| 1 | Acondrogenese |
Acondrogenese
| Condição Médica | Acondrogenese |
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| Cód. Genetika | AGS |
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| Sinonímias | Acondrogenese Tipo Langer-Saldino, Acondrogenese Tipo Whitley Gordon Tipos II-IV, Condrogenese Imperfeita, Acondrogenese-Hipocondrogenese Tipo II, Acondrogenese Tipo 1B, ACG2 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | COL2A1 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia, Oftalmologia Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | COL2A1 | AGS | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia, Oftalmologia Pediátrica |
| 2 | Acondroplasia |
Acondroplasia
| Condição Médica | Acondroplasia |
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| Cód. Genetika | ACN |
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| Sinonímias | Nanismo, Nanismo Acondroplasico |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | FGFR3 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
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| Análise de Mutação | FGFR3 | ACN | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
| 3 | Acondroplasia e Hipocondroplasia |
Acondroplasia e Hipocondroplasia
| Condição Médica | Acondroplasia e Hipocondroplasia |
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| Cód. Genetika | ACO |
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| Sinonímias | Nanismo, Nanismo Acondroplasico |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Análise do éxon 10. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Exon |
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| Genes Relacionados | FGFR3 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
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| Sequenciamento de Exon | FGFR3 | ACO | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
| 4 | Acondroplasia e Hipocondroplasia |
Acondroplasia e Hipocondroplasia
| Condição Médica | Acondroplasia e Hipocondroplasia |
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| Cód. Genetika | HIP |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Necessário acompanhar amostra de sangue da mãe (10 ml em EDTA) para controle de contaminação. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | FGFR3 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
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| Sequenciamento de Éxons - Pré Natal | FGFR3 | HIP | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
| 5 | Acondroplasia e Hipocondroplasia, Pré-Natal |
Acondroplasia e Hipocondroplasia, Pré-Natal
| Condição Médica | Acondroplasia e Hipocondroplasia, Pré-Natal |
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| Cód. Genetika | ACP |
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| Sinonímias | Nanismo, Nanismo Acondroplasico |
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| Observações | - Obrigatório acompanhar amostras de sangue da mães (10 ml em EDTA) para controle de contaminação.
- Análise dos éxons 3,5,7,9,10,13 e 15. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
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| Genes Relacionados | FGFR3 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
|---|
| Sequenciamento de Éxons Específicos | FGFR3 | ACP | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
| 6 | Displasia Tanatoforica tipos I e II |
Displasia Tanatoforica tipos I e II
| Condição Médica | Displasia Tanatoforica tipos I e II |
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| Cód. Genetika | PT2 |
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| Sinonímias | Nanismo Tanatofórico |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar 5 ml de sangue em EDTA da mãe para controle de contaminação materna. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento do Éxon - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | FGFR3 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Radiologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento do Éxon - Pré Natal | FGFR3 | PT2 | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Radiologia, Pneumologia |
| 7 | Hipocondroplasia |
Hipocondroplasia
| Condição Médica | Hipocondroplasia |
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| Cód. Genetika | HCD |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | FGFR3 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
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| Análise de Mutação | FGFR3 | HCD | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
| 8 | Osteogenese Imperfeita, Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria |
Osteogenese Imperfeita, Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria
| Condição Médica | Osteogenese Imperfeita, Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria |
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| Cód. Genetika | OIM |
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| Sinonímias | Osteogenese Imperfeita Tipo I, Osteogenese Imperfeita Tardia, Osteogenese Imperfeita com Esclera Azul |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | COL1A1, COL1A2 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Radiologia, Odontologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | COL1A1, COL1A2 | OIM | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Radiologia, Odontologia |
| 9 | Osteogenese Imperfeita, Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria |
Osteogenese Imperfeita, Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria
| Condição Médica | Osteogenese Imperfeita, Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria |
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| Cód. Genetika | OST |
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| Sinonímias | Osteogenese Imperfeita tipo tipo I, Osteogenese Imperfeita Tardia, Osteogenese Imperfeita com Esclera Azul |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | COL1A1, COL1A2 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Radiologia, Odontologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | COL1A1, COL1A2 | OST | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Radiologia, Odontologia |
| 10 | Pseudoacondroplasia |
Pseudoacondroplasia
| Condição Médica | Pseudoacondroplasia |
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| Cód. Genetika | PSA |
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| Sinonímias | Pseudoacondroplastica, Displasia Pseudoacondroplastica Iii, Displasia Pseudoacondroplastica Iv, Displasia Espondiloepifiseal |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
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| Genes Relacionados | COMP |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
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| Sequenciamento de Éxons Específicos | COMP | PSA | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
| 11 | Stickler tipo I |
Stickler tipo I
| Condição Médica | Stickler tipo I |
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| Cód. Genetika | STI |
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| Sinonímias | Síndrome de Stickler do Tipo 1, STL1 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | COL2A1 |
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| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Neonatologia, Radiologia, Oftalmologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL2A1 | STI | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Neonatologia, Radiologia, Oftalmologia Pediátrica |