| 101 | Perfil de Acilcarnitinas Quantitativo |
Perfil de Acilcarnitinas Quantitativo
| Condição Médica | Perfil de Acilcarnitinas Quantitativo |
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| Cód. Genetika | DOC |
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| Sinonímias | Desordens da Oxidacao Mitocondrial de Acidos Graxos, Deficiência no Transporte de Carnitina, Deficiência da Carnitina Palmitoiltransferase I, Deficiência da CPTI, Deficiência da Carnitina/Acilcarnitina Translocase, Deficiência da Carnitina P |
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| Observações | - Sangue em Papel Filtro para Perfil de Acil-carnitina.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Dosagem de Metabólitos |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
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| Dosagem de Metabólitos | | DOC | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
| 102 | Piruvato Desidrogenase, Deficiência |
Piruvato Desidrogenase, Deficiência
| Condição Médica | Piruvato Desidrogenase, Deficiência |
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| Cód. Genetika | PDD |
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| Sinonímias | Ataxia Intermitente com Deficiência de Piruvato DeSCArboxilase, Ataxia com Acidose Latica I |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PDHA1 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PDHA1 | PDD | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 103 | Porfiria Congenita Eritropoietica |
Porfiria Congenita Eritropoietica
| Condição Médica | Porfiria Congenita Eritropoietica |
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| Cód. Genetika | PCS |
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| Sinonímias | Doença de Gunther, Deficiência de Uroporfirinogeno III Sintetase, Deficiência de Uros |
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| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | UROS |
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| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | UROS | PCS | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 104 | Porfiria Hereditária |
Porfiria Hereditária
| Condição Médica | Porfiria Hereditária |
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| Cód. Genetika | CPO |
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| Sinonímias | Coproporfiria Hereditaria, Porfiria Intermitente Aguda |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CPOX |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CPOX | CPO | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 105 | Porfiria Hereditária |
Porfiria Hereditária
| Condição Médica | Porfiria Hereditária |
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| Cód. Genetika | PPH |
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| Sinonímias | Coproporfiria Hereditaria, Porfiria Intermitente Aguda |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | HMBS, UROS, CPOX, PPOX |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | HMBS, UROS, CPOX, PPOX | PPH | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 106 | Proteina Trifuncional, Deficiência |
Proteina Trifuncional, Deficiência
| Condição Médica | Proteina Trifuncional, Deficiência |
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| Cód. Genetika | HDB |
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| Sinonímias | MTPD, Proteína Trifuncional Mitocondrial |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | HADHB |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | HADHB | HDB | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia |
| 107 | Proteina Trifuncional, Deficiência |
Proteina Trifuncional, Deficiência
| Condição Médica | Proteina Trifuncional, Deficiência |
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| Cód. Genetika | HDH |
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| Sinonímias | Deficiência De Proteína Trifuncional Mitocondrial |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | HADHA, HADHB |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | HADHA, HADHB | HDH | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia |
| 108 | Quitotriosidase, Deficiência |
Quitotriosidase, Deficiência
| Condição Médica | Quitotriosidase, Deficiência |
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| Cód. Genetika | QUI |
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| Sinonímias | Doenças Lisossomicas |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Ensaio Enzimático | | QUI | Erros Inatos do Metabolismo |
| 109 | Raquitismo Hipofosfatemico Ligado ao X |
Raquitismo Hipofosfatemico Ligado ao X
| Condição Médica | Raquitismo Hipofosfatemico Ligado ao X |
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| Cód. Genetika | RAL |
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| Sinonímias | Raquitismo Resistente a Vitamina D Ligado ao X |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PHEX |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PHEX | RAL | Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia |
| 110 | Sialidose |
Sialidose
| Condição Médica | Sialidose |
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| Cód. Genetika | NEU |
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| Sinonímias | Mucolipidose Tipo 1, Deficiência da Neuraminidase, ML1, Sialidose |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | NEU1 |
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| Especialidades | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | NEU1 | NEU | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia |
| 111 | Sialiloligossacaridios na Urina |
Sialiloligossacaridios na Urina
| Condição Médica | Sialiloligossacaridios na Urina |
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| Cód. Genetika | SIL |
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| Sinonímias | Sialidose, Desordem do Metabolismo de Glicoproteinas, Galactosialidose ou a Doença do Acumulo de Acido Siali |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Cromatografia |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo |
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| Cromatografia | | SIL | Erros Inatos do Metabolismo |
| 112 | Síndrome de Crigler-Najjar |
Síndrome de Crigler-Najjar
| Condição Médica | Síndrome de Crigler-Najjar |
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| Cód. Genetika | CNS |
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| Sinonímias | Síndrome de Crigler-Najjar Tipo I, Síndrome de Crigler-Najjar Tipo Ii |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | UGT1A1 |
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| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | UGT1A1 | CNS | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 113 | Síndrome de Kenny-Caffey |
Síndrome de Kenny-Caffey
| Condição Médica | Síndrome de Kenny-Caffey |
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| Cód. Genetika | KCS |
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| Sinonímias | KCS1, Síndrome do Dismorfismo-Retardo-Hipoparatiroidismo, HRD, Deficiência de Caperona e Tubulina-Específica |
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| Observações | - Obrigatório nome e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TBCE |
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| Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TBCE | KCS | Erros Inatos do Metabolismo |
| 114 | Síndrome de Leigh |
Síndrome de Leigh
| Condição Médica | Síndrome de Leigh |
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| Cód. Genetika | LEG |
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| Sinonímias | Encefalopatia Necrotizante Sub-aguda Infantil de Leigh, SNE |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ETFDH, PC, POLG, APTX, NDUFS1, PDHA1, YARS2, ADCK3, C10ORF2, COQ2, DARS2, PDSS1, PDSS2, RARS2, TTC19, COX4I2, MPV17, SCO2, BCS1L, SDHA, SDHB, SDHD, COQ9, SDHAF2, SDHC, FH, NDUFA13, ATP5E, TMEM70, LMBRD1, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG2, DLAT, PDHX, MTFMT, NDUFA1, ACAD9, DLD, ETHE1, GFM1, AARS2, ATPAF2, COX10, COX15, COX6B1, DGUOK, FASTKD2, FOXRED1, NDUFS2, NDUFS4, RRM2B, SCO1, SURF1, TK2, TRMU, NDUFV1, SDHAF1, TUFM, TYMP, COX4I1, COX7A1, GFER, LARS2, LRPPRC, MRPS16, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA2, NDUFA7, NDUFA8, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFB6, NDUFS3, NDUFS5, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV3, NUBPL, PDHB, PDP1, TACO1, TOMM20, TSFM, TUSC3, UQCRB, UQCRQ |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo, Mitocondriopatias |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ETFDH, PC, POLG, APTX, NDUFS1, PDHA1, YARS2, ADCK3, C10ORF2, COQ2, DARS2, PDSS1, PDSS2, RARS2, TTC19, COX4I2, MPV17, SCO2, BCS1L, SDHA, SDHB, SDHD, COQ9, SDHAF2, SDHC, FH, NDUFA13, ATP5E, TMEM70, LMBRD1, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG2, DLAT, PDHX, MTFMT, NDUFA1, ACAD9, DLD, ETHE1, GFM1, AARS2, ATPAF2, COX10, COX15, COX6B1, DGUOK, FASTKD2, FOXRED1, NDUFS2, NDUFS4, RRM2B, SCO1, SURF1, TK2, TRMU, NDUFV1, SDHAF1, TUFM, TYMP, COX4I1, COX7A1, GFER, LARS2, LRPPRC, MRPS16, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA2, NDUFA7, NDUFA8, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFB6, NDUFS3, NDUFS5, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV3, NUBPL, PDHB, PDP1, TACO1, TOMM20, TSFM, TUSC3, UQCRB, UQCRQ | LEG | Cardiologia, Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo, Mitocondriopatias |
| 115 | Síndrome de Lowe |
Síndrome de Lowe
| Condição Médica | Síndrome de Lowe |
|---|
| Cód. Genetika | LOJ |
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| Sinonímias | Síndrome Oculo-Cerebro-Renal |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | OCRL1 |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Oftalmologia, Urologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | OCRL1 | LOJ | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Oftalmologia, Urologia |
| 116 | Síndrome de Lowe |
Síndrome de Lowe
| Condição Médica | Síndrome de Lowe |
|---|
| Cód. Genetika | LOW |
|---|
| Sinonímias | Síndrome Oculo-Cerebro-Renal |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | OCRL1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Oftalmologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | OCRL1 | LOW | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Oftalmologia, Urologia |
| 117 | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz |
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
| Condição Médica | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz |
|---|
| Cód. Genetika | DHM |
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| Sinonímias | Síndrome SLO, Síndrome RSH, Síndrome de Anomalias Multiplas Congênitas Letais tipo Rutledge, Síndrome Acrodisgenital Letal |
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| Observações | - Coletar card (para envio) + 2 Tubos de EDTA (armazenamento). |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | DHCR7 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | DHCR7 | DHM | Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 118 | Smith-Lemli-Opitz |
Smith-Lemli-Opitz
| Condição Médica | Smith-Lemli-Opitz |
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| Cód. Genetika | SLM |
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| Sinonímias | Síndrome Acrodisgenital Letal |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | DHCR7 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | DHCR7 | SLM | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
| 119 | Smith-Lemli-Opitz |
Smith-Lemli-Opitz
| Condição Médica | Smith-Lemli-Opitz |
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| Cód. Genetika | SLS |
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| Sinonímias | Síndrome Acrodisgenital Letal |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | DHCR7 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | DHCR7 | SLS | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
| 120 | Smith-Lemli-Opitz, Sìndrome |
Smith-Lemli-Opitz, Sìndrome
| Condição Médica | Smith-Lemli-Opitz, Sìndrome |
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| Cód. Genetika | DHC |
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| Sinonímias | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, Deficiência da 7-Dehidrocolesterol Redutase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Dosagem de Metabólitos |
|---|
| Genes Relacionados | DHCR7 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Dosagem de Metabólitos | DHCR7 | DHC | Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |