| 21 | Anemia Falciforme |
Anemia Falciforme
| Condição Médica | Anemia Falciforme |
|---|
| Cód. Genetika | ANE |
|---|
| Sinonímias | Hemoglobina S, Doença da Célula Falciforme, Traco Falcemico (Portadores Assintomaticos) |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | HBB |
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| Especialidades | Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
|---|
| Análise de Mutação | HBB | ANE | Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
| 22 | Anemias |
Anemias
| Condição Médica | Anemias |
|---|
| Cód. Genetika | AIA |
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| Sinonímias | Anemia de Blackfan-Diamond, Anemia Hipoplastica de Blackfan e Diamond, Aplasia Pura de Células Vermelhas, Eritrogênese Imperfeita, Síndrome AASE, Esferocitose Hereditária, Estomatocitose, Distúrbio Potássio-Sódio do Eritrócito, Eritrocitose, Policitemia, Anemia Sideroblástica, Anemia Hipocromica, Anemia Diseritropoética, Anemia Microcítica Hipocrômica |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ALDOA, PFKM, HBB, RPS19, ABCB7, ALAS2, PUS1, SLC25A38, TRNT1, YARS2, SLC2A1, TMPRSS6, AK1, ANK1, BPGM, C15ORF41, CDAN1, COX4I2, EGLN1, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, G6PD, GATA1, GCLC, GLRX5, GPI, GSR, GSS, HK1, HSPA9, JAK2, KCNN4, KIF23, KLF1, LPIN2, NDUFB11, NT5C3A, PGK1, PIEZO1, PKLR, RHAG, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS15A, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, SEC23B, SH2B3, SLC11A2, SLC30A10, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TPI1, TSR2, UROS, VHL |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ALDOA, PFKM, HBB, RPS19, ABCB7, ALAS2, PUS1, SLC25A38, TRNT1, YARS2, SLC2A1, TMPRSS6, AK1, ANK1, BPGM, C15ORF41, CDAN1, COX4I2, EGLN1, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, G6PD, GATA1, GCLC, GLRX5, GPI, GSR, GSS, HK1, HSPA9, JAK2, KCNN4, KIF23, KLF1, LPIN2, NDUFB11, NT5C3A, PGK1, PIEZO1, PKLR, RHAG, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS15A, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, SEC23B, SH2B3, SLC11A2, SLC30A10, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TPI1, TSR2, UROS, VHL | AIA | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 23 | Angelman |
Angelman
| Condição Médica | Angelman |
|---|
| Cód. Genetika | AGP |
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| Sinonímias | Síndrome de Angelman |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar sangue em EDTA da mãe. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Metilação - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | UBE3A, SNRPN |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
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| Análise de Metilação - Pré Natal | UBE3A, SNRPN | AGP | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
| 24 | Angelman |
Angelman
| Condição Médica | Angelman |
|---|
| Cód. Genetika | AGU |
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| Sinonímias | Síndrome de Angelman |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | UBE3A |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | UBE3A | AGU | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
| 25 | Angelman, Sìndrome |
Angelman, Sìndrome
| Condição Médica | Angelman, Sìndrome |
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| Cód. Genetika | SAN |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Para realização do exame Angelman (SAN) é imprescindível a realização do exame de Angelman (ANG) do setor de genética molecular, como pré-requisito.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- **Coleta em tubo de tampa verde**. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | UBE3A |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
|---|
| Análise FISH | UBE3A | SAN | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
| 26 | Angelman, Sìndrome |
Angelman, Sìndrome
| Condição Médica | Angelman, Sìndrome |
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| Cód. Genetika | UBE |
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| Sinonímias | Síndrome de Prader-Willi |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | UBE3A |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | UBE3A | UBE | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Psiquiatria |
| 27 | Angioedema Hereditario tipo III, Estrogênio Dependente |
Angioedema Hereditario tipo III, Estrogênio Dependente
| Condição Médica | Angioedema Hereditario tipo III, Estrogênio Dependente |
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| Cód. Genetika | AH3 |
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| Sinonímias | Angioedema Hereditário III |
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| Observações | - Nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | F12 |
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| Especialidades | Doenças Raras, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | F12 | AH3 | Doenças Raras, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 28 | Arilsulfatase C |
Arilsulfatase C
| Condição Médica | Arilsulfatase C |
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| Cód. Genetika | ARC |
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| Sinonímias | Ictiose Ligada ao X, Deficiência da Arilsulfatase C, Deficiência da Esteroide Sulfatase, STS, Deficiência da Esteroide Sulfatase Placental, Doença da Deficiência da Esteroide Sulfatase, SSDD, ARSC |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
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| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia |
|---|
| Ensaio Enzimático | | ARC | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia |
| 29 | Biotinidase, Deficiência |
Biotinidase, Deficiência
| Condição Médica | Biotinidase, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | BIS |
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| Sinonímias | Deficiência de Biotinidase, Deficiência de Carboxilase Multipla |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | BTD |
|---|
| Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | BTD | BIS | Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
| 30 | Biotinidase, Deficiência |
Biotinidase, Deficiência
| Condição Médica | Biotinidase, Deficiência |
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| Cód. Genetika | BIT |
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| Sinonímias | Deficiência de Biotinidase, Deficiência de Carboxilase Multipla |
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| Observações | - Coletar do paciente, dos pais e de um indivíduo normal, não aparentado, para controle.
- Obrigatório nome completo e data de nascimento de cada um dos envolvidos. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
|---|
| Ensaio Enzimático | | BIT | Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
| 31 | CADASIL |
CADASIL
| Condição Médica | CADASIL |
|---|
| Cód. Genetika | CH3 |
|---|
| Sinonímias | Arteriopatia Cerebra Autossômica Dominante com Infartos Subcortiais e Leucoencefalopatia |
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| Observações | - Sequenciamento dos exons 3 e 4 do gene NOTCH3 |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento do Éxon |
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| Genes Relacionados | NOTCH3 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento do Éxon | NOTCH3 | CH3 | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia, Urologia |
| 32 | Câncer Endocrino |
Câncer Endocrino
| Condição Médica | Câncer Endocrino |
|---|
| Cód. Genetika | PCE |
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| Sinonímias | Predisposição Hereditária ao Câncer no Sistema Endocrino |
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| Observações | - Encaminhar com data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | PTEN, VHL, TP53, MEN1, NF1, RET, CDC73, SDHB, SDHD, MAX, PRKAR1A, SDHAF2, SDHC, TMEM127 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PTEN, VHL, TP53, MEN1, NF1, RET, CDC73, SDHB, SDHD, MAX, PRKAR1A, SDHAF2, SDHC, TMEM127 | PCE | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 33 | CARASIL |
CARASIL
| Condição Médica | CARASIL |
|---|
| Cód. Genetika | CRS |
|---|
| Sinonímias | Arteriopatia Cerebral Autossômica Recessiva com Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatia, Síndrome de Maeda, Encefalopatia Vascular Subcortical Vascular Progressiva, Doença Cerebrovascular com Pele Fina Alopecia e Doença de Disco |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | HTRA1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | HTRA1 | CRS | Cardiologia, Neurologia, Dermatologia |
| 34 | Cardio-Facio-Cutânea, Síndrome, Painel Expandido |
Cardio-Facio-Cutânea, Síndrome, Painel Expandido
| Condição Médica | Cardio-Facio-Cutânea, Síndrome, Painel Expandido |
|---|
| Cód. Genetika | FCS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome Cardiofaciocutanea, RASOPATIAS, CFCS |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, SHOC2, SOS1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, SHOC2, SOS1 | FCS | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia |
| 35 | Carney, Complexo |
Carney, Complexo
| Condição Médica | Carney, Complexo |
|---|
| Cód. Genetika | CNE |
|---|
| Sinonímias | MYXOMA Familial, Síndrome NAME, Síndrome LAMB |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PRKAR1A |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Endocrinologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PRKAR1A | CNE | Cardiologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Endocrinologia |
| 36 | Condrodisplasia Punctata Ligada ao X |
Condrodisplasia Punctata Ligada ao X
| Condição Médica | Condrodisplasia Punctata Ligada ao X |
|---|
| Cód. Genetika | ASE |
|---|
| Sinonímias | Condrodisplasia Punctata Ligada ao X recessiva, Displasia Esqueletica, Displasia Esquelética |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ARSE |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ARSE | ASE | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Urologia |
| 37 | Condrodisplasia Punctata, Ligada ao X, Dominante |
Condrodisplasia Punctata, Ligada ao X, Dominante
| Condição Médica | Condrodisplasia Punctata, Ligada ao X, Dominante |
|---|
| Cód. Genetika | CNX |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Conradi-Hunermann, Síndrome de Happle |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | EBP |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia, Reumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | EBP | CNX | Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia, Reumatologia |
| 38 | Deficiência de Biotinidase |
Deficiência de Biotinidase
| Condição Médica | Deficiência de Biotinidase |
|---|
| Cód. Genetika | BTM |
|---|
| Sinonímias | Biotinidase |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | BTD |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | BTD | BTM | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
| 39 | Desordem de Glicosilação |
Desordem de Glicosilação
| Condição Médica | Desordem de Glicosilação |
|---|
| Cód. Genetika | GDS |
|---|
| Sinonímias | Doença Congênita de Glicosilaçao |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | PIGA, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGV |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Hematologia, Dermatologia, Hepatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PIGA, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGV | GDS | Neurologia, Hematologia, Dermatologia, Hepatologia |
| 40 | Desordens Relacionadas ao Gene PTEN |
Desordens Relacionadas ao Gene PTEN
| Condição Médica | Desordens Relacionadas ao Gene PTEN |
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| Cód. Genetika | BRR |
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| Sinonímias | Hamartoma PTEN, Síndrome de Proteus, Síndrome de Cowden, Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Síndrome de Proteus-Like |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PTEN |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PTEN | BRR | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |