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#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
1Ácidos Graxos de Cadeia Longa por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase
Análise de Deleção/DuplicaçãoHADHAADGCardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica
2Ácidos Graxos de Cadeia Longa por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase
Sequenciamento Completo do GeneHADHAHDDCardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica
3Ácidos Orgânicos Na Urina
Dosagem de MetabólitosAORCardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Mitocondriopatias, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia
4Aciduria 3-Metilglutaconica
Sequenciamento Completo do GeneOPA3OP3Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Oftalmologia
5Acúmulo de Glicogênio tipo 3, Doença
Sequenciamento Completo do GeneAGLDGLCardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hepatologia
6Acúmulo Glicogênio tipo 2, Doença
Sequenciamento Completo do GeneGAAGSDCardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia
7Alcaptonúria
Sequenciamento Completo do GeneHGDALCCardiologia, Erros Inatos do Metabolismo
8Aldosteronismo Primário, Convulsões e Anormalidades Neurológicas
Sequenciamento Completo do GeneCACNA1DDANCardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia
9Alfa-Iduronidase
Ensaio EnzimáticoAIDCardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria
10Amiloidose
Análise de MutaçãoTTRLOFCardiologia, Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia
11Amiloidose
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaTTRLOMCardiologia, Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia
12Amiloidose
Sequenciamento Completo do GeneTTRLOSCardiologia, Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia
13Anemia de Diamond-Blackfan
Sequenciamento Completo do GeneRPS19DBACardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia
14Anemia de Fanconi
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoFANCB, FANCC, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, FANCA, BRCA2, FANCD2, BRCA1, BRIP1, ERCC4, FANCI, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRCC2PFACardiologia, Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia
15Anemias
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoALDOA, PFKM, HBB, RPS19, ABCB7, ALAS2, PUS1, SLC25A38, TRNT1, YARS2, SLC2A1, TMPRSS6, AK1, ANK1, BPGM, C15ORF41, CDAN1, COX4I2, EGLN1, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, G6PD, GATA1, GCLC, GLRX5, GPI, GSR, GSS, HK1, HSPA9, JAK2, KCNN4, KIF23, KLF1, LPIN2, NDUFB11, NT5C3A, PGK1, PIEZO1, PKLR, RHAG, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS15A, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, SEC23B, SH2B3, SLC11A2, SLC30A10, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TPI1, TSR2, UROS, VHLAIACardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia
16Arilsulfatase B
Ensaio EnzimáticoARBCardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica
17Ataxia de Friedreich
Análise de ExpansãoFXNAT0Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica
18Ataxia de Friedreich
Análise de ExpansãoFRDAFXNCardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Reprodução Humana
19CADASIL
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaNOTCH3CDMCardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Psiquiatria
20CADASIL
Sequenciamento do ÉxonNOTCH3CH3Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia, Urologia