 2, Síndrome de Muir-Torre, Câncer Colorretal |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | MLH1 |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | MLH1 | M1D | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 30 | Câncer de Intestino Colo-Retal Não Polipomatoso Associado ao Gene EPCAM |
Câncer de Intestino Colo-Retal Não Polipomatoso Associado ao Gene EPCAM
| Condição Médica | Câncer de Intestino Colo-Retal Não Polipomatoso Associado ao Gene EPCAM |
|---|
| Cód. Genetika | EPC |
|---|
| Sinonímias | HNPCC8 |
|---|
| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | EPCAM |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | EPCAM | EPC | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 31 | Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso |
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso
| Condição Médica | Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso |
|---|
| Cód. Genetika | MH1 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Lynch, Câncer Intestinal, FCC1/FCC2, COCA1/COCA2, Câncer Colo-Retal Nao-Polipomatoso Hereditário Tipo 1 (HNPCC1), Síndrome de Turcot, Câncer Colo-Retal Nao-Polipomatoso Hereditário Tipo 2 (HNPCC2), Síndrome de Muir-Torre, Câncer Colorretal |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Metilação |
|---|
| Genes Relacionados | MLH1 |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Metilação | MLH1 | MH1 | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 32 | Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso |
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso
| Condição Médica | Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso |
|---|
| Cód. Genetika | MH2 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Lynch, Câncer Intestinal, FCC1/FCC2, COCA1/COCA2, Câncer Colo-Retal Nao-Polipomatoso Hereditário Tipo 1 (HNPCC1), Síndrome de Turcot, Câncer Colo-Retal Nao-Polipomatoso Hereditário Tipo 2 (HNPCC2), Síndrome de Muir-Torre, Câncer Colorretal |
|---|
| Observações | - Exame realizado em indivíduos sintomáticos, ou assintomáticos maiores de 18 anos consentimento Informado.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | MSH2 |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | MSH2 | MH2 | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 33 | Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso |
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso
| Condição Médica | Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso |
|---|
| Cód. Genetika | MH6 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Lynch, Câncer Intestinal, FCC1/FCC2, COCA1/COCA2, Câncer Colo-Retal Nao-Polipomatoso Hereditário Tipo 1 (HNPCC1), Síndrome de Turcot, Câncer Colo-Retal Nao-Polipomatoso Hereditário Tipo 2 (HNPCC2), Síndrome de Muir-Torre, Câncer Colorretal |
|---|
| Observações | - Exame realizado em indivíduos sintomáticos, ou assintomáticos maiores de 18 anos consentimento Informado.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | MSH6 |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | MSH6 | MH6 | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 34 | Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso |
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso
| Condição Médica | Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso |
|---|
| Cód. Genetika | MHD |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Lynch, Câncer Intestinal, FCC1/FCC2, COCA1/COCA2, Câncer Colo-Retal Nao-Polipomatoso Hereditário Tipo 1 (HNPCC1), Síndrome de Turcot, Câncer Colo-Retal Nao-Polipomatoso Hereditário Tipo 2 (HNPCC2), Síndrome de Muir-Torre, Câncer Colorretal |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | MSH6, MSH2 |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel para Análise de Deleção/Duplicação | MSH6, MSH2 | MHD | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 35 | Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso |
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso
| Condição Médica | Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso |
|---|
| Cód. Genetika | ML1 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Lynch, Câncer Intestinal, Câncer Colo-Retal Nao-Polipomatoso Hereditário Tipo 1, HNPCC, Síndrome de Turcot, Câncer Colo-Retal Não-Polipomatoso Hereditário Tipo 2, Síndrome de Muir-Torre, Câncer Colorretal |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MLH1 |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MLH1 | ML1 | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 36 | Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso |
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso
| Condição Médica | Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso |
|---|
| Cód. Genetika | MLH |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Lynch, Câncer Intestinal, Câncer Colo-Retal Nao-Polipomatoso Hereditário Tipo 1, HNPCC, Síndrome de Turcot, Câncer Colo-Retal Não-Polipomatoso Hereditário Tipo 2, Síndrome de Muir-Torre, Câncer Colorretal |
|---|
| Observações | - Exame realizado em indivíduos sintomáticos, ou assintomáticos maiores de 18 anos consentimento Informado.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | MLH1 |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | MLH1 | MLH | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 37 | Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso |
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso
| Condição Médica | Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso |
|---|
| Cód. Genetika | MS6 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Lynch, Câncer Intestinal, Câncer Colo-Retal Nao-Polipomatoso Hereditário Tipo 1, HNPCC, Síndrome de Turcot, Câncer Colo-Retal Não-Polipomatoso Hereditário Tipo 2, Síndrome de Muir-Torre, Câncer Colorretal |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MSH6 |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MSH6 | MS6 | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 38 | Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso |
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso
| Condição Médica | Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso |
|---|
| Cód. Genetika | MSH |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Lynch, Câncer Intestinal, Câncer Colo-Retal Nao-Polipomatoso Hereditário Tipo 1, HNPCC, Síndrome de Turcot, Câncer Colo-Retal Não-Polipomatoso Hereditário Tipo 2, Síndrome de Muir-Torre, Câncer Colorretal |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MSH2 |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MSH2 | MSH | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 39 | Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso |
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso
| Condição Médica | Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso |
|---|
| Cód. Genetika | NP2 |
|---|
| Sinonímias | Câncer Intestinal, Câncer Colo-Retal Nao-Polipomatoso Hereditário Tipo 1, HNPCC, Síndrome de Turcot, Câncer Colo-Retal Não-Polipomatoso Hereditário Tipo 2, Síndrome de Muir-Torre, Câncer Colorretal |
|---|
| Observações | - Exame realizado apenas em indivíduos sintomáticos e assintomáticos maiores de 18 anos com consentimento informado.
- Obrigatório o preenchimento do Formulário Específico para este exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | MSH2 |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | MSH2 | NP2 | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 40 | Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso |
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso
| Condição Médica | Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso |
|---|
| Cód. Genetika | NP3 |
|---|
| Sinonímias | Câncer Intestinal, Câncer Colo-Retal Nao-Polipomatoso Hereditário Tipo 1, HNPCC, Síndrome de Turcot, Câncer Colo-Retal Não-Polipomatoso Hereditário Tipo 2, Síndrome de Muir-Torre, Câncer Colorretal |
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| Observações | - Exame realizado apenas em indivíduos sintomáticos e assintomáticos maiores de 18 anos com consentimento informado.
- Junto com a amostra mandar uma cópia do laudo da patologia.
- Obrigatório o preenchimento do Formulário Específico para este exame. |
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| Estratégia de Análise | Análise Imunohistiquímica |
|---|
| Genes Relacionados | MSH6, MLH1, MSH2, PMS2 |
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| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise Imunohistiquímica | MSH6, MLH1, MSH2, PMS2 | NP3 | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |