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#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
21CARASIL
Sequenciamento Completo do GeneHTRA1CRSCardiologia, Neurologia, Dermatologia
22CARASIL
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoHTRA1KRSCardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia
23Cardio-Facio-Cutânea, Síndrome, Painel Expandido
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoBRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, SHOC2, SOS1FCSCardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia
24Cardiomiopatia Hipertrofica Familial
Sequenciamento Completo do GeneTNNT2CHFCardiologia
25Cardiomiopatia Hipertrofica Familial com Síndrome de Wolff-Parkinson-White
Sequenciamento Completo do GenePRKAG2CMWCardiologia
26Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoLAMP2, PRKAG2, BRAF, CACNA1C, DMD, PTPN11, BAG3, CAV3, CRYAB, DES, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, KCND3, TTR, TGFB3, LMNA, SCN5A, ABCC9, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCNH2, PKP2, CACNA2D1, KCNE3, KCNE5, KCNJ8, RANGRF, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SLMAP, TRPM4, ALMS1, NF1, GATA4, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, TNNT2, NKX25, ACTC1, ACTN2, ANK2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CSRP3, DSC2, DSG2, DSP, ELAC2, EYA4, GLA, JUP, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, KCNQ1, MTO1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PLN, RAF1, RBM20, RYR2, SDHA, SGCD, TAZ, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TPM1, TRDN, TTN, VCL, AKAP9, ANKRD1, CALR3, CTF1, CTNNA3, DTNA, FHL2, GATA6, GATAD1, ILK, JPH2, KCNJ5, LAMA4, LDB3, MYH6, MYLK2, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NPPA, PDLIM3, PRDM16, SCN4B, SNTA1, TMPO, TXNRD2, A2ML1, CBL, RASA1, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1CMHCardiologia, Clínica Médica, Pediatria
27Cardiomiopatia no Contexto da Doença Neuromuscular
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoETFA, ETFB, ETFDH, AGL, GAA, GBE1, LAMP2, SYNE1, DMD, VCP, ACTA1, BAG3, CAV3, CHKB, CRYAB, DES, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GNE, LMNA, SCO2, MTO1, MYH7, SGCD, TAZ, TCAP, TMEM43, TTN, LDB3, LARGE1, MYOT, PLEC, PNPLA2, POMGNT1, POMT1, POMT2, SEPN1, SGCA, SGCB, SGCG, SLC22A5, SLC25A3, SYNE2CNMCardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia
28Cardiopatia Associada ao Gene MYH6
Sequenciamento Completo do GeneMYH6CPICardiologia
29Cardiopatia Congenita Isolada
Sequenciamento Completo do GeneGATA4CCICardiologia, Pediatria
30Cardiopatia Congenita Não-Sindrômica
Sequenciamento Completo do GeneMCTP2CCSCardiologia
31Cardiopatias
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/DuplicaçãoMYH11, ACTA2, FBN2, AGL, GAA, LAMP2, PRKAG2, NOTCH1, GJA1, BRAF, CACNA1C, DMD, MED12, PTPN11, ACADVL, BAG3, CAV3, CPT2, CRYAB, DES, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, TTR, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN1, FLNA, MYLK, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, MAT2A, SMAD6, LMNA, SCN5A, ABCC9, HCN4, PKP2, ALMS1, NF1, GATA4, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, TNNT2, NKX25, ACTC1, ACTN2, CSRP3, DSC2, DSG2, DSP, ELAC2, EYA4, GLA, JUP, MTO1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PLN, RAF1, RBM20, RYR2, SDHA, SGCD, TAZ, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TPM1, TTN, VCL, ANKRD1, CALR3, CTF1, CTNNA3, DTNA, FHL2, GATA6, GATAD1, ILK, JPH2, LAMA4, LDB3, MYH6, MYLK2, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NPPA, PDLIM3, PRDM16, TMPO, TXNRD2, A2ML1, CBL, RASA1, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1, SLC22A5, DOLK, FOXC2, FOXL1, HAND1, IRX4, CHRM2, LRRC10, PLEKHM2, RRAS, SOS2, DNAJC19, TMEM70, TBX5CVACardiologia, Angiologia
32Carney, Complexo
Sequenciamento Completo do GenePRKAR1ACNECardiologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Endocrinologia
33Carnitina Palmitoiltransferase, Deficiência tipo IA
Sequenciamento Completo do GeneCPT1ACPACardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hepatologia
34Coffin-Lowry
Sequenciamento Completo do GeneRSK2COFCardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Odontologia
35Complexo I da Cadeia Respiratória Mitocondrial, Deficiência
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoMTND1, MTND2, MTND3, MTND4, MTND4L, MTND5, MTND6CC1Cardiologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo
36Complexo III da Cadeia Respiratoria Mitocondrial, Deficiência
Sequenciamento Completo do GeneBCS1LCCRCardiologia, Neurologia, Nefrologia, Hepatologia
37Cornelia de Lange
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoNIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3PCLCardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica
38Cornelia de Lange
Sequenciamento Completo do GeneTNKSTNKCardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica
39Cranioestenose
Análise de MutaçãoFGFR2APTCardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia
40Cranioestenose
Sequenciamento de Éxons EspecíficosFGFR3CECCardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Pediátrica