| 61 | Doença de Hirschsprung |
Doença de Hirschsprung
| Condição Médica | Doença de Hirschsprung |
|---|
| Cód. Genetika | EDN |
|---|
| Sinonímias | Megacólon Angliônico |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | EDN3 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | EDN3 | EDN | Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
| 62 | Doença de Hirschsprung |
Doença de Hirschsprung
| Condição Médica | Doença de Hirschsprung |
|---|
| Cód. Genetika | HSC |
|---|
| Sinonímias | Megacolon, Sequencia de Potter Agenesia Renal Bilateral |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | RET |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RET | HSC | Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
| 63 | Doença de Krabbe |
Doença de Krabbe
| Condição Médica | Doença de Krabbe |
|---|
| Cód. Genetika | KBS |
|---|
| Sinonímias | Doença de Krabbe, Leucodistrofia da Celula Globoide, Deficiência da Galactocerebrosidase, Deficiência da Galactocerebrosideo Beta-Galactosidase, Deficiência da Galactosilceramidase, Deficiência da Galactoceramida Beta-Galactosidase |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GALC |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Mitocondriopatias, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GALC | KBS | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Mitocondriopatias, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia |
| 64 | Doenças Relacionadas ao Gene MAX |
Doenças Relacionadas ao Gene MAX
| Condição Médica | Doenças Relacionadas ao Gene MAX |
|---|
| Cód. Genetika | MX1 |
|---|
| Sinonímias | Câncer Endocrino, Paragangliomas |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | MAX |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Mutação | MAX | MX1 | Endocrinologia e Metabologia, Oncologia / Cancerologia |
| 65 | Falência Ovariana Prematura |
Falência Ovariana Prematura
| Condição Médica | Falência Ovariana Prematura |
|---|
| Cód. Genetika | POF |
|---|
| Sinonímias | Falencia Ovariana Forma Autossomica Recessiva, Falencia Ovariana Hipergonadotrofica, Menopausa Precoce |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FSHR |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Reprodução Humana |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FSHR | POF | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Reprodução Humana |
| 66 | Fucosidose |
Fucosidose
| Condição Médica | Fucosidose |
|---|
| Cód. Genetika | AFU |
|---|
| Sinonímias | Alfa-Fucosidase, Deficiência da Alfa-Fucosidase |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
|---|
| Genes Relacionados | FUCA1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Dermatologia, Dismorfologia |
|---|
| Ensaio Enzimático | FUCA1 | AFU | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Dermatologia, Dismorfologia |
| 67 | Glicosaminoglicanos |
Glicosaminoglicanos
| Condição Médica | Glicosaminoglicanos |
|---|
| Cód. Genetika | DMG |
|---|
| Sinonímias | Uma Concentraçao Aumentada de Mucopolissacarideos na Urina Pode Sugerir Varias Doenças Lisossomicas de Deposito, Entre Elas, a Síndrome de Hurler/Scheie, Síndrome de Hunter, Síndrome de Sanfilippo, Síndrome de Morquio, Síndrome de Maroteaux-Lamy e Sindrom |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Dosagem de Metabólitos |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Dosagem de Metabólitos | | DMG | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
| 68 | Glicosaminoglicanos na Urina |
Glicosaminoglicanos na Urina
| Condição Médica | Glicosaminoglicanos na Urina |
|---|
| Cód. Genetika | GLI |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Hurler/Scheie, Síndrome de Hunter, Síndrome de Sanfilippo, Síndrome de Morquio, Síndrome de Maroteaux-Lamy e Síndrome de Sly |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Eletroforese |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Análise de Eletroforese | | GLI | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
| 69 | Glicosilação, Transtornos Congênitos |
Glicosilação, Transtornos Congênitos
| Condição Médica | Glicosilação, Transtornos Congênitos |
|---|
| Cód. Genetika | TCG |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | PMM2, ALG6, MPI |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PMM2, ALG6, MPI | TCG | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia |
| 70 | Glicosilação, Transtornos Congênitos, Painel Expandido |
Glicosilação, Transtornos Congênitos, Painel Expandido
| Condição Médica | Glicosilação, Transtornos Congênitos, Painel Expandido |
|---|
| Cód. Genetika | TGE |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ALG2, DPM1, ALG8, ALG12, ALG3, MPDU1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ALG2, DPM1, ALG8, ALG12, ALG3, MPDU1 | TGE | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia |
| 71 | Hemocromatose |
Hemocromatose
| Condição Médica | Hemocromatose |
|---|
| Cód. Genetika | HET |
|---|
| Sinonímias | Hemocromatose do tipo 1 |
|---|
| Observações | - Análise das variantes C282Y e H63D no gene HFE |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | HFE |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Hematologia |
|---|
| Análise de Mutação | HFE | HET | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Hematologia |
| 72 | Hemocromatose Hereditaria |
Hemocromatose Hereditaria
| Condição Médica | Hemocromatose Hereditaria |
|---|
| Cód. Genetika | HFE |
|---|
| Sinonímias | Hemocromatose, HLA-H |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | HFE |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | HFE | HFE | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 73 | Hemocromatose Hereditaria |
Hemocromatose Hereditaria
| Condição Médica | Hemocromatose Hereditaria |
|---|
| Cód. Genetika | HHD |
|---|
| Sinonímias | Hemocromatose |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Encaminhar a amostra refrigerada. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | HFE |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Urologia, Hepatologia |
|---|
| Análise de Mutação | HFE | HHD | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Urologia, Hepatologia |
| 74 | Hiperinsulinismo |
Hiperinsulinismo
| Condição Médica | Hiperinsulinismo |
|---|
| Cód. Genetika | HYG |
|---|
| Sinonímias | Hiperinsulinismo Relacionado ao Gene GLUD1 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GLUD1 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GLUD1 | HYG | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria |
| 75 | Hiperplasia Congenita da Supra Renal com Deficiência de 11-Hidroxilase |
Hiperplasia Congenita da Supra Renal com Deficiência de 11-Hidroxilase
| Condição Médica | Hiperplasia Congenita da Supra Renal com Deficiência de 11-Hidroxilase |
|---|
| Cód. Genetika | H11 |
|---|
| Sinonímias | Hiperplasia Congênita da Adrenal, Deficiência de 11 Beta Hidroxilase, Hiperplasia da Adrenal, Forma Hipertensiva |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CYP11B1 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CYP11B1 | H11 | Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 76 | Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase |
Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase
| Condição Médica | Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase |
|---|
| Cód. Genetika | HCP |
|---|
| Sinonímias | Hiperplasia Adrenal Virilizante |
|---|
| Observações | - Necessário acompanhar amostras de sangue da mãe (10 ml em EDTA) para controle de contaminação.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo genético do parente afetado pela doença. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | CYP21A2 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | CYP21A2 | HCP | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |
| 77 | Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase |
Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase
| Condição Médica | Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase |
|---|
| Cód. Genetika | HCS |
|---|
| Sinonímias | Hiperplasia Adrenal Virilizante |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório solicitar a indicação do exame e anotar no cadastro. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CYP21A2 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CYP21A2 | HCS | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 78 | Hiperplasia Congênita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase - Pre-Natal |
Hiperplasia Congênita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase - Pre-Natal
| Condição Médica | Hiperplasia Congênita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase - Pre-Natal |
|---|
| Cód. Genetika | HRP |
|---|
| Sinonímias | Hiperplasia Congênita da Adrenal, Deficiência de 21-Hidroxilase, Deficiência de 21-Oh, Genitalia Ambigua |
|---|
| Observações | - Obrigatório sangue materno para análise de contaminação. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | CYP21A2 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal | CYP21A2 | HRP | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 79 | Hipocondroplasia |
Hipocondroplasia
| Condição Médica | Hipocondroplasia |
|---|
| Cód. Genetika | HCD |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR3 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
|---|
| Análise de Mutação | FGFR3 | HCD | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
| 80 | Hipocondroplasia |
Hipocondroplasia
| Condição Médica | Hipocondroplasia |
|---|
| Cód. Genetika | HIC |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR3 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Sequenciamento de Éxons Específicos | FGFR3 | HIC | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |