| 101 | Hipoplasia Cartilagem-Cabelo |
Hipoplasia Cartilagem-Cabelo
| Condição Médica | Hipoplasia Cartilagem-Cabelo |
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| Cód. Genetika | MCK |
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| Sinonímias | Displasia Metafisária Tipo de Mckusick, Condrodisplasia Metafisaria de Mckusick, Hipoplasia Cartilagem-Cabelo |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RMRP |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Reumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RMRP | MCK | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Reumatologia |
| 102 | Hipotricose |
Hipotricose
| Condição Médica | Hipotricose |
|---|
| Cód. Genetika | HIT |
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| Sinonímias | Hipotricose Congênita |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | APCDD1, CDSN, DSG4, HR, KRT71, KRT74, LIPH, LPAR6, RPL21, SNRPE |
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| Especialidades | Dermatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | APCDD1, CDSN, DSG4, HR, KRT71, KRT74, LIPH, LPAR6, RPL21, SNRPE | HIT | Dermatologia |
| 103 | Hipotricose Simples do Couro Cabeludo |
Hipotricose Simples do Couro Cabeludo
| Condição Médica | Hipotricose Simples do Couro Cabeludo |
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| Cód. Genetika | HPC |
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| Sinonímias | Síndrome da Descamação da Pele |
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| Observações | - Pode ser feito por coleta de sangue em papel filtro específico.
- Obrigatório data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CDSN |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CDSN | HPC | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia |
| 104 | Ictiose |
Ictiose
| Condição Médica | Ictiose |
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| Cód. Genetika | ICA |
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| Sinonímias | Ictiose Congênita Autossomica Recessiva |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TGM1 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TGM1 | ICA | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 105 | Ictiose |
Ictiose
| Condição Médica | Ictiose |
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| Cód. Genetika | ICB |
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| Sinonímias | Ictiose Congênita Autossomica Recessiva |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ALOX12B, ALOXE3 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ALOX12B, ALOXE3 | ICB | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 106 | Ictiose |
Ictiose
| Condição Médica | Ictiose |
|---|
| Cód. Genetika | ICH |
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| Sinonímias | Harlequin Fetus, Ictiose Congênita Tipo Harlequin Fetus |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ABCA12 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ABCA12 | ICH | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 107 | Ictiose Congenita |
Ictiose Congenita
| Condição Médica | Ictiose Congenita |
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| Cód. Genetika | XTS |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | STS |
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| Especialidades | Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | STS | XTS | Dermatologia |
| 108 | Ictiose Vulgar |
Ictiose Vulgar
| Condição Médica | Ictiose Vulgar |
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| Cód. Genetika | ICV |
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| Sinonímias | Ictiose Simples |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nasciemento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FLG |
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| Especialidades | Pediatria, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FLG | ICV | Pediatria, Dermatologia |
| 109 | Ictioses |
Ictioses
| Condição Médica | Ictioses |
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| Cód. Genetika | ICT |
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| Sinonímias | Ictiose Congênital Autossomica Recessiva Tipo 4, Ictiose Congênital Autossomica Recessiva Tipo 10, Ictiose Congênital Autossomica Recessiva Tipo 3, Ictiose Lamellar, Ictiose de Harlequin, Ictiose de Pele Congênita, Eritroderma Ictiosiforma Congênital Não |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CYP4F22, KRT2, NIPAL4, PNPLA1, TGM1 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CYP4F22, KRT2, NIPAL4, PNPLA1, TGM1 | ICT | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia |
| 110 | Incontinência Pigmentar |
Incontinência Pigmentar
| Condição Médica | Incontinência Pigmentar |
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| Cód. Genetika | ICN |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | IKBKG |
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| Especialidades | Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | IKBKG | ICN | Dermatologia |
| 111 | Incontinência Pigmentar |
Incontinência Pigmentar
| Condição Médica | Incontinência Pigmentar |
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| Cód. Genetika | ICP |
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| Sinonímias | Síndrome de Bloch-Sulzberger, IP |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
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| Genes Relacionados | IKBKG |
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| Especialidades | Dermatologia |
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| Análise de Deleção | IKBKG | ICP | Dermatologia |
| 112 | Incontinência Pigmentar |
Incontinência Pigmentar
| Condição Médica | Incontinência Pigmentar |
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| Cód. Genetika | IPP |
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| Sinonímias | Síndrome de Bloch-Sulzberger, IP |
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| Observações | - Coletar 10 -14 ml de sangue materno em tubo com EDTA e mandar junto com a amostra, para controle de contaminação.
- Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | IKBKG |
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| Especialidades | Dermatologia |
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| Análise de Mutação - Pré Natal | IKBKG | IPP | Dermatologia |
| 113 | Incontinência Pigmentar |
Incontinência Pigmentar
| Condição Médica | Incontinência Pigmentar |
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| Cód. Genetika | IKB |
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| Sinonímias | Incontinentia Pigmenti, Síndrome de Bloch-Sulzberger |
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| Observações | - Análise de micrideleção e microduplicação por PCR |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | IKBKG |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | IKBKG | IKB | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia |
| 114 | Insuficiência da Medula Óssea, Síndromes |
Insuficiência da Medula Óssea, Síndromes
| Condição Médica | Insuficiência da Medula Óssea, Síndromes |
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| Cód. Genetika | SMO |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | FANCB, FANCC, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, LYST, RPS19, FANCA, BRCA2, FANCD2, ABCB7, ALAS2, PUS1, SLC19A2, SLC25A38, BRIP1, ERCC4, FANCI, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRCC2, SLC46A1, TCN2, CDAN1, GATA1, KLF1, RPL11, RPL15, RPL26, RPL27, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, SEC23B, NBN, MPL, CBL, ATR, CXCR4, MYH9, ANKRD26, CASP10, CSF3R, CTC1, DKC1, DNAJC21, ERCC6L2, GATA2, LIG4, NHP2, NOP10, PARN, PRF1, RUNX1, TERC, SBDS, HAX1, TERT, ELANE, RTEL1, AK2, G6PC3, RAC2, EFTUD1, GRHL2, IKZF1, SAMD9L, SRP72, THPO, TINF2, USB1, WAS, WIPF1, WRAP53, GFI1, HOXA11, JAGN1, MASTL, RPS17, STX11, STXBP2 VPS45 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Imunologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FANCB, FANCC, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, LYST, RPS19, FANCA, BRCA2, FANCD2, ABCB7, ALAS2, PUS1, SLC19A2, SLC25A38, BRIP1, ERCC4, FANCI, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRCC2, SLC46A1, TCN2, CDAN1, GATA1, KLF1, RPL11, RPL15, RPL26, RPL27, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, SEC23B, NBN, MPL, CBL, ATR, CXCR4, MYH9, ANKRD26, CASP10, CSF3R, CTC1, DKC1, DNAJC21, ERCC6L2, GATA2, LIG4, NHP2, NOP10, PARN, PRF1, RUNX1, TERC, SBDS, HAX1, TERT, ELANE, RTEL1, AK2, G6PC3, RAC2, EFTUD1, GRHL2, IKZF1, SAMD9L, SRP72, THPO, TINF2, USB1, WAS, WIPF1, WRAP53, GFI1, HOXA11, JAGN1, MASTL, RPS17, STX11, STXBP2 VPS45 | SMO | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Imunologia |
| 115 | Linfedema Hereditario, tipo 1 |
Linfedema Hereditario, tipo 1
| Condição Médica | Linfedema Hereditario, tipo 1 |
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| Cód. Genetika | LE1 |
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| Sinonímias | Doença de Milroy, Linfedema Hereditário do Tipo I, Linfedema Congenito de Milroy |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FLT4 |
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| Especialidades | Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FLT4 | LE1 | Dermatologia |
| 116 | Linfedema Hereditario, tipo 2 |
Linfedema Hereditario, tipo 2
| Condição Médica | Linfedema Hereditario, tipo 2 |
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| Cód. Genetika | LE2 |
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| Sinonímias | Linfedema-Distiquiase, Síndrome, Linfedema Hereditário do Tipo II, Linfedema de Meige |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FOXC2 |
|---|
| Especialidades | Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FOXC2 | LE2 | Dermatologia |
| 117 | Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar |
Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar
| Condição Médica | Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar |
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| Cód. Genetika | LHF |
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| Sinonímias | Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar 2 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PRF1 |
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| Especialidades | Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PRF1 | LHF | Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia |
| 118 | Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar |
Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar
| Condição Médica | Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar |
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| Cód. Genetika | LHP |
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| Sinonímias | Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar Tipo 2, Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar Tipo 3, Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar Tipo 4, Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar Tipo 5, Griscelli Syndrome Tipo 2 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | AP3B1, BLOC1S6, LYST, RAB27A, BTK, SH2D1A, MAGT1, PRF1, ADA, IL2RG, MVK, CD27, ITK, SLC7A7, PNP, WAS, STX11, IL2RA, STXBP2, UNC13D, XIAP |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AP3B1, BLOC1S6, LYST, RAB27A, BTK, SH2D1A, MAGT1, PRF1, ADA, IL2RG, MVK, CD27, ITK, SLC7A7, PNP, WAS, STX11, IL2RA, STXBP2, UNC13D, XIAP | LHP | Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia |
| 119 | Mapeamento Genético - Avançado |
Mapeamento Genético - Avançado
| Condição Médica | Mapeamento Genético - Avançado |
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| Cód. Genetika | GEN-A |
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| Sinonímias | Sequenciamento Completo do Genoma, Sequenciamento Completo do Genoma Mitocondrial, Doenças Mitocondriais, Metilaçao, Metilaçao, Metilaçao |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento e análise de del/dup do genoma mitocondrial + sequenciamento e análise de del/dup dos genes nucleares relacionados à doenças mitocondriais + sequenciamento e análise de del/dup do genoma nuclear + análise de metilação por todo o genoma |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Dermatologia, Hepatologia, Endocrinologia |
|---|
| Sequenciamento e análise de del/dup do genoma mitocondrial + sequenciamento e análise de del/dup dos genes nucleares relacionados à doenças mitocondriais + sequenciamento e análise de del/dup do genoma nuclear + análise de metilação por todo o genoma | | GEN-A | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Dermatologia, Hepatologia, Endocrinologia |
| 120 | Melanoma |
Melanoma
| Condição Médica | Melanoma |
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| Cód. Genetika | KIT |
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| Sinonímias | Melanoma Maligno |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | C-KIT |
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| Especialidades | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Mutação | C-KIT | KIT | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |