| 201 | Rim Policistico do Adulto |
Rim Policistico do Adulto
| Condição Médica | Rim Policistico do Adulto |
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| Cód. Genetika | PKP |
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| Sinonímias | Rim Policistico do Adulto Forma Autossomica Dominante, Doença Renal Policistica do Adulto |
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| Observações | - Este exame tem como pré-requisito o exame DR2 nos pais.
- Obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente nos pais com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório coletar 2 tubos de sangue em EDTA da mãe para controle de contaminação materna. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | PKD2, PKD1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Hepatologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | PKD2, PKD1 | PKP | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Hepatologia |
| 202 | Rim Policistico Recessivo |
Rim Policistico Recessivo
| Condição Médica | Rim Policistico Recessivo |
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| Cód. Genetika | DRA |
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| Sinonímias | Doença Renal Policistica Autossomica Recessiva Forma Infantil |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PKHD1 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Oncologia / Cancerologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PKHD1 | DRA | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Oncologia / Cancerologia, Hepatologia |
| 203 | Rim Policistico Recessivo |
Rim Policistico Recessivo
| Condição Médica | Rim Policistico Recessivo |
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| Cód. Genetika | DRP |
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| Sinonímias | Doença Renal Policistica Autossomica Recessiva Forma Infantil |
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| Observações | - Este exame tem como pré-requisito o exame "DRA" nos pais do paciente.
- Obrigatório encaminhar uma cópia dos laudos do exame "DRA" dos pais.
- Obrigatório coletar 5 ml de sangue em EDTA da mãe e do pai para controle de contaminação. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | PKHD1 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Hepatologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | PKHD1 | DRP | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Hepatologia |
| 204 | Rim Policistico Recessivo |
Rim Policistico Recessivo
| Condição Médica | Rim Policistico Recessivo |
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| Cód. Genetika | RPD |
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| Sinonímias | Pkhd1, Doença Renal Policistica Autossomica Recessiva, Forma Infantil |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame tem como pré-requisito o exame com sigla dra.
- Obrigatório trazer cópia do laudo do resultado do sequenciamento do gene PKHD1. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | PKHD1 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Oncologia / Cancerologia, Hepatologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | PKHD1 | RPD | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Oncologia / Cancerologia, Hepatologia |
| 205 | Robinow, Síndrome, Forma Dominante |
Robinow, Síndrome, Forma Dominante
| Condição Médica | Robinow, Síndrome, Forma Dominante |
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| Cód. Genetika | WNT |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | WNT5A |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | WNT5A | WNT | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 206 | Robinow, Síndrome, Forma Recessiva |
Robinow, Síndrome, Forma Recessiva
| Condição Médica | Robinow, Síndrome, Forma Recessiva |
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| Cód. Genetika | RBS |
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| Sinonímias | Síndrome de Mesomelia com Defeitos Costo-Vertebrais |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento e informações sobre as características clínicas do paciente, relacionadas com a suspeita diagnóstica. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | ROR2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | ROR2 | RBS | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 207 | Síndrome de Aicardi-Goutieres |
Síndrome de Aicardi-Goutieres
| Condição Médica | Síndrome de Aicardi-Goutieres |
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| Cód. Genetika | AIG |
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| Sinonímias | Síndrome de Aicardi-Goutieres, AGS |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | TREX1, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, ADAR, RNASEH2B, IFIH1 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TREX1, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, ADAR, RNASEH2B, IFIH1 | AIG | Neurologia, Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia |
| 208 | Síndrome de Alagille |
Síndrome de Alagille
| Condição Médica | Síndrome de Alagille |
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| Cód. Genetika | ALA |
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| Sinonímias | AHD, Displasia Arteriohepática, Colestase com Estenose Pulmonar Periférica |
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| Observações | - Enviar as amostras em temperatura ambiente no mesmo dia da coleta e com a data de nascimento do paciente identificada também no tubo. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | JAG1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Oftalmologia, Gastroenterologia |
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| Análise FISH | JAG1 | ALA | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Oftalmologia, Gastroenterologia |
| 209 | Síndrome de Alport |
Síndrome de Alport
| Condição Médica | Síndrome de Alport |
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| Cód. Genetika | AGD |
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| Sinonímias | ATS |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame também pode ser utilizado para a análise de mutação já detectada na família, nos casos em que o parente afetado possua grandes deleções e/ou duplicações no gene. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | COL4A5 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | COL4A5 | AGD | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia |
| 210 | Síndrome de Alport |
Síndrome de Alport
| Condição Médica | Síndrome de Alport |
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| Cód. Genetika | ALR |
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| Sinonímias | ATS |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | COL4A5 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | COL4A5 | ALR | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia |
| 211 | Síndrome de Alport |
Síndrome de Alport
| Condição Médica | Síndrome de Alport |
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| Cód. Genetika | ALS |
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| Sinonímias | Síndrome de Alport Forma Autossômica Recessiva |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Necessário 20ml de sangue. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | COL4A3 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | COL4A3 | ALS | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia |
| 212 | Síndrome de Alport |
Síndrome de Alport
| Condição Médica | Síndrome de Alport |
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| Cód. Genetika | ALT |
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| Sinonímias | Síndrome de Alport Forma Autossômica Recessiva |
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| Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla als.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | COL4A4 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | COL4A4 | ALT | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica |
| 213 | Síndrome de Alport |
Síndrome de Alport
| Condição Médica | Síndrome de Alport |
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| Cód. Genetika | AOL |
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| Sinonímias | Acidemia Propiônica Associada ao Gene PCCB, Deficiência de PCC, Deficiencia De Propionil-CoA Carboxilase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do parente afetado pela doença.
- Este exame é realizado quando a mutação do parente afetado não for grandes deleções e/ou duplicações no gene. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | COL4A5 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | COL4A5 | AOL | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia |
| 214 | Síndrome de Branquio-Oto-Renal |
Síndrome de Branquio-Oto-Renal
| Condição Médica | Síndrome de Branquio-Oto-Renal |
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| Cód. Genetika | BOR |
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| Sinonímias | Síndrome BOR |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | EYA1 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | EYA1 | BOR | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 215 | Síndrome de Branquio-Oto-Renal |
Síndrome de Branquio-Oto-Renal
| Condição Médica | Síndrome de Branquio-Oto-Renal |
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| Cód. Genetika | BOS |
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| Sinonímias | Síndrome Branquio-Otorrenal, Síndrome Melnick-Fraser, Displasia Braquiootorrenal |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | EYA1, SIX5, SIX1 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EYA1, SIX5, SIX1 | BOS | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 216 | Síndrome de Child |
Síndrome de Child
| Condição Médica | Síndrome de Child |
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| Cód. Genetika | CHI |
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| Sinonímias | Hemidisplasia Congênita com Eritrodermia Ictiosiforme e Defeito em Membros |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
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| Genes Relacionados | NSDHL |
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| Especialidades | Clínica Médica, Dermatologia |
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| Sequenciamento de Éxons Específicos | NSDHL | CHI | Clínica Médica, Dermatologia |
| 217 | Síndrome de Child |
Síndrome de Child
| Condição Médica | Síndrome de Child |
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| Cód. Genetika | CHM |
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| Sinonímias | Hemidisplasia Congênita com Eritrodermia Ictiosiforme e Defeito em Membros |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório trazer cópia do laudo do sequenciamento compelto do gene (exame CHI) de algum parente afetado pela doença. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | NSDHL |
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| Especialidades | Clínica Médica, Dermatologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | NSDHL | CHM | Clínica Médica, Dermatologia |
| 218 | Síndrome de Cockayne |
Síndrome de Cockayne
| Condição Médica | Síndrome de Cockayne |
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| Cód. Genetika | CCK |
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| Sinonímias | Síndrome de Cockayne Tipo A, CSA |
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| Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla ccy.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ERCC8 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ERCC8 | CCK | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Odontologia |
| 219 | Síndrome de Cockayne |
Síndrome de Cockayne
| Condição Médica | Síndrome de Cockayne |
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| Cód. Genetika | CCY |
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| Sinonímias | Síndrome de Cockayne Tipo B, CSB |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ERCC6 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ERCC6 | CCY | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Odontologia |
| 220 | Síndrome de Cornelia de Lange |
Síndrome de Cornelia de Lange
| Condição Médica | Síndrome de Cornelia de Lange |
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| Cód. Genetika | SCL |
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| Sinonímias | Cornelia de Lange 3 |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório que o paciente já tenha feito os exames siglas CLS e CDL, bem como o exame sigla CLX caso este seja aplicável ao paciente em questão.
- Também é obrigatório que se obtenha informações clínicas e consentimentos específicos do paciente ou responsável legal no caso de menores de 18 anos. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SMC3 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SMC3 | SCL | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |