| 221 | Síndrome de Cornelia de Lange tipo 4 |
Síndrome de Cornelia de Lange tipo 4
| Condição Médica | Síndrome de Cornelia de Lange tipo 4 |
|---|
| Cód. Genetika | CLR |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Lange tipo Degenerativus Amstelodamensis, Síndrome Brachmann-De-Lange |
|---|
| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | RAD21 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RAD21 | CLR | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
| 222 | Síndrome de Cornelia de Lange tipo 5 |
Síndrome de Cornelia de Lange tipo 5
| Condição Médica | Síndrome de Cornelia de Lange tipo 5 |
|---|
| Cód. Genetika | CDH |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Lange tipo Degenerativus Amstelodamensis, Síndrome Brachmann-De-Lange |
|---|
| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | HDAC8 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | HDAC8 | CDH | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
| 223 | Síndrome de Displasia Mandibuloacral |
Síndrome de Displasia Mandibuloacral
| Condição Médica | Síndrome de Displasia Mandibuloacral |
|---|
| Cód. Genetika | MND |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Progeria, Dermatodisostose Craniomandibular, MADB, MADA, Displasia Mandibuloacral com Lipodistrofia |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ZMPSTE24 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ZMPSTE24 | MND | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 224 | Síndrome de Febre Hereditaria Periodica |
Síndrome de Febre Hereditaria Periodica
| Condição Médica | Síndrome de Febre Hereditaria Periodica |
|---|
| Cód. Genetika | FHP |
|---|
| Sinonímias | UDA Síndrome, Síndrome FCU, UDA, Síndrome da Urticária Surdez e Amiloidose, NOMID, Síndrome Autoinflamatória Cold Familiar, Síndrome Neurológica, Cutânea e Articular Infantil Crônica, Doença Inflamatória Multisistêmica de Início Neonatal, Síndrome de Muck |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | NLRP3 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Hematologia, Nefrologia, Dermatologia, Reumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | NLRP3 | FHP | Clínica Médica, Hematologia, Nefrologia, Dermatologia, Reumatologia |
| 225 | Síndrome de Hepato-Renal |
Síndrome de Hepato-Renal
| Condição Médica | Síndrome de Hepato-Renal |
|---|
| Cód. Genetika | SHR |
|---|
| Sinonímias | Displasia Pancreática, Síndrome de Meckel Relacionada ao NPHP3, Dandy-Walker Cistica, Nefronotptise Adolescente Tipo 3 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | NPHP3 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Nefrologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | NPHP3 | SHR | Clínica Médica, Nefrologia, Hepatologia |
| 226 | Síndrome de Klippel-Feil |
Síndrome de Klippel-Feil
| Condição Médica | Síndrome de Klippel-Feil |
|---|
| Cód. Genetika | KFS |
|---|
| Sinonímias | KFS, Fusão de Vértebra Cervical |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GDF6 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GDF6 | KFS | Cardiologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 227 | Síndrome de Leopard |
Síndrome de Leopard
| Condição Médica | Síndrome de Leopard |
|---|
| Cód. Genetika | LEO |
|---|
| Sinonímias | RASOPATIAS, Síndrome de Noonan com Lentigos Multiplos |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | BRAF, PTPN11, RAF1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BRAF, PTPN11, RAF1 | LEO | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 228 | Síndrome de Marinesco-Sjogren |
Síndrome de Marinesco-Sjogren
| Condição Médica | Síndrome de Marinesco-Sjogren |
|---|
| Cód. Genetika | MSS |
|---|
| Sinonímias | Ataxia Cerebelar, Catarata Congênita, Nistagmus |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SIL1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SIL1 | MSS | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 229 | Síndrome de Mngie |
Síndrome de Mngie
| Condição Médica | Síndrome de Mngie |
|---|
| Cód. Genetika | MNG |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Encefalopatia Neurogastrointestinal Mitocondrial, Deficiência de Timidina Fosforilase, Síndrome Mioneurogastrointestinal Encefalopática |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ECGF1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Oftalmologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ECGF1 | MNG | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Oftalmologia, Gastroenterologia |
| 230 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
| Condição Médica | Síndrome de Noonan |
|---|
| Cód. Genetika | NNO |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Turner Masculino, Síndrome do Pseudo-Turner |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | PTPN11 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | PTPN11 | NNO | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 231 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
| Condição Médica | Síndrome de Noonan |
|---|
| Cód. Genetika | NOA |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Turner Masculino, Síndrome do Pseudo-Turner |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PTPN11 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PTPN11 | NOA | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 232 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
| Condição Médica | Síndrome de Noonan |
|---|
| Cód. Genetika | NRA |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Noonan 6, Neuroblastoma Viral N-RAS |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | NRAS |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | NRAS | NRA | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 233 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
| Condição Médica | Síndrome de Noonan |
|---|
| Cód. Genetika | NRI |
|---|
| Sinonímias | Síndrome Cardio-Facio-Cutânea, Síndrome de Noonan 8 |
|---|
| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | RIT1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RIT1 | NRI | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 234 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
| Condição Médica | Síndrome de Noonan |
|---|
| Cód. Genetika | SO1 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Noonan, RASOPATIAS |
|---|
| Observações | - Se houver sido feito teste sobre esse exame em outro lugar, enviar a cópia do laudo. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | SOS1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | SOS1 | SO1 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 235 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
| Condição Médica | Síndrome de Noonan |
|---|
| Cód. Genetika | SOS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Noonan, RASOPATIAS |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SOS1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SOS1 | SOS | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 236 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
| Condição Médica | Síndrome de Noonan |
|---|
| Cód. Genetika | NON |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de LEOPARD, Card-Facio-Cutâneo |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | PTPN11, KRAS, RAF1, RIT1, SOS1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PTPN11, KRAS, RAF1, RIT1, SOS1 | NON | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 237 | Síndrome de Pitt Hopkins Like 2 |
Síndrome de Pitt Hopkins Like 2
| Condição Médica | Síndrome de Pitt Hopkins Like 2 |
|---|
| Cód. Genetika | PHS |
|---|
| Sinonímias | Pitt Hopkins, Autismo |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | NRXN1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | NRXN1 | PHS | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
| 238 | Síndrome de Plaquetas Gigantes |
Síndrome de Plaquetas Gigantes
| Condição Médica | Síndrome de Plaquetas Gigantes |
|---|
| Cód. Genetika | BSO |
|---|
| Sinonímias | Sidnrome de Bernard-Soulier |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | GP1BA, GP1BB, GP9 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Hematologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | GP1BA, GP1BB, GP9 | BSO | Clínica Médica, Hematologia |
| 239 | Síndrome de Progeria |
Síndrome de Progeria
| Condição Médica | Síndrome de Progeria |
|---|
| Cód. Genetika | PRG |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Progeria, Dermatodisostose Craniomandibular, MADB, MADA, Displasia Mandibuloacral com Lipodistrofia |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data do nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | LMNA, ZMPSTE24 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | LMNA, ZMPSTE24 | PRG | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 240 | Síndrome de Qt Longo |
Síndrome de Qt Longo
| Condição Médica | Síndrome de Qt Longo |
|---|
| Cód. Genetika | KNC |
|---|
| Sinonímias | Síndrome do Qt Longo Tipo 2, Forma Autossomica Dominante |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do parente afetado pela doença. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | KCNH2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Cardiologia Pediátrica |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | KCNH2 | KNC | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Cardiologia Pediátrica |