| 21 | Alcaptonúria |
Alcaptonúria
| Condição Médica | Alcaptonúria |
|---|
| Cód. Genetika | ALC |
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| Sinonímias | Ocronose, Deficiência da Enzima Acido Homogentisico Oxidase |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | HGD |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | HGD | ALC | Cardiologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 22 | Arginina Glicina Amidinotransferase, Deficiência |
Arginina Glicina Amidinotransferase, Deficiência
| Condição Médica | Arginina Glicina Amidinotransferase, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | AMI |
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| Sinonímias | Síndrome da Deficiência de Creatina Devido a Deficiência de L-Arginina-Glicina Amidinotransferase, Deficiência de GATM |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GATM |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GATM | AMI | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 23 | Ataxia por Deficiência de Vitamina E |
Ataxia por Deficiência de Vitamina E
| Condição Médica | Ataxia por Deficiência de Vitamina E |
|---|
| Cód. Genetika | AVE |
|---|
| Sinonímias | Ataxia Friedreich-Like, Ataxia com Deficiência de Vitamina E, AVED, Ataxia com Deficiência Isolada de Vitamina E |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TTPA |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Angiologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TTPA | AVE | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Angiologia |
| 24 | Beta-Ureidopropionase, Deficiência |
Beta-Ureidopropionase, Deficiência
| Condição Médica | Beta-Ureidopropionase, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | BUR |
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| Sinonímias | Defeitos do Metabolismo - Bases Pirimídicas, BETA-UP |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Ensaio de Degradação da Pirimidina |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Ensaio de Degradação da Pirimidina | | BUR | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 25 | Biotinidase, Deficiência |
Biotinidase, Deficiência
| Condição Médica | Biotinidase, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | BIS |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Biotinidase, Deficiência de Carboxilase Multipla |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | BTD |
|---|
| Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | BTD | BIS | Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
| 26 | Biotinidase, Deficiência |
Biotinidase, Deficiência
| Condição Médica | Biotinidase, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | BIT |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Biotinidase, Deficiência de Carboxilase Multipla |
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| Observações | - Coletar do paciente, dos pais e de um indivíduo normal, não aparentado, para controle.
- Obrigatório nome completo e data de nascimento de cada um dos envolvidos. |
|---|
| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
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| Ensaio Enzimático | | BIT | Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
| 27 | Carbamilfosfato Sintetase I, Deficiência |
Carbamilfosfato Sintetase I, Deficiência
| Condição Médica | Carbamilfosfato Sintetase I, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | CAS |
|---|
| Sinonímias | CPS1 Deficiência, Citrulinemia |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
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| Genes Relacionados | CPS1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Ensaio Enzimático | CPS1 | CAS | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 28 | Citrulinemia |
Citrulinemia
| Condição Médica | Citrulinemia |
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| Cód. Genetika | A46 |
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| Sinonímias | Deficiência de Argininosuccinato Sintetase |
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| Observações | - Este exame é realizado através de Análise de Ligação, devido a impossibilidade de uma análise direta da mutação, ou seja, por trata-se de um gene contendo inúmeras mutações, de um gene ainda não clonado ou de uma mutação não identificada na família.
- Nestes casos, é obrigatório o envio de amostras de no mínimo 4 pessoas da família, sendo um indivíduo afetado, pelo menos um irmão não-afetado e de ambos os pais biológicos.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Ligação |
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| Genes Relacionados | ASS |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Ligação | ASS | A46 | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Psiquiatria |
| 29 | Citrulinemia |
Citrulinemia
| Condição Médica | Citrulinemia |
|---|
| Cód. Genetika | ASL |
|---|
| Sinonímias | Deficiência da Argininassucinato Sintase |
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| Observações | - Encaminhar com data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ASL |
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| Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ASL | ASL | Erros Inatos do Metabolismo |
| 30 | Citrulinemia |
Citrulinemia
| Condição Médica | Citrulinemia |
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| Cód. Genetika | CTL |
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| Sinonímias | Citrulinúria |
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| Observações | - Encaminhar coleta com nome e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ARG1, ASL, ASS1, SLC25A13 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ARG1, ASL, ASS1, SLC25A13 | CTL | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 31 | Citrulinemia (Argininemia) |
Citrulinemia (Argininemia)
| Condição Médica | Citrulinemia (Argininemia) |
|---|
| Cód. Genetika | ARG |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Arginase |
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| Observações | - Encaminhar com data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ARG1 |
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| Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ARG1 | ARG | Erros Inatos do Metabolismo |
| 32 | Citrulinemia tipo 1 |
Citrulinemia tipo 1
| Condição Médica | Citrulinemia tipo 1 |
|---|
| Cód. Genetika | CTA |
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| Sinonímias | Deficiência de Sintese de Ácido Arginosucínico, Deficiência ASS, Argininosuccinate Synthase Deficieny |
|---|
| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ASS1 |
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| Especialidades | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ASS1 | CTA | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 33 | Citrulinemia tipo II |
Citrulinemia tipo II
| Condição Médica | Citrulinemia tipo II |
|---|
| Cód. Genetika | CTS |
|---|
| Sinonímias | Deficência de Citrina, CTLN2 |
|---|
| Observações | - Encaminhar com data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SLC25A13 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SLC25A13 | CTS | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 34 | Complexo I da Cadeia Respiratória Mitocondrial, Deficiência |
Complexo I da Cadeia Respiratória Mitocondrial, Deficiência
| Condição Médica | Complexo I da Cadeia Respiratória Mitocondrial, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | CC1 |
|---|
| Sinonímias | Deficiência do Complexo I da Cadeia Respiratória Mitocondrial, Genes Mitocondriais |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | MTND1, MTND2, MTND3, MTND4, MTND4L, MTND5, MTND6 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MTND1, MTND2, MTND3, MTND4, MTND4L, MTND5, MTND6 | CC1 | Cardiologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 35 | Creatina, Deficiência |
Creatina, Deficiência
| Condição Médica | Creatina, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | CRE |
|---|
| Sinonímias | Síndrome da Deficiência de Creatina Ligada ao Cromossomo X, Deficiência do Transporte de Creatina Relacionado ao Gene SLC6A8, Defeito da Creatina |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SLC6A8 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SLC6A8 | CRE | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Psiquiatria |
| 36 | Deficiência de Acil-Coenzima A Dehidrogenasa de Cadeia Muito Longa |
Deficiência de Acil-Coenzima A Dehidrogenasa de Cadeia Muito Longa
| Condição Médica | Deficiência de Acil-Coenzima A Dehidrogenasa de Cadeia Muito Longa |
|---|
| Cód. Genetika | DAC |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ACADVL |
|---|
| Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ACADVL | DAC | Erros Inatos do Metabolismo |
| 37 | Deficiência de Biotinidase |
Deficiência de Biotinidase
| Condição Médica | Deficiência de Biotinidase |
|---|
| Cód. Genetika | BTM |
|---|
| Sinonímias | Biotinidase |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | BTD |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | BTD | BTM | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
| 38 | Deficiência de Vitamina B12 |
Deficiência de Vitamina B12
| Condição Médica | Deficiência de Vitamina B12 |
|---|
| Cód. Genetika | B12 |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de metil cobalamina, tipo cblG, tipo cblC, Acidemia Metilmalonica e Homocistinuria, Tipo CBLD, Desordem do Metabolismo Intracelular da Cobalamina, Deficiência de Transcobalamina II, Aciduria Metilmalonica Associada a MMAA |
|---|
| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | IVD, MMAA, MMACHC, MMADHC, MUT, CBS, GIF, TCN2, ABCD4, ACSF3, CD320, HCFC1, LMBRD1, MCEE, MMAB, MTR, MTRR, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | IVD, MMAA, MMACHC, MMADHC, MUT, CBS, GIF, TCN2, ABCD4, ACSF3, CD320, HCFC1, LMBRD1, MCEE, MMAB, MTR, MTRR, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG2 | B12 | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
| 39 | Deficiência de Vitamina B12 |
Deficiência de Vitamina B12
| Condição Médica | Deficiência de Vitamina B12 |
|---|
| Cód. Genetika | DVB |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Metil Cobalamina tipo CBLG e CBLC, Acidemia Metilmalônica e Homocistinuria tipo CBLD (Variantes 1 e 2), Desordem do Metabolismo Intracelular da Cobalamina, Deficiência de Transcobalamina II, Aciduria Metilmalônica |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | IVD, MMAA, MMACHC, MMADHC, MUT, CBS, TCN2, ABCD4, ACSF3, LMBRD1, MCEE, MMAB, MTR, MTRR |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
|---|
| Painel para Análise de Deleção/Duplicação | IVD, MMAA, MMACHC, MMADHC, MUT, CBS, TCN2, ABCD4, ACSF3, LMBRD1, MCEE, MMAB, MTR, MTRR | DVB | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
| 40 | Distonia Dopa Responsiva por Deficiência de GTP Ciclohidrolase 1 |
Distonia Dopa Responsiva por Deficiência de GTP Ciclohidrolase 1
| Condição Médica | Distonia Dopa Responsiva por Deficiência de GTP Ciclohidrolase 1 |
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| Cód. Genetika | GCH |
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| Sinonímias | Doença de Segawa, Distonia Progressiva com Variação Diurna |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GCH1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GCH1 | GCH | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo |