| 81 | Cranioestenose |
Cranioestenose
| Condição Médica | Cranioestenose |
|---|
| Cód. Genetika | CEC |
|---|
| Sinonímias | CNS, Síndrome de Muenke, Cranioestenose Coronal Nao-Sindrômica de Muenke, Cranioestenose, Tipo Crouzon, com Acantose Nigricans |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR3 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento de Éxons Específicos | FGFR3 | CEC | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Pediátrica |
| 82 | Cranioestenose |
Cranioestenose
| Condição Médica | Cranioestenose |
|---|
| Cód. Genetika | PAC |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Apert, Síndrome de Pfeiffer, Síndrome de Muenke, Síndrome de Crouzon, Síndrome de Saethre-Chotzen, Craniossinostoses |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR3, FGFR2, MSX2, EFNB1, FGFR1, ERF, IL11RA, TCF12, TWIST1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FGFR3, FGFR2, MSX2, EFNB1, FGFR1, ERF, IL11RA, TCF12, TWIST1 | PAC | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
| 83 | Cranioestenose |
Cranioestenose
| Condição Médica | Cranioestenose |
|---|
| Cód. Genetika | PFE |
|---|
| Sinonímias | Craniodismorfologias, Síndromes de Crouzon, Síndrome de Apert, Síndrome de Jackson-Weiss, Síndrome de Pfeiffer, Acrocefalosindactilia Tipo V, Síndrome de Noack |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR3, FGFR2, FGFR1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
|---|
| Painel para Análise de Mutação | FGFR3, FGFR2, FGFR1 | PFE | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
| 84 | Cranioestenose tipo Crouzon |
Cranioestenose tipo Crouzon
| Condição Médica | Cranioestenose tipo Crouzon |
|---|
| Cód. Genetika | CCN |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Crouzon, Disostose Crânio-Facial Tipo 1, CFD1, Disostose Crânio-Facial de Crouzon, Síndrome Pseudo-Crouzon, Crouzon com Acantose Nigricans |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR3, FGFR2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
|---|
| Painel para Análise de Mutação | FGFR3, FGFR2 | CCN | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
| 85 | Cranioestenose tipo Crouzon |
Cranioestenose tipo Crouzon
| Condição Médica | Cranioestenose tipo Crouzon |
|---|
| Cód. Genetika | FG2 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Crouzon, Disostose Crânio-Facial Tipo 1, Disostose Crânio-Facial de Crouzon, Síndrome Pseudo-Crouzon Crouzon com Acantose Nigricans |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento do Éxon |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento do Éxon | FGFR2 | FG2 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
| 86 | Cranioestenose tipo Crouzon |
Cranioestenose tipo Crouzon
| Condição Médica | Cranioestenose tipo Crouzon |
|---|
| Cód. Genetika | FG3 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Crouzon, Disostose Crânio-Facial Tipo 1, Disostose Crânio-Facial de Crouzon, Síndrome Pseudo-Crouzon Crouzon com Acantose Nigricans |
|---|
| Observações | - Obrigatório o nome completo e data de nascimento. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento do Éxon |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR3 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento do Éxon | FGFR3 | FG3 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
| 87 | Deficiência Intelectual Ligada ao X |
Deficiência Intelectual Ligada ao X
| Condição Médica | Deficiência Intelectual Ligada ao X |
|---|
| Cód. Genetika | XLR |
|---|
| Sinonímias | Retardo Mental Ligado ao X |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | | XLR | Neurologia, Clínica Médica |
| 88 | Deficiência Intelectual Ligada ao X |
Deficiência Intelectual Ligada ao X
| Condição Médica | Deficiência Intelectual Ligada ao X |
|---|
| Cód. Genetika | XLS |
|---|
| Sinonímias | Retardo Mental Ligado ao X |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ABCD1, FANCB, LAMP2, ATP7A, SLC9A6, TIMM8A, AP1S2, ARX, ATRX, CASK, CDKL5, DMD, FGD1, FMR1, HPRT1, KDM5C, L1CAM, MECP2, MED12, MID1, NHS, NLGN3, NLGN4X, OPHN1, PCDH19, PHF6, PQBP1, PTCHD1, RAB39B, RPL10, SMC1A, HSD17B10, KIAA2022, CUL4B, SLC16A2, LAS1L, PHF8, FLNA, SYN1, AIFM1, PRPS1, BCOR, OCRL, HDAC8, NSDHL, OFD1, EBP, DKC1, GPC3, MAGT1, HCFC1, TAF1, PLP1, NDP, MTM1, DLG3, FTSJ1, ZNF41, ACSL4, AFF2, AGTR2, ARHGEF6, ARHGEF9, ATP6AP2, BRWD3, CCDC22, CDK16, CLCN4, CLIC2, CNKSR2, DCX, EIF2S3, FAAH2, FRMPD4, GDI1, GK, GRIA3, GSPT2, HCCS, HUWE1, IDS, IGBP1, IL1RAPL1, IQSEC2, KLF8, MAOA, MBTPS2, NAA10, NDUFA1, OGT, OTC, PAK3, PORCN, RAB40AL, RBM10, RPS6KA3, SHROOM4, SMS, SOX3, SRPX2, SYP, THOC2, TSPAN7, UBE2A, UPF3B, USP9X, WDR13, ZC4H2, ZCCHC12, ZDHHC15, ZDHHC9, ZMYM3, ZNF711, ZNF81 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ABCD1, FANCB, LAMP2, ATP7A, SLC9A6, TIMM8A, AP1S2, ARX, ATRX, CASK, CDKL5, DMD, FGD1, FMR1, HPRT1, KDM5C, L1CAM, MECP2, MED12, MID1, NHS, NLGN3, NLGN4X, OPHN1, PCDH19, PHF6, PQBP1, PTCHD1, RAB39B, RPL10, SMC1A, HSD17B10, KIAA2022, CUL4B, SLC16A2, LAS1L, PHF8, FLNA, SYN1, AIFM1, PRPS1, BCOR, OCRL, HDAC8, NSDHL, OFD1, EBP, DKC1, GPC3, MAGT1, HCFC1, TAF1, PLP1, NDP, MTM1, DLG3, FTSJ1, ZNF41, ACSL4, AFF2, AGTR2, ARHGEF6, ARHGEF9, ATP6AP2, BRWD3, CCDC22, CDK16, CLCN4, CLIC2, CNKSR2, DCX, EIF2S3, FAAH2, FRMPD4, GDI1, GK, GRIA3, GSPT2, HCCS, HUWE1, IDS, IGBP1, IL1RAPL1, IQSEC2, KLF8, MAOA, MBTPS2, NAA10, NDUFA1, OGT, OTC, PAK3, PORCN, RAB40AL, RBM10, RPS6KA3, SHROOM4, SMS, SOX3, SRPX2, SYP, THOC2, TSPAN7, UBE2A, UPF3B, USP9X, WDR13, ZC4H2, ZCCHC12, ZDHHC15, ZDHHC9, ZMYM3, ZNF711, ZNF81 | XLS | Neurologia, Clínica Médica |
| 89 | Demencia Frontotemporal com Parkinsonismo Ligado ao Cromossomo 17 |
Demencia Frontotemporal com Parkinsonismo Ligado ao Cromossomo 17
| Condição Médica | Demencia Frontotemporal com Parkinsonismo Ligado ao Cromossomo 17 |
|---|
| Cód. Genetika | FDP |
|---|
| Sinonímias | FTDP-17, Demência Frontotemporal com Parkinsonismo, Doença de Pick Familial, Doença de Wilhelmsen-Lynch |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MAPT |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MAPT | FDP | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
| 90 | Demência Frontotemporal Relacionada ao Gene VCP em 9p13 |
Demência Frontotemporal Relacionada ao Gene VCP em 9p13
| Condição Médica | Demência Frontotemporal Relacionada ao Gene VCP em 9p13 |
|---|
| Cód. Genetika | DFT |
|---|
| Sinonímias | Demência |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | VCP |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | VCP | DFT | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia |
| 91 | Desordens Relacionadas ao Gene MYH9 |
Desordens Relacionadas ao Gene MYH9
| Condição Médica | Desordens Relacionadas ao Gene MYH9 |
|---|
| Cód. Genetika | MYH |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Epstein, Síndrome de Fechtner, Síndrome de May-Hegglin, Síndrome de Sebastian |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
|---|
| Genes Relacionados | MYH9 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Hematologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento de Éxons Específicos | MYH9 | MYH | Clínica Médica, Hematologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
| 92 | Detecção de Microdeleções e Microduplicações |
Detecção de Microdeleções e Microduplicações
| Condição Médica | Detecção de Microdeleções e Microduplicações |
|---|
| Cód. Genetika | DMM |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente.
- Coleta de recém-nascidos, mínimo: 1mL. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | | DMM | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
| 93 | Displasia Metatropica |
Displasia Metatropica
| Condição Médica | Displasia Metatropica |
|---|
| Cód. Genetika | TRP |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TRPV4 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TRPV4 | TRP | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia |
| 94 | Displasia Oculodentodigital |
Displasia Oculodentodigital
| Condição Médica | Displasia Oculodentodigital |
|---|
| Cód. Genetika | HLS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Hallerman-Streiff, ODD Síndrome |
|---|
| Observações | - Obrogatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GJA1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GJA1 | HLS | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
| 95 | Doença de Fabry |
Doença de Fabry
| Condição Médica | Doença de Fabry |
|---|
| Cód. Genetika | FDD |
|---|
| Sinonímias | Doença de Fabry, Deficiência da Alfa-Galactosidase A, Deficiência da Ceramida Trihexosidase, Deficiência de Gla, Angiokeratoma Difuso, Doença de Anderson-Fabry, Lipidose Distopica Hereditaria, Galactosidase Alfa, Alfa-Galactosidase A |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Como pré-requisito para este exame, o paciente deve ter realizado os exames: AGA e FDS.
- Trazer uma cópia dos laudos. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | GLA |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Psiquiatria, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | GLA | FDD | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Psiquiatria, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
| 96 | Doença de Fabry |
Doença de Fabry
| Condição Médica | Doença de Fabry |
|---|
| Cód. Genetika | FDS |
|---|
| Sinonímias | Doença de Fabry, Deficiência da Alfa-Galactosidase A, Deficiência da Ceramida Trihexosidase, Deficiência de Gla, Angiokeratoma Difuso, Doença de Anderson-Fabry, Lipidose Distopica Hereditaria, Galactosidase Alfa (Gla), Alfa-Galactosidase A, Alfa-Galactosi |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GLA |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Psiquiatria, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GLA | FDS | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Psiquiatria, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
| 97 | Doença de Wilson |
Doença de Wilson
| Condição Médica | Doença de Wilson |
|---|
| Cód. Genetika | WSD |
|---|
| Sinonímias | Degeneraçao Hepatolenticular |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia de laudo do familiar afetado pela doença. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | ATP7B |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Psiquiatria, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | ATP7B | WSD | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Psiquiatria, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia |
| 98 | Doença de Wilson |
Doença de Wilson
| Condição Médica | Doença de Wilson |
|---|
| Cód. Genetika | WSQ |
|---|
| Sinonímias | Degeneraçao Hepatolenticular |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ATP7B |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ATP7B | WSQ | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia |
| 99 | Doença Renal Medular Cística tipo 2 Relacionada ao Gene UMOD |
Doença Renal Medular Cística tipo 2 Relacionada ao Gene UMOD
| Condição Médica | Doença Renal Medular Cística tipo 2 Relacionada ao Gene UMOD |
|---|
| Cód. Genetika | UMD |
|---|
| Sinonímias | Doença Renal Relacionada ao Gene UMOD |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Como pré-requisito para este exame, o paciente deve realizar primeiro o exame UMO.
- Obrigatório trazer cópia do laudo do exame UMO. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | UMOD |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | UMOD | UMD | Clínica Médica, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia |
| 100 | Doença Renal Medular Cística tipo 2 Relacionada ao Gene UMOD |
Doença Renal Medular Cística tipo 2 Relacionada ao Gene UMOD
| Condição Médica | Doença Renal Medular Cística tipo 2 Relacionada ao Gene UMOD |
|---|
| Cód. Genetika | UMO |
|---|
| Sinonímias | Doença Renal Relacionada ao Gene UMOD |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | UMOD |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | UMOD | UMO | Clínica Médica, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia |