| 161 | Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2 |
Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2
| Condição Médica | Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2 |
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| Cód. Genetika | TI3 |
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| Sinonímias | Carcinoma Medular de Tireoide, Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2, Carcinoma Renal Papilifero Tipo 1 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | RET |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | RET | TI3 | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 162 | Neurofibromatose |
Neurofibromatose
| Condição Médica | Neurofibromatose |
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| Cód. Genetika | A25 |
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| Sinonímias | Nf1, Doença de Von Recklinghausen, Neurofibromina |
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| Observações | - Este exame é realizado através de Análise de Ligação, devido a impossibilidade de uma análise direta da mutação, ou seja, por trata-se de um gene contendo inúmeras mutações, de um gene ainda não clonado ou de uma mutação não identificada na família.
- Nestes casos, é obrigatório o envio de amostras de no mínimo 4 pessoas da família, sendo um indivíduo afetado, pelo menos um irmão não-afetado e de ambos os pais biológicos.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Ligação - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | NF1 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Neurocirurgia |
|---|
| Análise de Ligação - Pré Natal | NF1 | A25 | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Neurocirurgia |
| 163 | Neurofibromatose |
Neurofibromatose
| Condição Médica | Neurofibromatose |
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| Cód. Genetika | NPF |
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| Sinonímias | Neurofibromatoses Periféricas, Doença de Von Recklinghausen, Neurofibromatose de Von Recklinghausen |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | NF1, NF2, SPRED1 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Neurocirurgia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NF1, NF2, SPRED1 | NPF | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Neurocirurgia |
| 164 | Neurofibromatose tipo 1 |
Neurofibromatose tipo 1
| Condição Médica | Neurofibromatose tipo 1 |
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| Cód. Genetika | NTU |
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| Sinonímias | Neurofibromatose Periférica, Doença de Von Recklinghausen, Síndrome de Noonan-Neurofibromatose Tipo 1 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | NF1 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Neurocirurgia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NF1 | NTU | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Neurocirurgia |
| 165 | Noonan, Associada ao Gene KRAS |
Noonan, Associada ao Gene KRAS
| Condição Médica | Noonan, Associada ao Gene KRAS |
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| Cód. Genetika | KRA |
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| Sinonímias | Síndrome Noonan 3 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | KRAS |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | KRAS | KRA | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 166 | Noonan, Síndrome, Painel Expandido |
Noonan, Síndrome, Painel Expandido
| Condição Médica | Noonan, Síndrome, Painel Expandido |
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| Cód. Genetika | NOS |
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| Sinonímias | Leopard, Síndrome Cardio-Facio-Cutânea |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | BRAF, PTPN11, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, RAF1, CBL, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1, SOS2, LZTR1, PPP1CB, RASA2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BRAF, PTPN11, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, RAF1, CBL, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1, SOS2, LZTR1, PPP1CB, RASA2 | NOS | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 167 | Obesidade Ligada a Leptina |
Obesidade Ligada a Leptina
| Condição Médica | Obesidade Ligada a Leptina |
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| Cód. Genetika | OLP |
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| Sinonímias | Obesidade Severe Devido a Deficiência de Leptina, Obesidade, Obesidade Mórbida com Hipogonadismo |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | LEP |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | LEP | OLP | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica |
| 168 | Oligossacaridios Na Urina |
Oligossacaridios Na Urina
| Condição Médica | Oligossacaridios Na Urina |
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| Cód. Genetika | OLI |
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| Sinonímias | GM1-Gangliosidose, Fucosidose, Alfa-Manosidose, Beta-Manosidose, Morquio B, Sialidose |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Cromatografia |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia |
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| Cromatografia | | OLI | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia |
| 169 | Ornitina Transcarbamilase, Deficiência |
Ornitina Transcarbamilase, Deficiência
| Condição Médica | Ornitina Transcarbamilase, Deficiência |
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| Cód. Genetika | OTD |
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| Sinonímias | Deficiência de OTC |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | OTC |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | OTC | OTD | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
| 170 | Osteogenese Imperfeita |
Osteogenese Imperfeita
| Condição Médica | Osteogenese Imperfeita |
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| Cód. Genetika | OI2 |
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| Sinonímias | Osteogenese Imperfeita, Osteogenese Imperfeita tipo II, Osteogenese Imperfeita tipo III, Osteogenese Imperfeita tipo IV |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | COL1A2, LEPRE1 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | COL1A2, LEPRE1 | OI2 | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
| 171 | Osteogenese Imperfeita |
Osteogenese Imperfeita
| Condição Médica | Osteogenese Imperfeita |
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| Cód. Genetika | OIP |
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| Sinonímias | Osteogenese Imperfeita Tipo I, Osteogenese Imperfeita Tardia, Osteogenese Imperfeita com Esclera Azul, Osteogenese Imperfeita Autossomica Recessiva, Osteogenese Imperfeita tipo II, Osteogenese Imperfeita tipo VII |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | COL1A1, COL1A2, CRTAP, PPIB, LEPRE1 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | COL1A1, COL1A2, CRTAP, PPIB, LEPRE1 | OIP | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
| 172 | Osteogenese Imperfeita, Doença |
Osteogenese Imperfeita, Doença
| Condição Médica | Osteogenese Imperfeita, Doença |
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| Cód. Genetika | CRT |
|---|
| Sinonímias | Osteogenese Imperfeita Autossomica Recessiva Osteogenese Imperfeita Relacionada ao Gene CRTAP, Osteogenese Imperfeita tipo II e Osteogenese Imperfeita tipo VII |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CRTAP |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CRTAP | CRT | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
| 173 | Osteogenese Imperfeita, Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria |
Osteogenese Imperfeita, Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria
| Condição Médica | Osteogenese Imperfeita, Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria |
|---|
| Cód. Genetika | OIM |
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| Sinonímias | Osteogenese Imperfeita Tipo I, Osteogenese Imperfeita Tardia, Osteogenese Imperfeita com Esclera Azul |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | COL1A1, COL1A2 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Radiologia, Odontologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | COL1A1, COL1A2 | OIM | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Radiologia, Odontologia |
| 174 | Osteogenese Imperfeita, Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria |
Osteogenese Imperfeita, Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria
| Condição Médica | Osteogenese Imperfeita, Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria |
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| Cód. Genetika | OST |
|---|
| Sinonímias | Osteogenese Imperfeita tipo tipo I, Osteogenese Imperfeita Tardia, Osteogenese Imperfeita com Esclera Azul |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | COL1A1, COL1A2 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Radiologia, Odontologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | COL1A1, COL1A2 | OST | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Radiologia, Odontologia |
| 175 | Pancreatite Hereditária |
Pancreatite Hereditária
| Condição Médica | Pancreatite Hereditária |
|---|
| Cód. Genetika | PCH |
|---|
| Sinonímias | Pancreatite Hereditária |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PRSS1 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PRSS1 | PCH | Clínica Médica, Gastroenterologia |
| 176 | Pancreatite Hereditaria |
Pancreatite Hereditaria
| Condição Médica | Pancreatite Hereditaria |
|---|
| Cód. Genetika | PH4 |
|---|
| Sinonímias | Pancreatite Hereditária |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CFTR, PRSS1, CTRC, PRSS2, SPINK1 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Gastroenterologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CFTR, PRSS1, CTRC, PRSS2, SPINK1 | PH4 | Clínica Médica, Gastroenterologia |
| 177 | Pancreatite Hereditaria |
Pancreatite Hereditaria
| Condição Médica | Pancreatite Hereditaria |
|---|
| Cód. Genetika | PTC |
|---|
| Sinonímias | Pancreatite Hereditária |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CTRC |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CTRC | PTC | Clínica Médica, Gastroenterologia |
| 178 | Pancreatite Hereditaria |
Pancreatite Hereditaria
| Condição Médica | Pancreatite Hereditaria |
|---|
| Cód. Genetika | PTH |
|---|
| Sinonímias | Pancreatite Hereditária |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SPINK1 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SPINK1 | PTH | Clínica Médica, Gastroenterologia |
| 179 | Paquioniquia Congênita |
Paquioniquia Congênita
| Condição Médica | Paquioniquia Congênita |
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| Cód. Genetika | PQC |
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| Sinonímias | Paquioniquia Congênita Tipo 1, Paquioniquia Congênita Tipo 2 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | KRT16, KRT17, KRT6A, KRT6B |
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| Especialidades | Clínica Médica, Dermatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | KRT16, KRT17, KRT6A, KRT6B | PQC | Clínica Médica, Dermatologia |
| 180 | Paralisia Hereditaria Neuropatica por Pressão ou Neuropatia Tomaculosa. |
Paralisia Hereditaria Neuropatica por Pressão ou Neuropatia Tomaculosa.
| Condição Médica | Paralisia Hereditaria Neuropatica por Pressão ou Neuropatia Tomaculosa. |
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| Cód. Genetika | NHE |
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| Sinonímias | Neuropatia Tomaculosa, Polineuropatia Familial Recorrente, Charcot-Marie-Tooth |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Coletar e encaminhar 20 ml de sangue. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | PMP22 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PMP22 | NHE | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria |