| 161 | Parkinson Hereditario |
Parkinson Hereditario
| Condição Médica | Parkinson Hereditario |
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| Cód. Genetika | PKN |
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| Sinonímias | Parkinson 1, Parkinson 2, Parkinson 4, Parkinson 5, Parkinson 6, Parkinson 7, Parkinson 8, Parkinson 9, Alzheimer, Demência |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente.
- Se houver, enviar documento de acompanhamento clínico. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | AAAS, ABCD1, PRKAG2, DCTN1, POLG, APOE, ATXN2, TBP, RAB39B, APP, A2M, ACE, CHMP2B, CSF1R, DNMT1, FUS, GBA, GRN, ITM2B, MAPT, MPO, PRNP, PSEN1, PSEN2, SNCA, SNCB, SQSTM1, TARDBP, TREM2, UBQLN2, VCP, GFAP, HEXA, ARSA, ATP1A3, CYP27A1, NPC1, NPC2, PLA2G6, PRRT2, SLC2A1, SLC30A10, SPG11, NOTCH3, GLA, PNKD, ATP13A2, GCH1, PRKRA, SLC6A3, SPR, TAF1, TH, SGCE, THAP1, TOR1A, ATP7B, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, GALC, HTRA2, LMNB1, LRRK2, PANK2, PINK1, PPT1, PSAP, TYROBP, UCHL1, VPS35, ACMSD, ADH1C, CHCHD2, DNAJC13, GIGYF2, GLUD2, PARK7 (DJ1), PODXL, PRKN (PARK2), PTRHD1, RIC3, SYNJ1, TMEM230, VPS13C |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Psiquiatria, Geriatria |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AAAS, ABCD1, PRKAG2, DCTN1, POLG, APOE, ATXN2, TBP, RAB39B, APP, A2M, ACE, CHMP2B, CSF1R, DNMT1, FUS, GBA, GRN, ITM2B, MAPT, MPO, PRNP, PSEN1, PSEN2, SNCA, SNCB, SQSTM1, TARDBP, TREM2, UBQLN2, VCP, GFAP, HEXA, ARSA, ATP1A3, CYP27A1, NPC1, NPC2, PLA2G6, PRRT2, SLC2A1, SLC30A10, SPG11, NOTCH3, GLA, PNKD, ATP13A2, GCH1, PRKRA, SLC6A3, SPR, TAF1, TH, SGCE, THAP1, TOR1A, ATP7B, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, GALC, HTRA2, LMNB1, LRRK2, PANK2, PINK1, PPT1, PSAP, TYROBP, UCHL1, VPS35, ACMSD, ADH1C, CHCHD2, DNAJC13, GIGYF2, GLUD2, PARK7 (DJ1), PODXL, PRKN (PARK2), PTRHD1, RIC3, SYNJ1, TMEM230, VPS13C | PKN | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Psiquiatria, Geriatria |
| 162 | Perfil de Acilcarnitinas Quantitativo |
Perfil de Acilcarnitinas Quantitativo
| Condição Médica | Perfil de Acilcarnitinas Quantitativo |
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| Cód. Genetika | DOC |
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| Sinonímias | Desordens da Oxidacao Mitocondrial de Acidos Graxos, Deficiência no Transporte de Carnitina, Deficiência da Carnitina Palmitoiltransferase I, Deficiência da CPTI, Deficiência da Carnitina/Acilcarnitina Translocase, Deficiência da Carnitina P |
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| Observações | - Sangue em Papel Filtro para Perfil de Acil-carnitina.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Dosagem de Metabólitos |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
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| Dosagem de Metabólitos | | DOC | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
| 163 | Pesquisa de Microdeleções/Microduplicações por FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) |
Pesquisa de Microdeleções/Microduplicações por FISH (Fluorescence In Situ Hybridization)
| Condição Médica | Pesquisa de Microdeleções/Microduplicações por FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) |
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| Cód. Genetika | FMD |
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| Sinonímias | CGH, CGH-Array, Microarranjo, Hibridação Genômica Comparativa, Microdeleção, Microduplicações, Microduplicação |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
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| Análise FISH | | FMD | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
| 164 | Pesquisa de Microdeleções/Microduplicações por Fish (Fluorescence In Situ Hybridization), Rastreadas Inicialmente por CGH |
Pesquisa de Microdeleções/Microduplicações por Fish (Fluorescence In Situ Hybridization), Rastreadas Inicialmente por CGH
| Condição Médica | Pesquisa de Microdeleções/Microduplicações por Fish (Fluorescence In Situ Hybridization), Rastreadas Inicialmente por CGH |
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| Cód. Genetika | BAC |
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| Sinonímias | Esclerose Tuberosa, Down, Síndrome, Regiao Critica, Feingold, Fryns, Van Der Woude, Langer-Giedion, Mohr-Tranebjaerg, Currarino, Dandy-Walker, Okihiro, WAGR, Potocki-Shaff |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
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| Análise FISH | | BAC | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
| 165 | Pesquisa Pré-Natal de Microdeleçao por CGH-array |
Pesquisa Pré-Natal de Microdeleçao por CGH-array
| Condição Médica | Pesquisa Pré-Natal de Microdeleçao por CGH-array |
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| Cód. Genetika | FMP |
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| Sinonímias | Esclerose Tuberosa, Síndrome de Down, Feingold, Fryns, Van Der Woude, Langer-Giedion, Mohr-Tranebjaerg, Currarino, Dandy-Walker, Okihiro, WAGR, Potocki-Shaffer, Sotos, Saethre-Chotzen, Rieger I, Lowe, Jacobsen, Alagille, Aniridia II, Displasia Campomelica, Gorlin-Goltz, Cri-du-Chat, CGH-Array, Microarranjo de DNA |
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| Observações | - Obrigatório coletar 5 ml de sangue em EDTA dos pais. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Endocrinologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | | FMP | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Endocrinologia |
| 166 | Polimorfismo do Gene ACE |
Polimorfismo do Gene ACE
| Condição Médica | Polimorfismo do Gene ACE |
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| Cód. Genetika | ACE |
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| Sinonímias | Fator de Risco para Doença Cardiovascular, Enzima Conversora da Angiotensina, ACE, Síndrome de Hellp, ECA |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Analise do polimorfismo ins/del 287pb de repetições Alu no intron 16 do gene ACE por PCR alelo especifica. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | ACE |
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| Especialidades | Cardiologia |
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| Análise de Mutação | ACE | ACE | Cardiologia |
| 167 | Porfiria Variegata |
Porfiria Variegata
| Condição Médica | Porfiria Variegata |
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| Cód. Genetika | PVG |
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| Sinonímias | Deficiência de Protoporfirinogênio Oxidase, Porfíria Variegate |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PPOX |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PPOX | PVG | Cardiologia, Neurologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
| 168 | Proteina Trifuncional, Deficiência |
Proteina Trifuncional, Deficiência
| Condição Médica | Proteina Trifuncional, Deficiência |
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| Cód. Genetika | HDB |
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| Sinonímias | MTPD, Proteína Trifuncional Mitocondrial |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | HADHB |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | HADHB | HDB | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia |
| 169 | Proteina Trifuncional, Deficiência |
Proteina Trifuncional, Deficiência
| Condição Médica | Proteina Trifuncional, Deficiência |
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| Cód. Genetika | HDH |
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| Sinonímias | Deficiência De Proteína Trifuncional Mitocondrial |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | HADHA, HADHB |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | HADHA, HADHB | HDH | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia |
| 170 | Qt Longo |
Qt Longo
| Condição Médica | Qt Longo |
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| Cód. Genetika | PQT |
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| Sinonímias | Síndrome de Lange-Nielsen, MINK, Surdez Congênita |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar os dados clínicos do paciente.
- Se possível, encaminhar cópia dos exames cardíacos do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | CACNA1C, CAV3, SCN5A, KCNH2, ANK2, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, KCNQ1, AKAP9, KCNJ5, SCN4B, SNTA1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Cardiologia Pediátrica |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CACNA1C, CAV3, SCN5A, KCNH2, ANK2, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, KCNQ1, AKAP9, KCNJ5, SCN4B, SNTA1 | PQT | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Cardiologia Pediátrica |
| 171 | RASopatias |
RASopatias
| Condição Médica | RASopatias |
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| Cód. Genetika | RSP |
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| Sinonímias | Síndrome de Noonan, Síndrome de LEOPARD, Síndrome Cardiofaciocutanea, Síndrome De Costello |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | BRAF, PTPN11, NF1, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, RAF1, A2ML1, CBL, RASA1, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1, RRAS, SOS2, LZTR1, PPP1CB, RASA2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BRAF, PTPN11, NF1, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, RAF1, A2ML1, CBL, RASA1, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1, RRAS, SOS2, LZTR1, PPP1CB, RASA2 | RSP | Cardiologia, Neurologia |
| 172 | Rasopatias |
Rasopatias
| Condição Médica | Rasopatias |
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| Cód. Genetika | NOC |
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| Sinonímias | Painel para a Síndrome de Noonan, Leopard, Cardio-Facio-Cutâneo e Costelco Cardiofaciocutaneo |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | BRAF, PTPN11, NF1, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, RAF1, A2ML1, CBL, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1, RRAS, SOS2, LZTR1, RASA2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BRAF, PTPN11, NF1, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, RAF1, A2ML1, CBL, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1, RRAS, SOS2, LZTR1, RASA2 | NOC | Cardiologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 173 | Rim Policistico do Adulto |
Rim Policistico do Adulto
| Condição Médica | Rim Policistico do Adulto |
|---|
| Cód. Genetika | DR1 |
|---|
| Sinonímias | Rim Policistico do Adulto Forma Autossomica Dominante, Doença Renal Policistica do Adulto |
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| Observações | - Obrigatório data de nascimento. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PKD1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PKD1 | DR1 | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Hepatologia |
| 174 | Rim Policistico do Adulto |
Rim Policistico do Adulto
| Condição Médica | Rim Policistico do Adulto |
|---|
| Cód. Genetika | DR2 |
|---|
| Sinonímias | Rim Policistico do Adulto Forma Autossomica Dominante, Doença Renal Policistica do Adulto |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | PKD2, GANAB, PKD1, DNAJB11 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Hepatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PKD2, GANAB, PKD1, DNAJB11 | DR2 | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Hepatologia |
| 175 | Rim Policistico do Adulto |
Rim Policistico do Adulto
| Condição Médica | Rim Policistico do Adulto |
|---|
| Cód. Genetika | DRM |
|---|
| Sinonímias | Rim Policistico do Adulto Forma Autossomica Dominante, Doença Renal Policistica do Adulto |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | PKD2, PKD1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Hepatologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | PKD2, PKD1 | DRM | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Hepatologia |
| 176 | Rim Policistico do Adulto |
Rim Policistico do Adulto
| Condição Médica | Rim Policistico do Adulto |
|---|
| Cód. Genetika | PK2 |
|---|
| Sinonímias | Rim Policistico do Adulto Forma Autossomica Dominante, Doença Renal Policistica do Adulto |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PKD2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PKD2 | PK2 | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Hepatologia |
| 177 | Rim Policistico do Adulto |
Rim Policistico do Adulto
| Condição Médica | Rim Policistico do Adulto |
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| Cód. Genetika | PKP |
|---|
| Sinonímias | Rim Policistico do Adulto Forma Autossomica Dominante, Doença Renal Policistica do Adulto |
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| Observações | - Este exame tem como pré-requisito o exame DR2 nos pais.
- Obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente nos pais com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório coletar 2 tubos de sangue em EDTA da mãe para controle de contaminação materna. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | PKD2, PKD1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Hepatologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | PKD2, PKD1 | PKP | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Hepatologia |
| 178 | Robinow, Síndrome, Forma Dominante |
Robinow, Síndrome, Forma Dominante
| Condição Médica | Robinow, Síndrome, Forma Dominante |
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| Cód. Genetika | WNT |
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| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | WNT5A |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | WNT5A | WNT | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 179 | Robinow, Síndrome, Forma Recessiva |
Robinow, Síndrome, Forma Recessiva
| Condição Médica | Robinow, Síndrome, Forma Recessiva |
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| Cód. Genetika | RBS |
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| Sinonímias | Síndrome de Mesomelia com Defeitos Costo-Vertebrais |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento e informações sobre as características clínicas do paciente, relacionadas com a suspeita diagnóstica. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | ROR2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | ROR2 | RBS | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 180 | Rubinstein-Taybi |
Rubinstein-Taybi
| Condição Médica | Rubinstein-Taybi |
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| Cód. Genetika | RTF |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | CREBBP |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | CREBBP | RTF | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |