| 121 | Melanoma |
Melanoma
| Condição Médica | Melanoma |
|---|
| Cód. Genetika | BAF |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Exame realizado em tecido tumoral |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | BRAF |
|---|
| Especialidades | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | BRAF | BAF | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 122 | Melanoma Hereditario, Associado ao Gene CDK4 |
Melanoma Hereditario, Associado ao Gene CDK4
| Condição Médica | Melanoma Hereditario, Associado ao Gene CDK4 |
|---|
| Cód. Genetika | MHK |
|---|
| Sinonímias | Melanoma, Melanoma Familial |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CDK4 |
|---|
| Especialidades | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CDK4 | MHK | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 123 | Melanoma Hereditario, Associado ao Gene CDKN2A |
Melanoma Hereditario, Associado ao Gene CDKN2A
| Condição Médica | Melanoma Hereditario, Associado ao Gene CDKN2A |
|---|
| Cód. Genetika | MHC |
|---|
| Sinonímias | Melanoma, Melanoma Familial |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CDKN2A |
|---|
| Especialidades | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CDKN2A | MHC | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 124 | Melanoma Maligno Familial |
Melanoma Maligno Familial
| Condição Médica | Melanoma Maligno Familial |
|---|
| Cód. Genetika | MMF |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Nevo Displasico, FAMMM, Melanoma Maligno Familial Tipo 3, CMM3, Melanoma Maligno Familial Tipo 2, CMM2 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CDK4, CDKN2A |
|---|
| Especialidades | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CDK4, CDKN2A | MMF | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 125 | Melanoma Maligno Familial |
Melanoma Maligno Familial
| Condição Médica | Melanoma Maligno Familial |
|---|
| Cód. Genetika | MMJ |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Nervo Displasico, FAMMM |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | CDK4, CDKN2A |
|---|
| Especialidades | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família | CDK4, CDKN2A | MMJ | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 126 | Melanoma tipo Nevo Azul |
Melanoma tipo Nevo Azul
| Condição Médica | Melanoma tipo Nevo Azul |
|---|
| Cód. Genetika | MNA |
|---|
| Sinonímias | Melanoma UvealL, Predisposição Tumoral, Síndrome de Sturge-Weber, Manchas Vinho do Porto Não-Sindromicas, Manchas Port-Wine |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | GNAQ |
|---|
| Especialidades | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Mutação | GNAQ | MNA | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 127 | Melanoma Uveal |
Melanoma Uveal
| Condição Médica | Melanoma Uveal |
|---|
| Cód. Genetika | MUV |
|---|
| Sinonímias | Predisposição Tumoral |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo, data de nascimento do paciente e data de coleta nos tubos. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | BAP1, GNA11, GNAQ |
|---|
| Especialidades | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BAP1, GNA11, GNAQ | MUV | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 128 | Melanoma Uveal Relacionado ao Gene GNA11 |
Melanoma Uveal Relacionado ao Gene GNA11
| Condição Médica | Melanoma Uveal Relacionado ao Gene GNA11 |
|---|
| Cód. Genetika | MUG |
|---|
| Sinonímias | Hipercalcemia Hipocalciúrica Tipo II, Hipocalcemia Autossomica Dominante 2 |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GNA11 |
|---|
| Especialidades | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GNA11 | MUG | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 129 | Melanoma Uveal Relacionado ao Gene GNAQ |
Melanoma Uveal Relacionado ao Gene GNAQ
| Condição Médica | Melanoma Uveal Relacionado ao Gene GNAQ |
|---|
| Cód. Genetika | MUQ |
|---|
| Sinonímias | Predisposição Tumoral, Síndrome de Sturge-Weber, Manchas Vinho do Porto Não-Sindromicas, Manchas Port-Wine |
|---|
| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente e data de coleta. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GNAQ |
|---|
| Especialidades | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GNAQ | MUQ | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 130 | Melanoma, Predisposição Hereditária |
Melanoma, Predisposição Hereditária
| Condição Médica | Melanoma, Predisposição Hereditária |
|---|
| Cód. Genetika | PHM |
|---|
| Sinonímias | Predisposição a Melanoma, Melanoma Hereditário |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | MITF, BAP1, CDK4, CDKN2A, TERT |
|---|
| Especialidades | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MITF, BAP1, CDK4, CDKN2A, TERT | PHM | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 131 | Mitocondriopatias |
Mitocondriopatias
| Condição Médica | Mitocondriopatias |
|---|
| Cód. Genetika | PM5 |
|---|
| Sinonímias | Melas ou Encefalomiopatia Mitocondrial, Acidose Latica e Infartes Cerebrais, MERRF, Epilepsia Mioclônica Com Fibras Vermelhas, NARP, Neuropatia Ataxia Retinite Pigmentosa, Síndrome de Leigh, FBSN, Diabete/Surdez, Cardiomiopatias, SIND |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | | PM5 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
| 132 | Mucoplissacaridose tipo III |
Mucoplissacaridose tipo III
| Condição Médica | Mucoplissacaridose tipo III |
|---|
| Cód. Genetika | HSM |
|---|
| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | HGSNAT |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Reumatologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | HGSNAT | HSM | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Reumatologia, Pneumologia |
| 133 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
|---|
| Cód. Genetika | MU3 |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Alfa-L-Iduronidase, Deficiência de IDA, Deficiência de IDUA, Iduronidase Alfa-L, Síndrome de Hurler, Síndrome de Scheie, Fenotipo Hurler/Scheie |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SGSH |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SGSH | MU3 | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
| 134 | Neurofibromatose |
Neurofibromatose
| Condição Médica | Neurofibromatose |
|---|
| Cód. Genetika | A25 |
|---|
| Sinonímias | Nf1, Doença de Von Recklinghausen, Neurofibromina |
|---|
| Observações | - Este exame é realizado através de Análise de Ligação, devido a impossibilidade de uma análise direta da mutação, ou seja, por trata-se de um gene contendo inúmeras mutações, de um gene ainda não clonado ou de uma mutação não identificada na família.
- Nestes casos, é obrigatório o envio de amostras de no mínimo 4 pessoas da família, sendo um indivíduo afetado, pelo menos um irmão não-afetado e de ambos os pais biológicos.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Ligação - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | NF1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Neurocirurgia |
|---|
| Análise de Ligação - Pré Natal | NF1 | A25 | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Neurocirurgia |
| 135 | Neurofibromatose |
Neurofibromatose
| Condição Médica | Neurofibromatose |
|---|
| Cód. Genetika | NE2 |
|---|
| Sinonímias | Neurofibromatose Tipo Central, Schwanoma Acustico Bilateral, Neurofibromatose Acustico Bilateral, Neurinoma Acustico Bilateral, Neurofibromina 2, Merlin, Schwanomina |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Coletar sangue em EDTA + Papel Filtro ( teste do pezinho). |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | NF2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NF2 | NE2 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
| 136 | Neurofibromatose |
Neurofibromatose
| Condição Médica | Neurofibromatose |
|---|
| Cód. Genetika | NED |
|---|
| Sinonímias | Nf2, Neurofibromatose Tipo Central, Schwanoma Acustico Bilateral, Neurofibromatose Acustico Bilateral (Banf), Neurinoma Acustico Bilateral (Acn), Neurofibromina 2, Merlin, Schwanomina (Sch) |
|---|
| Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame de sequenciamento completo do gene NF2.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | NF2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | NF2 | NED | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
| 137 | Neurofibromatose |
Neurofibromatose
| Condição Médica | Neurofibromatose |
|---|
| Cód. Genetika | NF1 |
|---|
| Sinonímias | Neurofibromatose tipo 1, Doença de Von Recklinghausen |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | NF1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | NF1 | NF1 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
| 138 | Neurofibromatose |
Neurofibromatose
| Condição Médica | Neurofibromatose |
|---|
| Cód. Genetika | NFD |
|---|
| Sinonímias | Neurofibromatose tipo 1, Doença de Von Recklinghausen, Síndrome de Noonan-Neurofibromatose |
|---|
| Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla NF1.
- Este exame não detecta deleção/duplicação em todo o gene nf1 e nos genes contiguos a pele, apenas detecta deleção intragênica obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | NF1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | NF1 | NFD | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
| 139 | Neurofibromatose |
Neurofibromatose
| Condição Médica | Neurofibromatose |
|---|
| Cód. Genetika | NMD |
|---|
| Sinonímias | Neurofibromatose tipo 1, Doença de Von Recklinghausen |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do parente afetado pela doença. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | NF1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | NF1 | NMD | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
| 140 | Neurofibromatose |
Neurofibromatose
| Condição Médica | Neurofibromatose |
|---|
| Cód. Genetika | NPF |
|---|
| Sinonímias | Neurofibromatoses Periféricas, Doença de Von Recklinghausen, Neurofibromatose de Von Recklinghausen |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | NF1, NF2, SPRED1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Neurocirurgia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NF1, NF2, SPRED1 | NPF | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Neurocirurgia |