| 1 | Ataxia de Friedreich |
Ataxia de Friedreich
| Condição Médica | Ataxia de Friedreich |
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| Cód. Genetika | AT0 |
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| Sinonímias | AF, FRDA1, FA, Frataxin, X25, Ataxia de Friedreich com Reflexos Retidos, FARR |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
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| Genes Relacionados | FXN |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
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| Análise de Expansão | FXN | AT0 | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
| 2 | Cranioestenose |
Cranioestenose
| Condição Médica | Cranioestenose |
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| Cód. Genetika | PAC |
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| Sinonímias | Síndrome de Apert, Síndrome de Pfeiffer, Síndrome de Muenke, Síndrome de Crouzon, Síndrome de Saethre-Chotzen, Craniossinostoses |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | FGFR3, FGFR2, MSX2, EFNB1, FGFR1, ERF, IL11RA, TCF12, TWIST1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FGFR3, FGFR2, MSX2, EFNB1, FGFR1, ERF, IL11RA, TCF12, TWIST1 | PAC | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
| 3 | Cranioestenose |
Cranioestenose
| Condição Médica | Cranioestenose |
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| Cód. Genetika | PFE |
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| Sinonímias | Craniodismorfologias, Síndromes de Crouzon, Síndrome de Apert, Síndrome de Jackson-Weiss, Síndrome de Pfeiffer, Acrocefalosindactilia Tipo V, Síndrome de Noack |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | FGFR3, FGFR2, FGFR1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
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| Painel para Análise de Mutação | FGFR3, FGFR2, FGFR1 | PFE | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
| 4 | Cranioestenose tipo Crouzon |
Cranioestenose tipo Crouzon
| Condição Médica | Cranioestenose tipo Crouzon |
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| Cód. Genetika | CCN |
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| Sinonímias | Síndrome de Crouzon, Disostose Crânio-Facial Tipo 1, CFD1, Disostose Crânio-Facial de Crouzon, Síndrome Pseudo-Crouzon, Crouzon com Acantose Nigricans |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | FGFR3, FGFR2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
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| Painel para Análise de Mutação | FGFR3, FGFR2 | CCN | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
| 5 | Cranioestenose tipo Crouzon |
Cranioestenose tipo Crouzon
| Condição Médica | Cranioestenose tipo Crouzon |
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| Cód. Genetika | FG2 |
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| Sinonímias | Síndrome de Crouzon, Disostose Crânio-Facial Tipo 1, Disostose Crânio-Facial de Crouzon, Síndrome Pseudo-Crouzon Crouzon com Acantose Nigricans |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento do Éxon |
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| Genes Relacionados | FGFR2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
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| Sequenciamento do Éxon | FGFR2 | FG2 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
| 6 | Cranioestenose tipo Crouzon |
Cranioestenose tipo Crouzon
| Condição Médica | Cranioestenose tipo Crouzon |
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| Cód. Genetika | FG3 |
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| Sinonímias | Síndrome de Crouzon, Disostose Crânio-Facial Tipo 1, Disostose Crânio-Facial de Crouzon, Síndrome Pseudo-Crouzon Crouzon com Acantose Nigricans |
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| Observações | - Obrigatório o nome completo e data de nascimento. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento do Éxon |
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| Genes Relacionados | FGFR3 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
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| Sequenciamento do Éxon | FGFR3 | FG3 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
| 7 | Marfan, Sìndrome |
Marfan, Sìndrome
| Condição Médica | Marfan, Sìndrome |
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| Cód. Genetika | MS2 |
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| Sinonímias | MFS, Síndrome de Loeys-Dietz |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TGFBR2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Oftalmologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TGFBR2 | MS2 | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Oftalmologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
| 8 | Qt Longo |
Qt Longo
| Condição Médica | Qt Longo |
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| Cód. Genetika | PQT |
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| Sinonímias | Síndrome de Lange-Nielsen, MINK, Surdez Congênita |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar os dados clínicos do paciente.
- Se possível, encaminhar cópia dos exames cardíacos do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | CACNA1C, CAV3, SCN5A, KCNH2, ANK2, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, KCNQ1, AKAP9, KCNJ5, SCN4B, SNTA1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Cardiologia Pediátrica |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CACNA1C, CAV3, SCN5A, KCNH2, ANK2, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, KCNQ1, AKAP9, KCNJ5, SCN4B, SNTA1 | PQT | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Cardiologia Pediátrica |
| 9 | Síndrome de Qt Longo |
Síndrome de Qt Longo
| Condição Médica | Síndrome de Qt Longo |
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| Cód. Genetika | KNC |
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| Sinonímias | Síndrome do Qt Longo Tipo 2, Forma Autossomica Dominante |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do parente afetado pela doença. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | KCNH2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Cardiologia Pediátrica |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | KCNH2 | KNC | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Cardiologia Pediátrica |
| 10 | Síndrome de Qt Longo |
Síndrome de Qt Longo
| Condição Médica | Síndrome de Qt Longo |
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| Cód. Genetika | QT5 |
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| Sinonímias | Síndrome do Qt Longo Tipo 5 Forma Autossomica Dominante, Síndrome de Lange-Nielsen, MINK |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | KCNE1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Cardiologia Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | KCNE1 | QT5 | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Cardiologia Pediátrica |
| 11 | Teste do Pezinho Master - Infecciosas |
Teste do Pezinho Master - Infecciosas
| Condição Médica | Teste do Pezinho Master - Infecciosas |
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| Cód. Genetika | PPS |
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| Sinonímias | Aminoacidopatias, Incluindo Distúrbios do Ciclo da Uréia, Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Deficiência de TBG (Globulina Ligadora da Tiroxina), Hemoglobinopatias, Fibrose Cística, Hiperplasia Congênita da Supra Renal |
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| Observações | - Utilizar o papel filtro específico que é indicado para este exame (preenchendo todos os 5 círculos).
- Para o Teste do Pezinho Master (PPS), é imprescindível o preenchimento completo de todos os círculos do cartão filtro.
- Caso haja dificuldade na coleta da quantidade mínima solicitada, fazer uma punção venosa em seringa sem anticoagulante e imediatamente após a punção, gotejar nos círculos do papel filtro, conforme instrução anterior.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Espectrometria de Massa |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Oftalmologia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica, Gastroenterologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica, Infectologia, Infectologia Pediátrica |
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| Espectrometria de Massa | | PPS | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Oftalmologia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica, Gastroenterologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica, Infectologia, Infectologia Pediátrica |