| 241 | Síndrome de Marfan |
Síndrome de Marfan
| Condição Médica | Síndrome de Marfan |
|---|
| Cód. Genetika | MPS |
|---|
| Sinonímias | MFS |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CBS, FBN1, TGFBR2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Doenças Raras, Oftalmologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CBS, FBN1, TGFBR2 | MPS | Cardiologia, Doenças Raras, Oftalmologia |
| 242 | Síndrome de Melas |
Síndrome de Melas
| Condição Médica | Síndrome de Melas |
|---|
| Cód. Genetika | MEL |
|---|
| Sinonímias | Miopatia Mitocondrial, Encefalopatia, Acidose Lática e Epiódios de Derrame / Derrame-Like |
|---|
| Observações | - Análise das mutações m.3243A>G, m.3271T>C e m.3252A>G. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | MTTL1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Análise de Mutação | MTTL1 | MEL | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 243 | Síndrome de Mowat-Wilson |
Síndrome de Mowat-Wilson
| Condição Médica | Síndrome de Mowat-Wilson |
|---|
| Cód. Genetika | ZEB |
|---|
| Sinonímias | Doença de Hirschsprung com Retardo Mental |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ZEB2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ZEB2 | ZEB | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 244 | Síndrome de Mowat-Wilson |
Síndrome de Mowat-Wilson
| Condição Médica | Síndrome de Mowat-Wilson |
|---|
| Cód. Genetika | ZED |
|---|
| Sinonímias | Doença de Hirschsprung com Retardo Mental |
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| Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla ZEB (sequenciamento do gene ZEB2).
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | ZEB2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Urologia, Coloproctologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | ZEB2 | ZED | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Urologia, Coloproctologia |
| 245 | Síndrome de Nager |
Síndrome de Nager
| Condição Médica | Síndrome de Nager |
|---|
| Cód. Genetika | NGR |
|---|
| Sinonímias | Disostose Mandibulofacial tipo Treacher Collins com Anomalias dos Membros, Disostose Acrofacial de Nager, AFD tipo Nager |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | SF3B4 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SF3B4 | NGR | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |
| 246 | Síndrome de Neurofibromatose e Legius |
Síndrome de Neurofibromatose e Legius
| Condição Médica | Síndrome de Neurofibromatose e Legius |
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| Cód. Genetika | NEL |
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| Sinonímias | Neurofibromatose tipo 1-Like, Neurofibrpmatose tipo Periférico, Doença de Von Recklinghausen, Neurofibromatose Tipo Central, Schwannoma Acústico Bilateral, Neurinoma Acústico |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | NF1, NF2, SPRED1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | NF1, NF2, SPRED1 | NEL | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
| 247 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
| Condição Médica | Síndrome de Noonan |
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| Cód. Genetika | NNO |
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| Sinonímias | Síndrome de Turner Masculino, Síndrome do Pseudo-Turner |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | PTPN11 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | PTPN11 | NNO | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 248 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
| Condição Médica | Síndrome de Noonan |
|---|
| Cód. Genetika | NOA |
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| Sinonímias | Síndrome de Turner Masculino, Síndrome do Pseudo-Turner |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PTPN11 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PTPN11 | NOA | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 249 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
| Condição Médica | Síndrome de Noonan |
|---|
| Cód. Genetika | NRA |
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| Sinonímias | Síndrome de Noonan 6, Neuroblastoma Viral N-RAS |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | NRAS |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | NRAS | NRA | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 250 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
| Condição Médica | Síndrome de Noonan |
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| Cód. Genetika | NRI |
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| Sinonímias | Síndrome Cardio-Facio-Cutânea, Síndrome de Noonan 8 |
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| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RIT1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RIT1 | NRI | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 251 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
| Condição Médica | Síndrome de Noonan |
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| Cód. Genetika | RAF |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de LEOPARD, RASOPATIAS |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RAF1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RAF1 | RAF | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
| 252 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
| Condição Médica | Síndrome de Noonan |
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| Cód. Genetika | SO1 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Noonan, RASOPATIAS |
|---|
| Observações | - Se houver sido feito teste sobre esse exame em outro lugar, enviar a cópia do laudo. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | SOS1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | SOS1 | SO1 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 253 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
| Condição Médica | Síndrome de Noonan |
|---|
| Cód. Genetika | SOS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Noonan, RASOPATIAS |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SOS1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SOS1 | SOS | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 254 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
| Condição Médica | Síndrome de Noonan |
|---|
| Cód. Genetika | NON |
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| Sinonímias | Síndrome de LEOPARD, Card-Facio-Cutâneo |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | PTPN11, KRAS, RAF1, RIT1, SOS1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PTPN11, KRAS, RAF1, RIT1, SOS1 | NON | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 255 | Síndrome de Oculo-Facio-Cardio-Dental |
Síndrome de Oculo-Facio-Cardio-Dental
| Condição Médica | Síndrome de Oculo-Facio-Cardio-Dental |
|---|
| Cód. Genetika | OFC |
|---|
| Sinonímias | OFCD, Microftalmia Tipo 2, ANOP2 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | BCOR |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Odontologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | BCOR | OFC | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Odontologia |
| 256 | Síndrome de Opitz |
Síndrome de Opitz
| Condição Médica | Síndrome de Opitz |
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| Cód. Genetika | OTZ |
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| Sinonímias | Síndrome de Hipertelorismo-Hipospadias, Síndrome de Telecanto-Hipospadias |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | MID1, SPECC1L |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MID1, SPECC1L | OTZ | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 257 | Síndrome de Pitt-Hopkins |
Síndrome de Pitt-Hopkins
| Condição Médica | Síndrome de Pitt-Hopkins |
|---|
| Cód. Genetika | TCF |
|---|
| Sinonímias | PTHS, Retardo Mental com Hiperventilação Intermitente |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | TCF4 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | TCF4 | TCF | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia |
| 258 | Síndrome de Qt Longo |
Síndrome de Qt Longo
| Condição Médica | Síndrome de Qt Longo |
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| Cód. Genetika | KNC |
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| Sinonímias | Síndrome do Qt Longo Tipo 2, Forma Autossomica Dominante |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do parente afetado pela doença. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | KCNH2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Cardiologia Pediátrica |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | KCNH2 | KNC | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Cardiologia Pediátrica |
| 259 | Síndrome de Qt Longo |
Síndrome de Qt Longo
| Condição Médica | Síndrome de Qt Longo |
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| Cód. Genetika | QT5 |
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| Sinonímias | Síndrome do Qt Longo Tipo 5 Forma Autossomica Dominante, Síndrome de Lange-Nielsen, MINK |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | KCNE1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Cardiologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | KCNE1 | QT5 | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Cardiologia Pediátrica |
| 260 | Síndrome de Ritscher-Schinzel |
Síndrome de Ritscher-Schinzel
| Condição Médica | Síndrome de Ritscher-Schinzel |
|---|
| Cód. Genetika | RSS |
|---|
| Sinonímias | JM1, Cxorf37 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CCDC22 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CCDC22 | RSS | Cardiologia, Neurologia |