| 81 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
|---|
| Cód. Genetika | ETM |
|---|
| Sinonímias | Epiloia, Adenoma Sebaceo |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | TSC1, TSC2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
|---|
| Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família | TSC1, TSC2 | ETM | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
| 82 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
|---|
| Cód. Genetika | ETT |
|---|
| Sinonímias | Esclerose Tuberosa Tipo 1 |
|---|
| Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame siglas ET1.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento e história clínica do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | TSC1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | TSC1 | ETT | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
| 83 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
|---|
| Cód. Genetika | TSC |
|---|
| Sinonímias | Epiloia, Adenoma Sebaceo |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | TSC1, TSC2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | TSC1, TSC2 | TSC | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
| 84 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
|---|
| Cód. Genetika | TSD |
|---|
| Sinonímias | TSC1, TSC2, Epiloia, Adenoma Sebaceo |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | TSC1, TSC2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
|---|
| Painel para Análise de Deleção/Duplicação | TSC1, TSC2 | TSD | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
| 85 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
|---|
| Cód. Genetika | TSS |
|---|
| Sinonímias | TSC1, TSC2, Epiloia, Adenoma Sebaceo |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | TSC1, TSC2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TSC1, TSC2 | TSS | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
| 86 | Esclerose Tuberosa, Pré-natal |
Esclerose Tuberosa, Pré-natal
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa, Pré-natal |
|---|
| Cód. Genetika | TBP |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório indicar o tempo de gestação e coletar sangue materno para controle de contaminação. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | TSC1, TSC2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | TSC1, TSC2 | TBP | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
| 87 | Facomatoses Assimétricas de Supercrescimento, Síndromes |
Facomatoses Assimétricas de Supercrescimento, Síndromes
| Condição Médica | Facomatoses Assimétricas de Supercrescimento, Síndromes |
|---|
| Cód. Genetika | SFS |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | PTEN, TSC1, TSC2, IDH2, NF1, PTCH1, KRAS, AKT1, GNAQ, GNAS, IDH1, NRAS, PIK3CA, NSDHL, RASA1, SPRED1, AKT3, PORCN, IKBKG, PIK3R2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Dermatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PTEN, TSC1, TSC2, IDH2, NF1, PTCH1, KRAS, AKT1, GNAQ, GNAS, IDH1, NRAS, PIK3CA, NSDHL, RASA1, SPRED1, AKT3, PORCN, IKBKG, PIK3R2 | SFS | Neurologia, Dermatologia |
| 88 | Febre Familial da Hibernia (TRAPS) |
Febre Familial da Hibernia (TRAPS)
| Condição Médica | Febre Familial da Hibernia (TRAPS) |
|---|
| Cód. Genetika | FFH |
|---|
| Sinonímias | Febre Familial Periodica, Síndrome Associada ao Receptor do Fator de Necrose Tumoral, TRAPS |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TNFRSF1A |
|---|
| Especialidades | Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Imunologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TNFRSF1A | FFH | Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Imunologia |
| 89 | Febre Periodica, Síndromes |
Febre Periodica, Síndromes
| Condição Médica | Febre Periodica, Síndromes |
|---|
| Cód. Genetika | FPS |
|---|
| Sinonímias | Febre Mediterrânea Familial, Prfeverpan, Autoinflamatórias |
|---|
| Observações | - Encaminhar um breve histórico da família. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | LPIN2, NLRP3, MEFV, TNFRSF1A, CARD14, ELANE, IL36RN, MVK, NLRP12, NOD2, PSMB8, PSTPIP1, TNFAIP3 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | LPIN2, NLRP3, MEFV, TNFRSF1A, CARD14, ELANE, IL36RN, MVK, NLRP12, NOD2, PSMB8, PSTPIP1, TNFAIP3 | FPS | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia |
| 90 | Fenilcetonuria |
Fenilcetonuria
| Condição Médica | Fenilcetonuria |
|---|
| Cód. Genetika | FEN |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Fenilalanina Hidroxilase, Deficiência de PAH, Oligofrenia Fenilpiruvica, Doença de Folling, Fenilalanina Hidroxilase, Hiperfenilalaninemia Branda, Fenilalaninemia |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do parente afetado pela doença a fim de que sejam testados somente as mutações detectadas no parente afetado. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | PAH |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Dermatologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | PAH | FEN | Neurologia, Pediatria, Dermatologia |
| 91 | Fenilcetonuria |
Fenilcetonuria
| Condição Médica | Fenilcetonuria |
|---|
| Cód. Genetika | PAH |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Fenilalanina Hidroxilase, Deficiência de PAH, Oligofrenia Fenilpiruvica, Doença de Folling, Fenilalanina Hidroxilase, Hiperfenilalaninemia Branda, Fenilalaninemia |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PAH |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PAH | PAH | Neurologia, Pediatria, Dermatologia |
| 92 | Fibrose Pulmonar Idiopatica |
Fibrose Pulmonar Idiopatica
| Condição Médica | Fibrose Pulmonar Idiopatica |
|---|
| Cód. Genetika | FPI |
|---|
| Sinonímias | Surfactante Pulmonar, Deficiência de Proteína C, Fibrose Pulmonar Familial, Disfunção do Metabolismo Pulmonar-Surfactante, Proteinose Alveolar Pulmonar Congênita 2, Pneumonite Intersticial Descamativa, Disqueratose Congênita |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | SFTPA1, SFTPC |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SFTPA1, SFTPC | FPI | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 93 | Fucosidose |
Fucosidose
| Condição Médica | Fucosidose |
|---|
| Cód. Genetika | AFU |
|---|
| Sinonímias | Alfa-Fucosidase, Deficiência da Alfa-Fucosidase |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
|---|
| Genes Relacionados | FUCA1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Dermatologia, Dismorfologia |
|---|
| Ensaio Enzimático | FUCA1 | AFU | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Dermatologia, Dismorfologia |
| 94 | Fucosidose |
Fucosidose
| Condição Médica | Fucosidose |
|---|
| Cód. Genetika | FUC |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Alfa-L-Fucosidase |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FUCA1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FUCA1 | FUC | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 95 | Hemocromatose |
Hemocromatose
| Condição Médica | Hemocromatose |
|---|
| Cód. Genetika | HMO |
|---|
| Sinonímias | Hemocromatose por Defeito em Ferroportina |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | HFE, SLC40A1, TFR2, FTH1, HAMP, HFE2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Endocrinologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | HFE, SLC40A1, TFR2, FTH1, HAMP, HFE2 | HMO | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Endocrinologia |
| 96 | Hemocromatose Hereditaria |
Hemocromatose Hereditaria
| Condição Médica | Hemocromatose Hereditaria |
|---|
| Cód. Genetika | HHD |
|---|
| Sinonímias | Hemocromatose |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Encaminhar a amostra refrigerada. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | HFE |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Urologia, Hepatologia |
|---|
| Análise de Mutação | HFE | HHD | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Urologia, Hepatologia |
| 97 | Hiperceratose Epidermolitica |
Hiperceratose Epidermolitica
| Condição Médica | Hiperceratose Epidermolitica |
|---|
| Cód. Genetika | HCE |
|---|
| Sinonímias | Ictiose Epidermolítica, Eritroderma Ictiosifore Bolhosa |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ABHD5, CLDN1, KRT1, KRT10, ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, AP1S1, CERS3, CYP4F22, KRT2, KRT9, LIPN, NIPAL4, PNPLA1, POMP, SLC27A4, ST14, TGM1 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ABHD5, CLDN1, KRT1, KRT10, ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, AP1S1, CERS3, CYP4F22, KRT2, KRT9, LIPN, NIPAL4, PNPLA1, POMP, SLC27A4, ST14, TGM1 | HCE | Clínica Médica, Dermatologia |
| 98 | Hiperoxaluria |
Hiperoxaluria
| Condição Médica | Hiperoxaluria |
|---|
| Cód. Genetika | HPO |
|---|
| Sinonímias | Oxalose, Deficiência de AGT Hepatica, Deficiência de Piruvato Aminotransferase, Deficiência Glioxilato Aminotransferase, Deficiência de Alanina Glioxilato Aminotransferase, Glicolicaciduria |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | AGXT, GRHPR |
|---|
| Especialidades | Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | AGXT, GRHPR | HPO | Dermatologia |
| 99 | Hiperoxaluria Secundária |
Hiperoxaluria Secundária
| Condição Médica | Hiperoxaluria Secundária |
|---|
| Cód. Genetika | HPX |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GRHPR |
|---|
| Especialidades | Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GRHPR | HPX | Dermatologia |
| 100 | Hiperoxaluria, Primaria tipo 1 |
Hiperoxaluria, Primaria tipo 1
| Condição Médica | Hiperoxaluria, Primaria tipo 1 |
|---|
| Cód. Genetika | HOX |
|---|
| Sinonímias | Oxalose, Deficiência de AGT Hepatica, Deficiência de Piruvato Aminotransferase, Deficiência Glioxilato Aminotransferase, Deficiência de Alanina Glioxilato Aminotransferase, Glicolicaciduria |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | AGXT |
|---|
| Especialidades | Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | AGXT | HOX | Dermatologia |