| 101 | Marfan, Sìndrome |
Marfan, Sìndrome
| Condição Médica | Marfan, Sìndrome |
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| Cód. Genetika | MAT |
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| Sinonímias | Síndrome de Marfan tipo I, Aracnodactilia |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | FBN1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | FBN1 | MAT | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
| 102 | Marfan, Sìndrome |
Marfan, Sìndrome
| Condição Médica | Marfan, Sìndrome |
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| Cód. Genetika | MS2 |
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| Sinonímias | MFS, Síndrome de Loeys-Dietz |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TGFBR2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Oftalmologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TGFBR2 | MS2 | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Oftalmologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
| 103 | Melanoma, Câncer Coloretal, Câncer Pulmonar, Câncer Ovariano e Câncer da Glandula da Tireoide - Resposta Ao Tratamento Baseado no Genotipo do Gene BRAF. |
Melanoma, Câncer Coloretal, Câncer Pulmonar, Câncer Ovariano e Câncer da Glandula da Tireoide - Resposta Ao Tratamento Baseado no Genotipo do Gene BRAF.
| Condição Médica | Melanoma, Câncer Coloretal, Câncer Pulmonar, Câncer Ovariano e Câncer da Glandula da Tireoide - Resposta Ao Tratamento Baseado no Genotipo do Gene BRAF. |
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| Cód. Genetika | BRF |
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| Sinonímias | Melanoma, Câncer Coloretal, Câncer Pulmonar, Câncer Ovariano e Câncer da Glandula da Tireóide |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar uma cópia do laudo da patologia.
- Análise da mutação 1799T>A (V600eE) no gene BRAF em tecido tumoral |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | BRAF |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Análise de Mutação | BRAF | BRF | Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 104 | Metabolismo da Droga Alterado |
Metabolismo da Droga Alterado
| Condição Médica | Metabolismo da Droga Alterado |
|---|
| Cód. Genetika | CYD |
|---|
| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CYP2C9 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CYP2C9 | CYD | Endocrinologia e Metabologia |
| 105 | Miopatia Metabólica |
Miopatia Metabólica
| Condição Médica | Miopatia Metabólica |
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| Cód. Genetika | MME |
|---|
| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ETFA, ETFB, ETFDH, AGL, ENO3, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, LDHA, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PRKAG2, PYGM, ABHD5, ACADVL, CPT2, PGK1, TAZ, PNPLA2, SLC22A5, SLC25A20, LPIN1 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ETFA, ETFB, ETFDH, AGL, ENO3, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, LDHA, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PRKAG2, PYGM, ABHD5, ACADVL, CPT2, PGK1, TAZ, PNPLA2, SLC22A5, SLC25A20, LPIN1 | MME | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 106 | Mody |
Mody
| Condição Médica | Mody |
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| Cód. Genetika | MDE |
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| Sinonímias | MODY TIPO 2, MODY Tipo 1, MODY Tipo 4, MODY Tipo 3, MODY Tipo 5, Diabetes Mellitus Neonatal, Diabetes da Maturidade Iniciado no Jovem, Hiperinsulinimismo Familiar |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Se possível, coletar 10 ml de sangue em EDTA. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | HNF1A, BLK, KCNJ11, GCK, INS, PDX1, APPL1, HNF4A, HNF1B (TCF2), NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | HNF1A, BLK, KCNJ11, GCK, INS, PDX1, APPL1, HNF4A, HNF1B (TCF2), NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4 | MDE | Endocrinologia e Metabologia |
| 107 | Mody tipo 1 |
Mody tipo 1
| Condição Médica | Mody tipo 1 |
|---|
| Cód. Genetika | INS |
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| Sinonímias | Diabetes Mellitus Neonatal, MODY1, Diabetes da Maturidade Iniciado no Jovem Tipo 1 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | INS |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | INS | INS | Endocrinologia e Metabologia |
| 108 | Mody tipo 1 |
Mody tipo 1
| Condição Médica | Mody tipo 1 |
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| Cód. Genetika | MD1 |
|---|
| Sinonímias | MODY1, Diabetes da Maturidade Iniciado no Jovem, Tipo 1 Relacionado ao Gene HNF4A |
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| Observações | - Para a realização do exame é necessário informar os seguintes dados do paciente: data de nascimento, hiperglicemia (estável ou progressiva), idade de início. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | HNF4A |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | HNF4A | MD1 | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
| 109 | Mody tipo 2 |
Mody tipo 2
| Condição Médica | Mody tipo 2 |
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| Cód. Genetika | MD2 |
|---|
| Sinonímias | MODY TIPO 2, MODY2, Diabetes da Maturidade Iniciado no Jovem, Tipo 2 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GCK |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GCK | MD2 | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
| 110 | Mody tipo 2 |
Mody tipo 2
| Condição Médica | Mody tipo 2 |
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| Cód. Genetika | MDD |
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| Sinonímias | MODY TIPO 2, MODY2, Diabetes da Maturidade Iniciado no Jovem Tipo 2 |
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| Observações | - Para a realização do exame é necessário informar os seguintes dados do paciente: data de nascimento; hiperglicemia (estável ou progressiva); idade de início.
- Este exame tem como pré-requisito o sequenciamento do gene GCK, sigla MD2.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do sequenciamento. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | GCK |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | GCK | MDD | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria |
| 111 | Mody tipo 3 |
Mody tipo 3
| Condição Médica | Mody tipo 3 |
|---|
| Cód. Genetika | MD3 |
|---|
| Sinonímias | MODY3, Diabetes da Maturidade Iniciado no Jovem, Tipo 3 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | HNF1A |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | HNF1A | MD3 | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
| 112 | Mody tipo 4 |
Mody tipo 4
| Condição Médica | Mody tipo 4 |
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| Cód. Genetika | MD4 |
|---|
| Sinonímias | MODY4, Diabetes da Maturidade Iniciado no Jovem, Tipo 4 |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | IPF1 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | IPF1 | MD4 | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
| 113 | Mody tipo 5 |
Mody tipo 5
| Condição Médica | Mody tipo 5 |
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| Cód. Genetika | MD5 |
|---|
| Sinonímias | MODY5, Diabetes da Maturidade Iniciado no Jovem, Tipo 5, Diabete e Cisto Renal |
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| Observações | - Obrigatório informar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | TCF2 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | TCF2 | MD5 | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
| 114 | Mthfr Polimorfismo C677T e A1298C |
Mthfr Polimorfismo C677T e A1298C
| Condição Médica | Mthfr Polimorfismo C677T e A1298C |
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| Cód. Genetika | MTF |
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| Sinonímias | Homocistinuria Causada por Deficiência de MTHFR, Deficiência Da Metileno Tetrahidrofolatoredutase, Homocisteinemia |
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| Observações | - Obrigatório enviar a data de nascimento do paciente.
- Encaminhar a amostra até 48 hs após a coleta. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | MTHFR |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Análise de Mutação | MTHFR | MTF | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 115 | Mucoplissacaridose tipo III |
Mucoplissacaridose tipo III
| Condição Médica | Mucoplissacaridose tipo III |
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| Cód. Genetika | HSM |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | HGSNAT |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Reumatologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | HGSNAT | HSM | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Reumatologia, Pneumologia |
| 116 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
|---|
| Cód. Genetika | MU3 |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Alfa-L-Iduronidase, Deficiência de IDA, Deficiência de IDUA, Iduronidase Alfa-L, Síndrome de Hurler, Síndrome de Scheie, Fenotipo Hurler/Scheie |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SGSH |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SGSH | MU3 | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
| 117 | N-Acetilglicosaminidase, Deficiência |
N-Acetilglicosaminidase, Deficiência
| Condição Médica | N-Acetilglicosaminidase, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | MPC |
|---|
| Sinonímias | Mucopolissacaridose III B, MPS IIIB |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Ensaio Enzimático | | MPC | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
| 118 | Nefrose Congenita |
Nefrose Congenita
| Condição Médica | Nefrose Congenita |
|---|
| Cód. Genetika | CNF |
|---|
| Sinonímias | CNF, Síndrome Nefrótica Congênita Tipo 1 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 10mL. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | NPHS1 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | NPHS1 | CNF | Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Gastroenterologia |
| 119 | Neoplasia Endócrina Múltipla |
Neoplasia Endócrina Múltipla
| Condição Médica | Neoplasia Endócrina Múltipla |
|---|
| Cód. Genetika | NEO |
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| Sinonímias | Síndrome de Wermer, Adenomatose Endócrina Múltipla |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | MEN1 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Oncologia /Cancerologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | MEN1 | NEO | Endocrinologia e Metabologia, Oncologia /Cancerologia |
| 120 | Neoplasia Endócrina Múltipla |
Neoplasia Endócrina Múltipla
| Condição Médica | Neoplasia Endócrina Múltipla |
|---|
| Cód. Genetika | NET |
|---|
| Sinonímias | Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2ª, Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2B, Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 3, Síndrome de Sipple, Síndrome de Wagenmann-Froboese |
|---|
| Observações | - Sequenciamento Sanger dos éxons 5, 8,10, 11, 13,14,15 e 16 do gene RET |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons |
|---|
| Genes Relacionados | RET |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Oncologia /Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento de Éxons | RET | NET | Endocrinologia e Metabologia, Oncologia /Cancerologia |