| 41 | Autismo |
Autismo
| Condição Médica | Autismo |
|---|
| Cód. Genetika | AUU |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | UBE3A, FOXP1, ANKRD11, AUTS2, CHD8, EHMT1, GRIN2B, MBD5, MECP2, MED12, NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, PTEN, RPL10, SCN2A, SHANK2, SHANK3, ARID1B, DDX3X, DYRK1A, SYNGAP1, ADNP, ASH1L, CAMK2A, CHD2, GRIA1, HNRNPH2, KMT2A, KMT2C, KMT5B, NAA15, NEXMIF, PACS1, POGZ, PPM1D, SETD2, SHANK1, SYN1, TBL1XR1, TBR1, TRIO, TRIP12 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Neuropediatria, Ortopedia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | UBE3A, FOXP1, ANKRD11, AUTS2, CHD8, EHMT1, GRIN2B, MBD5, MECP2, MED12, NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, PTEN, RPL10, SCN2A, SHANK2, SHANK3, ARID1B, DDX3X, DYRK1A, SYNGAP1, ADNP, ASH1L, CAMK2A, CHD2, GRIA1, HNRNPH2, KMT2A, KMT2C, KMT5B, NAA15, NEXMIF, PACS1, POGZ, PPM1D, SETD2, SHANK1, SYN1, TBL1XR1, TBR1, TRIO, TRIP12 | AUU | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Neuropediatria, Ortopedia |
| 42 | Autismo Ligado ao Gene FOXP1 |
Autismo Ligado ao Gene FOXP1
| Condição Médica | Autismo Ligado ao Gene FOXP1 |
|---|
| Cód. Genetika | AUF |
|---|
| Sinonímias | Retardo Mental com Imparidade de Linguagem e Autismo, QRF1, 12CC4, HSPC215, HFKH1B |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FOXP1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FOXP1 | AUF | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
| 43 | Beta Glicosidase |
Beta Glicosidase
| Condição Médica | Beta Glicosidase |
|---|
| Cód. Genetika | BGG |
|---|
| Sinonímias | Doença de Gaucher, Deficiência da Beta-Glicosidase, Deficiência da Glicocerebrosidase, Doença de Gaucher Juvenil Nao Cerebral, Doença de Gaucher Cerebral Infantil, Doença de Gaucher Tipo Neuronopatico Agudo, Doença de Gaucher Cerebral Juvenil ou Adulto, D |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia |
|---|
| Ensaio Enzimático | | BGG | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia |
| 44 | Beta-Galactosidase |
Beta-Galactosidase
| Condição Médica | Beta-Galactosidase |
|---|
| Cód. Genetika | BEG |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Morquio B, Mucopolissacaridose Tipo IV B, MPS IV B, Gangliosidose GM1, Deficiência da Beta-Galactosidase |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Urologia |
|---|
| Ensaio Enzimático | | BEG | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Urologia |
| 45 | Beta-Manosidase |
Beta-Manosidase
| Condição Médica | Beta-Manosidase |
|---|
| Cód. Genetika | BEM |
|---|
| Sinonímias | Beta-Manosidose, Deficiência da Beta-Manosidase |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Ensaio Enzimático | | BEM | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 46 | CADASIL |
CADASIL
| Condição Médica | CADASIL |
|---|
| Cód. Genetika | CAD |
|---|
| Sinonímias | Arteriopatia Cerebral Autossômica Dominante com Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatia, Demência Hereditária tipo Multi-Infartos |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | NOTCH3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NOTCH3 | CAD | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Psiquiatria |
| 47 | CADASIL |
CADASIL
| Condição Médica | CADASIL |
|---|
| Cód. Genetika | CDM |
|---|
| Sinonímias | Arteriopatia Cerebral Autossômica Dominante com Infartos Subcorticais e Leucoecefalopatia, Demência Hereditária tipo Multi-Infartos |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia de laudo do parente afetado pela doença.
- Obrigatório encaminhar 10 ML de sangue em EDTA. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | NOTCH3 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | NOTCH3 | CDM | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Psiquiatria |
| 48 | CADASIL |
CADASIL
| Condição Médica | CADASIL |
|---|
| Cód. Genetika | CDS |
|---|
| Sinonímias | Arteriopatia Cerebral Autossômica Dominante com Infartos Subcorticais e Leucoecefalopatia, Demência Hereditária tipo Multi-Infartos |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
|---|
| Genes Relacionados | NOTCH3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento de Éxons Específicos | NOTCH3 | CDS | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Psiquiatria |
| 49 | CADASIL |
CADASIL
| Condição Médica | CADASIL |
|---|
| Cód. Genetika | CMM |
|---|
| Sinonímias | Arteriopatia Cerebral Autossômica Dominante com Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatia |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | NOTCH3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | NOTCH3 | CMM | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Psiquiatria |
| 50 | Canavan |
Canavan
| Condição Médica | Canavan |
|---|
| Cód. Genetika | CPN |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de ASPA, Deficiência de Aspartoacilase |
|---|
| Observações | - Obrigatório coletar 2 tubos de sangue em EDTA dos pais para controle de contaminação.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento dos pais. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | ASPA |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação - Pré Natal | ASPA | CPN | Neurologia, Clínica Médica |
| 51 | Canavan |
Canavan
| Condição Médica | Canavan |
|---|
| Cód. Genetika | CSQ |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de ASPA, Deficiência de Aspartoacilase |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | ASPA |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação - Pré Natal | ASPA | CSQ | Neurologia, Clínica Médica |
| 52 | Câncer de Mama e/ou Ovário |
Câncer de Mama e/ou Ovário
| Condição Médica | Câncer de Mama e/ou Ovário |
|---|
| Cód. Genetika | BC2 |
|---|
| Sinonímias | Câncer de Mama e/ou Ovário, Câncer de Mama, Câncer de Ovário |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | BRCA2 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Plástica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | BRCA2 | BC2 | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Plástica |
| 53 | Câncer de Mama e/ou Ovário |
Câncer de Mama e/ou Ovário
| Condição Médica | Câncer de Mama e/ou Ovário |
|---|
| Cód. Genetika | BR4 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Câncer de Mama e/ou Ovário, Câncer de Mama, Câncer de Ovário |
|---|
| Observações | - Exame realizado em indivíduos sintomáticos, ou assintomáticos maiores de 18 anos com Consentimento Informado Específico.
- Obrigatório também o preenchimento do Formulário Específico para este exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | BRCA2, BRCA1 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Plástica |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BRCA2, BRCA1 | BR4 | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Plástica |
| 54 | Câncer de Mama e/ou Ovário |
Câncer de Mama e/ou Ovário
| Condição Médica | Câncer de Mama e/ou Ovário |
|---|
| Cód. Genetika | BR5 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Câncer de Mama e/ou Ovário, Câncer de Mama, Câncer de Ovário |
|---|
| Observações | - Exame realizado apenas em indivíduos sintomáticos ou assintomáticos maiores de 18 anos com consentimento informado.
- Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Exame realizado para variantes já detectadas na família, nos genes BRCA1 e BRCA2, quando a variante for do tipo mutação de ponto ou do tipo deleção ou duplicação com até 200 pares de bases. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | BRCA2, BRCA1 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Plástica |
|---|
| Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família | BRCA2, BRCA1 | BR5 | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Plástica |
| 55 | Câncer de Mama e/ou Ovário |
Câncer de Mama e/ou Ovário
| Condição Médica | Câncer de Mama e/ou Ovário |
|---|
| Cód. Genetika | BR6 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Câncer de Mama e/ou Ovário, Câncer de Mama, Câncer de Ovário |
|---|
| Observações | - Exame realizado em indivíduos sintomáticos, ou assintomáticos maiores de 18 anos com Consentimento Informado Específico.
- Obrigatório também o preenchimento do Formulário Específico para este exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | BRCA2, BRCA1 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
|---|
| Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | BRCA2, BRCA1 | BR6 | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
| 56 | Câncer de Mama e/ou Ovário |
Câncer de Mama e/ou Ovário
| Condição Médica | Câncer de Mama e/ou Ovário |
|---|
| Cód. Genetika | BR7 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Câncer de Mama e/ou Ovário, Câncer de Mama, Câncer de Ovário |
|---|
| Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado o exame BR4 como pré-requisito. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | BRCA2, BRCA1 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
|---|
| Painel para Análise de Deleção/Duplicação | BRCA2, BRCA1 | BR7 | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
| 57 | Câncer de Mama e/ou Ovário |
Câncer de Mama e/ou Ovário
| Condição Médica | Câncer de Mama e/ou Ovário |
|---|
| Cód. Genetika | BR8 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Câncer de Mama e/ou Ovário, Câncer de Mama, Câncer de Ovário |
|---|
| Observações | - Para realização deste exame, é necessário fazer o BR3. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | BRCA2 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | BRCA2 | BR8 | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
| 58 | Câncer de Mama e/ou Ovário |
Câncer de Mama e/ou Ovário
| Condição Médica | Câncer de Mama e/ou Ovário |
|---|
| Cód. Genetika | BR10 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Câncer de Mama e/ou Ovário Hereditários, Câncer de Mama (BRCA1/BRCA2), Câncer de Ovário (BRCA1/BRCA2) |
|---|
| Observações | - Exame solicitado/realizado somente quando a mutação já detectada na família em BRCA1 / BRCA2 for do tipo deleção ou duplicação. - Exame realizado apenas,em indivíduos sintomáticos ou assintomáticos maiores de 18 anos com consentimento informado. - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame. - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. - Exame realizado para variantes já detectadas na família, nos genes BRCA1 e BRCA2, quando a variante for do tipo deleção/duplicação acima de 200 pares de bases. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família (tipo Deleção/Duplicação) |
|---|
| Genes Relacionados | BRCA2, BRCA1 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Plástica, Ginecologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família (tipo Deleção/Duplicação) | BRCA2, BRCA1 | BR10 | Clínica Médica, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Plástica, Ginecologia |
| 59 | Câncer de Pancreas Hereditario |
Câncer de Pancreas Hereditario
| Condição Médica | Câncer de Pancreas Hereditario |
|---|
| Cód. Genetika | PAL |
|---|
| Sinonímias | Suscetilibidade ao Câncer Relacionado do Gene PALB2 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PALB2 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PALB2 | PAL | Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 60 | Câncer Gastrico Familial |
Câncer Gastrico Familial
| Condição Médica | Câncer Gastrico Familial |
|---|
| Cód. Genetika | CG2 |
|---|
| Sinonímias | Câncer Gastrico Difuso Hereditário, HDGC |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento.
- É necessário um laudo médico de confirmação de presença da mutação a ser analisada. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | CDH1 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | CDH1 | CG2 | Clínica Médica, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |