21 | CARASIL |
CARASIL
Condição Médica | CARASIL |
Cód. Genetika | CRS |
Sinonímias | Arteriopatia Cerebral Autossômica Recessiva com Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatia, Síndrome de Maeda, Encefalopatia Vascular Subcortical Vascular Progressiva, Doença Cerebrovascular com Pele Fina Alopecia e Doença de Disco |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | HTRA1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Dermatologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | HTRA1 | CRS | Cardiologia, Neurologia, Dermatologia |
22 | CARASIL |
CARASIL
Condição Médica | CARASIL |
Cód. Genetika | KRS |
Sinonímias | Arteriopatia Cerebral Autossômica Recessiva com Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatia, Síndrome de Maeda, Encefalopatia Vascular Subcortical Progressiva |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | HTRA1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | HTRA1 | KRS | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
23 | Cardio-Facio-Cutânea, Síndrome, Painel Expandido |
Cardio-Facio-Cutânea, Síndrome, Painel Expandido
Condição Médica | Cardio-Facio-Cutânea, Síndrome, Painel Expandido |
Cód. Genetika | FCS |
Sinonímias | Síndrome Cardiofaciocutanea, RASOPATIAS, CFCS |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, SHOC2, SOS1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, SHOC2, SOS1 | FCS | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia |
24 | Cardiomiopatia Hipertrofica Familial |
Cardiomiopatia Hipertrofica Familial
Condição Médica | Cardiomiopatia Hipertrofica Familial |
Cód. Genetika | CHF |
Sinonímias | Hipertrofia Ventricular Hereditária, Hipertrofia Assimetrica Septal, Estenose Subaortica Hipertrófica Idiopática |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | TNNT2 |
Especialidades | Cardiologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TNNT2 | CHF | Cardiologia |
25 | Cardiomiopatia Hipertrofica Familial com Síndrome de Wolff-Parkinson-White |
Cardiomiopatia Hipertrofica Familial com Síndrome de Wolff-Parkinson-White
Condição Médica | Cardiomiopatia Hipertrofica Familial com Síndrome de Wolff-Parkinson-White |
Cód. Genetika | CMW |
Sinonímias | Síndrome de Wolff-Parkinson-White, Síndrome de Pre-Excitaçao Ventricular |
Observações | - Necessário enviar juntamente com a amostra relatório com os dados clínicos do paciente que estejam relacionados ao motivo da solicitação deste exame, bem como informar sobre medicamentos em uso. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | PRKAG2 |
Especialidades | Cardiologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PRKAG2 | CMW | Cardiologia |
26 | Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar |
Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar
Condição Médica | Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar |
Cód. Genetika | CMH |
Sinonímias | Hipertrofia Ventricular Hereditária, CMH, Miocardiopatia Hipertrofica |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Se possível, encaminhar cópia de laudos de exames cardíacos. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | LAMP2, PRKAG2, BRAF, CACNA1C, DMD, PTPN11, BAG3, CAV3, CRYAB, DES, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, KCND3, TTR, TGFB3, LMNA, SCN5A, ABCC9, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCNH2, PKP2, CACNA2D1, KCNE3, KCNE5, KCNJ8, RANGRF, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SLMAP, TRPM4, ALMS1, NF1, GATA4, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, TNNT2, NKX25, ACTC1, ACTN2, ANK2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CSRP3, DSC2, DSG2, DSP, ELAC2, EYA4, GLA, JUP, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, KCNQ1, MTO1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PLN, RAF1, RBM20, RYR2, SDHA, SGCD, TAZ, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TPM1, TRDN, TTN, VCL, AKAP9, ANKRD1, CALR3, CTF1, CTNNA3, DTNA, FHL2, GATA6, GATAD1, ILK, JPH2, KCNJ5, LAMA4, LDB3, MYH6, MYLK2, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NPPA, PDLIM3, PRDM16, SCN4B, SNTA1, TMPO, TXNRD2, A2ML1, CBL, RASA1, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1 |
Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | LAMP2, PRKAG2, BRAF, CACNA1C, DMD, PTPN11, BAG3, CAV3, CRYAB, DES, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, KCND3, TTR, TGFB3, LMNA, SCN5A, ABCC9, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCNH2, PKP2, CACNA2D1, KCNE3, KCNE5, KCNJ8, RANGRF, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SLMAP, TRPM4, ALMS1, NF1, GATA4, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, TNNT2, NKX25, ACTC1, ACTN2, ANK2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CSRP3, DSC2, DSG2, DSP, ELAC2, EYA4, GLA, JUP, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, KCNQ1, MTO1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PLN, RAF1, RBM20, RYR2, SDHA, SGCD, TAZ, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TPM1, TRDN, TTN, VCL, AKAP9, ANKRD1, CALR3, CTF1, CTNNA3, DTNA, FHL2, GATA6, GATAD1, ILK, JPH2, KCNJ5, LAMA4, LDB3, MYH6, MYLK2, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NPPA, PDLIM3, PRDM16, SCN4B, SNTA1, TMPO, TXNRD2, A2ML1, CBL, RASA1, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1 | CMH | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria |
27 | Cardiomiopatia no Contexto da Doença Neuromuscular |
Cardiomiopatia no Contexto da Doença Neuromuscular
Condição Médica | Cardiomiopatia no Contexto da Doença Neuromuscular |
Cód. Genetika | CNM |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | ETFA, ETFB, ETFDH, AGL, GAA, GBE1, LAMP2, SYNE1, DMD, VCP, ACTA1, BAG3, CAV3, CHKB, CRYAB, DES, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GNE, LMNA, SCO2, MTO1, MYH7, SGCD, TAZ, TCAP, TMEM43, TTN, LDB3, LARGE1, MYOT, PLEC, PNPLA2, POMGNT1, POMT1, POMT2, SEPN1, SGCA, SGCB, SGCG, SLC22A5, SLC25A3, SYNE2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ETFA, ETFB, ETFDH, AGL, GAA, GBE1, LAMP2, SYNE1, DMD, VCP, ACTA1, BAG3, CAV3, CHKB, CRYAB, DES, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GNE, LMNA, SCO2, MTO1, MYH7, SGCD, TAZ, TCAP, TMEM43, TTN, LDB3, LARGE1, MYOT, PLEC, PNPLA2, POMGNT1, POMT1, POMT2, SEPN1, SGCA, SGCB, SGCG, SLC22A5, SLC25A3, SYNE2 | CNM | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
28 | Cardiopatia Associada ao Gene MYH6 |
Cardiopatia Associada ao Gene MYH6
Condição Médica | Cardiopatia Associada ao Gene MYH6 |
Cód. Genetika | CPI |
Sinonímias | Cardiopatia Congênita, Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | MYH6 |
Especialidades | Cardiologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MYH6 | CPI | Cardiologia |
29 | Cardiopatia Congenita Isolada |
Cardiopatia Congenita Isolada
Condição Médica | Cardiopatia Congenita Isolada |
Cód. Genetika | CCI |
Sinonímias | Doença Cardíaca Congênita Não-Sindrômica |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | GATA4 |
Especialidades | Cardiologia, Pediatria |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GATA4 | CCI | Cardiologia, Pediatria |
30 | Cardiopatia Congenita Não-Sindrômica |
Cardiopatia Congenita Não-Sindrômica
Condição Médica | Cardiopatia Congenita Não-Sindrômica |
Cód. Genetika | CCS |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | MCTP2 |
Especialidades | Cardiologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MCTP2 | CCS | Cardiologia |
31 | Cardiopatias |
Cardiopatias
Condição Médica | Cardiopatias |
Cód. Genetika | CVA |
Sinonímias | Doenças Cardiovasculares, Cardiomiopatias, Doenças Vasculares, Aortopatias, Arteriopatias |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | MYH11, ACTA2, FBN2, AGL, GAA, LAMP2, PRKAG2, NOTCH1, GJA1, BRAF, CACNA1C, DMD, MED12, PTPN11, ACADVL, BAG3, CAV3, CPT2, CRYAB, DES, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, TTR, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN1, FLNA, MYLK, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, MAT2A, SMAD6, LMNA, SCN5A, ABCC9, HCN4, PKP2, ALMS1, NF1, GATA4, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, TNNT2, NKX25, ACTC1, ACTN2, CSRP3, DSC2, DSG2, DSP, ELAC2, EYA4, GLA, JUP, MTO1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PLN, RAF1, RBM20, RYR2, SDHA, SGCD, TAZ, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TPM1, TTN, VCL, ANKRD1, CALR3, CTF1, CTNNA3, DTNA, FHL2, GATA6, GATAD1, ILK, JPH2, LAMA4, LDB3, MYH6, MYLK2, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NPPA, PDLIM3, PRDM16, TMPO, TXNRD2, A2ML1, CBL, RASA1, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1, SLC22A5, DOLK, FOXC2, FOXL1, HAND1, IRX4, CHRM2, LRRC10, PLEKHM2, RRAS, SOS2, DNAJC19, TMEM70, TBX5 |
Especialidades | Cardiologia, Angiologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | MYH11, ACTA2, FBN2, AGL, GAA, LAMP2, PRKAG2, NOTCH1, GJA1, BRAF, CACNA1C, DMD, MED12, PTPN11, ACADVL, BAG3, CAV3, CPT2, CRYAB, DES, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, TTR, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN1, FLNA, MYLK, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, MAT2A, SMAD6, LMNA, SCN5A, ABCC9, HCN4, PKP2, ALMS1, NF1, GATA4, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, TNNT2, NKX25, ACTC1, ACTN2, CSRP3, DSC2, DSG2, DSP, ELAC2, EYA4, GLA, JUP, MTO1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PLN, RAF1, RBM20, RYR2, SDHA, SGCD, TAZ, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TPM1, TTN, VCL, ANKRD1, CALR3, CTF1, CTNNA3, DTNA, FHL2, GATA6, GATAD1, ILK, JPH2, LAMA4, LDB3, MYH6, MYLK2, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NPPA, PDLIM3, PRDM16, TMPO, TXNRD2, A2ML1, CBL, RASA1, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1, SLC22A5, DOLK, FOXC2, FOXL1, HAND1, IRX4, CHRM2, LRRC10, PLEKHM2, RRAS, SOS2, DNAJC19, TMEM70, TBX5 | CVA | Cardiologia, Angiologia |
32 | Carney, Complexo |
Carney, Complexo
Condição Médica | Carney, Complexo |
Cód. Genetika | CNE |
Sinonímias | MYXOMA Familial, Síndrome NAME, Síndrome LAMB |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | PRKAR1A |
Especialidades | Cardiologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Endocrinologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PRKAR1A | CNE | Cardiologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Endocrinologia |
33 | Carnitina Palmitoiltransferase, Deficiência tipo IA |
Carnitina Palmitoiltransferase, Deficiência tipo IA
Condição Médica | Carnitina Palmitoiltransferase, Deficiência tipo IA |
Cód. Genetika | CPA |
Sinonímias | |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | CPT1A |
Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hepatologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CPT1A | CPA | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hepatologia |
34 | Coffin-Lowry |
Coffin-Lowry
Condição Médica | Coffin-Lowry |
Cód. Genetika | COF |
Sinonímias | Síndrome de Coffin-Lowry |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | RSK2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RSK2 | COF | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
35 | Complexo I da Cadeia Respiratória Mitocondrial, Deficiência |
Complexo I da Cadeia Respiratória Mitocondrial, Deficiência
Condição Médica | Complexo I da Cadeia Respiratória Mitocondrial, Deficiência |
Cód. Genetika | CC1 |
Sinonímias | Deficiência do Complexo I da Cadeia Respiratória Mitocondrial, Genes Mitocondriais |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | MTND1, MTND2, MTND3, MTND4, MTND4L, MTND5, MTND6 |
Especialidades | Cardiologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MTND1, MTND2, MTND3, MTND4, MTND4L, MTND5, MTND6 | CC1 | Cardiologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
36 | Complexo III da Cadeia Respiratoria Mitocondrial, Deficiência |
Complexo III da Cadeia Respiratoria Mitocondrial, Deficiência
Condição Médica | Complexo III da Cadeia Respiratoria Mitocondrial, Deficiência |
Cód. Genetika | CCR |
Sinonímias | Deficiência do Complexo III da Cadeia Respiratoria Mitocondrial |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | BCS1L |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia, Hepatologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | BCS1L | CCR | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia, Hepatologia |
37 | Cornelia de Lange |
Cornelia de Lange
Condição Médica | Cornelia de Lange |
Cód. Genetika | PCL |
Sinonímias | Síndome de Cornelia de Lange, Síndrome de Brachmann-De Lange |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3 | PCL | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
38 | Cornelia de Lange |
Cornelia de Lange
Condição Médica | Cornelia de Lange |
Cód. Genetika | TNK |
Sinonímias | Síndrome de Lange tipo Degenerativus Amstelodamensis, Síndrome Brachmann-De-Lange |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | TNKS |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TNKS | TNK | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
39 | Cranioestenose |
Cranioestenose
Condição Médica | Cranioestenose |
Cód. Genetika | APT |
Sinonímias | Síndrome de Apert, Acrocefalosindactilia Tipo 1 (ACS1), Doença de Apert, Acrocefalosindactilia Tipo 2 (ACS2), Cefalodactilia de Vogt |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
Genes Relacionados | FGFR2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
---|
| Análise de Mutação | FGFR2 | APT | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
40 | Cranioestenose |
Cranioestenose
Condição Médica | Cranioestenose |
Cód. Genetika | CEC |
Sinonímias | CNS, Síndrome de Muenke, Cranioestenose Coronal Nao-Sindrômica de Muenke, Cranioestenose, Tipo Crouzon, com Acantose Nigricans |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
Genes Relacionados | FGFR3 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Pediátrica |
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| Sequenciamento de Éxons Específicos | FGFR3 | CEC | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Pediátrica |