| 81 | Mthfr Polimorfismo C677T e A1298C |
Mthfr Polimorfismo C677T e A1298C
| Condição Médica | Mthfr Polimorfismo C677T e A1298C |
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| Cód. Genetika | MTF |
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| Sinonímias | Homocistinuria Causada por Deficiência de MTHFR, Deficiência Da Metileno Tetrahidrofolatoredutase, Homocisteinemia |
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| Observações | - Obrigatório enviar a data de nascimento do paciente.
- Encaminhar a amostra até 48 hs após a coleta. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | MTHFR |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Análise de Mutação | MTHFR | MTF | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 82 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
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| Cód. Genetika | M1M |
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| Sinonímias | Deficiência de Alfa-L-Iduronidase, Deficiência de IDA, Deficiência de IDUA, Iduronidase Alfa-L, Síndrome de Hurler, Síndrome de Scheie, Fenotipo Hurler/Scheie |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente.
- Necessário o laudo de presença de mutação no familiar. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | IDUA |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | IDUA | M1M | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 83 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
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| Cód. Genetika | M2D |
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| Sinonímias | Síndrome de Hunter, Deficiência de Iduronato 2-Sulfatase, Deficiência de IDS, Deficiência de Sulfoiduronato Sulfatase, Deficiência de SIDS, Iduronato 2-Sulfatase |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | IDS |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | IDS | M2D | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 84 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
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| Cód. Genetika | M2M |
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| Sinonímias | Síndrome de Hunter, Deficiência de Iduronato 2-Sulfatase, Deficiência de IDS, Deficiência de Sulfoiduronato Sulfatase, Deficiência de SIDS, Iduronato 2-Sulfatase |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente.
- Necessário laudo de presença da mutação no familiar do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | IDS |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | IDS | M2M | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 85 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
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| Cód. Genetika | MPI |
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| Sinonímias | Síndrome de Hunter, Deficiência de Iduronato 2-Sulfatase, Deficiência de IDS, Deficiência de Sulfoiduronato Sulfatase, Deficiência de SIDS, Iduronato 2-Sulfatase |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Rearranjo |
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| Genes Relacionados | IDS |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Análise de Rearranjo | IDS | MPI | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 86 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
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| Cód. Genetika | MU2 |
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| Sinonímias | Deficiência de Alfa-L-Iduronidase, Deficiência de IDA, Deficiência de IDUA, Iduronidase Alfa-L, Síndrome de Hurler, Síndrome de Scheie, Fenotipo Hurler/Scheie |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | IDS |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | IDS | MU2 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 87 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
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| Cód. Genetika | MU3 |
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| Sinonímias | Deficiência de Alfa-L-Iduronidase, Deficiência de IDA, Deficiência de IDUA, Iduronidase Alfa-L, Síndrome de Hurler, Síndrome de Scheie, Fenotipo Hurler/Scheie |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SGSH |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SGSH | MU3 | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
| 88 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
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| Cód. Genetika | MU6 |
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| Sinonímias | Deficiência da Arilsulfatase B, MPS VI, Síndrome de Maroteux-Lamy |
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| Observações | - Exame realizado após a realização do ensaio enzimático para arilsulfatase B.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ARSB |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ARSB | MU6 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 89 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
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| Cód. Genetika | MU7 |
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| Sinonímias | Síndrome de Sly, Deficiência da Beta-Glicuronidase, Mucopolissacaridose Tipo VII |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GUSB |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GUSB | MU7 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 90 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
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| Cód. Genetika | MUB |
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| Sinonímias | MPS 3b, Síndrome de Sanfilippo B, Deficiência de N-acetil-alfa-d-glucosaminidase, Deficiência de NAGLU, Deficiência de N-acetilglucosaminidase Alfa (NAGLU) |
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| Observações | - Para a realização deste exame é sugerido a realização do exame de N-ACETIL-GLICOSAMINIDASE, sigla NAG, do setor e genética bioquímica como pré-requisito. Neste caso, é importante fornecer a cópia do laudo de NAG no momento de entrada do teste para MUB. - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | NAGLU |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Sequenciamento Completo do Gene | NAGLU | MUB | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 91 | Mucopolissacaridose 3b |
Mucopolissacaridose 3b
| Condição Médica | Mucopolissacaridose 3b |
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| Cód. Genetika | DDN |
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| Sinonímias | Mucopolissacaridose tipo 3b, Sanfilippo B, MPS 3b, Síndrome de Sanfilippo B, Deficiência de N-acetil-alfa-d-glucosaminidase, Deficiência de NAGLU, Deficiência de N-acetilglucosaminidase Alfa (NAGLU) |
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| Observações | - Análise de deleção/duplicação por qPCR |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | NAGLU |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Análise de Deleção/Duplicação | NAGLU | DDN | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 92 | Mucopolissacaridose 3b |
Mucopolissacaridose 3b
| Condição Médica | Mucopolissacaridose 3b |
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| Cód. Genetika | POL |
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| Sinonímias | MPS 3b, Síndrome de Sanfilippo B, Deficiência de N-acetil-alfa-d-glucosaminidase, Deficiência de NAGLU, Deficiência de N-acetilglucosaminidase Alfa (NAGLU) |
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| Observações | - Análise de deleção/duplicação por PCRq |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | NAGLU |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NAGLU | POL | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 93 | Mucopolissacaridose tipo 1 |
Mucopolissacaridose tipo 1
| Condição Médica | Mucopolissacaridose tipo 1 |
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| Cód. Genetika | MU1 |
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| Sinonímias | Deficiência de Alfa-L-Iduronidase, Deficiência de IDA, Deficiência de IDUA, Iduronidase Alfa-L, Síndrome de Hurler, Síndrome de Scheie, Fenotipo Hurler/Scheie |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | IDUA |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Sequenciamento Completo do Gene | IDUA | MU1 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 94 | Mucopolissacaridose Tipo IIID |
Mucopolissacaridose Tipo IIID
| Condição Médica | Mucopolissacaridose Tipo IIID |
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| Cód. Genetika | MUD |
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| Sinonímias | MPS IIID, Síndrome de Sanfilippo D, Deficiência de N-acetilglucosamina-6-sulfato sulfatase, Síndrome de Sanfilippo tipo D, Mucopolissacaridose tipo 3D |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GNS |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Ortopedia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GNS | MUD | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Ortopedia |
| 95 | Mucopolissacaridose tipo IVA |
Mucopolissacaridose tipo IVA
| Condição Médica | Mucopolissacaridose tipo IVA |
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| Cód. Genetika | MU4 |
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| Sinonímias | Síndrome de Morquio Tipo A, Mucopolissacaridose Tipo 4A, Deficiência da Galactose-6-Sulfatase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GALNS |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GALNS | MU4 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 96 | N-Acetil-Aspartato na Urina |
N-Acetil-Aspartato na Urina
| Condição Médica | N-Acetil-Aspartato na Urina |
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| Cód. Genetika | DNA |
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| Sinonímias | Deficiência de ACY2, Deficiência de ASP, Deficiência de ASPA, Deficiência de Aspartoacilase, Deficiência de Aminoacilase 2, Doença de Canavan-Van Bogaert-Bertrand, Degeneração do Sistema Nervoso Central |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Metabólitos |
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| Genes Relacionados | ASPA |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Análise de Metabólitos | ASPA | DNA | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 97 | N-Acetilglicosaminidase, Deficiência |
N-Acetilglicosaminidase, Deficiência
| Condição Médica | N-Acetilglicosaminidase, Deficiência |
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| Cód. Genetika | MPC |
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| Sinonímias | Mucopolissacaridose III B, MPS IIIB |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
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| Ensaio Enzimático | | MPC | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
| 98 | Neuropatia Óptica Hereditária de Leber |
Neuropatia Óptica Hereditária de Leber
| Condição Médica | Neuropatia Óptica Hereditária de Leber |
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| Cód. Genetika | MRC |
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| Sinonímias | LHON |
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| Observações | - Para painel completo ver sigla CC1. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | MTND1, MTND4, MTND4L |
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| Especialidades | Cardiologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MTND1, MTND4, MTND4L | MRC | Cardiologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 99 | Niemann Pick, Doença |
Niemann Pick, Doença
| Condição Médica | Niemann Pick, Doença |
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| Cód. Genetika | NPC |
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| Sinonímias | Doença de Niemann-Pick Tipo C (Tipos C1 e C2), Doença De Niemann-Pick Juvenil |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | NPC1, NPC2 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NPC1, NPC2 | NPC | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 100 | Niemann-Pick, Doença |
Niemann-Pick, Doença
| Condição Médica | Niemann-Pick, Doença |
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| Cód. Genetika | NPD |
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| Sinonímias | Doença de Niemann-Pick Tipo C (Tipos C1 e C2), Doença De Niemann-Pick Juvenil |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia de laudo do parente afetado pela doença. |
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| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | NPC1, NPC2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
|---|
| Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família | NPC1, NPC2 | NPD | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |