| 121 | Linfedema |
Linfedema
| Condição Médica | Linfedema |
|---|
| Cód. Genetika | FDM |
|---|
| Sinonímias | Linfedema de Nonne-Milroy, Doença de Milroy, Linfedema de Início Precoce, Linfedema Primário Congênito, PCL |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | MET, GJC2, FOXC2, GATA2, KIF11, FLT4, CCBE1, HGF, SOX18, VEGFC |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MET, GJC2, FOXC2, GATA2, KIF11, FLT4, CCBE1, HGF, SOX18, VEGFC | FDM | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Urologia |
| 122 | Lipodistrofia Associada ao Gene AGPAT2 |
Lipodistrofia Associada ao Gene AGPAT2
| Condição Médica | Lipodistrofia Associada ao Gene AGPAT2 |
|---|
| Cód. Genetika | LPO |
|---|
| Sinonímias | Lipodistrofia Congênita de Berardinelli-Seip, Síndrome de Brunzell Associada ao AGPAT2 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | AGPAT2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia, Hepatologia, Endocrinologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | AGPAT2 | LPO | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia, Hepatologia, Endocrinologia |
| 123 | Lipodistrofia Congenita |
Lipodistrofia Congenita
| Condição Médica | Lipodistrofia Congenita |
|---|
| Cód. Genetika | LCC |
|---|
| Sinonímias | Liposditrofia Congênita Tipo 1, Liposditrofia Congênita Tipo 2, Liposditrofia Congênita Tipo 3, Liposditrofia Congênita Tipo 4 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | BSCL2, FBN1, PIK3R1, LMNA, AKT2, PPARG, ZMPSTE24, LMNB2, PSMB8, CAV1, AGPAT2, CIDEC, LIPE, PCYT1A, PLIN1, PTRF, TBC1D4 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BSCL2, FBN1, PIK3R1, LMNA, AKT2, PPARG, ZMPSTE24, LMNB2, PSMB8, CAV1, AGPAT2, CIDEC, LIPE, PCYT1A, PLIN1, PTRF, TBC1D4 | LCC | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 124 | Lipodistrofia Congênita de Berardinell |
Lipodistrofia Congênita de Berardinell
| Condição Médica | Lipodistrofia Congênita de Berardinell |
|---|
| Cód. Genetika | S17 |
|---|
| Sinonímias | Paraplegia Espastica Tipo 17, Síndrome de Silver, Neuropatia Motor Distal Hereditaria Tipo 5, Lipodistrofia Congênita de Berardinelli, Desordens Neurologicas Relacionadas ao Gene BSCL2 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | BSCL2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | BSCL2 | S17 | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 125 | Lisencefalia |
Lisencefalia
| Condição Médica | Lisencefalia |
|---|
| Cód. Genetika | LSE |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Miller-Dieker, Lisencefalia 1, Lisencefalia Ligada ao Cromossomo 17 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | LIS1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | LIS1 | LSE | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 126 | Marfan |
Marfan
| Condição Médica | Marfan |
|---|
| Cód. Genetika | MAD |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Marfan, MFS, Síndrome de Marfan tipo I, Síndrome De Weill-Marchesani Forma Autossômica Dominante |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame tem como pré requisito a sigla FB1.
- Obrigatório encaminhar uma cópia do laudo do exame FB1 - sequenciamento completo do gene FBN1. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | FBN1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | FBN1 | MAD | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
| 127 | Marfan, Sìndrome |
Marfan, Sìndrome
| Condição Médica | Marfan, Sìndrome |
|---|
| Cód. Genetika | FB1 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Weill-Marchesani |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FBN1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FBN1 | FB1 | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
| 128 | Marfan, Sìndrome |
Marfan, Sìndrome
| Condição Médica | Marfan, Sìndrome |
|---|
| Cód. Genetika | MAT |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Marfan tipo I, Aracnodactilia |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | FBN1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | FBN1 | MAT | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
| 129 | Marfan, Sìndrome |
Marfan, Sìndrome
| Condição Médica | Marfan, Sìndrome |
|---|
| Cód. Genetika | MS2 |
|---|
| Sinonímias | MFS, Síndrome de Loeys-Dietz |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TGFBR2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Oftalmologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TGFBR2 | MS2 | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Oftalmologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
| 130 | Merrf ou Epilepsia Mioclonica com Fibras Vermelhas |
Merrf ou Epilepsia Mioclonica com Fibras Vermelhas
| Condição Médica | Merrf ou Epilepsia Mioclonica com Fibras Vermelhas |
|---|
| Cód. Genetika | ER1 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Merrf |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | MTTK |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Mitocondriopatias |
|---|
| Análise de Mutação | MTTK | ER1 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Mitocondriopatias |
| 131 | Miocardiopatia Dilatada |
Miocardiopatia Dilatada
| Condição Médica | Miocardiopatia Dilatada |
|---|
| Cód. Genetika | PMC |
|---|
| Sinonímias | Cardiomiopatia Dilatada |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminnhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | DES, EMD, LMNA, ABCC9, TNNT2, ACTN2, CSRP3, MYBPC3, MYH7, PLN, SGCD, TAZ, TCAP, TNNI3, TPM1, VCL, CTF1, LDB3, ACTC |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | DES, EMD, LMNA, ABCC9, TNNT2, ACTN2, CSRP3, MYBPC3, MYH7, PLN, SGCD, TAZ, TCAP, TNNI3, TPM1, VCL, CTF1, LDB3, ACTC | PMC | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria |
| 132 | Miocardiopatia Dilatada, Distrofia Muscular Emery-Dreifuss e de Cinturas tipo 1b, Charcot-Marie-Tooth 2, Lipodistrofia Familiar Parcial Dunnigan, Werner Atipica, Displasia Mandibuloacral, Progeria |
Miocardiopatia Dilatada, Distrofia Muscular Emery-Dreifuss e de Cinturas tipo 1b, Charcot-Marie-Tooth 2, Lipodistrofia Familiar Parcial Dunnigan, Werner Atipica, Displasia Mandibuloacral, Progeria
| Condição Médica | Miocardiopatia Dilatada, Distrofia Muscular Emery-Dreifuss e de Cinturas tipo 1b, Charcot-Marie-Tooth 2, Lipodistrofia Familiar Parcial Dunnigan, Werner Atipica, Displasia Mandibuloacral, Progeria |
|---|
| Cód. Genetika | LMN |
|---|
| Sinonímias | Miocardiopatia Dilatada Relacionada com a Proteína Lamin A/C, Distrofia Muscular Emery-Dreifuss, Charcot-Marie-Tooth Tipo 2, Distrofia Muscular de Cinturas, Lipodistrofia Familiar Parcial Tipo Dunnigan, Síndrome de Werner Atipica, Displasia Mandibuloacral |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | LMNA |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | LMNA | LMN | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 133 | Miocardiopatia Hipertrofica Associada ao Gene MYBPC3 |
Miocardiopatia Hipertrofica Associada ao Gene MYBPC3
| Condição Médica | Miocardiopatia Hipertrofica Associada ao Gene MYBPC3 |
|---|
| Cód. Genetika | MYB |
|---|
| Sinonímias | Cardiomiopatia Hipertrofica Familial 4, Não Compactação do Ventriculo Esquerdo |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | MYBPC3 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | MYBPC3 | MYB | Cardiologia, Pediatria |
| 134 | Miocardiopatia Hipertrofica Associada ao Gene MYH7 |
Miocardiopatia Hipertrofica Associada ao Gene MYH7
| Condição Médica | Miocardiopatia Hipertrofica Associada ao Gene MYH7 |
|---|
| Cód. Genetika | MY7 |
|---|
| Sinonímias | Cardiomiopatia Hipertrofica Familial 1 |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | MYH7 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | MYH7 | MY7 | Cardiologia, Pediatria |
| 135 | Miocardiopatia Restritiva |
Miocardiopatia Restritiva
| Condição Médica | Miocardiopatia Restritiva |
|---|
| Cód. Genetika | RMP |
|---|
| Sinonímias | Cardiomyopathy, Restrictive Panel |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | BAG3, DES, TNNT2, ACTC1, MYH7, TNNI3, MYPN |
|---|
| Especialidades | Cardiologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BAG3, DES, TNNT2, ACTC1, MYH7, TNNI3, MYPN | RMP | Cardiologia |
| 136 | Mioglobinuria Aguda Recurrente |
Mioglobinuria Aguda Recurrente
| Condição Médica | Mioglobinuria Aguda Recurrente |
|---|
| Cód. Genetika | LPD |
|---|
| Sinonímias | Mioglobinuria Aguda Recurrente Autossomica Recessiva, Rabdomiolise Paralitica Paroxistica |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
|---|
| Genes Relacionados | LPIN1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia |
|---|
| Análise de Deleção | LPIN1 | LPD | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia |
| 137 | Mioglobinuria Aguda Recurrente |
Mioglobinuria Aguda Recurrente
| Condição Médica | Mioglobinuria Aguda Recurrente |
|---|
| Cód. Genetika | LPN |
|---|
| Sinonímias | Mioglobinuria Aguda Recurrente Autossomica Recessiva, Rabdomiolise Paralitica Paroxistica |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | LPIN1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | LPIN1 | LPN | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia |
| 138 | Miopatia Congenita por Desproporção do tipo de Fibra |
Miopatia Congenita por Desproporção do tipo de Fibra
| Condição Médica | Miopatia Congenita por Desproporção do tipo de Fibra |
|---|
| Cód. Genetika | PIM |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | TPM2, ACTA1, LMNA, MYH7, SEPN1, RYR1, TPM3 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TPM2, ACTA1, LMNA, MYH7, SEPN1, RYR1, TPM3 | PIM | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 139 | Miopatia Distal |
Miopatia Distal
| Condição Médica | Miopatia Distal |
|---|
| Cód. Genetika | DYM |
|---|
| Sinonímias | Miopatia Distal Hereditária Tardia, Miopatia Distal Longa, Mipatia Distal de Início Precoce Autossômica Dominante |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | AGL, BICD2, HNRNPA2B1, SQSTM1, VCP, AGRN, ANO5, BAG3, CAPN3, CAV3, CCDC78, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CRYAB, DES, DNAJB6, DYSF, FHL1, FLNC, GNE, LMNA, SLC5A7, MYH7, TCAP, TTN, LDB3, MYOT, PLEC, PNPLA2, HNRNPA1, MATR3, ADSSL1, TIA1, MYH14 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AGL, BICD2, HNRNPA2B1, SQSTM1, VCP, AGRN, ANO5, BAG3, CAPN3, CAV3, CCDC78, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CRYAB, DES, DNAJB6, DYSF, FHL1, FLNC, GNE, LMNA, SLC5A7, MYH7, TCAP, TTN, LDB3, MYOT, PLEC, PNPLA2, HNRNPA1, MATR3, ADSSL1, TIA1, MYH14 | DYM | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 140 | Miopatia Miofibrilar |
Miopatia Miofibrilar
| Condição Médica | Miopatia Miofibrilar |
|---|
| Cód. Genetika | MPM |
|---|
| Sinonímias | Desminopatia, Displasia Arritmogenica do Ventriculo Direito, Cardiomiopatia Arritmogênica do Ventrículo Direito, Cardiomiopatia Dilatada |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ACTA1, BAG3, CRYAB, DES, DNAJB6, FHL1, FLNC, LMNA, LDB3, MYOT |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ACTA1, BAG3, CRYAB, DES, DNAJB6, FHL1, FLNC, LMNA, LDB3, MYOT | MPM | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |