| 21 | Malformação Cavernosa Cerebral |
Malformação Cavernosa Cerebral
| Condição Médica | Malformação Cavernosa Cerebral |
|---|
| Cód. Genetika | CCC |
|---|
| Sinonímias | Malformação Cavernosa Cerebral do Tipo 1, CCM1 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar a cópia do laudo do parente afetado. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | KRIT1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | KRIT1 | CCC | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia |
| 22 | Malformação Cavernosa Cerebral |
Malformação Cavernosa Cerebral
| Condição Médica | Malformação Cavernosa Cerebral |
|---|
| Cód. Genetika | CCD |
|---|
| Sinonímias | Malformação Cavernosa Cerebral do Tipo 2, CCM2 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame tem como pré-requisito o exame CCM, CC2 e CC3.. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
|---|
| Genes Relacionados | CCM2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia |
|---|
| Análise de Deleção | CCM2 | CCD | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia |
| 23 | Malformação Cavernosa Cerebral |
Malformação Cavernosa Cerebral
| Condição Médica | Malformação Cavernosa Cerebral |
|---|
| Cód. Genetika | CCM |
|---|
| Sinonímias | Malformação Cavernosa Cerebral do Tipo 1, CCM1 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame detecta ~40% dos casos de malformação cavernosa cerebral. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | KRIT1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | KRIT1 | CCM | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia |
| 24 | Malformações Venosas, Cutâneas e de Mucosas |
Malformações Venosas, Cutâneas e de Mucosas
| Condição Médica | Malformações Venosas, Cutâneas e de Mucosas |
|---|
| Cód. Genetika | TEK |
|---|
| Sinonímias | Malformações venosas familiares, Glaucoma congénito / congenito do tipo 3, Nevo bolhoso esponjoso azul |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TEK |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Angiologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TEK | TEK | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Angiologia, Gastroenterologia |
| 25 | Marfan |
Marfan
| Condição Médica | Marfan |
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| Cód. Genetika | MAD |
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| Sinonímias | Síndrome de Marfan, MFS, Síndrome de Marfan tipo I, Síndrome De Weill-Marchesani Forma Autossômica Dominante |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame tem como pré requisito a sigla FB1.
- Obrigatório encaminhar uma cópia do laudo do exame FB1 - sequenciamento completo do gene FBN1. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | FBN1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | FBN1 | MAD | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
| 26 | Marfan, Sìndrome |
Marfan, Sìndrome
| Condição Médica | Marfan, Sìndrome |
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| Cód. Genetika | FB1 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Weill-Marchesani |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FBN1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FBN1 | FB1 | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
| 27 | Marfan, Sìndrome |
Marfan, Sìndrome
| Condição Médica | Marfan, Sìndrome |
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| Cód. Genetika | MAT |
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| Sinonímias | Síndrome de Marfan tipo I, Aracnodactilia |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | FBN1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | FBN1 | MAT | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
| 28 | Piruvato Quinase, Deficiência |
Piruvato Quinase, Deficiência
| Condição Médica | Piruvato Quinase, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | PKD |
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| Sinonímias | Deficiência da Piruvato Quinase, Deficiência da Piruvato Quinase com Anemia Hemolítica |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PKLR |
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| Especialidades | Hematologia, Angiologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PKLR | PKD | Hematologia, Angiologia |
| 29 | Predisposição Genética Para Trombose |
Predisposição Genética Para Trombose
| Condição Médica | Predisposição Genética Para Trombose |
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| Cód. Genetika | FVP |
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| Sinonímias | Fator V de Leiden, Resistência a Ativação da Proteína C, Fator II da Protrombina Relacionada a Trombofilia |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Indicar as medicações utilizadas pelo paciente.
- Para este exame (FVP) é imprescindivel que a amostra seja mantida refrigerada através de gelo reciclável desde o momento de sua coleta até o início da análise, devendo chegar ao Genetika em até 24 horas após a coleta, a qual deve ser realizada sempre as segundas-feiras se coletadas em laboratório credenciado e até as quartas-feiras se coletadas no Genetika.
- Gene F2, análise da mutação (Mutação G20210A) da Protrombina. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | F2, F5 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
|---|
| Análise de Mutação | F2, F5 | FVP | Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
| 30 | Proteina S, Deficiência |
Proteina S, Deficiência
| Condição Médica | Proteina S, Deficiência |
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| Cód. Genetika | DPC |
|---|
| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | PROS1 |
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| Especialidades | Hematologia, Angiologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PROS1 | DPC | Hematologia, Angiologia |
| 31 | Proteina S, Deficiência |
Proteina S, Deficiência
| Condição Médica | Proteina S, Deficiência |
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| Cód. Genetika | DPE |
|---|
| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | PROS1 |
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| Especialidades | Hematologia, Angiologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | PROS1 | DPE | Hematologia, Angiologia |
| 32 | Protrombina |
Protrombina
| Condição Médica | Protrombina |
|---|
| Cód. Genetika | PRO |
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| Sinonímias | Defeito de Conversao da Protrombina, Deficiência no Consumo de Protrombina, Inibidor de Consumo de Protrombina Familial, Predisposicao para Trombose |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | F2 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia, Reprodução Humana, Cirurgia Vascular |
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| Análise de Mutação | F2 | PRO | Clínica Médica, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia, Reprodução Humana, Cirurgia Vascular |
| 33 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Síndrome de Ehlers-Danlos
| Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos |
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| Cód. Genetika | EDV |
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| Sinonímias | Acrogeria, Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo IV, Síndrome de Sack-Barabas |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | COL3A1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Angiologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL3A1 | EDV | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Angiologia |
| 34 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Síndrome de Ehlers-Danlos
| Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos |
|---|
| Cód. Genetika | ELR |
|---|
| Sinonímias | Acrogeria, EDS Tipo IV, Ehlers-Danlos Tipo IV, Sack-Barabas Síndrome |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente.
- Para esse exame, necessário acompanhar laudo de familiar com mutação a ser analisada, o relato claro do grau de parentesco bem como um relatório clínico do paciente.. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | COL3A1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Angiologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | COL3A1 | ELR | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Angiologia |
| 35 | Síndrome de Liddle |
Síndrome de Liddle
| Condição Médica | Síndrome de Liddle |
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| Cód. Genetika | LDP |
|---|
| Sinonímias | Pseudoaldosteronismo |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | SCNN1B, SCNN1G |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Angiologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SCNN1B, SCNN1G | LDP | Hematologia, Angiologia |
| 36 | Síndrome de Marfan |
Síndrome de Marfan
| Condição Médica | Síndrome de Marfan |
|---|
| Cód. Genetika | MAR |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Marfan tipo I, Síndrome de Weill-Marchesani |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | FBN1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | FBN1 | MAR | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
| 37 | SOX18 (Linfedema Hereditario tipo 2) |
SOX18 (Linfedema Hereditario tipo 2)
| Condição Médica | SOX18 (Linfedema Hereditario tipo 2) |
|---|
| Cód. Genetika | SOZ |
|---|
| Sinonímias | Linfedema Hereditário tipo 2, Linfedema-Distiquiase, Linfedema Hereditário do Tipo II, Linfedema de Meige |
|---|
| Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla LE2.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SOX18 |
|---|
| Especialidades | Angiologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SOX18 | SOZ | Angiologia |
| 38 | Telangiectasia Hemorragica Hereditaria |
Telangiectasia Hemorragica Hereditaria
| Condição Médica | Telangiectasia Hemorragica Hereditaria |
|---|
| Cód. Genetika | TH1 |
|---|
| Sinonímias | Telangiectasia Hemorragica Hereditaria Tipo 1, Doença de Rendu-Osler-Weber |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | ENG |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Angiologia, Dermatologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | ENG | TH1 | Neurologia, Angiologia, Dermatologia, Hepatologia |
| 39 | Telangiectasia Hemorragica Hereditaria |
Telangiectasia Hemorragica Hereditaria
| Condição Médica | Telangiectasia Hemorragica Hereditaria |
|---|
| Cód. Genetika | TH2 |
|---|
| Sinonímias | Telangiectasia Hemorragica Hereditaria Tipo 2, Doença De Rendu-Osler-Weber Tipo 2 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ACVRL1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Angiologia, Dermatologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ACVRL1 | TH2 | Neurologia, Angiologia, Dermatologia, Hepatologia |
| 40 | Telangiectasia Hemorragica Hereditaria |
Telangiectasia Hemorragica Hereditaria
| Condição Médica | Telangiectasia Hemorragica Hereditaria |
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| Cód. Genetika | TH3 |
|---|
| Sinonímias | Doença de Rendu-Osler-Weber |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | GDF2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Angiologia, Dermatologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | GDF2 | TH3 | Neurologia, Angiologia, Dermatologia, Hepatologia |