| 161 | Síndrome de Birt-Hogg-Dube |
Síndrome de Birt-Hogg-Dube
| Condição Médica | Síndrome de Birt-Hogg-Dube |
|---|
| Cód. Genetika | BHD |
|---|
| Sinonímias | Hornstein-Knickenberg, Síndrome |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FLCN |
|---|
| Especialidades | Nefrologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FLCN | BHD | Nefrologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 162 | Síndrome de Bloom |
Síndrome de Bloom
| Condição Médica | Síndrome de Bloom |
|---|
| Cód. Genetika | BLO |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Bloom |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | BLM |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Imunologia |
|---|
| Análise de Mutação | BLM | BLO | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Imunologia |
| 163 | Síndrome de Cardio-Facio-Cutânea |
Síndrome de Cardio-Facio-Cutânea
| Condição Médica | Síndrome de Cardio-Facio-Cutânea |
|---|
| Cód. Genetika | CFS |
|---|
| Sinonímias | CFCS, CFC, RASOPATIAS |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2 | CFS | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 164 | Síndrome de Chanarin-Dorfman |
Síndrome de Chanarin-Dorfman
| Condição Médica | Síndrome de Chanarin-Dorfman |
|---|
| Cód. Genetika | ABH |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | ABHD5 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Hepatologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | ABHD5 | ABH | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Hepatologia |
| 165 | Síndrome de Child |
Síndrome de Child
| Condição Médica | Síndrome de Child |
|---|
| Cód. Genetika | CHI |
|---|
| Sinonímias | Hemidisplasia Congênita com Eritrodermia Ictiosiforme e Defeito em Membros |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
|---|
| Genes Relacionados | NSDHL |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento de Éxons Específicos | NSDHL | CHI | Clínica Médica, Dermatologia |
| 166 | Síndrome de Child |
Síndrome de Child
| Condição Médica | Síndrome de Child |
|---|
| Cód. Genetika | CHM |
|---|
| Sinonímias | Hemidisplasia Congênita com Eritrodermia Ictiosiforme e Defeito em Membros |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório trazer cópia do laudo do sequenciamento compelto do gene (exame CHI) de algum parente afetado pela doença. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | NSDHL |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Dermatologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | NSDHL | CHM | Clínica Médica, Dermatologia |
| 167 | Síndrome de Cockayne |
Síndrome de Cockayne
| Condição Médica | Síndrome de Cockayne |
|---|
| Cód. Genetika | CCK |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Cockayne Tipo A, CSA |
|---|
| Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla ccy.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ERCC8 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Odontologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ERCC8 | CCK | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Odontologia |
| 168 | Síndrome de Cockayne |
Síndrome de Cockayne
| Condição Médica | Síndrome de Cockayne |
|---|
| Cód. Genetika | CCY |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Cockayne Tipo B, CSB |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ERCC6 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Odontologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ERCC6 | CCY | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Odontologia |
| 169 | Síndrome de Cornelia de Lange |
Síndrome de Cornelia de Lange
| Condição Médica | Síndrome de Cornelia de Lange |
|---|
| Cód. Genetika | CDL |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Lange tipo Degenerativus Amstelodamensis, Síndrome Brachmann-De-Lange |
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| Observações | - Obrigatório o preenchimento do Formulário Específico para este exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | NIPBL |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | NIPBL | CDL | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
| 170 | Síndrome de Cornelia de Lange |
Síndrome de Cornelia de Lange
| Condição Médica | Síndrome de Cornelia de Lange |
|---|
| Cód. Genetika | CLS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Lange tipo Degenerativus Amstelodamensis, Síndrome Brachmann-De-Lange |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo, data de nascimento e sexo do paciente acompanhando a amostra. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | NIPBL |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | NIPBL | CLS | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Urologia |
| 171 | Síndrome de Cornelia de Lange |
Síndrome de Cornelia de Lange
| Condição Médica | Síndrome de Cornelia de Lange |
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| Cód. Genetika | CRP |
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| Sinonímias | Síndrome de Brachmann-De Lange |
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| Observações | - Obrigatório coletar 5 ml de sangue em EDTA da mãe para controle de contaminação materna. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | NIPBL |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal | NIPBL | CRP | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Urologia |
| 172 | Síndrome de Cornelia de Lange Ligada Ao X |
Síndrome de Cornelia de Lange Ligada Ao X
| Condição Médica | Síndrome de Cornelia de Lange Ligada Ao X |
|---|
| Cód. Genetika | CLX |
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| Sinonímias | Cornélia de Lange, Síndrome Ligada ao Cromossomo X, Síndrome de Lange tipo Degenerativus Amstelodamensis, Síndrome Brachmann-De-Lange |
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| Observações | - Obrigatório o preenchimento do Formulário Específico para este exame. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SMC1L1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SMC1L1 | CLX | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 173 | Síndrome de Displasia Mandibuloacral |
Síndrome de Displasia Mandibuloacral
| Condição Médica | Síndrome de Displasia Mandibuloacral |
|---|
| Cód. Genetika | MND |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Progeria, Dermatodisostose Craniomandibular, MADB, MADA, Displasia Mandibuloacral com Lipodistrofia |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ZMPSTE24 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ZMPSTE24 | MND | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 174 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Síndrome de Ehlers-Danlos
| Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos |
|---|
| Cód. Genetika | ED1 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Ehlers-Danlos, TIPO CLASSICO, TIPO I |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | COL5A1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL5A1 | ED1 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 175 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Síndrome de Ehlers-Danlos
| Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos |
|---|
| Cód. Genetika | ED2 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Ehlers-Danlos, TIPO CLASSICO, Tipo Ii |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | COL5A2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL5A2 | ED2 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 176 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Síndrome de Ehlers-Danlos
| Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos |
|---|
| Cód. Genetika | ED3 |
|---|
| Sinonímias | EDS Tipo III, Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo III, Ehlers-Danlos Tipo III com Hipermobilidade |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TNXB |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TNXB | ED3 | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 177 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Síndrome de Ehlers-Danlos
| Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos |
|---|
| Cód. Genetika | ED5 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Classico, Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I, Síndrome de Ehlers-Danlos tipo II |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | COL5A1, COL5A2, COL1A1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | COL5A1, COL5A2, COL1A1 | ED5 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 178 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Síndrome de Ehlers-Danlos
| Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos |
|---|
| Cód. Genetika | ED6 |
|---|
| Sinonímias | EDS Tipo VI, Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo VI, Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo Cifoescoliotica, Deficiência da Lisil-Hidroxilase |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PLOD1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PLOD1 | ED6 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia |
| 179 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Síndrome de Ehlers-Danlos
| Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos |
|---|
| Cód. Genetika | EDF |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Classico, Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I, Síndrome de Ehlers-Danlos tipo II |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | COL5A1, COL5A2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
|---|
| Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família | COL5A1, COL5A2 | EDF | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 180 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Síndrome de Ehlers-Danlos
| Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos |
|---|
| Cód. Genetika | EHL |
|---|
| Sinonímias | Ehlers Danlos Tipo Grave, Ehlers Danlos Tipo Arterial, Ehlers Danlos Tipo Ocular-Escoliótico |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | MYH11, ACTA2, FBN2, COL4A5, COL2A1, COL4A3, COL4A4, ATP7A, NOTCH1, MED12, COL4A1, B3GAT3, ACE, CHST14, COL6A1, COL6A2, COL6A3, FKBP14, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN1, FLNA, MYLK, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, MAT2A, SMAD6, PIK3R1, FLCN, HRAS, ZNF469, COL1A1, COL4A2, MMP1, FBLN5, PRDM5, TNXB, COL12A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, LRP5, VCAN, KIF22, COL9A3, ATP6V0A2, B3GALT6, B4GALT7, COL10A1, COL1A2, GORAB, IFITM5, P3H1, PPIB, PYCR1, SHH, SLC39A13, SMS, BMP1, COL18A1, ELN, SIX3, TMEM38B, WNT1, ADAMTS2, COL7A1, LAMA3, ITGB4, ARFGEF2, AEBP1, ALDH18A1, ASPN, ATP6V1A, ATP6V1E1, C1R, C1S, CALCR, CILP, COL17A1, COL4A6, COL8A2, DSE, EMX2, FCN3, GP6, GZF1, ITGA2, LAMB3, LAMC2, LOXL3, LRP2, LTBP4, MFAP5, P4HA1, PDLIM4, PPP1CB, RIN2, THBS2, VDR |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MYH11, ACTA2, FBN2, COL4A5, COL2A1, COL4A3, COL4A4, ATP7A, NOTCH1, MED12, COL4A1, B3GAT3, ACE, CHST14, COL6A1, COL6A2, COL6A3, FKBP14, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN1, FLNA, MYLK, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, MAT2A, SMAD6, PIK3R1, FLCN, HRAS, ZNF469, COL1A1, COL4A2, MMP1, FBLN5, PRDM5, TNXB, COL12A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, LRP5, VCAN, KIF22, COL9A3, ATP6V0A2, B3GALT6, B4GALT7, COL10A1, COL1A2, GORAB, IFITM5, P3H1, PPIB, PYCR1, SHH, SLC39A13, SMS, BMP1, COL18A1, ELN, SIX3, TMEM38B, WNT1, ADAMTS2, COL7A1, LAMA3, ITGB4, ARFGEF2, AEBP1, ALDH18A1, ASPN, ATP6V1A, ATP6V1E1, C1R, C1S, CALCR, CILP, COL17A1, COL4A6, COL8A2, DSE, EMX2, FCN3, GP6, GZF1, ITGA2, LAMB3, LAMC2, LOXL3, LRP2, LTBP4, MFAP5, P4HA1, PDLIM4, PPP1CB, RIN2, THBS2, VDR | EHL | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |