| 61 | Distrofia Miotônica |
Distrofia Miotônica
| Condição Médica | Distrofia Miotônica |
|---|
| Cód. Genetika | DI1 |
|---|
| Sinonímias | Doença De Steinert, Distrofia Miotonica Proteina Kinase, DM Proteina Kinase, Miotonia-Proteína Kinase, Distrofia Miotônica Tipo 1 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
|---|
| Genes Relacionados | DMPK |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
|---|
| Análise de Expansão | DMPK | DI1 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
| 62 | Distrofia Miotônica |
Distrofia Miotônica
| Condição Médica | Distrofia Miotônica |
|---|
| Cód. Genetika | DIR |
|---|
| Sinonímias | Miopatia Miotônica Proximal |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 20mL. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
|---|
| Genes Relacionados | ZNF9 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria |
|---|
| Análise de Expansão | ZNF9 | DIR | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria |
| 63 | Distrofia Miotonica |
Distrofia Miotonica
| Condição Médica | Distrofia Miotonica |
|---|
| Cód. Genetika | DM1 |
|---|
| Sinonímias | Doença De Steinert, Distrofia Miotonica Proteina Kinase, Miotonia-Proteína Kinase, Distrofia Miotônica Tipo 1 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
|---|
| Genes Relacionados | DMPK |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
|---|
| Análise de Expansão | DMPK | DM1 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
| 64 | Distrofia Miotonica |
Distrofia Miotonica
| Condição Médica | Distrofia Miotonica |
|---|
| Cód. Genetika | DTP |
|---|
| Sinonímias | Doença De Steinert, Distrofia Miotonica Proteina Kinase, DM Proteina Kinase, Miotonia-Proteína Kinase, Distrofia Miotônica Tipo 1, Miopatia Miotônica Proximal |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para a realização deste exame = 20 mL. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
|---|
| Genes Relacionados | DMPK, ZNF9 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Oftalmologia |
|---|
| Análise de Expansão | DMPK, ZNF9 | DTP | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Oftalmologia |
| 65 | Distrofia Muscular de Cinturas, tipo 2f |
Distrofia Muscular de Cinturas, tipo 2f
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Cinturas, tipo 2f |
|---|
| Cód. Genetika | LGF |
|---|
| Sinonímias | Distrofia Muscular Limb-Girdle tipo 2F, Cardiomiopatia Dilatada |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SGCD |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SGCD | LGF | Cardiologia, Neurologia, Pediatria |
| 66 | Distrofia Muscular de Emery Dreifuss |
Distrofia Muscular de Emery Dreifuss
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Emery Dreifuss |
|---|
| Cód. Genetika | DLM |
|---|
| Sinonímias | Distrofia Muscular de Hauptmann-Thannhauser, Distrofia Muscular Tardive Tipo Dreifuss-Emery com Contraturas, Síndrome de Emery-Dreifuss, Emerin, Síndrome Escapuloperoneal Ligada ao X, Doença Neuromuscular Umeroperoneal |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | LMNA |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | LMNA | DLM | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
| 67 | Distrofia Muscular de Emery Dreifuss |
Distrofia Muscular de Emery Dreifuss
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Emery Dreifuss |
|---|
| Cód. Genetika | DSE |
|---|
| Sinonímias | Distrofia Muscular de Hauptmann-Thannhauser, Distrofia Muscular Tardive Tipo Dreifuss-Emery com Contraturas, Síndrome de Emery-Dreifuss, Emerin, Síndrome Escapuloperoneal Ligada ao X, Doença Neuromuscular Umeroperoneal |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | EMD |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | EMD | DSE | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 68 | Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss |
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss |
|---|
| Cód. Genetika | DFL |
|---|
| Sinonímias | Distrofia Muscular tipo Dreifuss-Emery com Contraturas, Síndrome Escapuloperoneal Ligada ao X, Doença Neuromuscular Humeroperoneal |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FHL1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FHL1 | DFL | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
| 69 | Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss |
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss |
|---|
| Cód. Genetika | DI3 |
|---|
| Sinonímias | Distrofia Muscular de Hauptmann-Thannhauser, Distrofia Muscular Tardive Tipo Dreifuss-Emery com Contraturas, Síndrome de Emery-Dreifuss, Emerin, Síndrome Escapuloperoneal Ligada ao X, Doença Neuromuscular Umeroperoneal |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | EMD, LMNA |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EMD, LMNA | DI3 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 70 | Doença de Danon |
Doença de Danon
| Condição Médica | Doença de Danon |
|---|
| Cód. Genetika | DDD |
|---|
| Sinonímias | Doença de Danon |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento e história clínica do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | LAMP2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | LAMP2 | DDD | Cardiologia |
| 71 | Doença de Fabry |
Doença de Fabry
| Condição Médica | Doença de Fabry |
|---|
| Cód. Genetika | FDD |
|---|
| Sinonímias | Doença de Fabry, Deficiência da Alfa-Galactosidase A, Deficiência da Ceramida Trihexosidase, Deficiência de Gla, Angiokeratoma Difuso, Doença de Anderson-Fabry, Lipidose Distopica Hereditaria, Galactosidase Alfa, Alfa-Galactosidase A |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Como pré-requisito para este exame, o paciente deve ter realizado os exames: AGA e FDS.
- Trazer uma cópia dos laudos. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | GLA |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Psiquiatria, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | GLA | FDD | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Psiquiatria, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
| 72 | Doença de Fabry |
Doença de Fabry
| Condição Médica | Doença de Fabry |
|---|
| Cód. Genetika | FDS |
|---|
| Sinonímias | Doença de Fabry, Deficiência da Alfa-Galactosidase A, Deficiência da Ceramida Trihexosidase, Deficiência de Gla, Angiokeratoma Difuso, Doença de Anderson-Fabry, Lipidose Distopica Hereditaria, Galactosidase Alfa (Gla), Alfa-Galactosidase A, Alfa-Galactosi |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GLA |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Psiquiatria, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GLA | FDS | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Psiquiatria, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
| 73 | Doença de Pompe |
Doença de Pompe
| Condição Médica | Doença de Pompe |
|---|
| Cód. Genetika | GAA |
|---|
| Sinonímias | Doença de Acumulo de Glicogênio Tipo 2 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GAA |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GAA | GAA | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 74 | Doença de Refsum |
Doença de Refsum
| Condição Médica | Doença de Refsum |
|---|
| Cód. Genetika | PEX |
|---|
| Sinonímias | Doença de Refsum Relacionada ao Gene PEX7 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PEX7 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PEX7 | PEX | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia |
| 75 | Doença de Refsum |
Doença de Refsum
| Condição Médica | Doença de Refsum |
|---|
| Cód. Genetika | RFS |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | PEX7, PHYH |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PEX7, PHYH | RFS | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 76 | Doença Renal Policística |
Doença Renal Policística
| Condição Médica | Doença Renal Policística |
|---|
| Cód. Genetika | POK |
|---|
| Sinonímias | Rim Policístico, Doença Policística Renal, Doença Renal Policística com ou sem Doença Hepática Policística, Doença de Potter |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | PKD2, PKHD1, NOTCH2, DZIP1L, GANAB, PKD1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Gastroenterologia, Urologia, Hepatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PKD2, PKHD1, NOTCH2, DZIP1L, GANAB, PKD1 | POK | Cardiologia, Gastroenterologia, Urologia, Hepatologia |
| 77 | Doenças Cardíacas |
Doenças Cardíacas
| Condição Médica | Doenças Cardíacas |
|---|
| Cód. Genetika | KRD |
|---|
| Sinonímias | Doenças Cardiacas, Doenças Cardiologicas |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | MYH11, ACTA2, PRKAG2, COL3A1, FBN1, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2, APOB, LMNA, SCN5A, KCNH2, PKP2, TNNT2, ACTC1, DSC2, DSG2, DSP, GLA, KCNQ1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, RYR2, TMEM43, TNNI3, TPM1, LDLR, PCSK9 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | MYH11, ACTA2, PRKAG2, COL3A1, FBN1, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2, APOB, LMNA, SCN5A, KCNH2, PKP2, TNNT2, ACTC1, DSC2, DSG2, DSP, GLA, KCNQ1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, RYR2, TMEM43, TNNI3, TPM1, LDLR, PCSK9 | KRD | Cardiologia |
| 78 | Doenças Craniofaciais e Displasias Esqueléticas |
Doenças Craniofaciais e Displasias Esqueléticas
| Condição Médica | Doenças Craniofaciais e Displasias Esqueléticas |
|---|
| Cód. Genetika | FDE |
|---|
| Sinonímias | Doenças do Tecido Conjuntivo |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR3, COL2A1, TRPV4, GJA1, SLC26A2, SATB2, ANO5, CHST14, DYNC2H1, FGFR2, FKBP10, FKBP14, FLNB, POR, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FBN1, FLNA, PLOD1, TGFBR1, TGFBR2, FIG4, LMNA, TFAP2A, SHOX, MSX2, NF2, PTCH1, EFNB1, FGFR1, GNAS, EVC, EVC2, IFT80, OFD1, DDR2, GLI3, ERF, IL11RA, TCF12, TWIST1, PRKAR1A, RAB23, COL1A1, EXT1, MMP9, FBLN5, SALL1, RUNX2, CHST3, TRAPPC2, SOX9, DLL3, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, LRP5, COMP, KIF22, COL9A3, MATN3, ACP5, ALPL, CANT1, COL10A1, COL1A2, CRTAP, CTSK, DYM, EIF2AK3, GDF5, HES7, IFITM5, LEMD3, LFNG, LIFR, MESP2, MMP13, NKX3-2, NOG, NPR2, PAPSS2, PLOD2, PPIB, PTH1R, RECQL4, ROR2, SERPINF1, SERPINH1, SHH, SMARCAL1, SOST, SP7, HUWE1, ADAMTS18, ADAMTSL2, ALX1, ALX3, ALX4, BMP1, COL18A1, CREB3L1, EDN1, EIF4A3, ELN, FGF8, GALNS, GDF6, GLB1, GLI2, GNAI3, GRHL3, IRF6, LEPRE1, MSX1, PLCB4, PLS3, POLR1C, POLR1D, PVRL1, RMRP, SBDS, SH3BP2, SIX3, SPARC, TBX1, TBX22, TBX6, TCOF1, TGIF1, TMEM38B, TNFRSF11A, TP63, TRIP11, TRPS1, TSHZ1, WNT1, WNT3, ZIC1, ZIC2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FGFR3, COL2A1, TRPV4, GJA1, SLC26A2, SATB2, ANO5, CHST14, DYNC2H1, FGFR2, FKBP10, FKBP14, FLNB, POR, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FBN1, FLNA, PLOD1, TGFBR1, TGFBR2, FIG4, LMNA, TFAP2A, SHOX, MSX2, NF2, PTCH1, EFNB1, FGFR1, GNAS, EVC, EVC2, IFT80, OFD1, DDR2, GLI3, ERF, IL11RA, TCF12, TWIST1, PRKAR1A, RAB23, COL1A1, EXT1, MMP9, FBLN5, SALL1, RUNX2, CHST3, TRAPPC2, SOX9, DLL3, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, LRP5, COMP, KIF22, COL9A3, MATN3, ACP5, ALPL, CANT1, COL10A1, COL1A2, CRTAP, CTSK, DYM, EIF2AK3, GDF5, HES7, IFITM5, LEMD3, LFNG, LIFR, MESP2, MMP13, NKX3-2, NOG, NPR2, PAPSS2, PLOD2, PPIB, PTH1R, RECQL4, ROR2, SERPINF1, SERPINH1, SHH, SMARCAL1, SOST, SP7, HUWE1, ADAMTS18, ADAMTSL2, ALX1, ALX3, ALX4, BMP1, COL18A1, CREB3L1, EDN1, EIF4A3, ELN, FGF8, GALNS, GDF6, GLB1, GLI2, GNAI3, GRHL3, IRF6, LEPRE1, MSX1, PLCB4, PLS3, POLR1C, POLR1D, PVRL1, RMRP, SBDS, SH3BP2, SIX3, SPARC, TBX1, TBX22, TBX6, TCOF1, TGIF1, TMEM38B, TNFRSF11A, TP63, TRIP11, TRPS1, TSHZ1, WNT1, WNT3, ZIC1, ZIC2 | FDE | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 79 | Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica |
Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica
| Condição Médica | Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica |
|---|
| Cód. Genetika | RDJ |
|---|
| Sinonímias | Doença de Canavan, Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase, Deficiência Auditiva / Surdez, Retinite Pigmentosa |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | CPT2, ASPA, EYS, GJB2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Hepatologia, Ortopedia e Traumatoloria |
|---|
| Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | CPT2, ASPA, EYS, GJB2 | RDJ | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Hepatologia, Ortopedia e Traumatoloria |
| 80 | Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica |
Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica
| Condição Médica | Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica |
|---|
| Cód. Genetika | DRJ |
|---|
| Sinonímias | Doença de Canavan, Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase, Febre Familiar do Mediterrâneo |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | CPT2, ASPA, MEFV |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Hepatologia |
|---|
| Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | CPT2, ASPA, MEFV | DRJ | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Hepatologia |