| 121 | Sucrase Isomaltase, Deficiência |
Sucrase Isomaltase, Deficiência
| Condição Médica | Sucrase Isomaltase, Deficiência |
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| Cód. Genetika | DSI |
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| Sinonímias | Intolerância Congênita a Sucrose, Mal-Absorção Congênita de Sucrose-Isomaltase, Intolerância a Dissacaridio I, Deficiência de Sucrase Isomaltase Congênita |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente.
- **Em caso de coleta por papel filtro verificar o modelo específico com a Triagem**. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SI |
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| Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Doenças Congênitas |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SI | DSI | Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Doenças Congênitas |
| 122 | Tay-Sachs, Doença |
Tay-Sachs, Doença
| Condição Médica | Tay-Sachs, Doença |
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| Cód. Genetika | HXA |
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| Sinonímias | Gangliosidose-GM2 Tipo I, Gangliosidose GM2 Variante B, Deficiência de Hexosaminidase A |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | HEXA |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | HEXA | HXA | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
| 123 | Tres-Hidroxi-Tres-Metilglutaril-CoA Liase, Deficiência |
Tres-Hidroxi-Tres-Metilglutaril-CoA Liase, Deficiência
| Condição Médica | Tres-Hidroxi-Tres-Metilglutaril-CoA Liase, Deficiência |
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| Cód. Genetika | THT |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | HMGCL |
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| Especialidades | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | HMGCL | THT | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia |
| 124 | Trimetilaminuria |
Trimetilaminuria
| Condição Médica | Trimetilaminuria |
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| Cód. Genetika | TRI |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FMO3 |
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| Especialidades | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FMO3 | TRI | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 125 | Xarope de Bordo, Doença |
Xarope de Bordo, Doença
| Condição Médica | Xarope de Bordo, Doença |
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| Cód. Genetika | XPX |
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| Sinonímias | Doença de Mapple Syrup |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD | XPX | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |