| 41 | Desordens Relacionadas ao Gene PTEN |
Desordens Relacionadas ao Gene PTEN
| Condição Médica | Desordens Relacionadas ao Gene PTEN |
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| Cód. Genetika | PTN |
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| Sinonímias | Hamartoma PTEN, Síndrome de Proteus, Síndrome de Cowden, Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Síndrome de Proteus-Like |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | PTEN |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | PTEN | PTN | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 42 | Displasia Diastrofica |
Displasia Diastrofica
| Condição Médica | Displasia Diastrofica |
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| Cód. Genetika | DSD |
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| Sinonímias | Displasia Diastrófica, Acondrogenese Tipo 1B |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SLC26A2 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SLC26A2 | DSD | Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
| 43 | Displasia Ectodermal Autossomica Recessiva |
Displasia Ectodermal Autossomica Recessiva
| Condição Médica | Displasia Ectodermal Autossomica Recessiva |
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| Cód. Genetika | EDY |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | EDAR |
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| Especialidades | Dermatologia, Imunologia, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | EDAR | EDY | Dermatologia, Imunologia, Odontologia |
| 44 | Displasia Ectodermica Hidrotica |
Displasia Ectodermica Hidrotica
| Condição Médica | Displasia Ectodermica Hidrotica |
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| Cód. Genetika | DET |
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| Sinonímias | Síndrome de Clouston, Displasia Ectodérmica Hidrótica Clouston |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | GJB6 |
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| Especialidades | Dermatologia |
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| Análise de Mutação | GJB6 | DET | Dermatologia |
| 45 | Displasia Ectodermica Hipohidrotica |
Displasia Ectodermica Hipohidrotica
| Condição Médica | Displasia Ectodermica Hipohidrotica |
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| Cód. Genetika | DEH |
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| Sinonímias | Displasia Ectodermica Anedrotica Ligada ao Cromossomo X, Síndrome de Christ-Siemens-Touraine |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | EDA |
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| Especialidades | Dermatologia, Imunologia, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | EDA | DEH | Dermatologia, Imunologia, Odontologia |
| 46 | Displasia Ectodermica Hipohidrotica |
Displasia Ectodermica Hipohidrotica
| Condição Médica | Displasia Ectodermica Hipohidrotica |
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| Cód. Genetika | DEM |
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| Sinonímias | Displasia Ectodermica Anedrotica Ligada ao Cromossomo X, Síndrome de Christ-Siemens-Touraine |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | EDA |
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| Especialidades | Dermatologia, Imunologia, Odontologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | EDA | DEM | Dermatologia, Imunologia, Odontologia |
| 47 | Displasia Ectodermica Hipohidrotica |
Displasia Ectodermica Hipohidrotica
| Condição Médica | Displasia Ectodermica Hipohidrotica |
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| Cód. Genetika | DER |
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| Sinonímias | Displasia Ectodermica Anedrotica, Displasia Ectodermica Hipohidrotica Forma Autossomica Dominante e Recessiva, Adhed |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | EDAR, EDARADD |
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| Especialidades | Dermatologia, Imunologia, Odontologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EDAR, EDARADD | DER | Dermatologia, Imunologia, Odontologia |
| 48 | Displasia Ectodermica Hipohidrotica |
Displasia Ectodermica Hipohidrotica
| Condição Médica | Displasia Ectodermica Hipohidrotica |
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| Cód. Genetika | DIH |
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| Sinonímias | Displasia Ectodermica Anedrotica Ligada ao Cromossomo X, Síndrome de Christ-Siemens-Touraine |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | EDA |
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| Especialidades | Dermatologia, Imunologia, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | EDA | DIH | Dermatologia, Imunologia, Odontologia |
| 49 | Disqueratose Congenita |
Disqueratose Congenita
| Condição Médica | Disqueratose Congenita |
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| Cód. Genetika | DKC |
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| Sinonímias | Disqueratose Congênita Ligada ao X, DKC, Síndrome de Zinsser-Cole-Engman |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | DKC1 |
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| Especialidades | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | DKC1 | DKC | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 50 | Disqueratose Congenita |
Disqueratose Congenita
| Condição Médica | Disqueratose Congenita |
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| Cód. Genetika | DQC |
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| Sinonímias | Disqueratose Congênita Forma Autossômica Dominante, Disqueratose Congênita Tipo Scoggins, Fibrose Pulmonar Familial Relacionada ao Gene TERC |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TERC |
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| Especialidades | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TERC | DQC | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 51 | Doença de Darier |
Doença de Darier
| Condição Médica | Doença de Darier |
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| Cód. Genetika | DDS |
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| Sinonímias | Darier Disease, Keratosis Follicularis |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ATP2A2 |
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| Especialidades | Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ATP2A2 | DDS | Dermatologia |
| 52 | Doença de Fabry |
Doença de Fabry
| Condição Médica | Doença de Fabry |
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| Cód. Genetika | AGA |
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| Sinonímias | Doença de Fabry, Deficiência da Alfa-Galactosidase A, Deficiência da Ceramida Trihexosidase, Deficiência de Gla, Angiokeratoma Difuso, Doença de Anderson-Fabry, Lipidose Distopica Hereditaria, Galactosidase Alfa, Alfa-Galactosidase A, Alfa-Galactosi |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Encaminhar a amostra refrigerada imediatamente para o laboratório. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
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| Genes Relacionados | GLA |
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| Especialidades | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Nefrologia, Dermatologia |
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| Ensaio Enzimático | GLA | AGA | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Nefrologia, Dermatologia |
| 53 | Doença de Fabry |
Doença de Fabry
| Condição Médica | Doença de Fabry |
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| Cód. Genetika | FDD |
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| Sinonímias | Doença de Fabry, Deficiência da Alfa-Galactosidase A, Deficiência da Ceramida Trihexosidase, Deficiência de Gla, Angiokeratoma Difuso, Doença de Anderson-Fabry, Lipidose Distopica Hereditaria, Galactosidase Alfa, Alfa-Galactosidase A |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Como pré-requisito para este exame, o paciente deve ter realizado os exames: AGA e FDS.
- Trazer uma cópia dos laudos. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | GLA |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Psiquiatria, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
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| Análise de Deleção/Duplicação | GLA | FDD | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Psiquiatria, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
| 54 | Doença de Fabry |
Doença de Fabry
| Condição Médica | Doença de Fabry |
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| Cód. Genetika | FDS |
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| Sinonímias | Doença de Fabry, Deficiência da Alfa-Galactosidase A, Deficiência da Ceramida Trihexosidase, Deficiência de Gla, Angiokeratoma Difuso, Doença de Anderson-Fabry, Lipidose Distopica Hereditaria, Galactosidase Alfa (Gla), Alfa-Galactosidase A, Alfa-Galactosi |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GLA |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Psiquiatria, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GLA | FDS | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Psiquiatria, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
| 55 | Doença de Menkes |
Doença de Menkes
| Condição Médica | Doença de Menkes |
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| Cód. Genetika | KES |
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| Sinonímias | Doença de Menkes Kinky, Síndrome de Menkes Kinky, Tricodistrofia |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ATP7A |
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| Especialidades | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Gastroenterologia, Dermatologia Pediátrica, Gastroenterologia Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ATP7A | KES | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Gastroenterologia, Dermatologia Pediátrica, Gastroenterologia Pediátrica |
| 56 | Doença de Refsum |
Doença de Refsum
| Condição Médica | Doença de Refsum |
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| Cód. Genetika | PEX |
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| Sinonímias | Doença de Refsum Relacionada ao Gene PEX7 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PEX7 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PEX7 | PEX | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia |
| 57 | Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica |
Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica
| Condição Médica | Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica |
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| Cód. Genetika | RDJ |
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| Sinonímias | Doença de Canavan, Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase, Deficiência Auditiva / Surdez, Retinite Pigmentosa |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | CPT2, ASPA, EYS, GJB2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Hepatologia, Ortopedia e Traumatoloria |
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| Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | CPT2, ASPA, EYS, GJB2 | RDJ | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Hepatologia, Ortopedia e Traumatoloria |
| 58 | Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica |
Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica
| Condição Médica | Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica |
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| Cód. Genetika | DRJ |
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| Sinonímias | Doença de Canavan, Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase, Febre Familiar do Mediterrâneo |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | CPT2, ASPA, MEFV |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Hepatologia |
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| Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | CPT2, ASPA, MEFV | DRJ | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Hepatologia |
| 59 | Doenças Relacionadas ao Gene CHRNG |
Doenças Relacionadas ao Gene CHRNG
| Condição Médica | Doenças Relacionadas ao Gene CHRNG |
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| Cód. Genetika | CHR |
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| Sinonímias | Síndrome de Escobar, Síndrome de Pterígios Múltiplos |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CHRNG |
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| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CHRNG | CHR | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
| 60 | Edema Angioneurotico Hereditario |
Edema Angioneurotico Hereditario
| Condição Médica | Edema Angioneurotico Hereditario |
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| Cód. Genetika | EAH |
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| Sinonímias | Angioedema Hereditário, Edema Angioneurótico Hereditário |
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| Observações | - Análise de deleção.
- Para sequenciamento + análise, verificar exame EAN. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
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| Genes Relacionados | C1NH |
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| Especialidades | Dermatologia, Gastroenterologia |
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| Análise de Deleção | C1NH | EAH | Dermatologia, Gastroenterologia |