| 41 | Cranioestenose |
Cranioestenose
| Condição Médica | Cranioestenose |
|---|
| Cód. Genetika | JAW |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Jackson-Weiss, Cranioestenose, Hipoplasia de Face Media e Anormalidades Dos Pes |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Análise de Mutação | FGFR2 | JAW | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 42 | Cranioestenose |
Cranioestenose
| Condição Médica | Cranioestenose |
|---|
| Cód. Genetika | PAC |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Apert, Síndrome de Pfeiffer, Síndrome de Muenke, Síndrome de Crouzon, Síndrome de Saethre-Chotzen, Craniossinostoses |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR3, FGFR2, MSX2, EFNB1, FGFR1, ERF, IL11RA, TCF12, TWIST1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FGFR3, FGFR2, MSX2, EFNB1, FGFR1, ERF, IL11RA, TCF12, TWIST1 | PAC | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
| 43 | Cranioestenose |
Cranioestenose
| Condição Médica | Cranioestenose |
|---|
| Cód. Genetika | PFE |
|---|
| Sinonímias | Craniodismorfologias, Síndromes de Crouzon, Síndrome de Apert, Síndrome de Jackson-Weiss, Síndrome de Pfeiffer, Acrocefalosindactilia Tipo V, Síndrome de Noack |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR3, FGFR2, FGFR1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
|---|
| Painel para Análise de Mutação | FGFR3, FGFR2, FGFR1 | PFE | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
| 44 | Cranioestenose |
Cranioestenose
| Condição Médica | Cranioestenose |
|---|
| Cód. Genetika | SHO |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Saethre-Chotzen, Cranioestenose Branda, Acrocefalosindactilia Tipo 3, Síndrome de Chotzen, Acrocefalia, Assimetria de Cranio e Sindactilia Branda |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TWIST1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TWIST1 | SHO | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 45 | Cranioestenose tipo Crouzon |
Cranioestenose tipo Crouzon
| Condição Médica | Cranioestenose tipo Crouzon |
|---|
| Cód. Genetika | CCN |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Crouzon, Disostose Crânio-Facial Tipo 1, CFD1, Disostose Crânio-Facial de Crouzon, Síndrome Pseudo-Crouzon, Crouzon com Acantose Nigricans |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR3, FGFR2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
|---|
| Painel para Análise de Mutação | FGFR3, FGFR2 | CCN | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
| 46 | Cranioestenose tipo Crouzon |
Cranioestenose tipo Crouzon
| Condição Médica | Cranioestenose tipo Crouzon |
|---|
| Cód. Genetika | FG2 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Crouzon, Disostose Crânio-Facial Tipo 1, Disostose Crânio-Facial de Crouzon, Síndrome Pseudo-Crouzon Crouzon com Acantose Nigricans |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento do Éxon |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento do Éxon | FGFR2 | FG2 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
| 47 | Cranioestenose tipo Crouzon |
Cranioestenose tipo Crouzon
| Condição Médica | Cranioestenose tipo Crouzon |
|---|
| Cód. Genetika | FG3 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Crouzon, Disostose Crânio-Facial Tipo 1, Disostose Crânio-Facial de Crouzon, Síndrome Pseudo-Crouzon Crouzon com Acantose Nigricans |
|---|
| Observações | - Obrigatório o nome completo e data de nascimento. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento do Éxon |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR3 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento do Éxon | FGFR3 | FG3 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
| 48 | Cri Du Chat (Síndrome do Miado do Gato) |
Cri Du Chat (Síndrome do Miado do Gato)
| Condição Médica | Cri Du Chat (Síndrome do Miado do Gato) |
|---|
| Cód. Genetika | SCC |
|---|
| Sinonímias | Síndrome do Miado do Gato |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- ** Coleta no tubo de tampa verde**. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise FISH |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Análise FISH | | SCC | Cardiologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 49 | Defeito de Tubo Neural Relacionado ao Gene VANGL1 |
Defeito de Tubo Neural Relacionado ao Gene VANGL1
| Condição Médica | Defeito de Tubo Neural Relacionado ao Gene VANGL1 |
|---|
| Cód. Genetika | VAN |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | VANGL1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | VANGL1 | VAN | Cardiologia, Neurologia |
| 50 | Deficiência de Carnitina |
Deficiência de Carnitina
| Condição Médica | Deficiência de Carnitina |
|---|
| Cód. Genetika | DCN |
|---|
| Sinonímias | Deficiência Sistêmica de Carnitina, Deficiência de Transportador Carnitina |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | SLC22A5 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SLC22A5 | DCN | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hepatologia |
| 51 | Deficiência de HDL |
Deficiência de HDL
| Condição Médica | Deficiência de HDL |
|---|
| Cód. Genetika | HLD |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ABCA1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Oftalmologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ABCA1 | HLD | Cardiologia, Oftalmologia, Hepatologia |
| 52 | Desordens Relacionadas ao Gene COL4A1 |
Desordens Relacionadas ao Gene COL4A1
| Condição Médica | Desordens Relacionadas ao Gene COL4A1 |
|---|
| Cód. Genetika | COA |
|---|
| Sinonímias | Tortuosidade de Arterias Retinianas, Angiopatia Hereditária com Nefropatia, Aneurismas, Cãimbras Musculares, Porencefalia, Schizencefalia |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar no mínimo 10 ml de sangue em EDTA. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | COL4A1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL4A1 | COA | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia |
| 53 | Desordens relacionadas ao gene MTFMT |
Desordens relacionadas ao gene MTFMT
| Condição Médica | Desordens relacionadas ao gene MTFMT |
|---|
| Cód. Genetika | MTT |
|---|
| Sinonímias | Fosforilação Oxidativa Combinada Deficiente |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MTFMT |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MTFMT | MTT | Cardiologia, Neurologia, Hepatologia |
| 54 | Detecção de Microdeleções e Microduplicações |
Detecção de Microdeleções e Microduplicações
| Condição Médica | Detecção de Microdeleções e Microduplicações |
|---|
| Cód. Genetika | DMM |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente.
- Coleta de recém-nascidos, mínimo: 1mL. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | | DMM | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
| 55 | Disfunção no Metabolismo da Surfactante |
Disfunção no Metabolismo da Surfactante
| Condição Médica | Disfunção no Metabolismo da Surfactante |
|---|
| Cód. Genetika | MSP |
|---|
| Sinonímias | Deficiência no Metabolismo da Surfactante, Alteração no Metabolismo da Surfactante |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ABCA3, SFTPA1, SFTPB, SFTPC, NKX2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Hematologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ABCA3, SFTPA1, SFTPB, SFTPC, NKX2 | MSP | Cardiologia, Hematologia, Pneumologia |
| 56 | Disfunção no Metabolismo da Surfactante |
Disfunção no Metabolismo da Surfactante
| Condição Médica | Disfunção no Metabolismo da Surfactante |
|---|
| Cód. Genetika | PDM |
|---|
| Sinonímias | Surfactante Pulmonar, Deficiência de Proteína C, Deficiencia de Proteina B, Fibrose Pulmonar Familial, Disfunção do Metabolismo Pulmonar-Surfactante, Proteinose Alveolar Pulmonar Congênita, Pneumonite Intersticial Descamativa, Disqueratose Congênita |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ABCA3, SFTPA1, SFTPB, SFTPC, CSF2RA, CSF2RB, SFTPD |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Hematologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ABCA3, SFTPA1, SFTPB, SFTPC, CSF2RA, CSF2RB, SFTPD | PDM | Cardiologia, Hematologia, Pneumologia |
| 57 | Displasia Arritmogenica do Ventriculo Direito |
Displasia Arritmogenica do Ventriculo Direito
| Condição Médica | Displasia Arritmogenica do Ventriculo Direito |
|---|
| Cód. Genetika | DAD |
|---|
| Sinonímias | Displasia Arritmogenica do Ventriculo Direito, DAVD, Miocardiopatia |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar data de nascimento e história clínica do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | PRKAG2, DES, EMD, FLNC, LMNA, SCN5A, PKP2, TNNT2, ACTN2, DSC2, DSG2, DSP, JUP, PLN, RBM20, RYR2, TMEM43, TNNI3, TTN |
|---|
| Especialidades | Cardiologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PRKAG2, DES, EMD, FLNC, LMNA, SCN5A, PKP2, TNNT2, ACTN2, DSC2, DSG2, DSP, JUP, PLN, RBM20, RYR2, TMEM43, TNNI3, TTN | DAD | Cardiologia |
| 58 | Displasia Arritmogenica do Ventriculo Direito |
Displasia Arritmogenica do Ventriculo Direito
| Condição Médica | Displasia Arritmogenica do Ventriculo Direito |
|---|
| Cód. Genetika | DAV |
|---|
| Sinonímias | Displasia Arritmogenica do Ventriculo Direito, DAVD, Cardiomiopatia |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | PKP2, DSC2, DSG2, DSP |
|---|
| Especialidades | Cardiologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PKP2, DSC2, DSG2, DSP | DAV | Cardiologia |
| 59 | Displasia Arritmogênica do Ventrículo Direito |
Displasia Arritmogênica do Ventrículo Direito
| Condição Médica | Displasia Arritmogênica do Ventrículo Direito |
|---|
| Cód. Genetika | DVA |
|---|
| Sinonímias | Cardiomiopatia Arritmogênica do Ventrículo Direito |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CTNNA3 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CTNNA3 | DVA | Cardiologia |
| 60 | Displasia Arritmogenica do Ventriculo Direito |
Displasia Arritmogenica do Ventriculo Direito
| Condição Médica | Displasia Arritmogenica do Ventriculo Direito |
|---|
| Cód. Genetika | DVP |
|---|
| Sinonímias | Displasia Arritmogenica do Ventriculo Direito, DAVD, Miocardiopatia |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente.
- Este exame pode ser feito por coleta de saliva, mediante kit fornecido pelo Genetika. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PKP2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PKP2 | DVP | Cardiologia |