| 41 | Desordem de Glicosilação |
Desordem de Glicosilação
| Condição Médica | Desordem de Glicosilação |
|---|
| Cód. Genetika | PIG |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | PIGN |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | PIGN | PIG | Endocrinologia e Metabologia |
| 42 | Desordens Relacionadas ao Gene PTEN |
Desordens Relacionadas ao Gene PTEN
| Condição Médica | Desordens Relacionadas ao Gene PTEN |
|---|
| Cód. Genetika | BRR |
|---|
| Sinonímias | Hamartoma PTEN, Síndrome de Proteus, Síndrome de Cowden, Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Síndrome de Proteus-Like |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PTEN |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PTEN | BRR | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 43 | Desordens Relacionadas ao Gene PTEN |
Desordens Relacionadas ao Gene PTEN
| Condição Médica | Desordens Relacionadas ao Gene PTEN |
|---|
| Cód. Genetika | PTN |
|---|
| Sinonímias | Hamartoma PTEN, Síndrome de Proteus, Síndrome de Cowden, Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Síndrome de Proteus-Like |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | PTEN |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | PTEN | PTN | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 44 | Detecção de Microdeleções e Microduplicações |
Detecção de Microdeleções e Microduplicações
| Condição Médica | Detecção de Microdeleções e Microduplicações |
|---|
| Cód. Genetika | DMM |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente.
- Coleta de recém-nascidos, mínimo: 1mL. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | | DMM | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
| 45 | Diabete Insipido Neffrogenico |
Diabete Insipido Neffrogenico
| Condição Médica | Diabete Insipido Neffrogenico |
|---|
| Cód. Genetika | DIX |
|---|
| Sinonímias | Diabete Insipido Nefrogenico Ligado ao X |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | AVPR2 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | AVPR2 | DIX | Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia |
| 46 | Diabetes Insipidus Negrogenico, Ligado Ao X |
Diabetes Insipidus Negrogenico, Ligado Ao X
| Condição Médica | Diabetes Insipidus Negrogenico, Ligado Ao X |
|---|
| Cód. Genetika | NID |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | AVPR2 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | AVPR2 | NID | Endocrinologia e Metabologia |
| 47 | Diabetes Mellitus e Acantosis Nigricans |
Diabetes Mellitus e Acantosis Nigricans
| Condição Médica | Diabetes Mellitus e Acantosis Nigricans |
|---|
| Cód. Genetika | MDI |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Donohue |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | INSR |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | INSR | MDI | Endocrinologia e Metabologia |
| 48 | Diabetes Mellitus Neonatal |
Diabetes Mellitus Neonatal
| Condição Médica | Diabetes Mellitus Neonatal |
|---|
| Cód. Genetika | DMN |
|---|
| Sinonímias | Diabete Mellitus Neonatal |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ABCC8, KCNJ11, GCK, INS, PDX1 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ABCC8, KCNJ11, GCK, INS, PDX1 | DMN | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria |
| 49 | Diabetes Mellitus Neonatal, Relacionado Ao Gene ABCC8 |
Diabetes Mellitus Neonatal, Relacionado Ao Gene ABCC8
| Condição Médica | Diabetes Mellitus Neonatal, Relacionado Ao Gene ABCC8 |
|---|
| Cód. Genetika | DMA |
|---|
| Sinonímias | Diabetes Mellitus Neonatal Permanente Relacionado ao Gene ABCC8 (SUR1) |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ABCC8 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ABCC8 | DMA | Endocrinologia e Metabologia |
| 50 | Diabetes Mellitus Neonatal, Relacionado ao Gene KCNJ11 |
Diabetes Mellitus Neonatal, Relacionado ao Gene KCNJ11
| Condição Médica | Diabetes Mellitus Neonatal, Relacionado ao Gene KCNJ11 |
|---|
| Cód. Genetika | DMK |
|---|
| Sinonímias | Diabetes Mellitus Neonatal Transitorio |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | KCNJ11 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | KCNJ11 | DMK | Endocrinologia e Metabologia |
| 51 | Displasia Campomelica |
Displasia Campomelica
| Condição Médica | Displasia Campomelica |
|---|
| Cód. Genetika | DIS |
|---|
| Sinonímias | CMPD |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SOX9 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SOX9 | DIS | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 52 | Displasia de Kniest |
Displasia de Kniest
| Condição Médica | Displasia de Kniest |
|---|
| Cód. Genetika | DIK |
|---|
| Sinonímias | Nanismo Metatropico Tipo Ii, Displasia Metatropica Ii |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | COL2A1 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Análise de Mutação | COL2A1 | DIK | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 53 | Displasia Espondiloepifisaria e Stickler |
Displasia Espondiloepifisaria e Stickler
| Condição Médica | Displasia Espondiloepifisaria e Stickler |
|---|
| Cód. Genetika | DIE |
|---|
| Sinonímias | Displasia Espondiloepifisaria Tipo Congenito |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | COL2A1 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Análise de Mutação | COL2A1 | DIE | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 54 | Displasia Espondiloepimetafisaria |
Displasia Espondiloepimetafisaria
| Condição Médica | Displasia Espondiloepimetafisaria |
|---|
| Cód. Genetika | DES |
|---|
| Sinonímias | SEMD Tipo Strudwick, Displasia Espondilometaepifisaria Tipo Strudwick, Displasia Espondilometafisaria Tipo Strudwick, Síndrome de Strudwick, Displasia Espondilometaepifisária Congênita Tipo Strudwick, Displasia Espondilom |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | COL2A1 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL2A1 | DES | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 55 | Displasia Septo-Optica |
Displasia Septo-Optica
| Condição Médica | Displasia Septo-Optica |
|---|
| Cód. Genetika | DSO |
|---|
| Sinonímias | Síndrome De Morsier |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | HESX1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | HESX1 | DSO | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia |
| 56 | Distrofia Miotônica |
Distrofia Miotônica
| Condição Médica | Distrofia Miotônica |
|---|
| Cód. Genetika | DIR |
|---|
| Sinonímias | Miopatia Miotônica Proximal |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 20mL. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
|---|
| Genes Relacionados | ZNF9 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria |
|---|
| Análise de Expansão | ZNF9 | DIR | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria |
| 57 | Distrofia Miotonica |
Distrofia Miotonica
| Condição Médica | Distrofia Miotonica |
|---|
| Cód. Genetika | DTP |
|---|
| Sinonímias | Doença De Steinert, Distrofia Miotonica Proteina Kinase, DM Proteina Kinase, Miotonia-Proteína Kinase, Distrofia Miotônica Tipo 1, Miopatia Miotônica Proximal |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para a realização deste exame = 20 mL. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
|---|
| Genes Relacionados | DMPK, ZNF9 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Oftalmologia |
|---|
| Análise de Expansão | DMPK, ZNF9 | DTP | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Oftalmologia |
| 58 | Distrofia Muscular Congenita com Deficiência de Merosina |
Distrofia Muscular Congenita com Deficiência de Merosina
| Condição Médica | Distrofia Muscular Congenita com Deficiência de Merosina |
|---|
| Cód. Genetika | LA2 |
|---|
| Sinonímias | Distrofia Muscular Congênita Tipo 1A |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo, data de nascimento.
- Obrigatório identificação do exon em cuja mutação será analisada. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | LAMA2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia |
|---|
| Análise de Mutação | LAMA2 | LA2 | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia |
| 59 | Distrofia Muscular Congenita com Deficiência de Merosina |
Distrofia Muscular Congenita com Deficiência de Merosina
| Condição Médica | Distrofia Muscular Congenita com Deficiência de Merosina |
|---|
| Cód. Genetika | LAM |
|---|
| Sinonímias | Distrofia Muscular Congênita Tipo 1A |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | LAMA2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | LAMA2 | LAM | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia |
| 60 | Doença de Hirschsprung |
Doença de Hirschsprung
| Condição Médica | Doença de Hirschsprung |
|---|
| Cód. Genetika | EDD |
|---|
| Sinonímias | Megacólon Angliônico |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame tem como pré-requisito o exame com sigla EDN.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do sequenciamento do gene EDN3. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | EDN3 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | EDN3 | EDD | Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |