| 141 | Lesch-Nyhan, Doença |
Lesch-Nyhan, Doença
| Condição Médica | Lesch-Nyhan, Doença |
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| Cód. Genetika | LEN |
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| Sinonímias | HPRT, HGPRT, Deficiência de Hipoxantina Guanina Fosforibosil Transferase, Deficiência de Hipoxantina Fosforibosil Transferase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
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| Genes Relacionados | HPRT1 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Ensaio Enzimático | HPRT1 | LEN | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 142 | Leucoencefalopatia Megaencenfalica com Cistos Subcorticais |
Leucoencefalopatia Megaencenfalica com Cistos Subcorticais
| Condição Médica | Leucoencefalopatia Megaencenfalica com Cistos Subcorticais |
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| Cód. Genetika | MLC |
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| Sinonímias | Doença de Van Der Knaap |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | MLC1 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | MLC1 | MLC | Neurologia, Clínica Médica, Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
| 143 | Lhon ou Neuropatia Optica Hereditaria de Leber |
Lhon ou Neuropatia Optica Hereditaria de Leber
| Condição Médica | Lhon ou Neuropatia Optica Hereditaria de Leber |
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| Cód. Genetika | LH4 |
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| Sinonímias | Atrofia Optica de Leber, Doença e Distonia de Leber |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Análise das mutações G3460A, G11778A, T14484C. |
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| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | MTND1, MTND4, MTND6 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Painel para Análise de Mutação | MTND1, MTND4, MTND6 | LH4 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 144 | Malformação Cavernosa Cerebral |
Malformação Cavernosa Cerebral
| Condição Médica | Malformação Cavernosa Cerebral |
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| Cód. Genetika | CC2 |
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| Sinonímias | Malformação Cavernosa Cerebral do Tipo 2, CCM2 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame tem como pré-requisito o exame CCM.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do exame CCM.
- Este exame detecta ~15% dos casos de malformação cavernosa cerebral. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CCM2 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CCM2 | CC2 | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia |
| 145 | Malformação Cavernosa Cerebral |
Malformação Cavernosa Cerebral
| Condição Médica | Malformação Cavernosa Cerebral |
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| Cód. Genetika | CC3 |
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| Sinonímias | Malformação Cavernosa Cerebral do Tipo 3 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame tem como pré-requisito o exame CCM.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do exame CCM.
- Este exame detecta ~ 7% dos casos de malformação cavernosa cerebral. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PDCD10 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PDCD10 | CC3 | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia |
| 146 | Malformação Cavernosa Cerebral |
Malformação Cavernosa Cerebral
| Condição Médica | Malformação Cavernosa Cerebral |
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| Cód. Genetika | CCC |
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| Sinonímias | Malformação Cavernosa Cerebral do Tipo 1, CCM1 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar a cópia do laudo do parente afetado. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | KRIT1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | KRIT1 | CCC | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia |
| 147 | Malformação Cavernosa Cerebral |
Malformação Cavernosa Cerebral
| Condição Médica | Malformação Cavernosa Cerebral |
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| Cód. Genetika | CCD |
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| Sinonímias | Malformação Cavernosa Cerebral do Tipo 2, CCM2 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame tem como pré-requisito o exame CCM, CC2 e CC3.. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
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| Genes Relacionados | CCM2 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia |
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| Análise de Deleção | CCM2 | CCD | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia |
| 148 | Malformação Cavernosa Cerebral |
Malformação Cavernosa Cerebral
| Condição Médica | Malformação Cavernosa Cerebral |
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| Cód. Genetika | CCM |
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| Sinonímias | Malformação Cavernosa Cerebral do Tipo 1, CCM1 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame detecta ~40% dos casos de malformação cavernosa cerebral. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | KRIT1 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | KRIT1 | CCM | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia |
| 149 | Marfan, Sìndrome |
Marfan, Sìndrome
| Condição Médica | Marfan, Sìndrome |
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| Cód. Genetika | MS2 |
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| Sinonímias | MFS, Síndrome de Loeys-Dietz |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TGFBR2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Oftalmologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TGFBR2 | MS2 | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Oftalmologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
| 150 | Melas ou Encefalomiopatia Mitocondrial, Ácidose Lactica e Infartes Cerebrais |
Melas ou Encefalomiopatia Mitocondrial, Ácidose Lactica e Infartes Cerebrais
| Condição Médica | Melas ou Encefalomiopatia Mitocondrial, Ácidose Lactica e Infartes Cerebrais |
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| Cód. Genetika | ME2 |
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| Sinonímias | Síndrome de Melas |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MTTL1 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MTTL1 | ME2 | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Otorrinolaringologia |
| 151 | Miocardiopatia Dilatada |
Miocardiopatia Dilatada
| Condição Médica | Miocardiopatia Dilatada |
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| Cód. Genetika | PMC |
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| Sinonímias | Cardiomiopatia Dilatada |
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| Observações | - Obrigatório encaminnhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | DES, EMD, LMNA, ABCC9, TNNT2, ACTN2, CSRP3, MYBPC3, MYH7, PLN, SGCD, TAZ, TCAP, TNNI3, TPM1, VCL, CTF1, LDB3, ACTC |
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| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | DES, EMD, LMNA, ABCC9, TNNT2, ACTN2, CSRP3, MYBPC3, MYH7, PLN, SGCD, TAZ, TCAP, TNNI3, TPM1, VCL, CTF1, LDB3, ACTC | PMC | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria |
| 152 | Mitocondriopatias |
Mitocondriopatias
| Condição Médica | Mitocondriopatias |
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| Cód. Genetika | PM5 |
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| Sinonímias | Melas ou Encefalomiopatia Mitocondrial, Acidose Latica e Infartes Cerebrais, MERRF, Epilepsia Mioclônica Com Fibras Vermelhas, NARP, Neuropatia Ataxia Retinite Pigmentosa, Síndrome de Leigh, FBSN, Diabete/Surdez, Cardiomiopatias, SIND |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | | PM5 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
| 153 | Mody tipo 1 |
Mody tipo 1
| Condição Médica | Mody tipo 1 |
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| Cód. Genetika | MD1 |
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| Sinonímias | MODY1, Diabetes da Maturidade Iniciado no Jovem, Tipo 1 Relacionado ao Gene HNF4A |
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| Observações | - Para a realização do exame é necessário informar os seguintes dados do paciente: data de nascimento, hiperglicemia (estável ou progressiva), idade de início. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | HNF4A |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | HNF4A | MD1 | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
| 154 | Mody tipo 2 |
Mody tipo 2
| Condição Médica | Mody tipo 2 |
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| Cód. Genetika | MD2 |
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| Sinonímias | MODY TIPO 2, MODY2, Diabetes da Maturidade Iniciado no Jovem, Tipo 2 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GCK |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GCK | MD2 | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
| 155 | Mody tipo 3 |
Mody tipo 3
| Condição Médica | Mody tipo 3 |
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| Cód. Genetika | MD3 |
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| Sinonímias | MODY3, Diabetes da Maturidade Iniciado no Jovem, Tipo 3 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | HNF1A |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | HNF1A | MD3 | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
| 156 | Mody tipo 4 |
Mody tipo 4
| Condição Médica | Mody tipo 4 |
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| Cód. Genetika | MD4 |
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| Sinonímias | MODY4, Diabetes da Maturidade Iniciado no Jovem, Tipo 4 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | IPF1 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | IPF1 | MD4 | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
| 157 | Mody tipo 5 |
Mody tipo 5
| Condição Médica | Mody tipo 5 |
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| Cód. Genetika | MD5 |
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| Sinonímias | MODY5, Diabetes da Maturidade Iniciado no Jovem, Tipo 5, Diabete e Cisto Renal |
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| Observações | - Obrigatório informar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | TCF2 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | TCF2 | MD5 | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
| 158 | N-Acetilglicosaminidase, Deficiência |
N-Acetilglicosaminidase, Deficiência
| Condição Médica | N-Acetilglicosaminidase, Deficiência |
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| Cód. Genetika | MPC |
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| Sinonímias | Mucopolissacaridose III B, MPS IIIB |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Ensaio Enzimático | | MPC | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
| 159 | Narcolepsia |
Narcolepsia
| Condição Médica | Narcolepsia |
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| Cód. Genetika | NAR |
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| Sinonímias | Narcolepsia Associada com HLA-DQB e HLA-DQA |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Alelos |
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| Genes Relacionados | HLA-DQB1, HLA-DRB1 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
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| Análise de Alelos | HLA-DQB1, HLA-DRB1 | NAR | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
| 160 | Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2 |
Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2
| Condição Médica | Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2 |
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| Cód. Genetika | TI1 |
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| Sinonímias | Deficiência de HMG-CoA Liase, Acidúria Hidroximetilglutárica |
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| Observações | - Encaminhar a amostra no mesmo dia da coleta.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 10mL. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RET |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RET | TI1 | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oncologia / Cancerologia |