| 201 | Síndrome de Peutz-Jeghers |
Síndrome de Peutz-Jeghers
| Condição Médica | Síndrome de Peutz-Jeghers |
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| Cód. Genetika | PJS |
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| Sinonímias | Polipose Intestinal Hamartomatosa |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | LKB1 |
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| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | LKB1 | PJS | Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 202 | Síndrome de Peutz-Jeghers |
Síndrome de Peutz-Jeghers
| Condição Médica | Síndrome de Peutz-Jeghers |
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| Cód. Genetika | PJM |
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| Sinonímias | PIS, Polipose Intestinal Hamartomatosa |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | STK11 |
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| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | STK11 | PJM | Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 203 | Síndrome de Poliendocrinopatia Autoimune |
Síndrome de Poliendocrinopatia Autoimune
| Condição Médica | Síndrome de Poliendocrinopatia Autoimune |
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| Cód. Genetika | PEA |
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| Sinonímias | Síndrome Poliglandular Autoimune Tipo 1, APECED, AIRE, APS1 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | AIRE |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia, Imunologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | AIRE | PEA | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia, Imunologia, Urologia |
| 204 | Síndrome de Progeria |
Síndrome de Progeria
| Condição Médica | Síndrome de Progeria |
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| Cód. Genetika | PRG |
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| Sinonímias | Síndrome de Progeria, Dermatodisostose Craniomandibular, MADB, MADA, Displasia Mandibuloacral com Lipodistrofia |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data do nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | LMNA, ZMPSTE24 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | LMNA, ZMPSTE24 | PRG | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 205 | Síndrome de Proteus |
Síndrome de Proteus
| Condição Médica | Síndrome de Proteus |
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| Cód. Genetika | AKT |
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| Sinonímias | Hamartoma PTEN, Síndrome Proteus-Like |
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| Observações | - Encaminhar com nome e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | AKT1 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Mutação | AKT1 | AKT | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 206 | Síndrome de Rothmund-Thomson |
Síndrome de Rothmund-Thomson
| Condição Médica | Síndrome de Rothmund-Thomson |
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| Cód. Genetika | ROM |
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| Sinonímias | Rts, Síndrome de Rothmund-Thomson, Poiquiloderma Hereditário Congênito, Poiquiloderma Congenito, Poiquiloderma Atroficans e Cataract |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | RECQL4 |
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| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | RECQL4 | ROM | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 207 | Síndrome de Rothmund-Thomson |
Síndrome de Rothmund-Thomson
| Condição Médica | Síndrome de Rothmund-Thomson |
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| Cód. Genetika | ROT |
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| Sinonímias | Rts, Síndrome de Rothmund-Thomson, Poiquiloderma Hereditário Congênito, Poiquiloderma Congenito, Poiquiloderma Atroficans e Cataract Síndrome de Baller-Gerold |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RECQL4 |
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| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RECQL4 | ROT | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 208 | Síndrome de Russel-Silver |
Síndrome de Russel-Silver
| Condição Médica | Síndrome de Russel-Silver |
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| Cód. Genetika | A32 |
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| Sinonímias | Síndrome de Russell-Silver (SRS), RSS, Síndrome de Silver-Russell, Nanismo Silver-Russell |
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| Observações | - Este exame é realizado através de Análise de Unidissomia Parental, já que uma certa percentagem de casos dessa doença é devido a este mecanismo de herança não-tradicional.
- Nestes casos, é obrigatório o envio de amostras de 3 pessoas da família, sendo estas do indivíduo com a suspeita da doença, e de ambos os seus pais biológicos.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Unidissomia Parental |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Dermatologia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Dermatologia Pediátrica |
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| Análise de Unidissomia Parental | | A32 | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Dermatologia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Dermatologia Pediátrica |
| 209 | Síndrome de Shild |
Síndrome de Shild
| Condição Médica | Síndrome de Shild |
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| Cód. Genetika | CHP |
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| Sinonímias | Hemidisplasia Congênita com Eritrodermia Ictiosiforme e Defeito em Membros |
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| Observações | - Este exame tem como pré-requisito o exame CHI.
- Obrigatório trazer cópia do laudo do sequenciamento completo do gene (exame CHI) da mãe do paciente ou de algum filho afetado da doença.
- Obrigatório coletar 5 ml de sangue em EDTA da mãe do paciente para controle de contaminação materna. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | NSDHL |
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| Especialidades | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | NSDHL | CHP | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia |
| 210 | Síndrome de Tricorrinofalangeana |
Síndrome de Tricorrinofalangeana
| Condição Médica | Síndrome de Tricorrinofalangeana |
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| Cód. Genetika | TS1 |
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| Sinonímias | Síndrome Tricorrinofalangeana Tipo I |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | TRPS1 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Odontologia |
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| Análise FISH | TRPS1 | TS1 | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Odontologia |
| 211 | Síndrome de Unha-Patela |
Síndrome de Unha-Patela
| Condição Médica | Síndrome de Unha-Patela |
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| Cód. Genetika | UPS |
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| Sinonímias | Doença de Fong, Síndrome de Hood, Síndrome Ungueo-Patelar, Osteo-Onicodisplasia |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | LMX1B |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica, Dermatologia Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | LMX1B | UPS | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica, Dermatologia Pediátrica |
| 212 | Síndrome de Waardenburg |
Síndrome de Waardenburg
| Condição Médica | Síndrome de Waardenburg |
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| Cód. Genetika | WA1 |
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| Sinonímias | Síndrome de Klein-Waardenburg |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PAX3 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Dermatologia, Dermatologia Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PAX3 | WA1 | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Dermatologia, Dermatologia Pediátrica |
| 213 | Síndrome de Waardenburg |
Síndrome de Waardenburg
| Condição Médica | Síndrome de Waardenburg |
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| Cód. Genetika | WA2 |
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| Sinonímias | Síndrome de Klein-Waardenburg |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | PAX3 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Dermatologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | PAX3 | WA2 | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Dermatologia |
| 214 | Síndrome de Waardenburg |
Síndrome de Waardenburg
| Condição Médica | Síndrome de Waardenburg |
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| Cód. Genetika | WS2 |
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| Sinonímias | Síndrome de Waardenburg Tipo IIA |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MITF |
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| Especialidades | Otorrinolaringologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MITF | WS2 | Otorrinolaringologia, Dermatologia |
| 215 | Síndrome de Wiedemann-Steiner |
Síndrome de Wiedemann-Steiner
| Condição Médica | Síndrome de Wiedemann-Steiner |
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| Cód. Genetika | WIE |
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| Sinonímias | WDSTS |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | KMT2A |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | KMT2A | WIE | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
| 216 | Síndrome de Witkop |
Síndrome de Witkop
| Condição Médica | Síndrome de Witkop |
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| Cód. Genetika | MSX |
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| Sinonímias | Displasia de Unhas com Hipodontia, Síndrome de Dente e Unha, Síndrome de Witkop, Fissura Labio Palatal Não Sindromica, Hipodontia Autossomica Dominante |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MSX1 |
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| Especialidades | Dermatologia, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MSX1 | MSX | Dermatologia, Odontologia |
| 217 | Síndrome de Wolf-Hirschhorn |
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
| Condição Médica | Síndrome de Wolf-Hirschhorn |
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| Cód. Genetika | WHF |
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| Sinonímias | Deleção do Cromossomo 4p16.3, Síndrome de Pitt-Rogers-Danks, Síndrome de Wittwer |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | WHCR |
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| Especialidades | Cardiologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia, Urologia |
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| Análise FISH - Pré Natal | WHCR | WHF | Cardiologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia, Urologia |
| 218 | Síndrome de Wolf-Hirschhorn Atípico |
Síndrome de Wolf-Hirschhorn Atípico
| Condição Médica | Síndrome de Wolf-Hirschhorn Atípico |
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| Cód. Genetika | WHI |
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| Sinonímias | WHS, Síndrome de Deleção do Cromossomo 4p16.3, Síndrome de Pitt-Rogers-Danks, PRDS, Síndrome de Pitt, Síndrome de Wittwer |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | NSD2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Urologia, Endocrinologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NSD2 | WHI | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Urologia, Endocrinologia |
| 219 | Síndrome LIG4 |
Síndrome LIG4
| Condição Médica | Síndrome LIG4 |
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| Cód. Genetika | LIG |
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| Sinonímias | Síndrome Seemanova |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | LIG4 |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | LIG4 | LIG | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
| 220 | Smith-Lemli-Opitz |
Smith-Lemli-Opitz
| Condição Médica | Smith-Lemli-Opitz |
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| Cód. Genetika | SLM |
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| Sinonímias | Síndrome Acrodisgenital Letal |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | DHCR7 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | DHCR7 | SLM | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |