| 141 | Pseudoacondroplasia |
Pseudoacondroplasia
| Condição Médica | Pseudoacondroplasia |
|---|
| Cód. Genetika | PSA |
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| Sinonímias | Pseudoacondroplastica, Displasia Pseudoacondroplastica Iii, Displasia Pseudoacondroplastica Iv, Displasia Espondiloepifiseal |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
|---|
| Genes Relacionados | COMP |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
|---|
| Sequenciamento de Éxons Específicos | COMP | PSA | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
| 142 | Rubinstein-Taybi |
Rubinstein-Taybi
| Condição Médica | Rubinstein-Taybi |
|---|
| Cód. Genetika | STP |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Rubinstein |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise FISH - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | CREBBP |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia |
|---|
| Análise FISH - Pré Natal | CREBBP | STP | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia |
| 143 | Rubinstein-Taybi |
Rubinstein-Taybi
| Condição Médica | Rubinstein-Taybi |
|---|
| Cód. Genetika | STR |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Rubinstein |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise FISH |
|---|
| Genes Relacionados | CREBBP |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia |
|---|
| Análise FISH | CREBBP | STR | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia |
| 144 | Síndrome de Acalasia-Adissonismo-Alacrima |
Síndrome de Acalasia-Adissonismo-Alacrima
| Condição Médica | Síndrome de Acalasia-Adissonismo-Alacrima |
|---|
| Cód. Genetika | ACA |
|---|
| Sinonímias | Síndrome do Triplo A, Síndrome de Allgrove |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | AAAS |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Reumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | AAAS | ACA | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Reumatologia |
| 145 | Síndrome de Alagille |
Síndrome de Alagille
| Condição Médica | Síndrome de Alagille |
|---|
| Cód. Genetika | ALA |
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| Sinonímias | AHD, Displasia Arteriohepática, Colestase com Estenose Pulmonar Periférica |
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| Observações | - Enviar as amostras em temperatura ambiente no mesmo dia da coleta e com a data de nascimento do paciente identificada também no tubo. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
|---|
| Genes Relacionados | JAG1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Oftalmologia, Gastroenterologia |
|---|
| Análise FISH | JAG1 | ALA | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Oftalmologia, Gastroenterologia |
| 146 | Síndrome de Allan-Herndon-Dudley |
Síndrome de Allan-Herndon-Dudley
| Condição Médica | Síndrome de Allan-Herndon-Dudley |
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| Cód. Genetika | MCT |
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| Sinonímias | Deficiência do Transportador Celular do Hormônio da Tireóide Relacionado ao Gene SLC16A2 (MCT8) |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SLC16A2 |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SLC16A2 | MCT | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia |
| 147 | Síndrome de Axenfeld-Rieger |
Síndrome de Axenfeld-Rieger
| Condição Médica | Síndrome de Axenfeld-Rieger |
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| Cód. Genetika | AXE |
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| Sinonímias | Anomalia de Axenfeld-Rieger, Síndrome de Clivagem da Câmara Anterior, RIEG, RGS |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | PAX6, FOXC1, CYP1B1, PITX2, COL4A1, SH3PXD2B |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Gastroenterologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PAX6, FOXC1, CYP1B1, PITX2, COL4A1, SH3PXD2B | AXE | Endocrinologia e Metabologia, Gastroenterologia |
| 148 | Síndrome de Bardet-Biedl |
Síndrome de Bardet-Biedl
| Condição Médica | Síndrome de Bardet-Biedl |
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| Cód. Genetika | BRD |
|---|
| Sinonímias | BBS12, Síndrome de Bardet-Biedl Tipo 12 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | BBS12 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | BBS12 | BRD | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 149 | Síndrome de Bardet-Biedl |
Síndrome de Bardet-Biedl
| Condição Médica | Síndrome de Bardet-Biedl |
|---|
| Cód. Genetika | BSS |
|---|
| Sinonímias | BBS, Biedl-Bardet Syndrome |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | CEP290, BBS1, BBS2, BBS12, ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS10, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CCDC28B, IFT27, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CEP290, BBS1, BBS2, BBS12, ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS10, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CCDC28B, IFT27, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP | BSS | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia |
| 150 | Síndrome de Bardet-Biedl |
Síndrome de Bardet-Biedl
| Condição Médica | Síndrome de Bardet-Biedl |
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| Cód. Genetika | MKK |
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| Sinonímias | BBS6, Síndrome de Bardet-Biedl Tipo 6, Síndrome de Mckusick-Kaufman |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MKKS |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MKKS | MKK | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 151 | Síndrome de Bardet-Biedl |
Síndrome de Bardet-Biedl
| Condição Médica | Síndrome de Bardet-Biedl |
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| Cód. Genetika | SBB |
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| Sinonímias | Síndrome de Bardet-Biedl, Síndrome de Biedl-Bardet |
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| Observações | - Obrigatório informar a data de nascimento do paciente.
- Encaminhar a amostra no mesmo dia da coleta.
- Volume mínimo necessário para este exame = 10mL. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | BBS10 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | BBS10 | SBB | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia |
| 152 | Síndrome de Bartter |
Síndrome de Bartter
| Condição Médica | Síndrome de Bartter |
|---|
| Cód. Genetika | BTT |
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| Sinonímias | Síndrome de Bartter Classica |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CLCNKB |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CLCNKB | BTT | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia |
| 153 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann |
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
| Condição Médica | Síndrome de Beckwith-Wiedemann |
|---|
| Cód. Genetika | BWS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Beckwith-Wiedemann, Síndrome de Wiedemann-Beckwith, Síndrome de Exonfalos-Macroglossia-Gigantismo, Síndrome de EMG, Síndrome de Regiao Cromossomica Beckwith-Wiedemann |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Análise de metilação em 11p15.5. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Metilação |
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| Genes Relacionados | KCNQ1OT1, H19 |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Urologia |
|---|
| Análise de Metilação | KCNQ1OT1, H19 | BWS | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Urologia |
| 154 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann |
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
| Condição Médica | Síndrome de Beckwith-Wiedemann |
|---|
| Cód. Genetika | MPW |
|---|
| Sinonímias | UPD11, Síndrome de Hemi-Hiperplasia, Síndrome de Wiedemann-Beckwith, Síndrome de Exonfalos-Macroglossia-Gigantismo, Síndrome de EMG, Síndrome de Regiao Cromossomica Beckwith-Wiedemann |
|---|
| Observações | - Este exame é realizado através de Análise de Unidissomia Parental, já que uma certa percentagem de casos dessa doença é devido a este mecanismo de herança não-tradicional.
- Nestes casos, é obrigatório o envio de amostras de 3 pessoas da família, sendo estas do indivíduo com a suspeita da doença, e de ambos os seus pais biológicos.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Unidissomia Parental para 11p15.5 |
|---|
| Genes Relacionados | KCNQ1OT1, H19 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Unidissomia Parental para 11p15.5 | KCNQ1OT1, H19 | MPW | Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 155 | Síndrome de Cornelia de Lange |
Síndrome de Cornelia de Lange
| Condição Médica | Síndrome de Cornelia de Lange |
|---|
| Cód. Genetika | SCL |
|---|
| Sinonímias | Cornelia de Lange 3 |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório que o paciente já tenha feito os exames siglas CLS e CDL, bem como o exame sigla CLX caso este seja aplicável ao paciente em questão.
- Também é obrigatório que se obtenha informações clínicas e consentimentos específicos do paciente ou responsável legal no caso de menores de 18 anos. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SMC3 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SMC3 | SCL | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
| 156 | Síndrome de Cornelia de Lange tipo 4 |
Síndrome de Cornelia de Lange tipo 4
| Condição Médica | Síndrome de Cornelia de Lange tipo 4 |
|---|
| Cód. Genetika | CLR |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Lange tipo Degenerativus Amstelodamensis, Síndrome Brachmann-De-Lange |
|---|
| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | RAD21 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RAD21 | CLR | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
| 157 | Síndrome de Cornelia de Lange tipo 5 |
Síndrome de Cornelia de Lange tipo 5
| Condição Médica | Síndrome de Cornelia de Lange tipo 5 |
|---|
| Cód. Genetika | CDH |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Lange tipo Degenerativus Amstelodamensis, Síndrome Brachmann-De-Lange |
|---|
| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | HDAC8 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | HDAC8 | CDH | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
| 158 | Síndrome de Cowden |
Síndrome de Cowden
| Condição Médica | Síndrome de Cowden |
|---|
| Cód. Genetika | COW |
|---|
| Sinonímias | CWS, MHAM, CS, Síndrome do Hamartoma Múltiplo, Distúrbio Cerebelo Parenquimal VI, Hipertrofia/Megalencefalia de Células Granulares Cerebelares, Doença de Lhermitte-Duclos, Síndrome do tipo Proteus, Síndrome Proteus-Like |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | PTEN, AKT1, PIK3CA, SDHB, SDHD |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Imunologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PTEN, AKT1, PIK3CA, SDHB, SDHD | COW | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Imunologia |
| 159 | Síndrome de Feingold |
Síndrome de Feingold
| Condição Médica | Síndrome de Feingold |
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| Cód. Genetika | FEI |
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| Sinonímias | Síndrome Oculodigitoesofagoduodenal, Síndrome ODED |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MYCN |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MYCN | FEI | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia |
| 160 | Síndrome de Gordon Holmes |
Síndrome de Gordon Holmes
| Condição Médica | Síndrome de Gordon Holmes |
|---|
| Cód. Genetika | SGH |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RNF216 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RNF216 | SGH | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |