| 41 | Distonia Dopa-Responsiva por Deficiência de Tirosina Hidroxilase |
Distonia Dopa-Responsiva por Deficiência de Tirosina Hidroxilase
| Condição Médica | Distonia Dopa-Responsiva por Deficiência de Tirosina Hidroxilase |
|---|
| Cód. Genetika | DTH |
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| Sinonímias | Síndrome de Segawa Forma Autossomica Recessiva, Distonia por Deficiência de Tirosina Hidroxilase |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TH |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TH | DTH | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 42 | Doença de Gaucher |
Doença de Gaucher
| Condição Médica | Doença de Gaucher |
|---|
| Cód. Genetika | GAU |
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| Sinonímias | Doenca de Gaucher (DG), Deficiencia de Glucocerebrosidase, Doenca de Gaucher Juvenil Não Cerebral, Doença de Gaucher Cerebral Infantil, Doença de Gaucher Tipo Neuronopatico Agudo, Doença de Gaucher Cerebral Juvenil ou Adulto, Doenca de Gaucher Tipo Neuro |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | GBA |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Análise de Mutação | GBA | GAU | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 43 | Doença de Gaucher |
Doença de Gaucher
| Condição Médica | Doença de Gaucher |
|---|
| Cód. Genetika | GBA |
|---|
| Sinonímias | Doenca de Gaucher (DG), Deficiencia de Glucocerebrosidase, Doenca de Gaucher Juvenil Não Cerebral, Doença de Gaucher Cerebral Infantil, Doença de Gaucher Tipo Neuronopatico Agudo, Doença de Gaucher Cerebral Juvenil ou Adulto, Doenca de Gaucher Tipo Neuro |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GBA |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GBA | GBA | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 44 | Doença de Krabbe |
Doença de Krabbe
| Condição Médica | Doença de Krabbe |
|---|
| Cód. Genetika | KBS |
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| Sinonímias | Doença de Krabbe, Leucodistrofia da Celula Globoide, Deficiência da Galactocerebrosidase, Deficiência da Galactocerebrosideo Beta-Galactosidase, Deficiência da Galactosilceramidase, Deficiência da Galactoceramida Beta-Galactosidase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GALC |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Mitocondriopatias, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GALC | KBS | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Mitocondriopatias, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia |
| 45 | Doença de Pompe |
Doença de Pompe
| Condição Médica | Doença de Pompe |
|---|
| Cód. Genetika | GAA |
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| Sinonímias | Doença de Acumulo de Glicogênio Tipo 2 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GAA |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GAA | GAA | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 46 | Erros Inatos do Metabolismo |
Erros Inatos do Metabolismo
| Condição Médica | Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Cód. Genetika | GLF |
|---|
| Sinonímias | Doenças Relacionadas ao Armazenamento de Glicogenio, Doença de Estocagem de Glicogênio, GSD Hepatico |
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| Observações | - Nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ALDOA, ALDOB, G6PC, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LDHA, PGAM2, PHKA1, PHKA2, PHKB, PYGL, SLC2A2, FBP1 |
|---|
| Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ALDOA, ALDOB, G6PC, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LDHA, PGAM2, PHKA1, PHKA2, PHKB, PYGL, SLC2A2, FBP1 | GLF | Erros Inatos do Metabolismo |
| 47 | Erros Inatos do Metabolismo do Ciclo da Ureia |
Erros Inatos do Metabolismo do Ciclo da Ureia
| Condição Médica | Erros Inatos do Metabolismo do Ciclo da Ureia |
|---|
| Cód. Genetika | IMC |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | HADHA, ACADS, GCDH, ETFA, ETFB, ETFDH, GAA, AUH, PCCA, PCCB, HSD17B10, MLYCD, ACADM, ACADVL, CPT2, HADH, IVD, MMAA, MMACHC, MMADHC, MUT, CBS, G6PD, BTD, ARG1, ASL, CPS1, GALK1, GLA, TAZ, SLC22A5, CPT1A, ASS1, SLC25A13, ALDH4A1, MMAB, MTRR, GCH1, OAT, MAT1A, OTC, ACAT1, BCKDHA, BCKDHB, CFTR, DBT, ETHE1, FAH, GALT, HLCS, HMGCL, ACAD8, ACADSB, DECR1, FTCD, GALE, HADHB, MCCC1, MCCC2, PAH, PCBD1, PRODH, PTS, QDPR, SLC25A20 |
|---|
| Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | HADHA, ACADS, GCDH, ETFA, ETFB, ETFDH, GAA, AUH, PCCA, PCCB, HSD17B10, MLYCD, ACADM, ACADVL, CPT2, HADH, IVD, MMAA, MMACHC, MMADHC, MUT, CBS, G6PD, BTD, ARG1, ASL, CPS1, GALK1, GLA, TAZ, SLC22A5, CPT1A, ASS1, SLC25A13, ALDH4A1, MMAB, MTRR, GCH1, OAT, MAT1A, OTC, ACAT1, BCKDHA, BCKDHB, CFTR, DBT, ETHE1, FAH, GALT, HLCS, HMGCL, ACAD8, ACADSB, DECR1, FTCD, GALE, HADHB, MCCC1, MCCC2, PAH, PCBD1, PRODH, PTS, QDPR, SLC25A20 | IMC | Erros Inatos do Metabolismo |
| 48 | Frutose 1,6-Bifosfatase, Deficiência |
Frutose 1,6-Bifosfatase, Deficiência
| Condição Médica | Frutose 1,6-Bifosfatase, Deficiência |
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| Cód. Genetika | FBI |
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| Sinonímias | Deficiência da Frutose 1, 6-Bifosfatase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FBP1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FBP1 | FBI | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Pneumologia |
| 49 | Galactosemia |
Galactosemia
| Condição Médica | Galactosemia |
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| Cód. Genetika | GAC |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Galactose-1-Fosfato Uridiltransferase, Deficiência GALT, Galactose-1-Fosfato Uridiltransferase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GALT |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GALT | GAC | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 50 | Galactosemia |
Galactosemia
| Condição Médica | Galactosemia |
|---|
| Cód. Genetika | GAD |
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| Sinonímias | Deficiência de Galactose-1-Fosfato Uridiltransferase, Deficiência GALT, Galactose-1-Fosfato Uridiltransferase |
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| Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla GAC.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | GALT |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | GALT | GAD | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 51 | Galactosemia |
Galactosemia
| Condição Médica | Galactosemia |
|---|
| Cód. Genetika | GAT |
|---|
| Sinonímias | Galactitol, Dosagem |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Cromatografia |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Cromatografia | | GAT | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 52 | Galactosemia |
Galactosemia
| Condição Médica | Galactosemia |
|---|
| Cód. Genetika | GLP |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Galactose-1-Fosfato Uridiltransferase, Deficiência GALT, Galactose-1-Fosfato Uridiltransferase (Galt) |
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| Observações | - Necessário acompanhar amostra de sangue da mãe (10 ml em EDTA) para controle de contaminação. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GALT |
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| Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GALT | GLP | Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia |
| 53 | Gangliosidose GM1 ou Mucopolissacaridose tipo IVB |
Gangliosidose GM1 ou Mucopolissacaridose tipo IVB
| Condição Médica | Gangliosidose GM1 ou Mucopolissacaridose tipo IVB |
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| Cód. Genetika | MUS |
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| Sinonímias | Síndrome de Morquio B, Gangliosidose GM1, Deficiência da Beta-Galactosidase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GLB1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GLB1 | MUS | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
| 54 | Glicogênio, Deficiência |
Glicogênio, Deficiência
| Condição Médica | Glicogênio, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | GLM |
|---|
| Sinonímias | Doença de Estocagem de Glicogênio, GSD Muscular |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | AGL, ALDOA, ALDOB, ENO3, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PC, PCK1, PCK2, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, SLC16A1, SLC2A2, SLC37A4, FBP1, RBCK1 |
|---|
| Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AGL, ALDOA, ALDOB, ENO3, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PC, PCK1, PCK2, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, SLC16A1, SLC2A2, SLC37A4, FBP1, RBCK1 | GLM | Erros Inatos do Metabolismo |
| 55 | Glicogênio, Doença de Acumulo |
Glicogênio, Doença de Acumulo
| Condição Médica | Glicogênio, Doença de Acumulo |
|---|
| Cód. Genetika | GDA |
|---|
| Sinonímias | GSD V, Doença de Mcardle, Deficiência de Miofosforilase, Deficiência de Glicogênio Fosforilase Muscular, Deficiência PYGM |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e laudo de confirmação de detecção da mutação. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | PYGM |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | PYGM | GDA | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 56 | Glicogenose Hepatica |
Glicogenose Hepatica
| Condição Médica | Glicogenose Hepatica |
|---|
| Cód. Genetika | GHP |
|---|
| Sinonímias | Glicogenose Hereditaria |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | AGL, G6PC, GAA, GBE1, GYS2, PCK1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, SLC2A2, SLC37A4, FBP1 |
|---|
| Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Hepatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AGL, G6PC, GAA, GBE1, GYS2, PCK1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, SLC2A2, SLC37A4, FBP1 | GHP | Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Hepatologia |
| 57 | Glicogenose tipo 1B |
Glicogenose tipo 1B
| Condição Médica | Glicogenose tipo 1B |
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| Cód. Genetika | GTB |
|---|
| Sinonímias | Defeito de Translocade Glucose-6-Fosfato |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | SLC37A4 |
|---|
| Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo, Hepatologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | SLC37A4 | GTB | Erros Inatos do Metabolismo, Hepatologia |
| 58 | Guanidinoacetato Metiltransferase, Deficiência |
Guanidinoacetato Metiltransferase, Deficiência
| Condição Médica | Guanidinoacetato Metiltransferase, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | GAM |
|---|
| Sinonímias | Síndrome da Deficiência de Creatina Devido a Deficiência de Guanidinoacetato Metiltransferase, Defeito da Creatina por Deficiência de GAMT |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GAMT |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GAMT | GAM | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 59 | Hexosaminidases |
Hexosaminidases
| Condição Médica | Hexosaminidases |
|---|
| Cód. Genetika | HEX |
|---|
| Sinonímias | Doenca de Tay-Sachs, Deficiencia da Hexosaminidase A, Ganglosidose GM2 Tipo I Gangliosidose GM2 Variante B, Deficiencia Hexa, Doenca de Tay-Sachs Juvenil, Deficiencia de Hexosaminidase Tipo Adulto, Gangliosidose-GM2 Tipo Adulto Cronica, Doenca de Tay-Sach |
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| Observações | - Exame realizado em leucócitos.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
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| Ensaio Enzimático | | HEX | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
| 60 | Hiperplasia Congenita da Supra Renal por Deficiência de 21-Hidroxilase |
Hiperplasia Congenita da Supra Renal por Deficiência de 21-Hidroxilase
| Condição Médica | Hiperplasia Congenita da Supra Renal por Deficiência de 21-Hidroxilase |
|---|
| Cód. Genetika | HCM |
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| Sinonímias | Hiperplasia Adrenal Virilizante |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CYP21A2 |
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| Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CYP21A2 | HCM | Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia |