| 1 | Agamaglobulinemia |
Agamaglobulinemia
| Condição Médica | Agamaglobulinemia |
|---|
| Cód. Genetika | BTD |
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| Sinonímias | Agamaglobulinemia Tipo Bruton, Hipogamaglobulinemia Congênita, Agamaglobulinemia Ligada ao X Tipo Bruton |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | BTK |
|---|
| Especialidades | Otorrinolaringologia, Reumatologia, Pneumologia, Imunologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | BTK | BTD | Otorrinolaringologia, Reumatologia, Pneumologia, Imunologia |
| 2 | Agamaglobulinemia |
Agamaglobulinemia
| Condição Médica | Agamaglobulinemia |
|---|
| Cód. Genetika | BTK |
|---|
| Sinonímias | Agamaglobulinemia Tipo Bruton, Hipogamaglobulinemia Congênita, Agamaglobulinemia Ligada ao X Tipo Bruton |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | BTK |
|---|
| Especialidades | Otorrinolaringologia, Reumatologia, Pneumologia, Imunologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | BTK | BTK | Otorrinolaringologia, Reumatologia, Pneumologia, Imunologia |
| 3 | Antitrombina-Iii, Deficiência |
Antitrombina-Iii, Deficiência
| Condição Médica | Antitrombina-Iii, Deficiência |
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| Cód. Genetika | TR3 |
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| Sinonímias | Deficiência de Antitrombina III |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SERPINC1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Reumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SERPINC1 | TR3 | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Reumatologia |
| 4 | Arteriopatias |
Arteriopatias
| Condição Médica | Arteriopatias |
|---|
| Cód. Genetika | ATI |
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| Sinonímias | Síndrome de Ehlers-Danlos, Síndrome de Loeys-Dietz, Síndrome de Marfan, Dissecções e Aneurismas da Aorta Torácica |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | MYH11, ACTA2, FBN2, NOTCH1, MED12, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN1, FLNA, MYLK, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, MAT2A, SMAD6 |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Angiologia, Reumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | MYH11, ACTA2, FBN2, NOTCH1, MED12, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN1, FLNA, MYLK, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, MAT2A, SMAD6 | ATI | Hematologia, Angiologia, Reumatologia |
| 5 | Artrogripose |
Artrogripose
| Condição Médica | Artrogripose |
|---|
| Cód. Genetika | BAG |
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| Sinonímias | Glucuronosiltransferase I, GLCATI |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | B3GAT3 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Reumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | B3GAT3 | BAG | Pediatria, Reumatologia |
| 6 | Artrogripose Distal tipo 1 |
Artrogripose Distal tipo 1
| Condição Médica | Artrogripose Distal tipo 1 |
|---|
| Cód. Genetika | TDM |
|---|
| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MYH3 |
|---|
| Especialidades | Reumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MYH3 | TDM | Reumatologia |
| 7 | Artrogripose Distal tipo 1 |
Artrogripose Distal tipo 1
| Condição Médica | Artrogripose Distal tipo 1 |
|---|
| Cód. Genetika | TDN |
|---|
| Sinonímias | Arthrogripose, Arthrogripose Multiplex Congênita Distal |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TNNI2 |
|---|
| Especialidades | Reumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TNNI2 | TDN | Reumatologia |
| 8 | Artrogripose Distal tipo 1 |
Artrogripose Distal tipo 1
| Condição Médica | Artrogripose Distal tipo 1 |
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| Cód. Genetika | TDT |
|---|
| Sinonímias | Arthrogripose, Arthrogripose Multiplex Congênita Distal |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TNNT3 |
|---|
| Especialidades | Reumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TNNT3 | TDT | Reumatologia |
| 9 | Artrogripose e Transtorno do Espectro do Autismo |
Artrogripose e Transtorno do Espectro do Autismo
| Condição Médica | Artrogripose e Transtorno do Espectro do Autismo |
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| Cód. Genetika | TEA |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SLC35A3 |
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| Especialidades | Neurologia, Reumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SLC35A3 | TEA | Neurologia, Reumatologia |
| 10 | Atelosteogenese tipo Ii |
Atelosteogenese tipo Ii
| Condição Médica | Atelosteogenese tipo Ii |
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| Cód. Genetika | ATL |
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| Sinonímias | AO2, Displasia Ossea Neonatal, Displasia de La Chapelle |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SLC26A2 |
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| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SLC26A2 | ATL | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
| 11 | Condrodisplasia Punctata, Ligada ao X, Dominante |
Condrodisplasia Punctata, Ligada ao X, Dominante
| Condição Médica | Condrodisplasia Punctata, Ligada ao X, Dominante |
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| Cód. Genetika | CNX |
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| Sinonímias | Síndrome de Conradi-Hunermann, Síndrome de Happle |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | EBP |
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| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia, Reumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | EBP | CNX | Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia, Reumatologia |
| 12 | Condromatose Metafisaria |
Condromatose Metafisaria
| Condição Médica | Condromatose Metafisaria |
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| Cód. Genetika | IDH |
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| Sinonímias | Condromatose Metafisaria Associada a Acidemia Glutarica |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | IDH1 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | IDH1 | IDH | Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
| 13 | Displasia Epifisaria Multilpa Autossômica Dominante |
Displasia Epifisaria Multilpa Autossômica Dominante
| Condição Médica | Displasia Epifisaria Multilpa Autossômica Dominante |
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| Cód. Genetika | EMA |
|---|
| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | COMP |
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| Especialidades | Reumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COMP | EMA | Reumatologia |
| 14 | Displasia Epifisaria Multipla |
Displasia Epifisaria Multipla
| Condição Médica | Displasia Epifisaria Multipla |
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| Cód. Genetika | MED |
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| Sinonímias | Displasia Epifisaria Multipla 1, Displasia Epifisaria Multipla 2, Displasia Epifisaria Multipla 3, Displasia Epifisaria Multipla 4, Displasia Epifisaria Multipla 5 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | COL2A1, SLC26A2, COL9A1, COL9A2, COMP, COL9A3, MATN3 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | COL2A1, SLC26A2, COL9A1, COL9A2, COMP, COL9A3, MATN3 | MED | Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
| 15 | Displasia Epifisaria Multipla, Autossomica Recessiva |
Displasia Epifisaria Multipla, Autossomica Recessiva
| Condição Médica | Displasia Epifisaria Multipla, Autossomica Recessiva |
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| Cód. Genetika | DME |
|---|
| Sinonímias | Displasia Epifisária Multipla, Autossomica Recessiva |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SLC26A2 |
|---|
| Especialidades | Reumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SLC26A2 | DME | Reumatologia |
| 16 | Displasia Esquelética |
Displasia Esquelética
| Condição Médica | Displasia Esquelética |
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| Cód. Genetika | DEC |
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| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CHST3 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CHST3 | DEC | Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
| 17 | Distrofia Muscular de Emery Dreifuss |
Distrofia Muscular de Emery Dreifuss
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Emery Dreifuss |
|---|
| Cód. Genetika | DLM |
|---|
| Sinonímias | Distrofia Muscular de Hauptmann-Thannhauser, Distrofia Muscular Tardive Tipo Dreifuss-Emery com Contraturas, Síndrome de Emery-Dreifuss, Emerin, Síndrome Escapuloperoneal Ligada ao X, Doença Neuromuscular Umeroperoneal |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | LMNA |
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| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | LMNA | DLM | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
| 18 | Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss |
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss |
|---|
| Cód. Genetika | DFL |
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| Sinonímias | Distrofia Muscular tipo Dreifuss-Emery com Contraturas, Síndrome Escapuloperoneal Ligada ao X, Doença Neuromuscular Humeroperoneal |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FHL1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FHL1 | DFL | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
| 19 | Distrofia Muscular, Autossômica Recessiva |
Distrofia Muscular, Autossômica Recessiva
| Condição Médica | Distrofia Muscular, Autossômica Recessiva |
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| Cód. Genetika | DMR |
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| Sinonímias | LGMD, Distrofia Muscular de Limb-Girdle, Distrofia Musular de Becker |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ANO5, CAPN3, DES, DYSF, FKRP, GMPPB, TRIM32, SGCD, TCAP, TTN, PNPLA2, SGCA, SGCB, SGCG, TOR1AIP1, ISPD, LIMS2, TRAPPC11 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ANO5, CAPN3, DES, DYSF, FKRP, GMPPB, TRIM32, SGCD, TCAP, TTN, PNPLA2, SGCA, SGCB, SGCG, TOR1AIP1, ISPD, LIMS2, TRAPPC11 | DMR | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
| 20 | Distrofia Muscular, Congênita, Associada Ao Colágeno (Bethlem/Ullrich e Fenocópias) |
Distrofia Muscular, Congênita, Associada Ao Colágeno (Bethlem/Ullrich e Fenocópias)
| Condição Médica | Distrofia Muscular, Congênita, Associada Ao Colágeno (Bethlem/Ullrich e Fenocópias) |
|---|
| Cód. Genetika | DIF |
|---|
| Sinonímias | Distrofia muscular congênita tipo Ullrich, Distrofia Muscular Escleroatonica, Doença de Ullrich, Miopatia de Bethlem |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | PIEZO2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, FKBP14, TNXB, COL12A1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PIEZO2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, FKBP14, TNXB, COL12A1 | DIF | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |